Loi de Hardy-Weinberg et ses applications Flashcards
Definir Polymorphisme
On dit qu’un gène ou un trait est polymorphique si on le retrouve sous plus d’une forme (état) dans une population
Où est polymorphisme présent
Polymorphisme peuvent être présent dans les traits dominants récessif, changement au niveau nucléotide, ou même les polymorphismes de répétition
Quelles sont inclus dans les marqueurs génétiques
Phénotype ou caractéristiques morphologiques discrets. Protéines. Séquence d’ADN
Explique le débuts de la génétique des populations
Premières études basées sur les variations dans le temps des fréquences de polymorphismes phénotypiques observables. S’intéressaient à des questions de sélection naturelle et d’hybridation
Quelles sont les limites des marqueurs phénotypiques
La plupart des traits morphologiques sont polygéniques et ne sont pas purement génétiques. Beaucoup de traits morphologiques directement influences par la sélection. Cela peut être un désavantage pour certaines applications ou il vaut mieux avoir un marquer neutre
Quelles sont les avantages des marqueurs moléculaires
Génétiques donc observation indépendante de l’environnement. Méthodes de collecte de données universelles. La variation génétique est en pratique illimite. Plus facile de différencier homologie et homoplasie
Decrires les marqueurs génétiques
Marqueur génétique : polymorphisme situe sur un locus. Gene codant pour une protéine/ARN ou séquence d’ADN non codant. La génétique des populations s’intéresse à la collecte et à l’utilisation de données de distribution de divers marqueurs génétiques pour étudier l’histoire naturelle et l’évolution de divers groupes biologiques. Une interprétation correcte des données implique de comprendre la base moléculaire de la variation et le mode de transmission.
Decrire les fréquences phénotypiques
La fréquence à laquelle un certain trait généralement lié à l’apparance apparaît dans une population
Decrire les fréquences génotypiques
La fréquence un certain ensemble de gènes apparaît dans une population
Decrire les fréquences alléliques
La fréquence un allèle spécific qui apparaît dans une population
Decrire la variabilité génétique des populations
Essentielle pour s’adapter aux changements environnementaux. Faible variabilité génétique donc taux élevés d’accouplements consanguins diminuant la santé des individus et des populations. Plusieurs indices de variabilité génétique sont bases sur la fréquence allélique ou génotypique
Decrire Hétérozygotie observée
Le nombre d’hétérozygotes observés dans un population
Decrire Homozygotie observée
Le nombre d’homozygotes observés dans un population
C’est quoi Hétérozygotie attendue
Le calcul de l’hétérozygotie attendu découle du principe de Hardy-Weinberg. Ce principe prédit que si certaines conditions sont respectées, les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques correspondantes dans une population seront constantes dans le temps
Quelles sont les conditions de l’équilbre de Hardy-Weinberg
- Pas de sélection : Les individus ont des chances égales de survivre et contribuent également à la génération suivante
- Pas de mutation : Pas de création de nouveaux allèles
- Pas de migration : Aucune entrée ou sortie de la population a l’étude (pas de flux génique)
- Pas de fluctuations aléatoires : Population infiniment grande (pas de dérive génétique)
- Panmixie : Choix du partenaire au hasard
Quells sont les forces évolutives qui affecte la structure génétique d’une population
Sélection, mutation, migration, dérive génétique, modes de reproduction, effet d’étranglement et effet fondateur
C’est quoi la quantification de la variabilité génétique au sein d’une population
Diversité allélique (A)
Proportion de loci polymorphiques (P)
Hétérozygote observée (Ho)
Hétérozygote attendue (He)
Decrire Diversité allélique (A)
Cette mesure a plusieurs symboles dont A, k et n. Peut être exprimée comme la moyenne du nombre d’allèles à un locus sur plusieurs populations. Peut aussi être exprimée comme la moyenne du nombre d’allèles à plusieurs loci au sein d’une population. Diversité allélique (A) : nombre moyen d’allèles par locus. Sensible à la taille de l’échantillon (raréfaction, permutation). Le nombre d’allèles identifies dépend en partie du nombre d’individus échantillonnées
C’est quoi proportion de loci polymorphiques (P)
P = (Nombre de loci polymorphiques) / (Nombre de loci échantillonnés)
Invalide dans les analyses ou le marqueur choisi est obligatoirement polymorphique. Sensible à la taille de l’échantillon (raréfaction, permutation). Généralement défini comme un locus pour lequel l’allèle le plus commun a une fréquence 0,95 (parfois 0,99) ou moins. Raison logique : si on échantillonne un grand nombre d’allèles, on est pratiquement certain de trouver de la variation. Cependant, pour des fins pratiques, on ne veut pas nécessairement considérer comme polymorphique un locus pour lequel l’allèle le plus commun a une fréquence de 0,9999
C’est quoi les conclusions sur l’équilibre Hardy-Weinberg
Plusieurs grosses populations respectent HWE. Plusieurs populations ne respectent pas HWE, parce qu’elles ne respectent pas les conditions (reproduction asexuée). Dérivation peut être inattendue, mais pourquoi?. Pourquoi certains génotypes se retrouvent plus (ou moins) fréquemment que ce qui est attendu avec HWE?. Sélection naturelle, accouplements consanguins. Erreur d’échantillonnage, effet Wahlund
Décrire les acides aminés
20 acides aminés différant par leur R et ayant chacun une extrémité -NH2 (amine) et une extrémité -COOH (carboxylique)
Quelle est la structure primaire d’une protéine
Simple chaine polymérique des acides aminés
Quelle est la structure secondaire d’une protéine
Arrangement et empilement locaux de la protéine
Quelle est la structure tertiaire d’une protéine
L’ensemble de la protéine, l’ensemble de la chaine polypeptidique qui est replier en une certaine façon en l’ensemble de structure secondaire
Quelle est la structure quaternaire d’une protéine
Plusieurs chaines protéiques qui vont être identiques ou non
Pourquoi étudier la variation protéique?
Caractères plus intéressants que les caractères morphologiques. Variation déterminée génétiquement. Mode d’hérédité mendélien simple. Présentes dans tous les organismes. Pas nécessairement associées à un phénotype macroscopique observable
Comment détecter les variations des protéines
Les acides aminés varient au niveau de leur R. Différents acides aminés peuvent mener à une différente charge et une différente structure secondaire. 5 acides aminés en particulier affectent la charge qui sera influencée par le pH
Quel genre de coloration pourriez-vous utiliser pour détecter la B-galactosidase?
A l’intérieur du gel le « xgal », qui va créer un précipité bleu là où se trouve l’enzyme
Definir Protéine
Un ou plusieurs polypeptides
Definir Enzyme
Une protéine catalysant une réaction biochimique
Definir Allozymes
Formes d’une protéine présentant des activités enzymatiques qualitativement identiques, codée par des allèles différents d’un même locus. Séparables par électrophorèse et représentent des marqueurs génétiques codominants
Comment est-ce qu’on nomme des allozymes
Allèles peuvent être nommes selon leur vitesse de migration sur le gel. Allèles peuvent être nommes selon leur vitesse relative par rapport à l’allèle le plus commun
C’est quoi les Travaux de Lewontin et Hubby
Ils ont examiné 19 loci chez différentes populations de Drosophiles. 30% des loci étaient polymorphiques. 2-6 allèles par locus polymorphique
Quelles sont les conclusions de Lewontin et Hubby
Cette population a seulement un allèle, et toujours le plus fréquent. Cela suggère que cette population, située à l’écart géographiquement, a probablement été fondée par quelques individus par suite de la migration.
Comment est-ce qu’on mesure la diversité génétique
L’électrophorèse des protéines est une méthode de caractérisation de la variation génétique dans les populations. Cette méthode nous permet de caractériser des allozymes
Qu’est-ce que l’électrophorèse implique en termes de matériel et méthodes?
On va devoir prélever un échantillon et extraire les protéines de manière en les conditions qui ne dénaturant pas
Quel type de résultat est obtenu de l’électrophorèse?
Les différents enzymes et les allèles marquer grâce à un coloration
Pourquoi l’électrophorèse est-elle importante
L’électrophorèse des protéines représente une avancée très importante pour l’étude de la génétique des populations. Les chercheurs à l’époque étaient très surpris du niveau de variation révélé par cette technique. La variation révélée est suffisante pour étudier l’histoire des populations
Est-ce que l’électrophorèse des protéines permet de visualiser toute la variation génétique?
Non, à cause des changements au niveau des codants.
De quoi dépend la migration des protéines
De sa charge, qui dépend du pH de la solution. De la forme et de la taille de la protéine par rapport à la densité du gel
Quelles sont certaines des limites de l’électrophorèse
Ainsi, deux protéines différentes pourraient migrer à égale distance. De plus, l’interprétation génotypique peut dépendre des conditions expérimentales. Observer une absence de variation ne signifie pas nécessairement une réelle absence de variation. L’électrophorèse des protéines démontre un taux faible de polymorphisme.
Pourquoi y a-t-il des limites à l’électrophorèse
La variation est sous-estimée car les substitutions ne sont pas toutes détectées. L’électrophorèse séquentielle a permis de révéler une partie de la variation non détectée par l’électrophorèse simple. Les marqueurs ne sont pas nécessairement neutres. L’échantillonnage est invasif. Les enzymes sont fragiles et instables
Quelles sont les différentes classes d’enzymes
Fonction accomplie vs polymorphisme
Structure quaternaire vs polymorphisme
Poids moléculaire vs polymorphisme
Comment expliquer les contraintes sur les protéines
Les enzymes qui catalysent la glycolyse sont soumises à plus de contraintes que les autres enzymes. Les tétramères sont soumis à plus de contraintes que les dimères, et les dimères à plus que les monomères. Les plus petites protéines sont soumises à plus de contraintes que les plus grandes.
Comment avons-nous pu étudier l’ADN
Étude de l’ADN directement grâce aux méthodes de manipulation de l’ADN (génie génétique, technologies de l’ADN recombinant)
Quels sont les avantages d’étudier la manipulation de l’ADN
Peuvent s’appliquer à toutes les régions d’ADN. Peuvent mettre en évidence beaucoup plus de variation, dans les régions codantes et non-codantes.
