Genetisk medfödda sjukdommar Flashcards
1
Q
Vad är fetal hydrops?
A
Vätskeansamling (ödem) hos fostret under graviditeten
2
Q
Nämn tre orsaker till fetal hydrop.
A
A. Immunologiskt betingad - Anti-RhD immunisering
B. Icke-immunologisk
- Fetal anemi (Thalassemi)
- Kardiovaskulär orsak (Hjärtinsuff.)
- Infektion (Parvovirus)
3
Q
Exempel på defekt receptortransport.
A
Familjär Hyperkolesterolemi
4
Q
Orsak till Marfan syndrom
A
Defekt proteinstruktur el. mängd
Fibrillin-1 bildar extracellulära fibriller -> binder TGF-beta -> ECM och glattmuskulatur påverkad
5
Q
Symptom vid Marsam syndom
A
Aortadilatation och aneurysm
Skelettdeformiteter (långsmal, skolios)
