Malformações Congênitas Flashcards
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O que são malformações congênitas (MFC)?
Alterações morfológicas e/ou funcionais presentes ao nascimento, variando de dismorfias leves a defeitos complexos de órgãos.
Qual é a prevalência das malformações congênitas no Brasil?
Representam a segunda causa de mortalidade na infância, afetando cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos vivos.
Quais são os principais fatores genéticos associados às malformações congênitas?
Fatores cromossômicos, monogênicos ou multifatoriais.
Quais fatores ambientais podem causar malformações congênitas?
Infecções congênitas, exposição a medicamentos, álcool e drogas ilícitas.
Quais métodos de diagnóstico pré-natal são utilizados para detectar malformações congênitas?
Exames de imagem e técnicas laboratoriais bioquímicas e moleculares, como ultrassonografia, amniocentese e cordocentese.
Quais são as principais cardiopatias congênitas críticas?
Atresia pulmonar, síndrome de hipoplasia do coração esquerdo, transposição das grandes artérias e tetralogia de Fallot.
Quais são os sinais de cardiopatia congênita crítica no recém-nascido?
Cianose, taquidispneia, sinais de baixo débito sistêmico e choque.
Qual é a importância do ecocardiograma fetal no diagnóstico de cardiopatias congênitas?
Permite o diagnóstico precoce e o planejamento adequado do tratamento perinatal.
Quais são as indicações para o uso de prostaglandina E1 (PGE1) em cardiopatias congênitas?
Manutenção do canal arterial aberto em cardiopatias dependentes do canal arterial.
Quais são as principais malformações congênitas do sistema nervoso central?
Hidrocefalia congênita e defeitos de fechamento do tubo neural.
O que é hidrocefalia congênita?
Acúmulo de líquido cefalorraquidiano nos ventrículos cerebrais devido à obstrução do fluxo.
Quais são os sinais clínicos da hidrocefalia congênita?
Aumento do perímetro cefálico, diástase de suturas, alargamento das fontanelas e olhar de ‘sol poente’.
Quais são os métodos de tratamento da hidrocefalia congênita?
Derivação liquórica extracraniana (shunts ventriculares) e ventriculostomia endoscópica do 3º ventrículo.
O que é mielomeningocele?
Disrafismo espinhal com herniação e exposição da medula espinhal através de um defeito ósseo.
Quais são as principais complicações da mielomeningocele?
Infecções, hidrocefalia associada, e disfunções motoras e sensoriais.
Quais são os principais fatores de risco para disrafismo espinhal?
Deficiência nutricional de ácido fólico e zinco, uso de medicações teratogênicas como o valproato de sódio.
Quais são as principais malformações congênitas nefrourológicas?
Hidronefrose, agenesia renal bilateral e válvula de uretra posterior.
Qual é a importância do ultrassom morfológico no pré-natal?
Diagnosticar precocemente malformações congênitas, permitindo planejamento de intervenções.
Quais exames são indicados para avaliar malformações nefrourológicas após o nascimento?
Ultrassonografia, uretrocistografia miccional e cintilografia renal.
O que é a Declaração de Nascido Vivo (DN)?
Documento que registra as malformações congênitas, alimentando o Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC).
Quais são os objetivos dos cuidados paliativos em malformações congênitas?
Alinhar expectativas, minimizar sofrimento, e garantir cuidados proporcionais e individualizados.
Quais são as classificações das malformações congênitas de acordo com o tipo de erro de morfogênese?
Malformação, disrupção, deformação e displasia.
O que é uma sequência malformativa?
Conjunto de anomalias resultantes de um único defeito inicial.
Qual é a importância do aconselhamento genético em casos de malformações congênitas?
Orientar sobre o diagnóstico, tratamento e opções reprodutivas.
Quais são os principais fatores de risco para a ocorrência de malformações congênitas?
Consanguinidade parental, idade avançada dos progenitores, uso de álcool e drogas, e doenças maternas.
Quais são os sinais menores que podem indicar a presença de uma malformação maior?
Baixa implantação de orelhas, pregas epicânticas, prega única de flexão palmar, hemangiomas e assimetrias.
O que é a Síndrome de Arnold-Chiari tipo II?
Malformação congênita que envolve hidrocefalia e defeitos de fechamento do tubo neural.
Quais são os principais métodos diagnósticos pré-natais invasivos?
Amniocentese, biópsia de vilo corial e cordocentese.
Quais são os principais métodos diagnósticos pré-natais não invasivos?
NIPT (teste pré-natal não invasivo), translucência nucal e testes bioquímicos de 1º trimestre.
Quais são as complicações associadas à hidrocefalia não tratada?
Atraso no desenvolvimento, paralisias, déficits sensoriais e cognitivos.
Qual é a prevalência das cardiopatias congênitas entre os recém-nascidos vivos?
Ocorrem em 6 a 10 a cada mil nascidos vivos.
Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com fluxo pulmonar dependente do canal arterial?
Cianose progressiva e saturação periférica geralmente abaixo de 80%.
Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com fluxo sistêmico dependente do canal arterial?
Taquidispneia progressiva, sinais de choque e saturação periférica entre 90 e 95%.
Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com circulação em paralelo?
Cianose precoce, taquipneia e necessidade de comunicação interatrial ou interventricular.
Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com shunt misto?
Taquidispneia, insuficiência cardíaca e cianose discreta.
Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com shunt esquerda-direita exclusivo?
Taquidispneia, insuficiência cardíaca e ausência de cianose.
Quais são as principais intervenções para estabilização inicial de recém-nascidos com cardiopatias congênitas graves?
Uso de prostaglandina E1, oxigenoterapia e ventilação mecânica.
Qual é a importância da tipagem sanguínea e testes de Coombs em recém-nascidos com malformações congênitas?
Identificar possíveis incompatibilidades e prevenir hemólise neonatal.
Quais são os principais sinais de disrafismo espinhal no exame físico?
Letargia, irritabilidade, dificuldade de sucção, olhar de ‘sol poente’ e déficit motor.
Quais são os principais métodos de diagnóstico para disrafismo espinhal?
Alfafetoproteína, ultrassonografia morfológica, tomografia e ressonância magnética.
Quais são os principais sinais clínicos de malformações do trato gastrointestinal em recém-nascidos?
Vômitos biliosos, distensão abdominal, ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas.
O que é atresia esofágica?
Uma malformação congênita onde o esôfago não se desenvolve corretamente, resultando em uma interrupção na continuidade do órgão.
Quais são os tipos de atresia esofágica mais comuns?
Atresia esofágica com fístula traqueoesofágica distal é o tipo mais comum.
Quais são as complicações associadas à atresia esofágica?
Aspiração, pneumonia, refluxo gastroesofágico e dificuldades alimentares.
O que é gastrosquise?
Um defeito na parede abdominal que resulta em exteriorização de vísceras abdominais ao lado do cordão umbilical, sem membrana de proteção.
Quais são as principais diferenças entre gastrosquise e onfalocele?
Na gastrosquise, as vísceras estão expostas; na onfalocele, estão envolvidas por uma membrana peritoneal.
Qual é a importância do ácido fólico na prevenção de malformações congênitas?
A suplementação de ácido fólico antes e durante a gravidez reduz significativamente o risco de defeitos do tubo neural.
Quais são as malformações congênitas mais comuns associadas ao uso de álcool durante a gravidez?
Síndrome alcoólica fetal, que inclui dismorfias faciais, atraso no crescimento e disfunções neurológicas.
O que é síndrome de Down e quais são suas principais características?
Uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfias faciais e risco aumentado de cardiopatias congênitas.
Quais são os sinais de alerta para malformações congênitas durante o ultrassom pré-natal?
Medidas anômalas, ausência de estruturas esperadas, presença de estruturas anômalas, e alterações no líquido amniótico.
Quais são os principais fatores de risco para malformações congênitas do trato urinário?
História familiar de malformações, uso de certos medicamentos durante a gravidez, e doenças maternas como diabetes.
O que é a válvula de uretra posterior e quais são suas consequências?
Uma obstrução congênita da uretra em meninos, levando a hidronefrose, infecções urinárias e insuficiência renal.
Como as malformações congênitas do trato respiratório são diagnosticadas?
Através de exames de imagem como ultrassonografia, radiografia torácica e ressonância magnética.
Quais são as principais causas de malformações congênitas múltiplas?
Síndromes genéticas, fatores teratogênicos, e infecções intrauterinas.
Qual é a importância do diagnóstico precoce de malformações congênitas?
Permite o planejamento de intervenções precoces, melhorando os resultados de saúde e a qualidade de vida.
O que é a sequência de Potter e quais são suas características?
Uma sequência de anomalias causadas pela ausência ou baixa produção de líquido amniótico, levando a deformações físicas como facies de Potter e hipoplasia pulmonar.
Quais são as características da síndrome de Turner?
Uma condição genética que afeta mulheres, caracterizada por baixa estatura, linfedema, infertilidade, e risco aumentado de malformações cardíacas.
Como as infecções maternas podem levar a malformações congênitas?
Infecções como rubéola, citomegalovírus e toxoplasmose podem atravessar a placenta e afetar o desenvolvimento fetal.
Quais são os sinais clínicos de atresia duodenal em recém-nascidos?
Vômitos biliosos, ausência de eliminação de mecônio, e distensão abdominal.
Quais são os tratamentos disponíveis para atresia intestinal?
Intervenção cirúrgica para restaurar a continuidade intestinal e permitir a passagem de conteúdo.
