MNM cours 1 Flashcards
Qu’est-ce qu’une myopathie?
trouble de la contractilité
(a/n de la cellule musculaire ; terme général)
Qu’est-ce qu’une myotonie?
difficulté à décontracter
Qu’est-ce qu’une dystrophie?
dégénérescence de la fibre musculaire dans le temps
Nomme des méthodes Dx de MNM
Hx clinique
Exam clx : objecctiver+++
EMG
Biopsie
CK : marqueur de dégradation musculaire
Tests génétiques
Combien y a-t-il de types d’amyotrophie spinale
4 types
L’amyotrophie spinale est-elle récessive ou dominante?
Porteurs +++
incidence -
Autosomique récessif
Quelle est la physiopathologie de l’amyotrophie spinale?
Dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (corne antérieure)
Quelle est la présentation clinique de l’amyotrophie spinale?
Atrophie musculaire bilatérale et surtout proximale + tronc
Hypotonie
Aréflexie
Quelle est l’anomalie génétique des sujets avec l’amyotrophie spinale?
Anomalie de la synthèse des protéines SMN 1 >
Production de SMN2 (qualité et quantité moindre p/r à SNM1)
nb de copies en fct de la sévérité (moins de copies SMN2 = compensation du manque de SMN1 moins bonne)
Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 1?
début
critère clx
espérance de vie
Forme la plus sévère
Début : naissance ad 6 moins
Critère clinique : incapacité à tenir assis ; insuffisance respi (cause décès >) ; éveil conservé
espérance de vie : ⬇️ (avant 1-2 ans, mais amélioré avec médication)
Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 2?
début
critère clx
Risques
Forme intermédiaire
Début : 7 - 18 mois
Critère clinique : incapacité à marcher ; capacité à tenir assis
Risques élevés à faire des infections respi à répétition
Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 3?
début
critère clx
Forme pédiatrique la moins sévère
Début : > ou = 18 mois
Critère clinique : capacité de marcher malgré faiblesse musc importante (perte de marche éventuelle possible vers adolescence/jeune adulte)
Quelles sont les caractéristiques de l’amyotrophie spinale type 4?
début
critère clx
Forme adulte
Début : 2e décade
Critère clinique : capacité de marcher malgré faiblesse musc importante (perte de marche éventuelle si non médicamenté)
Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 1?
Tx respi
Positionnement
Mobilité générale (au lit +++)
enseignement : stim de l’éveil + jeu
Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 2?
Tx respi
Positionnement (éviter contractures et plaies)
Mobilité générale
Renforcement
Prévention des déformations : SCOLIOSE via corset et
** éviter les asymétriques posturales**
Station debout
Nomme des avantages de travailler la station debout avec amyotrophie spinale type 2 malgré incapacité à la marche
Mobilité hanches et genoux
Effets bénéfiques sur sys cardiovasc
Effets bénéfiques sur sys respi
Prévenir la perte de densité osseuse
Assurer l’intégrité de l’art coxo-fem (éviter sublux si non MEC)
Vrai ou Faux
Éviter les compensations à tout prix
Faux
Accepter les compenssations fonctionnelle non-excessives
Vrai ou faux
Orthèses à station debout pour tous
Faux
Peu fct
énergivore
absence de rx d’équilibre (rx du pas)
Quelles seraient les grandes lignes de tx avec un sujet avec amyotrophie spinale type 3-4?
en fct du portrait clinique
Étirements spécifiques
Prévention des déformations
Positionnement
AT
Quelle médication risque d’être prescrite avec un sujet avec amyotrophie spinale?
Nursinersen (spinraza)
Evrysdi (risdipalm)
bla bla (Zolgensma)
Nursinersen (spinraza)
effet physiologique
effet fct
prise médication
effet physiologique : SMN2 exprime SMN1 de façon complète et fct
effet fct : jeunes = gains possibles ; vieux = stable
prise médication : injections intrathécales
Evrysdi (risdiplam)
effet physiologique
effet fct
prise médication
Similaire au spinraza
prise médication : per os quotidiennement
Zolgensma
effet physiologique
effet fct
prise médication
effet physiologique : thérapie génique (vecteur viral qui remplace le gène fautif de SMN1) - modification de l’ADN
effet fct : avant sx = guérison? ; maintien LT inconnu
prise médication : traitement UNIQUE IV
Quelle est la population principalement touchée par la sclérose latérale amyotrophique?
PA 50-70 ans
H > F
Quelle est la physiopatho de la SLA?
Perte des motoneurones de la corne antérieure de la ME et cerveau
(dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-spinal et cortico-bulbaire)
atrophie musculaire bilatérale
Quelles sont les hypothèses en lien avec le développement de la SLA?
1- Dérèglement de la gestion du stress oxydatif des cellules
2- Excito-toxicité (en lien avec le glutamate)
3- Dérèglement des mécanismes d’apoptose
Quel est le portrait clx/évolution de la SLA?
Sx initiaux vagues
Faiblesse + atrophie distal à proximal
Signes bulbaires : atteinte déglutition et musculature de la parole
Atteinte centrale : spasticité, hyperréflexie et clonus MI
Tr. respi progressifs
(démence fronto-temporale mais facultés intellectuelles intactes)
Progression très rapide
Vrai ou Faux
Lors de la SLA des l’acroparesthésie est un sx intial
FAUX
les sx de la SLA sont uniquement moteurs via atteinte de la corne antérieure seulement
Quel est le pronostic de la SLA post Dx?
décès 3-5 ans
(10-15% : décès 10-20 ans)
Quelle est la cause fréquente de décès avec la SLA?
insuffisance respiratoire
Quelle partie du tx en physio devra se faire rapidement avec les sujets avec SLA?
introduction aux aides techniques
Quelle médication sera donnée aux pts avec SLA?
Riluzole (inhibe la lib de glutamate)
Quelle partie du neurone est atteinte dans les neuropathies?
Axones des nerfs périphériques
Quelle est la particularité qui différentie les neuropathies des paralysies?
il n’y a pas de perte complète de sensibilité avec une neuropathie
Quels éléments confirment un dx de neuropathies?
portrait clinique
éval électrophysiologique
biopsie des nerf
tests génétiques
Vrai ou Faux
les atteintes des neuropathies sont bilatérales
VRAI
bilatérales et ASYMÉTRIQUE
Quelle atteinte (sensitive/motrice) passera plus inapperçue p/r à l’autre dans une neuropathie?
motrice
Quel type de démarche aura un sujet avec une neuropathie avec atteinte sensitive seule?
démarche ataxique
Qu’est-ce que la myasthénie? Quelles sont les anomalies associées?
affection de la jonction neuromusc qui interfère avec la génération de contraction musc = fatigue
anomalie:
- Synthèse/libération de l’Ach
ou
- Activation des récepteurs musculaires dans la jonction neuromusc
Quelle est la pathophysiologie de la myasthénie grave?
Processus inflamm auto-immun qui cause l’atrophie des récepteurs d’Ach
Dx : fatiguabilité qui aug durant la journée, épisodes de crises
Par quels examens est-ce que la myasthénie grave est-elle confirmée?
injection edrophonium (bloque anticorps)
EMG
dosage d’anticorps
Quels sont les 3 formes de myasthénie grave?
1- Néonatale transitoire : hypotonie
2- Oculaire : ptose uni ou bilat
3- Généralisée (réadapt ++) : musculature - oculaire/déglutition/lngage/MSQ
Quel est la tx médical de la myasthénie grave?
Mx anticholinesthérase
immunosupresseurs
Plasmaphérèse et gammaglobulines
chx : thymectomie
Sur quel élément devons-nous porter notre attention lors de l’éval de la force en physio avec la myasthénie grave?
faire la différence entre une faiblesse franche vs de la fatigue
Quel type de transmission est associé à la dystrophie musculaire de duchenne?
Transmission liée au chromosome X
mutation spontanée
Quelle protéine est manquante dans la DMD?
absence de dystrophine
Dystrophie musculaire de Duchenne
distribution des faiblesse
âge d’apparition
distribution des faiblesse : proximale > distale
âge d’apparition : entre 3 et 5 ans
Manoeuvre de GOWERS : difficuté de différencier retard moteur ou faiblesse
Quelles observations physiques sont typiques de la DMD?
atrophie cuisse
pseudohypertrophie des mollet
corticothérapie LT : faciès enflé avec prise de poids
Quels sont les déficiences/ limitations de la fcts attendues avec la DMD?
Altération imp de la posture debout + patron de marche
Difficulté escaliers et relevé du sol
Endurance à l’effort limitée (tr. respi)
Perte de marche éventuelle
Quelle est la médication pour les sujets avec DMD?
corticothérapie
Quel était le pronostic pour les sujets avec DMD avant la médication?
décès 20-30 ans
Quelle est l’utilitée de la FP associée à l’hyperext hanche et genou en station debout?
FP permet d’aug le moment en extension des hanches et genoux, ainsi diminuer l’effort musculaire de ces articulations
un Dx de DMD implique quoi en terme d’implication multi?
suivi psychosocial : deuil des capacités perdues
maison : aide CLSC
école : école adaptée ou qui peut assurer les pertes fcts au cours des années
prévention de l’évol car mise en place des services longue
Quelle est la différence de la pathophysiologie entre la dystrophie musculaire de Duchenne vs Becker?
Quelle est l’implication clinique?
DMB : présence de dystrophine, seulement en qualité et quantité altérée p/r à la normale
atteintes moindres p/r à DMD
De quelle dystrophie est-il question?
Faiblesse proximale MI > MS
Gowers +
Dx jeune = évolution rapide et sévère
1e signe : 10-20 ans ou 20-30ans
⚠️ contractures coudes et genoux
Dystrophie musculaire des ceintures
De quelle dystrophie est-il question?
Atteinte des muscles du visage, épaules et partie sup du bras (peu d’atteinte deltoïdes généralement)
évol et début variable
ABD +/- 45° max via atteinte trap sup
Parfois, atteinte des MI’s (gowers +) ad perte de marche
Chx possible
Dystrophie Facio-scapulo-humérale (DFSH)
De quelle dystrophie est-il question?
Mode récessif
Faiblesse pouvant atteindre tous les gr. musculaires
Contractures +++ (arthrogrypose possible)
Pieds équins
Marche possible ou compromise (variable)
Dystrophie musculaire congénitale (DMC)
Quelle est la classification de la dystrophie musculaire congénitale? Quel est l’effet sur les faiblesses?
Avec mérosine : faiblesse moins sévère
Sans mérosine : faiblesse sévère
De quelle dystrophie est-il question?
Mode dominant > récessif
Fréquente au québec
début des sx 40-60 ans
Ptose = ext cervicale associée
atteinte muscles de la déglutition
Atteinte musculaire proximale et MI’s (possible)
Évol lente et variable
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)
Que veut dire myotonique dans «dystrophie myotonique de steinert»?
Difficulté à relâcher le muscle
Quels sont les éléments en lien avec l’incidence de la dystrophie myotonique de steinert?
Transmission de mode dominant (phénomène d’anticipation)
sévérité de la maldie en fct de la répétition triplet d’un gène
Fréquence au québec
Quels sont les 3 types de DMS (dystrophie myotonique de steinert)?
Adulte
Juvénile (3-18 ans)
Congénitale
Pour la dystrophie myotonique de steinert:
âge
premiers problèmes
allure du visage
Faiblesse
évolution
âge : 2e décade
premiers problèmes : cataracte ou faiblesse
allure du visage: ptose palpébrale, visage allongé, peu expressif, bouche ouverte.
Faiblesse : distale > proximale
évolution : stable ou prog lente
Vrai ou Faux
Pour la dystrophine myotonique de steinart, le système visuel est atteint principalement
Faux
Atteinte multisystèmes : oculaire, cardioresp, intellectuel/psychologique, endocrinien, GI, etc.
Quelle est la caractéristique de la dystrophie myotonique de steinert juvénile?
Lenteur du developpement moteur
Lenteur intellectuelle
Stim éveil, dév moteur, prévention déform, optimiser fct
Pour la dystrophie myotonique de steinert congénitale, quelle difficultés sont à risque d’être observées?
Contractures
Difficulté de succion et respi
Retard psychomoteur imp
Marche possible pour la plupart
Déficience intellectuelle lég à mod
adolescence : tableau clx similaire à DMS adulte
Quel type d’approche sera priorisé avec un sujet avec DM steinert?
approche neurodéveloppementale
éveil à son environnement
stimulation vestib
L’ataxie de friedreich est une maladie autosomique…
récessif
Quelle est la physiopathologie de l’ataxie de friedreich?
mutation du gène responsable de la synthèse de la frataxine
via :
dérèglement du métabolisme du fer
accumulation radicaux libres
déficit énergétique
apoptose
Dans quel système la frataxine est-elle importante/ très présente?
Coeur (ataxie friedreich = tr. cardiaque)
SNC
Nomme les critères majeurs qui pointent vers le Dx de l’ataxie de friedreich
Début sx 25 ans
Ataxie progressive de la marche
ROT absent a/n chev et genou
Transmission récessive (pas historique familial connu)
Nomme les critères mineurs qui sont associé à la progression de l’ataxie de friedreich
Ataxie progressive MI : station debout + marche difficile
Arrêt de la marche 5-15 ans post-Dx
Dysarthrie progressive
Accompagné de neuropathie sensitive et motrice MI > MS (atteinte SNP)
- Diminution Fm distal > proximal
- perte de sensibilité (vib + proprio)
- déformation (pieds creux + orteils marteau)
- Atrophie pieds, jambes et mains
Vrai ou faux
L’ataxie de friedreich peut avoir des atteintes centrales et périphériques
Vrai
avec la progression de la maladie, les neuropathies sont des atteinte périphériques
atteinte pyramidale aussi présente (central)
Quelle est la cause de décès majoritaire chez les sujets avec l’ataxie de friedreich?
Cardiomyopathies
Vrai ou Faux
Les scolioses sont une complications graves avec les sujets avec l’ataxie de friedreich
Faux
Majorité en ont, mais grâce à la bonne Fm du tronc généralement elle ne sont pas importantes.
Arrêt de la marche : FDR de progression de la scoliose (port de corset recommandé)
Vrai ou Faux
L’espérance de vie avec l’ataxie de friedreich est diminuée
Vrai
décès en moyenne vers 37,5 ans (21-69 ans)
Quelles sont les grandes lignes de tx pour l’ataxie de friedreich?
intro prog des AT
Maintien des activités sportives (Fm ; coord)
Chevillière/ orthèses tibiales
Prévention des contractures
Scoliose : prévention et tx
Exercices respi
