Loi de Hardy-Weinberg et ses applications

Question 1

Definir Polymorphisme

Answer 1

On dit qu’un gène ou un trait est polymorphique si on le retrouve sous plus d’une forme (état) dans une population

Question 2

Où est polymorphisme présent

Answer 2

Polymorphisme peuvent être présent dans les traits dominants récessif, changement au niveau nucléotide, ou même les polymorphismes de répétition

Question 3

Quelles sont inclus dans les marqueurs génétiques

Answer 3

Phénotype ou caractéristiques morphologiques discrets. Protéines. Séquence d’ADN

Question 4

Explique le débuts de la génétique des populations

Answer 4

Premières études basées sur les variations dans le temps des fréquences de polymorphismes phénotypiques observables. S’intéressaient à des questions de sélection naturelle et d’hybridation

Question 5

Quelles sont les limites des marqueurs phénotypiques

Answer 5

La plupart des traits morphologiques sont polygéniques et ne sont pas purement génétiques. Beaucoup de traits morphologiques directement influences par la sélection. Cela peut être un désavantage pour certaines applications ou il vaut mieux avoir un marquer neutre

Question 6

Quelles sont les avantages des marqueurs moléculaires

Answer 6

Génétiques donc observation indépendante de l’environnement. Méthodes de collecte de données universelles. La variation génétique est en pratique illimite. Plus facile de différencier homologie et homoplasie

Question 7

Decrires les marqueurs génétiques

Answer 7

Marqueur génétique : polymorphisme situe sur un locus. Gene codant pour une protéine/ARN ou séquence d’ADN non codant. La génétique des populations s’intéresse à la collecte et à l’utilisation de données de distribution de divers marqueurs génétiques pour étudier l’histoire naturelle et l’évolution de divers groupes biologiques. Une interprétation correcte des données implique de comprendre la base moléculaire de la variation et le mode de transmission.

Question 8

Decrire les fréquences phénotypiques

Answer 8

La fréquence à laquelle un certain trait généralement lié à l’apparance apparaît dans une population

Question 9

Decrire les fréquences génotypiques

Answer 9

La fréquence un certain ensemble de gènes apparaît dans une population

Question 10

Decrire les fréquences alléliques

Answer 10

La fréquence un allèle spécific qui apparaît dans une population

Question 11

Decrire la variabilité génétique des populations

Answer 11

Essentielle pour s’adapter aux changements environnementaux. Faible variabilité génétique donc taux élevés d’accouplements consanguins diminuant la santé des individus et des populations. Plusieurs indices de variabilité génétique sont bases sur la fréquence allélique ou génotypique

Question 12

Decrire Hétérozygotie observée

Answer 12

Le nombre d’hétérozygotes observés dans un population

Question 13

Decrire Homozygotie observée

Answer 13

Le nombre d’homozygotes observés dans un population

Question 14

C’est quoi Hétérozygotie attendue

Answer 14

Le calcul de l’hétérozygotie attendu découle du principe de Hardy-Weinberg. Ce principe prédit que si certaines conditions sont respectées, les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques correspondantes dans une population seront constantes dans le temps

Question 15

Quelles sont les conditions de l’équilbre de Hardy-Weinberg

Answer 15

1. Pas de sélection : Les individus ont des chances égales de survivre et contribuent également à la génération suivante
2. Pas de mutation : Pas de création de nouveaux allèles
3. Pas de migration : Aucune entrée ou sortie de la population a l’étude (pas de flux génique)
4. Pas de fluctuations aléatoires : Population infiniment grande (pas de dérive génétique)
5. Panmixie : Choix du partenaire au hasard

Question 16

Quells sont les forces évolutives qui affecte la structure génétique d’une population

Answer 16

Sélection, mutation, migration, dérive génétique, modes de reproduction, effet d’étranglement et effet fondateur

Question 17

C’est quoi la quantification de la variabilité génétique au sein d’une population

Answer 17

Diversité allélique (A)
Proportion de loci polymorphiques (P)
Hétérozygote observée (Ho)
Hétérozygote attendue (He)

Question 18

Decrire Diversité allélique (A)

Answer 18

Cette mesure a plusieurs symboles dont A, k et n. Peut être exprimée comme la moyenne du nombre d’allèles à un locus sur plusieurs populations. Peut aussi être exprimée comme la moyenne du nombre d’allèles à plusieurs loci au sein d’une population. Diversité allélique (A) : nombre moyen d’allèles par locus. Sensible à la taille de l’échantillon (raréfaction, permutation). Le nombre d’allèles identifies dépend en partie du nombre d’individus échantillonnées

Question 19

C’est quoi proportion de loci polymorphiques (P)

Answer 19

P = (Nombre de loci polymorphiques) / (Nombre de loci échantillonnés)
Invalide dans les analyses ou le marqueur choisi est obligatoirement polymorphique. Sensible à la taille de l’échantillon (raréfaction, permutation). Généralement défini comme un locus pour lequel l’allèle le plus commun a une fréquence 0,95 (parfois 0,99) ou moins. Raison logique : si on échantillonne un grand nombre d’allèles, on est pratiquement certain de trouver de la variation. Cependant, pour des fins pratiques, on ne veut pas nécessairement considérer comme polymorphique un locus pour lequel l’allèle le plus commun a une fréquence de 0,9999

Question 20

C’est quoi les conclusions sur l’équilibre Hardy-Weinberg

Answer 20

Plusieurs grosses populations respectent HWE. Plusieurs populations ne respectent pas HWE, parce qu’elles ne respectent pas les conditions (reproduction asexuée). Dérivation peut être inattendue, mais pourquoi?. Pourquoi certains génotypes se retrouvent plus (ou moins) fréquemment que ce qui est attendu avec HWE?. Sélection naturelle, accouplements consanguins. Erreur d’échantillonnage, effet Wahlund

Question 21

Décrire les acides aminés

Answer 21

20 acides aminés différant par leur R et ayant chacun une extrémité -NH2 (amine) et une extrémité -COOH (carboxylique)

Question 22

Quelle est la structure primaire d’une protéine

Answer 22

Simple chaine polymérique des acides aminés

Question 23

Quelle est la structure secondaire d’une protéine

Answer 23

Arrangement et empilement locaux de la protéine

Question 24

Quelle est la structure tertiaire d’une protéine

Answer 24

L’ensemble de la protéine, l’ensemble de la chaine polypeptidique qui est replier en une certaine façon en l’ensemble de structure secondaire

Question 25

Quelle est la structure quaternaire d’une protéine

Answer 25

Plusieurs chaines protéiques qui vont être identiques ou non

Question 26

Pourquoi étudier la variation protéique?

Answer 26

Caractères plus intéressants que les caractères morphologiques. Variation déterminée génétiquement. Mode d’hérédité mendélien simple. Présentes dans tous les organismes. Pas nécessairement associées à un phénotype macroscopique observable

Question 27

Comment détecter les variations des protéines

Answer 27

Les acides aminés varient au niveau de leur R. Différents acides aminés peuvent mener à une différente charge et une différente structure secondaire. 5 acides aminés en particulier affectent la charge qui sera influencée par le pH

Question 28

Quel genre de coloration pourriez-vous utiliser pour détecter la B-galactosidase?

Answer 28

A l’intérieur du gel le « xgal », qui va créer un précipité bleu là où se trouve l’enzyme

Question 29

Definir Protéine

Answer 29

Un ou plusieurs polypeptides

Question 30

Definir Enzyme

Answer 30

Une protéine catalysant une réaction biochimique

Question 31

Definir Allozymes

Answer 31

Formes d’une protéine présentant des activités enzymatiques qualitativement identiques, codée par des allèles différents d’un même locus. Séparables par électrophorèse et représentent des marqueurs génétiques codominants

Question 32

Comment est-ce qu’on nomme des allozymes

Answer 32

Allèles peuvent être nommes selon leur vitesse de migration sur le gel. Allèles peuvent être nommes selon leur vitesse relative par rapport à l’allèle le plus commun

Question 33

C’est quoi les Travaux de Lewontin et Hubby

Answer 33

Ils ont examiné 19 loci chez différentes populations de Drosophiles. 30% des loci étaient polymorphiques. 2-6 allèles par locus polymorphique

Question 34

Quelles sont les conclusions de Lewontin et Hubby

Answer 34

Cette population a seulement un allèle, et toujours le plus fréquent. Cela suggère que cette population, située à l’écart géographiquement, a probablement été fondée par quelques individus par suite de la migration.

Question 35

Comment est-ce qu’on mesure la diversité génétique

Answer 35

L’électrophorèse des protéines est une méthode de caractérisation de la variation génétique dans les populations. Cette méthode nous permet de caractériser des allozymes

Question 36

Qu’est-ce que l’électrophorèse implique en termes de matériel et méthodes?

Answer 36

On va devoir prélever un échantillon et extraire les protéines de manière en les conditions qui ne dénaturant pas

Question 37

Quel type de résultat est obtenu de l’électrophorèse?

Answer 37

Les différents enzymes et les allèles marquer grâce à un coloration

Question 38

Pourquoi l’électrophorèse est-elle importante

Answer 38

L’électrophorèse des protéines représente une avancée très importante pour l’étude de la génétique des populations. Les chercheurs à l’époque étaient très surpris du niveau de variation révélé par cette technique. La variation révélée est suffisante pour étudier l’histoire des populations

Question 39

Est-ce que l’électrophorèse des protéines permet de visualiser toute la variation génétique?

Answer 39

Non, à cause des changements au niveau des codants.

Question 40

De quoi dépend la migration des protéines

Answer 40

De sa charge, qui dépend du pH de la solution. De la forme et de la taille de la protéine par rapport à la densité du gel

Question 41

Quelles sont certaines des limites de l’électrophorèse

Answer 41

Ainsi, deux protéines différentes pourraient migrer à égale distance. De plus, l’interprétation génotypique peut dépendre des conditions expérimentales. Observer une absence de variation ne signifie pas nécessairement une réelle absence de variation. L’électrophorèse des protéines démontre un taux faible de polymorphisme.

Question 42

Pourquoi y a-t-il des limites à l’électrophorèse

Answer 42

La variation est sous-estimée car les substitutions ne sont pas toutes détectées. L’électrophorèse séquentielle a permis de révéler une partie de la variation non détectée par l’électrophorèse simple. Les marqueurs ne sont pas nécessairement neutres. L’échantillonnage est invasif. Les enzymes sont fragiles et instables

Question 43

Quelles sont les différentes classes d’enzymes

Answer 43

Fonction accomplie vs polymorphisme
Structure quaternaire vs polymorphisme
Poids moléculaire vs polymorphisme

Question 44

Comment expliquer les contraintes sur les protéines

Answer 44

Les enzymes qui catalysent la glycolyse sont soumises à plus de contraintes que les autres enzymes. Les tétramères sont soumis à plus de contraintes que les dimères, et les dimères à plus que les monomères. Les plus petites protéines sont soumises à plus de contraintes que les plus grandes.

Question 45

Comment avons-nous pu étudier l’ADN

Answer 45

Étude de l’ADN directement grâce aux méthodes de manipulation de l’ADN (génie génétique, technologies de l’ADN recombinant)

Question 46

Quels sont les avantages d’étudier la manipulation de l’ADN

Answer 46

Peuvent s’appliquer à toutes les régions d’ADN. Peuvent mettre en évidence beaucoup plus de variation, dans les régions codantes et non-codantes.