Mutationer og nedarvning Flashcards
Opbygningen af menneskets arvemasse
Menneskets arvemasse er opbygget af DNA. DNA’et er organiseret i kromosomer. Menneskets kromsomer er opdelt i 23 par. Af disse 23 par er 22 autosomer der indeholder gener, som styre forskellige træk og funktioner i vores krop. Det sidste kromosom par er kønskromosomer, der afgør kønnet. Mænd har et x- og y-kromosom, mens kvinder har to x-kromosomer. Gener er små stykker DNA der findes på kromosomerne. Hvert gen indeholder information til at producere specifikke proteiner, som er afgørende for at opbygge og opretholde vores krop. Generne findes i forskellige varianter som kaldes allelen. En person arver en allel fra hver forældrer, hvilket giver dem to alleler for hvert gen.
Allel
Hvert gen indeholder information til at producere specifikke proteiner, som er afgørende for at opbygge og opretholde vores krop. Generne findes i forskellige varianter som kaldes allelen. En person arver en allel fra hver forældrer, hvilket giver dem to alleler for hvert gen.
Genotype
Genotypen referer til den specifikke kombination af alleler en person har for et givet gen. Fx. kan en person have to ens alleler (homozygot) eller to forskellige alleler (heterozygot) for et bestemt gen.
Fænotype
Fænotypen er den observerbare eller målbare egenskab eller det træk, der kommer til udtryk baseret på en persons genetisk makeup (genotype). Det kan være alt fra fysiske egenskabern som hårfarve eller øjenfarve, til biologiske faktorer som blodtype eller risiko for en bestemt sygdom. Fænotyper kan påvirkes både af genetiske faktorer og miljømæssige faktorer.
Dominante og recessive alleler
Er begreber der beskriver hvordan forskellige alleler intereggerer. En dominant allel vil manifestere sin effekt og producere en bestemt fænotype selvom der kun er en kopi af den pågældende allel i genotypen. Hvis en person har en diminant allel og en recessiv allel for et bestem gen, vil den dominante allel dominere over den recessive allel og besteme fænotypen.
Mutation
En stor del af den variation der gør os genetisk forskellige, skylder mindre eller mere mutationer i vores arvematerialle der påvirkes af et eller flere basepar i og omkring vores gener. Disse mutationer kaldes med fælles betegnelse for genmutationer. Her fokuseres udelukkende på mutationer i de proteinkodende dele af generne.
Punkt mutation
Punkt mutation sker når et enekelt pase bliver erstattet af et af de tre andre basepar.
Længde mutation
Længde mutationer betyder at et eller flere basepar er faldet bort (deletion) eller kommet ekstra til (insertion). Genmutationen kan på baggrund af opbygningen af den genetiske kode have meget forskellige effekt til at en mutation er dødelig, hvis et livsvigtgit proteinkæde ødelægges.
Nedarvning af mutationer
Mutationer kan enten være arvelige eller opstå som spontatne mutationer i kroppens celler. Arvelig mutation findes i de reproduktive celler (sæd- og æg-celler) og kan overføres til næste generation.
Hvis en person bærer en mutation i en af deres reproduktive celler, har det en chance for at videregives til deres afkom.
Mutationens betydning for arten
Mutationen skaber genetisk variation inden for en art. Dette er vigtigt, da det giver et grundlag for evolution og tilpasning til ændrede miljæmæssige forhold. For overlevelse og tilpasning i tilfælde af skiftende selektionspres.
