MUCOVISCIDIOSIS Flashcards
De que otra forma se le conoce a la mucoviscidiosis
Fibrosis quística (FQ)
Que es la FQ
trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística que generan una disfunción de los canales de cloruro, lo que da lugar a una mucosidad hiper viscosa y acumulación de secreciones en distintos órganos como el pulmón.
Clasificación de las mutaciones: Clase 1
Clase I (No síntesis): No se produce la proteína CFTR (Ejemplo: mutaciones con codón de paro).
Clasificación de las mutaciones: Clase 1 2
Clase II (Plegamiento defectuoso): La proteína se sintetiza, pero se degrada antes de llegar a la membrana (Ejemplo: ΔF508).
Clasificación de las mutaciones: Clase 3
Clase III (Función reducida): La proteína llega a la membrana, pero no responde bien a las señales para abrirse
Clasificación de las mutaciones: Clase 4
Clase IV (Conducción defectuosa): El canal se abre, pero transporta menos cloro del normal.
Clasificación de las mutaciones: Clase 5
Clase V (Producción reducida): Se produce menos cantidad de proteína funcional.
Clasificación de las mutaciones: Clase 6
Clase VI (Inestabilidad en la membrana): La proteína se degrada rápidamente una vez insertada en la membrana.
Complicaciones de la FQ
- Infecciones pulmonares recurrentes a patogenos como S. Aureus, H. Influenzae
- Neumotorax
- Hemoptisis
- Cor pumonare
FISIOPATOLOGÍA
- El receptor CFTr saca cloro hacia el lumen de las vías resp, permitiendo que el sodio entre y agua al mismo tiempo. Aquí el CFTr no puede meter cloro y retiene sodio, entonces las células absorben agua espesando el moco de la superficie
- Las secreciones generan obstrucción, infecciones, inflamación cónica (con liberación de mediadores inflamatorios) que culminan en una insuficiencia respiratoria
Diagnóstico
- Clínico: Alteración en el desarrollo y crecimiento del niño por: afectación del páncreas, obstrucción intestinal, DM, mala absorción
- Infecciones bacterianas recurrentes: hemotorax, bronquiectasias
- Test del sudor: Gold estándar, se pone una reactivo en la piel que detecta niveles de Cl si estan elevados (>60 mmol/L) es positivo
- Tripsinogeno inmunoreactivo: tamizaje detecta la acumulación de moco en el páncreas, se elevan los niveles del tripsinogeno
Rx de una FQ
- Rx; en panal, áreas de condensación, atelectasias, bronquiectasias centrales (87%%), imagen en guante (se ve como un dedo), engrosamiento de las paredes bronquiales (100%), enfisema (28%)
Etiología por patogenos
Vius, Mycoplasma, clamidia, S. Pneumoniae, S aureus, H Influenzae, P aeruginosa
Diagnóstico definitivo para FQ
- Clínica+ >60 mmol/L) en prueba de cloruro en sudor + de 2 mutaciones causante de FQ
