Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PHT-2316 > MNM cours 1 > Flashcards

MNM cours 1 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une myopathie?

A

trouble de la contractilité
(a/n de la cellule musculaire ; terme général)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Qu’est-ce qu’une myotonie?

A

difficulté à décontracter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qu’est-ce qu’une dystrophie?

A

dégénérescence de la fibre musculaire dans le temps

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Nomme des méthodes Dx de MNM

A

Hx clinique
Exam clx : objecctiver+++
EMG
Biopsie
CK : marqueur de dégradation musculaire
Tests génétiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Combien y a-t-il de types d’amyotrophie spinale

A

4 types

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

L’amyotrophie spinale est-elle récessive ou dominante?
Porteurs +++
incidence -

A

Autosomique récessif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quelle est la physiopathologie de l’amyotrophie spinale?

A

Dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (corne antérieure)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quelle est la présentation clinique de l’amyotrophie spinale?

A

Atrophie musculaire bilatérale et surtout proximale + tronc
Hypotonie
Aréflexie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quelle est l’anomalie génétique des sujets avec l’amyotrophie spinale?

A

Anomalie de la synthèse des protéines SMN 1 >
Production de SMN2 (qualité et quantité moindre p/r à SNM1)
nb de copies en fct de la sévérité (moins de copies SMN2 = compensation du manque de SMN1 moins bonne)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 1?
début
critère clx
espérance de vie

A

Forme la plus sévère
Début : naissance ad 6 moins
Critère clinique : incapacité à tenir assis ; insuffisance respi (cause décès >) ; éveil conservé
espérance de vie : ⬇️ (avant 1-2 ans, mais amélioré avec médication)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 2?
début
critère clx
Risques

A

Forme intermédiaire
Début : 7 - 18 mois
Critère clinique : incapacité à marcher ; capacité à tenir assis
Risques élevés à faire des infections respi à répétition

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 3?
début
critère clx

A

Forme pédiatrique la moins sévère
Début : > ou = 18 mois
Critère clinique : capacité de marcher malgré faiblesse musc importante (perte de marche éventuelle possible vers adolescence/jeune adulte)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 4?
début
critère clx

A

Forme adulte
Début : 2e décade
Critère clinique : capacité de marcher malgré faiblesse musc importante (perte de marche éventuelle si non médicamenté)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 1?

A

Tx respi
Positionnement
Mobilité générale (au lit +++)
enseignement : stim de l’éveil + jeu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 2?

A

Tx respi
Positionnement (éviter contractures et plaies)
Mobilité générale
Renforcement
Prévention des déformations : SCOLIOSE via corset et
** éviter les asymétriques posturales**
Station debout

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Nomme des avantages de travailler la station debout avec amyotrophie spinale type 2 malgré incapacité à la marche

A

Mobilité hanches et genoux
Effets bénéfiques sur sys cardiovasc
Effets bénéfiques sur sys respi
Prévenir la perte de densité osseuse
Assurer l’intégrité de l’art coxo-fem (éviter sublux si non MEC)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vrai ou Faux
Éviter les compensations à tout prix

A

Faux
Accepter les compenssations fonctionnelle non-excessives

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vrai ou faux
Orthèses à station debout pour tous

A

Faux
Peu fct
énergivore
absence de rx d’équilibre (rx du pas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 3-4?

A

en fct du portrait clinique
Étirements spécifiques
Prévention des déformations
Positionnement
AT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelle médication risque d’être prescrite avec un sujet avec amyotrophie spinale?

A

Nursinersen (spinraza)
Evrysdi (risdipalm)
bla bla (Zolgensma)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Nursinersen (spinraza)
effet physiologique
effet fct
prise médication

A

effet physiologique : SMN2 exprime SMN1 de façon complète et fct
effet fct : jeunes = gains possibles ; vieux = stable
prise médication : injections intrathécales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Evrysdi (risdiplam)
effet physiologique
effet fct
prise médication

A

Similaire au spinraza
prise médication : per os quotidiennement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zolgensma
effet physiologique
effet fct
prise médication

A

effet physiologique : thérapie génique (vecteur viral qui remplace le gène fautif de SMN1) - modification de l’ADN
effet fct : avant sx = guérison? ; maintien LT inconnu
prise médication : traitement UNIQUE IV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quelle est la population principalement touchée par la sclérose latérale amyotrophique?

A

PA 50-70 ans
H > F

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quelle est la physiopatho de la SLA?

A

Perte des motoneurones de la corne antérieure de la ME et cerveau
(dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-spinal et cortico-bulbaire)
atrophie musculaire bilatérale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quelles sont les hypothèses en lien avec le développement de la SLA?

A

1- Dérèglement de la gestion du stress oxydatif des cellules
2- Excito-toxicité (en lien avec le glutamate)
3- Dérèglement des mécanismes d’apoptose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quel est le portrait clx/évolution de la SLA?

A

Sx initiaux vagues
Faiblesse + atrophie distal à proximal
Signes bulbaires : atteinte déglutition et musculature de la parole
Atteinte centrale : spasticité, hyperréflexie et clonus MI
Tr. respi progressifs
(démence fronto-temporale mais facultés intellectuelles intactes)
Progression très rapide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Vrai ou Faux
Lors de la SLA des l’acroparesthésie est un sx intial

A

FAUX
les sx de la SLA sont uniquement moteurs via atteinte de la corne antérieure seulement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quel est le pronostic de la SLA post Dx?

A

décès 3-5 ans
(10-15% : décès 10-20 ans)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quelle est la cause fréquente de décès avec la SLA?

A

insuffisance respiratoire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quelle partie du tx en physio devra se faire rapidement avec les sujets avec SLA?

A

introduction aux aides techniques

32
Q

Quelle médication sera donnée aux pts avec SLA?

A

Riluzole (inhibe la lib de glutamate)

33
Q

Quelle partie du neurone est atteinte dans les neuropathies?

A

Axones des nerfs périphériques

34
Q

Quelle est la particularité qui différentie les neuropathies des paralysies?

A

il n’y a pas de perte complète de sensibilité avec une neuropathie

35
Q

Quels éléments confirment un dx de neuropathies?

A

portrait clinique
éval électrophysiologique
biopsie des nerf
tests génétiques

36
Q

Vrai ou Faux
les atteintes des neuropathies sont bilatérales

A

VRAI
bilatérales et ASYMÉTRIQUE

37
Q

Quelle atteinte (sensitive/motrice) passera plus inapperçue p/r à l’autre dans une neuropathie?

A

motrice

38
Q

Quel type de démarche aura un sujet avec une neuropathie avec atteinte sensitive seule?

A

démarche ataxique

39
Q

Qu’est-ce que la myasthénie? Quelles sont les anomalies associées?

A

affection de la jonction neuromusc qui interfère avec la génération de contraction musc = fatigue

anomalie:
- Synthèse/libération de l’Ach
ou
- Activation des récepteurs musculaires dans la jonction neuromusc

40
Q

Quelle est la pathophysiologie de la myasthénie grave?

A

Processus inflamm auto-immun qui cause l’atrophie des récepteurs d’Ach
Dx : fatiguabilité qui aug durant la journée, épisodes de crises

41
Q

Par quels examens est-ce que la myasthénie grave est-elle confirmée?

A

injection edrophonium (bloque anticorps)
EMG
dosage d’anticorps

42
Q

Quels sont les 3 formes de myasthénie grave?

A

1- Néonatale transitoire : hypotonie
2- Oculaire : ptose uni ou bilat
3- Généralisée (réadapt ++) : musculature - oculaire/déglutition/lngage/MSQ

43
Q

Quel est la tx médical de la myasthénie grave?

A

Mx anticholinesthérase
immunosupresseurs
Plasmaphérèse et gammaglobulines
chx : thymectomie

44
Q

Sur quel élément devons-nous porter notre attention lors de l’éval de la force en physio avec la myasthénie grave?

A

faire la différence entre une faiblesse franche vs de la fatigue

45
Q

Quel type de transmission est associé à la dystrophie musculaire de duchenne?

A

Transmission liée au chromosome X
mutation spontanée

46
Q

Quelle protéine est manquante dans la DMD?

A

absence de dystrophine

47
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne
distribution des faiblesse
âge d’apparition

A

distribution des faiblesse : proximale > distale
âge d’apparition : entre 3 et 5 ans
Manoeuvre de GOWERS : difficuté de différencier retard moteur ou faiblesse

48
Q

Quelles observations physiques sont typiques de la DMD?

A

atrophie cuisse
pseudohypertrophie des mollet
corticothérapie LT : faciès enflé avec prise de poids

49
Q

Quels sont les déficiences/ limitations de la fcts attendues avec la DMD?

A

Altération imp de la posture debout + patron de marche
Difficulté escaliers et relevé du sol
Endurance à l’effort limitée (tr. respi)
Perte de marche éventuelle

50
Q

Quelle est la médication pour les sujets avec DMD?

A

corticothérapie

51
Q

Quel était le pronostic pour les sujets avec DMD avant la médication?

A

décès 20-30 ans

52
Q

Quelle est l’utilitée de la FP associée à l’hyperext hanche et genou en station debout?

A

FP permet d’aug le moment en extension des hanches et genoux, ainsi diminuer l’effort musculaire de ces articulations

53
Q

un Dx de DMD implique quoi en terme d’implication multi?

A

suivi psychosocial : deuil des capacités perdues
maison : aide CLSC
école : école adaptée ou qui peut assurer les pertes fcts au cours des années
prévention de l’évol car mise en place des services longue

54
Q

Quelle est la différence de la pathophysiologie entre la dystrophie musculaire de Duchenne vs Becker?
Quelle est l’implication clinique?

A

DMB : présence de dystrophine, seulement en qualité et quantité altérée p/r à la normale
atteintes moindres p/r à DMD

55
Q

De quelle dystrophie est-il question?
Faiblesse proximale MI > MS
Gowers +
Dx jeune = évolution rapide et sévère
1e signe : 10-20 ans ou 20-30ans
⚠️ contractures coudes et genoux

A

Dystrophie musculaire des ceintures

56
Q

De quelle dystrophie est-il question?
Atteinte des muscles du visage, épaules et partie sup du bras (peu d’atteinte deltoïdes généralement)
évol et début variable
ABD +/- 45° max via atteinte trap sup
Parfois, atteinte des MI’s (gowers +) ad perte de marche
Chx possible

A

Dystrophie Facio-scapulo-humérale (DFSH)

57
Q

De quelle dystrophie est-il question?
Mode récessif
Faiblesse pouvant atteindre tous les gr. musculaires
Contractures +++ (arthrogrypose possible)
Pieds équins
Marche possible ou compromise (variable)

A

Dystrophie musculaire congénitale (DMC)

58
Q

Quelle est la classification de la dystrophie musculaire congénitale? Quel est l’effet sur les faiblesses?

A

Avec mérosine : faiblesse moins sévère
Sans mérosine : faiblesse sévère

59
Q

De quelle dystrophie est-il question?
Mode dominant > récessif
Fréquente au québec
début des sx 40-60 ans
Ptose = ext cervicale associée
atteinte muscles de la déglutition
Atteinte musculaire proximale et MI’s (possible)
Évol lente et variable

A

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)

60
Q

Que veut dire myotonique dans «dystrophie myotonique de steinert»?

A

Difficulté à relâcher le muscle

61
Q

Quels sont les éléments en lien avec l’incidence de la dystrophie myotonique de steinert?

A

Transmission de mode dominant (phénomène d’anticipation)
sévérité de la maldie en fct de la répétition triplet d’un gène
Fréquence au québec

62
Q

Quels sont les 3 types de DMS (dystrophie myotonique de steinert)?

A

Adulte
Juvénile (3-18 ans)
Congénitale

63
Q

Pour la dystrophie myotonique de steinert:
âge
premiers problèmes
allure du visage
Faiblesse
évolution

A

âge : 2e décade
premiers problèmes : cataracte ou faiblesse
allure du visage: ptose palpébrale, visage allongé, peu expressif, bouche ouverte.
Faiblesse : distale > proximale
évolution : stable ou prog lente

64
Q

Vrai ou Faux
Pour la dystrophine myotonique de steinart, le système visuel est atteint principalement

A

Faux
Atteinte multisystèmes : oculaire, cardioresp, intellectuel/psychologique, endocrinien, GI, etc.

65
Q

Quelle est la caractéristique de la dystrophie myotonique de steinert juvénile?

A

Lenteur du developpement moteur
Lenteur intellectuelle

Stim éveil, dév moteur, prévention déform, optimiser fct

66
Q

Pour la dystrophie myotonique de steinert congénitale, quelle difficultés sont à risque d’être observées?

A

Contractures
Difficulté de succion et respi
Retard psychomoteur imp
Marche possible pour la plupart
Déficience intellectuelle lég à mod
adolescence : tableau clx similaire à DMS adulte

67
Q

Quel type d’approche sera priorisé avec un sujet avec DM steinert?

A

approche neurodéveloppementale
éveil à son environnement
stimulation vestib

68
Q

L’ataxie de friedreich est une maladie autosomique…

A

récessif

69
Q

Quelle est la physiopathologie de l’ataxie de friedreich?

A

mutation du gène responsable de la synthèse de la frataxine
via :
dérèglement du métabolisme du fer
accumulation radicaux libres
déficit énergétique
apoptose

70
Q

Dans quel système la frataxine est-elle importante/ très présente?

A

Coeur (ataxie friedreich = tr. cardiaque)
SNC

71
Q

Nomme les critères majeurs qui pointent vers le Dx de l’ataxie de friedreich

A

Début sx 25 ans
Ataxie progressive de la marche
ROT absent a/n chev et genou
Transmission récessive (pas historique familial connu)

72
Q

Nomme les critères mineurs qui sont associé à la progression de l’ataxie de friedreich

A

Ataxie progressive MI : station debout + marche difficile
Arrêt de la marche 5-15 ans post-Dx
Dysarthrie progressive
Accompagné de neuropathie sensitive et motrice MI > MS (atteinte SNP)
- Diminution Fm distal > proximal
- perte de sensibilité (vib + proprio)
- déformation (pieds creux + orteils marteau)
- Atrophie pieds, jambes et mains

73
Q

Vrai ou faux
L’ataxie de friedreich peut avoir des atteintes centrales et périphériques

A

Vrai
avec la progression de la maladie, les neuropathies sont des atteinte périphériques

atteinte pyramidale aussi présente (central)

74
Q

Quelle est la cause de décès majoritaire chez les sujets avec l’ataxie de friedreich?

A

Cardiomyopathies

75
Q

Vrai ou Faux
Les scolioses sont une complications graves avec les sujets avec l’ataxie de friedreich

A

Faux
Majorité en ont, mais grâce à la bonne Fm du tronc généralement elle ne sont pas importantes.
Arrêt de la marche : FDR de progression de la scoliose (port de corset recommandé)

76
Q

Vrai ou Faux
L’espérance de vie avec l’ataxie de friedreich est diminuée

A

Vrai
décès en moyenne vers 37,5 ans (21-69 ans)

77
Q

Quelles sont les grandes lignes de tx pour l’ataxie de friedreich?

A

intro prog des AT
Maintien des activités sportives (Fm ; coord)
Chevillière/ orthèses tibiales
Prévention des contractures
Scoliose : prévention et tx
Exercices respi

PHT-2316 (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions