Muskelsjukdomar Flashcards
Vilka hjärntumörer mest vanliga hos barn?
Embryonala tex. Medulloblastom
Vilka hjärntumörer mest vanliga hos vuxna?
Gliom: Astrocytom, Oligodendrogliom
Definiera Gliomatosis cerebri
CNS tumör. Måste vara i mer än 2 lober
Histologisk benign med grad 4 pga dålig prognos
Vad är plexus choroideus papillom?
Epithelial tumör i hjärna
Sant eller falsk:
Histologiskt benignt meningeom kan växa in/genom skallben eller i hjärnparenchym.
Sant.
Beskriv gradering av astrogliala tumörer
Pilocytiskt astrocytom
= grad I
• Diffust astrocytom
= grad II
• Anaplastiskt astrocytom
= grad III
• Glioblastom = grad IV
Nämn markör för Astrogliala tumörer. Ledtråd: en muterad gene (enzym)
IDH1 och IDH2
Mutation =
Negativ: snabbare progress II-IV
Vad finns alltid hos Oligodendrogliom?
Loss of heterozygocytet av LOH1p19q
Neuromuskulära sjukdomar: 3 Indikation för muskelbiopsi
Anamnes (inkl. ärftlighet)
Klinisk undersökning
Kompletterande utredning (labprover, neurofysiologi, MR/magnetkamera)
Multi disciplinär beslut
Vad är Muskeldystrofier?
Ärftliga, primära muskelsjukdomar.
Alltid progressiva
Debuterar oftast i barndomen
Ospecifika myopatiska förändringar i muskelvävnaden
Ge exempel på Muskeldystrofier
- Duchenne / Becker muskeldystrofi
2. Limb-girdle muskeldystrofier
Beskriv Duchenne muskeldystrofi (DMD)?
Progressiv, svår, X-bunden muskelsjukdom
Symptomdebut vid 2-4 års ålder (motoriska utvecklingen avstannar)
Högt CK
Skolios
Histologisk: Avsaknad av dystrofin som normalt stabiliserar cellmembran under muskelkontraktion
Vilken gene är muterad vid Duchenne muskeldystrofi?
Dystrofingenen på X-kromosomen
Dystrofin normalt stabiliserar cellmembranen under muskelkontraktionen
Nämn 3 Inflammatoriska myopatier.
1, Polymyosit (PM)
- Dermatomyosit (DM)
- Inclusion body myositis (IBM)
VIktigt att skilja IBM från andra två pga olika behandling.
Hur används MHC-I som markör under inflammatorisk myopatier?
Alltid förhöd under sjukdomen.
Normalt -ve i muskel
