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PHT-2316 > MNM cours 1 > Flashcards

MNM cours 1 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une myopathie?

A

trouble de la contractilité
(a/n de la cellule musculaire ; terme général)

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Q

Qu’est-ce qu’une myotonie?

A

difficulté à décontracter

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3
Q

Qu’est-ce qu’une dystrophie?

A

dégénérescence de la fibre musculaire dans le temps

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4
Q

Nomme des méthodes Dx de MNM

A

Hx clinique
Exam clx : objecctiver+++
EMG
Biopsie
CK : marqueur de dégradation musculaire
Tests génétiques

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5
Q

Combien y a-t-il de types d’amyotrophie spinale

A

4 types

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6
Q

L’amyotrophie spinale est-elle récessive ou dominante?
Porteurs +++
incidence -

A

Autosomique récessif

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7
Q

Quelle est la physiopathologie de l’amyotrophie spinale?

A

Dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (corne antérieure)

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8
Q

Quelle est la présentation clinique de l’amyotrophie spinale?

A

Atrophie musculaire bilatérale et surtout proximale + tronc
Hypotonie
Aréflexie

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9
Q

Quelle est l’anomalie génétique des sujets avec l’amyotrophie spinale?

A

Anomalie de la synthèse des protéines SMN 1 >
Production de SMN2 (qualité et quantité moindre p/r à SNM1)
nb de copies en fct de la sévérité (moins de copies SMN2 = compensation du manque de SMN1 moins bonne)

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10
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 1?
début
critère clx
espérance de vie

A

Forme la plus sévère
Début : naissance ad 6 moins
Critère clinique : incapacité à tenir assis ; insuffisance respi (cause décès >) ; éveil conservé
espérance de vie : ⬇️ (avant 1-2 ans, mais amélioré avec médication)

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11
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 2?
début
critère clx
Risques

A

Forme intermédiaire
Début : 7 - 18 mois
Critère clinique : incapacité à marcher ; capacité à tenir assis
Risques élevés à faire des infections respi à répétition

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12
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 3?
début
critère clx

A

Forme pédiatrique la moins sévère
Début : > ou = 18 mois
Critère clinique : capacité de marcher malgré faiblesse musc importante (perte de marche éventuelle possible vers adolescence/jeune adulte)

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13
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 4?
début
critère clx

A

Forme adulte
Début : 2e décade
Critère clinique : capacité de marcher malgré faiblesse musc importante (perte de marche éventuelle si non médicamenté)

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14
Q

Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 1?

A

Tx respi
Positionnement
Mobilité générale (au lit +++)
enseignement : stim de l’éveil + jeu

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15
Q

Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 2?

A

Tx respi
Positionnement (éviter contractures et plaies)
Mobilité générale
Renforcement
Prévention des déformations : SCOLIOSE via corset et
** éviter les asymétriques posturales**
Station debout

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16
Q

Nomme des avantages de travailler la station debout avec amyotrophie spinale type 2 malgré incapacité à la marche

A

Mobilité hanches et genoux
Effets bénéfiques sur sys cardiovasc
Effets bénéfiques sur sys respi
Prévenir la perte de densité osseuse
Assurer l’intégrité de l’art coxo-fem (éviter sublux si non MEC)

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17
Q

Vrai ou Faux
Éviter les compensations à tout prix

A

Faux
Accepter les compenssations fonctionnelle non-excessives

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18
Q

Vrai ou faux
Orthèses à station debout pour tous

A

Faux
Peu fct
énergivore
absence de rx d’équilibre (rx du pas)

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19
Q

Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 3-4?

A

en fct du portrait clinique
Étirements spécifiques
Prévention des déformations
Positionnement
AT

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20
Q

Quelle médication risque d’être prescrite avec un sujet avec amyotrophie spinale?

A

Nursinersen (spinraza)
Evrysdi (risdipalm)
bla bla (Zolgensma)

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21
Q

Nursinersen (spinraza)
effet physiologique
effet fct
prise médication

A

effet physiologique : SMN2 exprime SMN1 de façon complète et fct
effet fct : jeunes = gains possibles ; vieux = stable
prise médication : injections intrathécales

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22
Q

Evrysdi (risdiplam)
effet physiologique
effet fct
prise médication

A

Similaire au spinraza
prise médication : per os quotidiennement

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23
Q

Zolgensma
effet physiologique
effet fct
prise médication

A

effet physiologique : thérapie génique (vecteur viral qui remplace le gène fautif de SMN1) - modification de l’ADN
effet fct : avant sx = guérison? ; maintien LT inconnu
prise médication : traitement UNIQUE IV

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24
Q

Quelle est la population principalement touchée par la sclérose latérale amyotrophique?

A

PA 50-70 ans
H > F

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25
Quelle est la physiopatho de la SLA?
Perte des motoneurones de la corne antérieure de la ME et cerveau (dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-spinal et cortico-bulbaire) atrophie musculaire bilatérale
26
Quelles sont les hypothèses en lien avec le développement de la SLA?
1- Dérèglement de la gestion du stress oxydatif des cellules 2- Excito-toxicité (en lien avec le glutamate) 3- Dérèglement des mécanismes d'apoptose
27
Quel est le portrait clx/évolution de la SLA?
Sx initiaux vagues Faiblesse + atrophie distal à proximal Signes bulbaires : atteinte déglutition et musculature de la parole Atteinte centrale : spasticité, hyperréflexie et clonus MI Tr. respi progressifs (démence fronto-temporale mais facultés intellectuelles intactes) Progression très rapide
28
Vrai ou Faux Lors de la SLA des l'acroparesthésie est un sx intial
FAUX les sx de la SLA sont uniquement moteurs via atteinte de la corne antérieure seulement
29
Quel est le pronostic de la SLA post Dx?
décès 3-5 ans (10-15% : décès 10-20 ans)
30
Quelle est la cause fréquente de décès avec la SLA?
insuffisance respiratoire
31
Quelle partie du tx en physio devra se faire rapidement avec les sujets avec SLA?
introduction aux aides techniques
32
Quelle médication sera donnée aux pts avec SLA?
Riluzole (inhibe la lib de glutamate)
33
Quelle partie du neurone est atteinte dans les neuropathies?
Axones des nerfs périphériques
34
Quelle est la particularité qui différentie les neuropathies des paralysies?
il n'y a pas de perte complète de sensibilité avec une neuropathie
35
Quels éléments confirment un dx de neuropathies?
portrait clinique éval électrophysiologique biopsie des nerf tests génétiques
36
Vrai ou Faux les atteintes des neuropathies sont bilatérales
VRAI bilatérales et ASYMÉTRIQUE
37
Quelle atteinte (sensitive/motrice) passera plus inapperçue p/r à l'autre dans une neuropathie?
motrice
38
Quel type de démarche aura un sujet avec une neuropathie avec atteinte sensitive seule?
démarche ataxique
39
Qu'est-ce que la myasthénie? Quelles sont les anomalies associées?
affection de la jonction neuromusc qui interfère avec la génération de contraction musc = fatigue anomalie: - Synthèse/libération de l'Ach ou - Activation des récepteurs musculaires dans la jonction neuromusc
40
Quelle est la pathophysiologie de la myasthénie grave?
Processus inflamm auto-immun qui cause l'atrophie des récepteurs d'Ach Dx : fatiguabilité qui aug durant la journée, épisodes de crises
41
Par quels examens est-ce que la myasthénie grave est-elle confirmée?
injection edrophonium (bloque anticorps) EMG dosage d'anticorps
42
Quels sont les 3 formes de myasthénie grave?
1- Néonatale transitoire : hypotonie 2- Oculaire : ptose uni ou bilat 3- Généralisée (réadapt ++) : musculature - oculaire/déglutition/lngage/MSQ
43
Quel est la tx médical de la myasthénie grave?
Mx anticholinesthérase immunosupresseurs Plasmaphérèse et gammaglobulines chx : thymectomie
44
Sur quel élément devons-nous porter notre attention lors de l'éval de la force en physio avec la myasthénie grave?
faire la différence entre une faiblesse franche vs de la fatigue
45
Quel type de transmission est associé à la dystrophie musculaire de duchenne?
Transmission liée au chromosome X mutation spontanée
46
Quelle protéine est manquante dans la DMD?
absence de dystrophine
47
Dystrophie musculaire de Duchenne distribution des faiblesse âge d'apparition
distribution des faiblesse : proximale > distale âge d'apparition : entre 3 et 5 ans Manoeuvre de GOWERS : difficuté de différencier retard moteur ou faiblesse
48
Quelles observations physiques sont typiques de la DMD?
atrophie cuisse pseudohypertrophie des mollet corticothérapie LT : faciès enflé avec prise de poids
49
Quels sont les déficiences/ limitations de la fcts attendues avec la DMD?
Altération imp de la posture debout + patron de marche Difficulté escaliers et relevé du sol Endurance à l'effort limitée (tr. respi) Perte de marche éventuelle
50
Quelle est la médication pour les sujets avec DMD?
corticothérapie
51
Quel était le pronostic pour les sujets avec DMD avant la médication?
décès 20-30 ans
52
Quelle est l'utilitée de la FP associée à l'hyperext hanche et genou en station debout?
FP permet d'aug le moment en extension des hanches et genoux, ainsi diminuer l'effort musculaire de ces articulations
53
un Dx de DMD implique quoi en terme d'implication multi?
suivi psychosocial : deuil des capacités perdues maison : aide CLSC école : école adaptée ou qui peut assurer les pertes fcts au cours des années **prévention de l'évol car mise en place des services longue**
54
Quelle est la différence de la pathophysiologie entre la dystrophie musculaire de Duchenne vs Becker? Quelle est l'implication clinique?
DMB : présence de dystrophine, seulement en qualité et quantité altérée p/r à la normale atteintes moindres p/r à DMD
55
De quelle dystrophie est-il question? Faiblesse proximale MI > MS Gowers + Dx jeune = évolution rapide et sévère 1e signe : 10-20 ans ou 20-30ans ⚠️ contractures coudes et genoux
Dystrophie musculaire des ceintures
56
De quelle dystrophie est-il question? Atteinte des muscles du visage, épaules et partie sup du bras (peu d'atteinte deltoïdes généralement) évol et début variable ABD +/- 45° max via atteinte trap sup Parfois, atteinte des MI's (gowers +) ad perte de marche Chx possible
Dystrophie Facio-scapulo-humérale (DFSH)
57
De quelle dystrophie est-il question? Mode récessif Faiblesse pouvant atteindre tous les gr. musculaires Contractures +++ (arthrogrypose possible) Pieds équins Marche possible ou compromise (variable)
Dystrophie musculaire congénitale (DMC)
58
Quelle est la classification de la dystrophie musculaire congénitale? Quel est l'effet sur les faiblesses?
Avec mérosine : faiblesse moins sévère Sans mérosine : faiblesse sévère
59
De quelle dystrophie est-il question? Mode dominant > récessif Fréquente au québec début des sx 40-60 ans Ptose = ext cervicale associée atteinte muscles de la déglutition Atteinte musculaire proximale et MI's (possible) Évol lente et variable
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)
60
Que veut dire myotonique dans «dystrophie myotonique de steinert»?
Difficulté à relâcher le muscle
61
Quels sont les éléments en lien avec l'incidence de la dystrophie myotonique de steinert?
Transmission de mode dominant (phénomène d'anticipation) sévérité de la maldie en fct de la répétition triplet d'un gène Fréquence au québec
62
Quels sont les 3 types de DMS (dystrophie myotonique de steinert)?
Adulte Juvénile (3-18 ans) Congénitale
63
Pour la dystrophie myotonique de steinert: âge premiers problèmes allure du visage Faiblesse évolution
âge : 2e décade premiers problèmes : cataracte ou faiblesse allure du visage: ptose palpébrale, visage allongé, peu expressif, bouche ouverte. Faiblesse : distale > proximale évolution : stable ou prog lente
64
Vrai ou Faux Pour la dystrophine myotonique de steinart, le système visuel est atteint principalement
Faux Atteinte multisystèmes : oculaire, cardioresp, intellectuel/psychologique, endocrinien, GI, etc.
65
Quelle est la caractéristique de la dystrophie myotonique de steinert juvénile?
Lenteur du developpement moteur Lenteur intellectuelle Stim éveil, dév moteur, prévention déform, optimiser fct
66
Pour la dystrophie myotonique de steinert congénitale, quelle difficultés sont à risque d'être observées?
Contractures Difficulté de succion et respi Retard psychomoteur imp Marche possible pour la plupart Déficience intellectuelle lég à mod adolescence : tableau clx similaire à DMS adulte
67
Quel type d'approche sera priorisé avec un sujet avec DM steinert?
approche neurodéveloppementale éveil à son environnement stimulation vestib
68
L'ataxie de friedreich est une maladie autosomique...
récessif
69
Quelle est la physiopathologie de l'ataxie de friedreich?
mutation du gène responsable de la synthèse de la frataxine via : dérèglement du métabolisme du fer accumulation radicaux libres déficit énergétique apoptose
70
Dans quel système la frataxine est-elle importante/ très présente?
Coeur (ataxie friedreich = tr. cardiaque) SNC
71
Nomme les critères majeurs qui pointent vers le Dx de l'ataxie de friedreich
Début sx 25 ans Ataxie progressive de la marche ROT absent a/n chev et genou Transmission récessive (pas historique familial connu)
72
Nomme les critères mineurs qui sont associé à la progression de l'ataxie de friedreich
Ataxie progressive MI : station debout + marche difficile Arrêt de la marche 5-15 ans post-Dx Dysarthrie progressive Accompagné de neuropathie sensitive et motrice MI > MS (atteinte SNP) - Diminution Fm distal > proximal - perte de sensibilité (vib + proprio) - déformation (pieds creux + orteils marteau) - Atrophie pieds, jambes et mains
73
Vrai ou faux L'ataxie de friedreich peut avoir des atteintes centrales et périphériques
Vrai avec la progression de la maladie, les neuropathies sont des atteinte périphériques atteinte pyramidale aussi présente (central)
74
Quelle est la cause de décès majoritaire chez les sujets avec l'ataxie de friedreich?
Cardiomyopathies
75
Vrai ou Faux Les scolioses sont une complications graves avec les sujets avec l'ataxie de friedreich
Faux Majorité en ont, mais grâce à la bonne Fm du tronc généralement elle ne sont pas importantes. Arrêt de la marche : FDR de progression de la scoliose (port de corset recommandé)
76
Vrai ou Faux L'espérance de vie avec l'ataxie de friedreich est diminuée
Vrai décès en moyenne vers 37,5 ans (21-69 ans)
77
Quelles sont les grandes lignes de tx pour l'ataxie de friedreich?
intro prog des AT Maintien des activités sportives (Fm ; coord) Chevillière/ orthèses tibiales Prévention des contractures Scoliose : prévention et tx Exercices respi

PHT-2316 (14 decks)

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