Muskelpatologi Flashcards
Har man ont vid en inflammatorisk myopati?
Man har oftast inte ont, utan man har enbart en muskelsvaghet.
MS (multipel skleros) eller stroke drabbar övre motorneuron med förlamning. Är dessa sjukdomar neuromuskulära?
Nej
Vad är inklusionskroppsmyosit? myosit = muskelinfl.
- Den vanligaste typen av myosit hos personer över 50.
- Muskelsvaghet i fingrar, lårmuskler och svalgmuskler.
- Man tror sjukdomen är CD8+ toxiska T-cellsmedierad.
- Drabbar äldre individer
Vilka histologiska fynd finns vid inklusionskroppsmyosit?
Inflammatoriska cellinfiltrat och vacuoler.
Vad sker vid myastenia gravis?
- Autoimmun sjukdom med antikroppar mot acetylcholinreceptorer
- Drabbade individer har god muskelstyrka med har väldigt kort uthållighet. Musklerna tröttnar snabbt.
- Leder till dubbelseende vid slutet av dagen då ögonmuskulaturen blir mer och mer trötta.
Vad innebär sarkopeni?
Minskad muskelmassa och svagare muskler pga åldrande
Vad är ett vanligt symptom vid myastenia gravis?
Dubbelseende senare på dagen då ögonmuskulaturen tröttas ut vid användning.
Vilka läkemedel används vid myastenia gravis?
Kortisol och acetylkolinesterashämmare (höjer nivåer av acetylkolin)
Vad är rekomendationerna angående träning när det gäller muskelsjukdomar?
Vid endast Duschen muskeldystrofi man ska vara försiktig med träning, vid alla andra muskelsjukdomar ska man träna för att behålla muskler
Vad är detta exempel på?
- En atrofi av perifera motorneuron som medför en atrofi av muskelcellerna som innerverades av dessa.
- Det kommer då ske:
- En hypertrofi av närliggande muskelceller som tar över funktionen av de atrofierade muskelcellerna. Detta sker om nästa innerveringsaxon är förlångt från det atrofierade område.
- En reinnervation av de atrofierade muskelcellerna via en annan nervcell så att dessa åter kan byggas upp.
Vad menas med fibertyps gruppering?
När stora samlingar av samma muskeltyp finns i muskelvävnaden. Detta tyder på att det skett en deinnervation. Ett annat motorneuron kommer då att reinnervatera muskelcellen och leda till stora samlingar av muskelceller av samma typ då det är nerven som bestämmer vilken typ muskelfibern ska uttrycka.
Vad är spinal muskelatrofi (SMA)?
En autosomal recessiv sjukdom med förlust av motoriska framhornsceller, alltså de nedre motorneuronen.
Ange exempel på sjukdomar som ingår i Kongenital (medfödd) strukturell myopati?
- Nemalin (trådar) myopati
- Myosin storage myopathy
- Metabola myopati
Hur behandlar man spinal muskelatrofi (SMA)?
Med genterapi.
Vad leder glukogensyntas brist och Carnitin brist till?
Leder till ATP-brist
Vad beror muskelfibrernas olikehet på?
Det beror på att de är uppbygda av olika proteiner
Det finns tre olika muskeltyper, vilka och hur sker deras energitillförsel?
- En långsamt typ som har syresatt enegitillförsel
- Två sanbba typer som har glukosberoende energitillförsel
Vilka muskelfibrer atrofierar vid inaktivitet?
Snabba muskelfibrer
Vilken vävnad omvandlas muskulaturen till vid Duschen muskeldystrofi?
Bindväv och fettväv
Vad är den stösta problemet med muskelregeneration vid Duschen muskeldystrofi?
Satelitceller som delar sig för att återställa skadade muskler kvarstår som satelitceller efter regenerationen, så det inte satelitceller som tar slut vid Duschen utan det bindvävsomvandlingen som är största problemet
Nämn annan typ av muskeldystrofi som liknar Duschen muskeldystrofi?
Limb girdle muskeldystrofi och orskas pga förlust av andra membranproteinkomplexet, t.ex. brist på gamma sarkoglukan membranprotein
Vilken typ av muskeldystrofi räknas som autosomal recessiv sjukdom?
Muskeldystrofi som orsakas pga brist på en av membranproteinerna
När får man symptom vid kongenitala strukturel myopatier?
Redan vid födseln. (kongenital = medfödd)
Vilken typ av sjukdom är glykogensyntas brist och vad händer i cellen vid detta tillstånd?
Glykogensyntasbrist är en typ av metabol myopati. Cellen tappar förmåga att bygga glykogenförråd från glukos som tas upp i in i muskelcellen då det är brist på glukogensyntas enzym. Cellen kommer istället direkt använda glukos som energi utan att bygga glykogen. Detta gör att patienten får ansträngningsintollerans.
Vad betyder heteroplasmi?
En blandning av mitokondrier där vissa har en mutation och andra inte.
Vad är en hallmark för mitokondriesjukdomar?
Ragged (ojämn) red fibers
Vad är patogenesen vid dermatomyosit?
Immunomedierad attack på kapillärer med deposition av komplementkomplex (MAC = membran attack complex) och sekundär ischemiska skador som visar sig i form av perifascikuär atrofi = när fibrerna är mindre runt muskelfasciklar.
Vad illustrerar denna?
En muskeldystrofi. Det sker en nekros av muskeln. Makrofager bryter ned de döda cellerna. Det sker sedan en nybildning av muskeln via satellitceller.
Vad är metabola myopatier?
Det är myopatier som beror på en defekt i metabolismen och således energitillförseln till muskelcellerna.
Vad menas med mitokondriella sjukdomar?
Att det har sket mutation i dem fem komplexerna i andningskedjan, där den oxidativa fosforyleringen sker.
De röda 13 subenheterna som finns med i bilden kodas från mitokondriegenomet och andra från cellkärnan. Det har vissat sig att ffa komlex 1 och 4 som drabbas mest när man har deffekt i mitokondire genomet
