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Ginecología (1er integral) > Malformaciones genitales femeninos y masculinos > Flashcards

Malformaciones genitales femeninos y masculinos Flashcards

1
Q

Qué es el factor determinante testicular (SRY)?

A
  • Factor transcripcional
  • Posee una proteína con secuencias de dominios de unión a ADN, al unirse permite la expresión de gen SOX-9

*En mujeres no hay factor determinante testicular, y además está el Wt-1 que controla el sistema

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Q

En el caso masculino, qué permite la diferenciación gonadal?

A
  • Brazo corto del cromosoma Y: expresa factores que permiten:

> proliferación de cordones medulares que formarán los túbulos seminíferos

> estimulación de células provenientes de epitelio celómico = células de sértoli

> conformación de células de Leydig en mesénquima o intersticio, producen testosterona para la mantención del conducto mesonéfrico desde rete testis hasta vesícula seminal

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3
Q

Que acciones realizan las células de sértoli?

A
  • Gracias al factor determinante testicular producen la hormona antimülleriana, que inhibe a los conductos paramesonéfricos
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4
Q

En el caso femenino, qué determina la diferenciación gonadal?

A
  • Ausencia de cromosoma Y
    1. - Involución de cordones medulares, pérdida de cordones corticales
    2. - Ausencia de células de sértoli = ausencia de hormona antimülleriana = persistencia de conducto paramesonéfrico

3- Ausencia de células de leydig = ausencia de testosterona = feminización de genitales internos y externos

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5
Q

Cuál es la diferenciación basal gonadal?

A
  • El basal es femenino

- La ausencia del factor determinante testicular genera una hormona femenina

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6
Q

A partir de qué estructuras se desarrollan los genitales externos?

A
  • Tubérculo genital
  • Pliegues uretrales
  • Prominencias genitales
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7
Q

Cuál es una de las complicaciones más clásicas desde el punto de vista del desarrollo genital femenino?

A
  • Defectos del tabique uterino
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8
Q

A partir de qué estructura se forma el útero?

A
  • A partir de la fusión de los conductos paramesonéfricos
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9
Q

A qué estructuras da origen la fusión de los conductos paramesonéfricos?

A
  • Fondo, istmo, canal cervical, primer tercio de la vagina

- Tuba uterina

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10
Q

Qué malformaciones pueden provocarse en relación a la fusión de los conductos paramesonéfricos?

A
    • Útero doble con vagina doble
    • Útero doble con vagina única
    • Útero bicorne (canal vaginal y cervical únicos, istmo y fondo uterino dobles)
    • Útero tabicado o septo
    • Útero unicorne
    • Atresia del cérvix uterino
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11
Q

De qué forma son diagnosticadas las malformaciones uterinas?

A
  • Al inicio de la etapa reproductiva de la paciente:
    > Dolor menstrual
    > Problemas reproductivos (implantación de embrión en espacio limitado)

*Estas malformaciones NO son un riesgo para la vida

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12
Q

Qué es el Síndrome de Klinefelter?

A
  • Cariotipo 47 XXY

- Falta de disyunción de cromosomas sexuales X

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13
Q

Cuadro clínico que presentan pacientes con Sd. de Klinefelter

A
  • Infertilidad
  • Ginecomastia
  • Alteración de maduración sexual: hipoandrogenización
  • Deterioro coginitivo
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14
Q

Qué es el Síndrome de Turner?

A
  • Cariotipo 45 X0

- Espermatozoides que llega sin cromosoma sexual

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15
Q

Cuadro clínico que presentan los pacientes con Sd. de Turner

A
  • Baja estatura
  • Membrana cervical
  • Tórax en escudo
  • Malformaciones cardíacas y renales
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16
Q

Qué es el Síndrome de Swyer?

A
  • Mutaciones puntuales del gen SRY
  • Los individuos parecen mujeres normales, pero presentan ausencia de características sexuales secundarias y falta de menstruación
17
Q

Qué es la disgenesia gonadal?

A
  • Alteración de la gónada: ovarios rudimentarios, falta de ovocitos
  • Fenotipo femenino con diversos complementos cromosómicos (XY)
18
Q

Pseudohermafroditismo

A
  • Componente cromosómico normal
  • Alteración de la cascada hormonal asociada a la adquisición del fenotipo sexual:
    > Deficiencia enzimas convertidoras de estradiol a andrógenos
    > Deficiencia aromatasa
19
Q

Ejemplos de pseudohermafroditismo

A

> Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante (40-45%): organismo XX con fenotipo virilizado

> Insensibilidad a andrógenos: Individuo masculino (XY) con fenotipo femenino

20
Q

Hermafroditismo

A
  • Condición rara, poco frecuente

- Presencia de gónadas femeninas y masculinas = tejido combinado en ovotestis

21
Q

Por qué razón puede ocurrir una masculinización incompleta de individuos XY ?

A
    • Síndrome de insensibilidad a andrógenos
    • Síntesis anormal de andrógenos
    • Testículos resistentes a gonadotrofinas
    • Ausencia o defectos de hormona antimulleriana (permanencia de paramesonefros, el paciente tendrá trompas de falopio)
22
Q

Bioquímica de andrógenos: testosterona y dihidrotestosterona

A
  • Testosterona ingresa a la celula, se une a su receptor y va directo al DNA
  • La 5-alfa-reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona, la que junto a su receptor se unirá al ADN para generar mecanismos de acción
23
Q

Qué efectos puede tener un síndrome de insensibilidad a andrógenos?

A
  • Desde feminización completa o parcial del paciente hasta infertilidad.
24
Q

En qué casos un paciente puede presentar:

  • Fenotipo femenino
  • Apariencia normal, útero ausente

PREGUNTA DE PRUEBA

A

1.- Paciente con genotipo masculino (46XY) con síndrome de insensibilidad a andrógenos

2.- Paciente con genotipo femenino (46XX) con:
> Agenesia mülleriana
> Involución prematura de conductos paramesonéfricos
> Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

25
Q

Qué diferencia existe entre un hermafrodita y un pseudohermafrodita?

A
  • Hermafrodita:
    > NO hay gónada dominante
    > Se encuentran ambas líneas germinales (ej: ovotestis).
    > Es producido por alteraciones cromosómicas que determinan producción de folículos en una parte de la gónada, y proliferación de túbulos seminíferos en otra
  • Pseudohemafrotida:
    > HAY gónada dominante
    > Se producen defectos a nivel de conductos y genitales externos
26
Q

Qué efectos tiene la deficiencia de alfa-5-reductasa ?

A
  • Défict parcial o total de dihidrotestosterona (menor conversión de testosterona)
  • Varón: Hipospadia
  • Epispadia
27
Q

Qué es la hipospadia?

A
  • Cierre insuficiente de pliegues uretrales por déficit de DHT
  • El pene se asemeja a una vagina
28
Q

Qué es la epispadia?

A
  • Defectos en el cierre de pared abdominal y pelviana

- Poco frecuente

29
Q

A qué puede deberse la síntesis anormal de andrógenos?

A
    • Defectos en la esteroidogénesis testicular
    • Mutaciones en los receptores de LH: testes resistentes a gonadotrofina
    • Hiperplasia adrenal congénita
    • Defectos en síntesis, secreción o respuesta de la hormona anti-mülleriana (células de Sértoli)
30
Q

Qué células y enzimas están involucradas en la esteroidogénesis testicular?

A
  • Células de Leydig poseen enzima 17B-hidroxy-esteroide-deshidrogenasa
  • Ésta enzima produce la conversión de:
    > Androstenediona en Testosterona
    > Estrona en Estradiol
31
Q

Qué puede provocar un defecto en la esteroidogénesis testicular?

A
  • Feminización de genitales externos

- Permanencia de testículos en canal inguinal

32
Q

Durante el desarrollo embrionario, qué ubicación tienen los testículos? Qué los mantiene en dicho lugar?

A
  • Intra-abdominales y retroperitoneales
  • Sujetados por:
    > Superior: Ligamento suspensorio craneal
    > Caudal (inferior): Ligamento inguinal del mesonefros o Gubernáculo
33
Q

Fases de descenso testicular

A
    • Aumento tamaño testicular, degeneración de Lig. suspensorio craneal por testosterona (desplazamiento en dirección caudal del testículo)
    • Descenso transabdominal: testículos llegan a anillo inguinal
    • Descenso transinguinal: testículos llegan a escroto, por acción de tesosterona y tracción ejercida por gubernáculo
34
Q

Posterior a qué prolongación de la cavidad peritoneal descienden los testículos durante el desarrollo embrionario?

A
  • Proceso vaginal
35
Q

En qué semana se completa el descenso testicular?

A
  • Semana 36
36
Q

Si un RN aún tiene sus testículos en el canal inguinal o intra-abdominales, cuánto tiempo tiene para que su resolución no determine una patología?

A
  • El descenso debiese resolverse durante la 1° semana post parto
  • Si no se resuelve, se denomina Criptorquidea
37
Q

Qué es la Criptorquidea?

A
  • Testículo no descendido
  • Condición pediátrica quirúrgica más común

*En los últimos años ha ido en aumento su incidencia, posiblemente debido a factores ambientales

Ginecología (1er integral) (23 decks)

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