maladie héréditaire Flashcards
Mission de Coramh?4
1-Information:Description des maladies héréditaires fréquentes dans la région.
2-Prévention: Mode de transmission des maladies héréditaires et en fournissant des test gratuit
3- Sensibilisation et éducation :Explication des maladies génétique et l’hérédité
4-Promouvoit et soutien la recherche
Qu’est-ce qui expliquent les caractéristiques génétiques de la région?
Des phénomènes historiques et démographiques:
1-Un triple effet fondateur; (Faible diversité génétique)
2-Une certaine homogénéité;
3-Une forte natalité.
4-Particularités génétiques dans la région:4.1-Certaines maladies sont spécifiques à la région.
4.2-Certaines sont plus fréquentes dans la région.
4.3-Certaines maladies présentes partout au québec sont quasi inexistantes dans la région.
QU’EST-CE QUE L’EFFET FONDATEUR?
On dit qu’il y a effet fondateur lorsqu’une nouvelle population est créée à partir d’un nombre relativement restreint d’individus provenant d’une population mère.
Pourquoi on dit un triple effet fondateur au Saguenay?
Puisqu’à trois reprises des individus provenant d’un bassin de population spécifique se sont déplacés pour former une nouvelle communauté.
Facteurs sociaux qui ont probablement amplifié l’effet fondateur et contribué à augmenter l’homogénéité de la population?
1-Les immigrants venus de Charlevoix ont réussi plus facilement que les autres à s’installer et à s’implanter dans la région;
2-Les couples venus de Charlevoix ont laissé plus de descendants au Saguenay que ceux venus de d’autres régions. Ils ont ainsi contribué davantage à la formation et à la croissance de la population saguenéenne;
3-Le fait d’avoir émigré les premiers a favorisé les immigrants de Charlevoix en leur donnant une avance sur les autres, entre autres pour s’approprier plus de terres et occuper plus d’espace.
Par quoi s’explique la plus forte présence de certaines maladies héréditaires ici?
1-Ne s’explique pas par le fait qu’il existe un plus grand nombre de gènes défectueux dans cette région qu’ailleurs.
2-Elle s’explique plutôt par le fait qu’au Saguenay−Lac-St-Jean, les individus risquent davantage de porter les mêmes défauts génétiques que leurs voisins.
3-Triple effet fondateur + isolement + forte natalité = plus grandes probabilités de transmettre les gènes défectueux.
QU’EST-CE QU’UN GÈNE DOMINANT?
1-Impose ses instructions dès qu’il est présent.
2-Domine et empêche les autres de s’exprimer.
3-Il peut être transmis par le père ou la mère.
4-Besoin seulement d’une copie pour qu’il s’exprime
QU’EST-CE QU’UN GÈNE RÉCESSIF?
1-Ne peut s’exprimer lorsqu’il est seul
2-Il peut être transmis par le père ou la mère.
3-Besoin de 2 copies pour qu’il s’exprime.
Qu’est-ce qu’une maladies héréditaires?
1-C’est l’héritage génétique reçu des 23 chromosomes du père et des 23 chromosome de la mère.
2-Il peut arriver que dans cet héritage se retrouvent des gènes défectueux. Ces derniers peuvent alors causer des maladies que l’on nomme maladies héréditaires.
3-Près de 4000 maladies héréditaires ont été identifiées à travers le monde.
MALADIES HÉRÉDITAIRES RÉCESSIVES?5
Une chance sur 4 de le donner à ton enfant quand les deux parents sont porteurs. 1-L'acidose lactique 2-L'ataxie de Charlevoix-Saguenay 3-La fibrose kystique 4-La neuropathie sensitivomotrice 5-La tyrosinémie
MALADIES HÉRÉDITAIRES DOMINANTES?
Une chance sur 2 de le donner à ton enfant lorsqu’un des deux parents est atteint.
1-L’hypercholestérolémie
2-La dystrophie myotonique
QU’EST-CE QUE L’ACIDOSE LACTIQUE?
1-Insuffisance ou absence d’une enzyme responsable d’apporter de l’énergie aux cellules.
2-Symptômes:Peu de tonus, ralentissement du développement psychomoteur
3-Risque de faire une crise acidotique: très grande accumulation d’acide lactique dans les muscles = dangereux.
4-Solution: diminuer la demande en énergie (petits repas, éviter efforts physiques).
5-Taux de porteur: 1/23
QU’EST-CE QUE L’ATAXIE spastique DE CHARLEVOIX-SAGUENAY?
1-Maladie neuromusculaire dégénérative qui atteint la moelle épinière et les nerfs périphériques.
LES SYMPTÔMES:
1-Un manque d’équilibre à la marche entraînant des chutes fréquentes;
2-De la raideur (spasticité) dans les jambes;
3-Un manque de coordination des mouvements des bras (ataxie),
4-Langage lent et pâteux, difficultés à prononcer
5-La maladie n’affecte pas les capacités intellectuelles.
6- 1/22
QU’EST-CE QUE LA FIBROSE KYSTIQUE?
1-Touche les glandes à mucus:Production d’un mucus plus épais et plus visqueux que la normale.
2-Voies repiratoires (mucus épais = bouchons dans les poumons et voies respiratoires = Infections respiratoires.)
Système digestif
3- Traitements physiothérapie et inhalothérapie.
Greffe de poumon possible
4- L’espérance de vie des personnes atteintes est toutefois réduite par rapport à celle de la population en général.
5-1/25
QU’EST-CE QUE LA NEUROPATHIE SENSITIVOMOTRICE AVEC OU SANS AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX?
1-Connue sous le nom de syndrome d’Andermann ou agénésie du corps calleux.
2-Neuromusculaire et dégénérative
3-Faiblesse musculaire
Déformations aux pieds, mais et colonne (scolioses)
4-Retard intellectuel variable
5-Espérance de vie: 33 ans
Taux de porteur 1/23 SLSJ
