MEN Flashcards
Vad är MEN 1?
MEN 1 är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom. Vid MEN 1 nedärvs en muterad variant av MEN 1-genen på kromosom 11q13 och ger upphov till multipla endokrina tumörer ffa:
- Paratyreoidea
- Hypofysens framlob
- Endokrina pankreas
Penetransen av sjukdomen är över 95%. HPT hos en ung patient ska ge en misstanke om MEN 1 och utredas för MEN 1 samt inför operation av HPT.
Vad är MEN 2?
MEN 2 är ett samlingsnamn på egentligen tre ärftliga syndrom som kännetecknas av en relativt typisk korrelation mellan genotyp och fenotyp. MEN 2 är autosomalt dominant nedärvt och orsakas av en mutation i RET-genen på kromosom 10. Nästan alla av patienterna får medullär tyreoideacancer. I syndromen ingår:
- Medullär tyreoideacancer
- Feokromocytom
- Primär hyperparatyreoidsm
- Neurinom i slemhinner som tunga och läppar
Det finns tre olika subtyper:
- Familjär medullär tyreoideacancer. Drabbar 5-15 % av familjerna och uttrycker sig enbart som medullär tyreoideacancer.
- MEN 2A: den vanligaste subtypen. Drabbar 60-90% av patienterna och visar sig medullär tyreoideacancer, feokromocytom och primär HPT.
- MEN 2B är ovanlig. Förutom medullär tyreoideacancer, feokromocytom får de andra manifestationer som beror på nervrelaterade skattar som bla slemhinneneurinom i läppar, tunga och ögonlock.
