Malformações Congênitas

Question 1

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Answer 1

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Question 2

O que são malformações congênitas (MFC)?

Answer 2

Alterações morfológicas e/ou funcionais presentes ao nascimento, variando de dismorfias leves a defeitos complexos de órgãos.

Question 3

Qual é a prevalência das malformações congênitas no Brasil?

Answer 3

Representam a segunda causa de mortalidade na infância, afetando cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos vivos.

Question 4

Quais são os principais fatores genéticos associados às malformações congênitas?

Answer 4

Fatores cromossômicos, monogênicos ou multifatoriais.

Question 5

Quais fatores ambientais podem causar malformações congênitas?

Answer 5

Infecções congênitas, exposição a medicamentos, álcool e drogas ilícitas.

Question 6

Quais métodos de diagnóstico pré-natal são utilizados para detectar malformações congênitas?

Answer 6

Exames de imagem e técnicas laboratoriais bioquímicas e moleculares, como ultrassonografia, amniocentese e cordocentese.

Question 7

Quais são as principais cardiopatias congênitas críticas?

Answer 7

Atresia pulmonar, síndrome de hipoplasia do coração esquerdo, transposição das grandes artérias e tetralogia de Fallot.

Question 8

Quais são os sinais de cardiopatia congênita crítica no recém-nascido?

Answer 8

Cianose, taquidispneia, sinais de baixo débito sistêmico e choque.

Question 9

Qual é a importância do ecocardiograma fetal no diagnóstico de cardiopatias congênitas?

Answer 9

Permite o diagnóstico precoce e o planejamento adequado do tratamento perinatal.

Question 10

Quais são as indicações para o uso de prostaglandina E1 (PGE1) em cardiopatias congênitas?

Answer 10

Manutenção do canal arterial aberto em cardiopatias dependentes do canal arterial.

Question 11

Quais são as principais malformações congênitas do sistema nervoso central?

Answer 11

Hidrocefalia congênita e defeitos de fechamento do tubo neural.

Question 12

O que é hidrocefalia congênita?

Answer 12

Acúmulo de líquido cefalorraquidiano nos ventrículos cerebrais devido à obstrução do fluxo.

Question 13

Quais são os sinais clínicos da hidrocefalia congênita?

Answer 13

Aumento do perímetro cefálico, diástase de suturas, alargamento das fontanelas e olhar de ‘sol poente’.

Question 14

Quais são os métodos de tratamento da hidrocefalia congênita?

Answer 14

Derivação liquórica extracraniana (shunts ventriculares) e ventriculostomia endoscópica do 3º ventrículo.

Question 15

O que é mielomeningocele?

Answer 15

Disrafismo espinhal com herniação e exposição da medula espinhal através de um defeito ósseo.

Question 16

Quais são as principais complicações da mielomeningocele?

Answer 16

Infecções, hidrocefalia associada, e disfunções motoras e sensoriais.

Question 17

Quais são os principais fatores de risco para disrafismo espinhal?

Answer 17

Deficiência nutricional de ácido fólico e zinco, uso de medicações teratogênicas como o valproato de sódio.

Question 18

Quais são as principais malformações congênitas nefrourológicas?

Answer 18

Hidronefrose, agenesia renal bilateral e válvula de uretra posterior.

Question 19

Qual é a importância do ultrassom morfológico no pré-natal?

Answer 19

Diagnosticar precocemente malformações congênitas, permitindo planejamento de intervenções.

Question 20

Quais exames são indicados para avaliar malformações nefrourológicas após o nascimento?

Answer 20

Ultrassonografia, uretrocistografia miccional e cintilografia renal.

Question 21

O que é a Declaração de Nascido Vivo (DN)?

Answer 21

Documento que registra as malformações congênitas, alimentando o Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC).

Question 22

Quais são os objetivos dos cuidados paliativos em malformações congênitas?

Answer 22

Alinhar expectativas, minimizar sofrimento, e garantir cuidados proporcionais e individualizados.

Question 23

Quais são as classificações das malformações congênitas de acordo com o tipo de erro de morfogênese?

Answer 23

Malformação, disrupção, deformação e displasia.

Question 24

O que é uma sequência malformativa?

Answer 24

Conjunto de anomalias resultantes de um único defeito inicial.

Question 25

Qual é a importância do aconselhamento genético em casos de malformações congênitas?

Answer 25

Orientar sobre o diagnóstico, tratamento e opções reprodutivas.

Question 26

Quais são os principais fatores de risco para a ocorrência de malformações congênitas?

Answer 26

Consanguinidade parental, idade avançada dos progenitores, uso de álcool e drogas, e doenças maternas.

Question 27

Quais são os sinais menores que podem indicar a presença de uma malformação maior?

Answer 27

Baixa implantação de orelhas, pregas epicânticas, prega única de flexão palmar, hemangiomas e assimetrias.

Question 28

O que é a Síndrome de Arnold-Chiari tipo II?

Answer 28

Malformação congênita que envolve hidrocefalia e defeitos de fechamento do tubo neural.

Question 29

Quais são os principais métodos diagnósticos pré-natais invasivos?

Answer 29

Amniocentese, biópsia de vilo corial e cordocentese.

Question 30

Quais são os principais métodos diagnósticos pré-natais não invasivos?

Answer 30

NIPT (teste pré-natal não invasivo), translucência nucal e testes bioquímicos de 1º trimestre.

Question 31

Quais são as complicações associadas à hidrocefalia não tratada?

Answer 31

Atraso no desenvolvimento, paralisias, déficits sensoriais e cognitivos.

Question 32

Qual é a prevalência das cardiopatias congênitas entre os recém-nascidos vivos?

Answer 32

Ocorrem em 6 a 10 a cada mil nascidos vivos.

Question 33

Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com fluxo pulmonar dependente do canal arterial?

Answer 33

Cianose progressiva e saturação periférica geralmente abaixo de 80%.

Question 34

Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com fluxo sistêmico dependente do canal arterial?

Answer 34

Taquidispneia progressiva, sinais de choque e saturação periférica entre 90 e 95%.

Question 35

Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com circulação em paralelo?

Answer 35

Cianose precoce, taquipneia e necessidade de comunicação interatrial ou interventricular.

Question 36

Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com shunt misto?

Answer 36

Taquidispneia, insuficiência cardíaca e cianose discreta.

Question 37

Quais são os sinais clínicos de cardiopatias congênitas com shunt esquerda-direita exclusivo?

Answer 37

Taquidispneia, insuficiência cardíaca e ausência de cianose.

Question 38

Quais são as principais intervenções para estabilização inicial de recém-nascidos com cardiopatias congênitas graves?

Answer 38

Uso de prostaglandina E1, oxigenoterapia e ventilação mecânica.

Question 39

Qual é a importância da tipagem sanguínea e testes de Coombs em recém-nascidos com malformações congênitas?

Answer 39

Identificar possíveis incompatibilidades e prevenir hemólise neonatal.

Question 40

Quais são os principais sinais de disrafismo espinhal no exame físico?

Answer 40

Letargia, irritabilidade, dificuldade de sucção, olhar de ‘sol poente’ e déficit motor.

Question 41

Quais são os principais métodos de diagnóstico para disrafismo espinhal?

Answer 41

Alfafetoproteína, ultrassonografia morfológica, tomografia e ressonância magnética.

Question 42

Quais são os principais sinais clínicos de malformações do trato gastrointestinal em recém-nascidos?

Answer 42

Vômitos biliosos, distensão abdominal, ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas.

Question 43

O que é atresia esofágica?

Answer 43

Uma malformação congênita onde o esôfago não se desenvolve corretamente, resultando em uma interrupção na continuidade do órgão.

Question 44

Quais são os tipos de atresia esofágica mais comuns?

Answer 44

Atresia esofágica com fístula traqueoesofágica distal é o tipo mais comum.

Question 45

Quais são as complicações associadas à atresia esofágica?

Answer 45

Aspiração, pneumonia, refluxo gastroesofágico e dificuldades alimentares.

Question 46

O que é gastrosquise?

Answer 46

Um defeito na parede abdominal que resulta em exteriorização de vísceras abdominais ao lado do cordão umbilical, sem membrana de proteção.

Question 47

Quais são as principais diferenças entre gastrosquise e onfalocele?

Answer 47

Na gastrosquise, as vísceras estão expostas; na onfalocele, estão envolvidas por uma membrana peritoneal.

Question 48

Qual é a importância do ácido fólico na prevenção de malformações congênitas?

Answer 48

A suplementação de ácido fólico antes e durante a gravidez reduz significativamente o risco de defeitos do tubo neural.

Question 49

Quais são as malformações congênitas mais comuns associadas ao uso de álcool durante a gravidez?

Answer 49

Síndrome alcoólica fetal, que inclui dismorfias faciais, atraso no crescimento e disfunções neurológicas.

Question 50

O que é síndrome de Down e quais são suas principais características?

Answer 50

Uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 21, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfias faciais e risco aumentado de cardiopatias congênitas.

Question 51

Quais são os sinais de alerta para malformações congênitas durante o ultrassom pré-natal?

Answer 51

Medidas anômalas, ausência de estruturas esperadas, presença de estruturas anômalas, e alterações no líquido amniótico.

Question 52

Quais são os principais fatores de risco para malformações congênitas do trato urinário?

Answer 52

História familiar de malformações, uso de certos medicamentos durante a gravidez, e doenças maternas como diabetes.

Question 53

O que é a válvula de uretra posterior e quais são suas consequências?

Answer 53

Uma obstrução congênita da uretra em meninos, levando a hidronefrose, infecções urinárias e insuficiência renal.

Question 54

Como as malformações congênitas do trato respiratório são diagnosticadas?

Answer 54

Através de exames de imagem como ultrassonografia, radiografia torácica e ressonância magnética.

Question 55

Quais são as principais causas de malformações congênitas múltiplas?

Answer 55

Síndromes genéticas, fatores teratogênicos, e infecções intrauterinas.

Question 56

Qual é a importância do diagnóstico precoce de malformações congênitas?

Answer 56

Permite o planejamento de intervenções precoces, melhorando os resultados de saúde e a qualidade de vida.

Question 57

O que é a sequência de Potter e quais são suas características?

Answer 57

Uma sequência de anomalias causadas pela ausência ou baixa produção de líquido amniótico, levando a deformações físicas como facies de Potter e hipoplasia pulmonar.

Question 58

Quais são as características da síndrome de Turner?

Answer 58

Uma condição genética que afeta mulheres, caracterizada por baixa estatura, linfedema, infertilidade, e risco aumentado de malformações cardíacas.

Question 59

Como as infecções maternas podem levar a malformações congênitas?

Answer 59

Infecções como rubéola, citomegalovírus e toxoplasmose podem atravessar a placenta e afetar o desenvolvimento fetal.

Question 60

Quais são os sinais clínicos de atresia duodenal em recém-nascidos?

Answer 60

Vômitos biliosos, ausência de eliminação de mecônio, e distensão abdominal.

Question 61

Quais são os tratamentos disponíveis para atresia intestinal?

Answer 61

Intervenção cirúrgica para restaurar a continuidade intestinal e permitir a passagem de conteúdo.