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BIOLE 380 > Empreinte génétiques, analyse parentale et cosanguinité > Flashcards

Empreinte génétiques, analyse parentale et cosanguinité Flashcards

1
Q

Que sont les empreintes génétiques

A

Construction du profil génétique d’un individu sur la base de la variation présente dans son ADN. Nécessaire d’étudier des loci très variables de façon à générer des profils uniques

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Q

Quels sont les différents types d’empreintes génétiques

A

Locus VNTR (Variable Number Tandem Repeats)
RAPDs (Randomly Amplified Polymorphic DNA)
AFLPs (Amplified Fragment Length Polymorphism)
SNPs (Single Nucleotide Polymorphism)

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3
Q

C’est quoi VNTR

A

Très variable et donc très utiles pour les empreintes génétiques. Loci présentant une courte suite de nucléotides répétée en tandem (en série) plusieurs fois. Nombreux allèles variant pour la longueur de la région répétée. Selon la longueur de la séquence répétée, les VNTR sont des mini- ou microsatellites

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4
Q

Comment détecter les variations avec les VNTR

A

Les fragments de restriction ou les allèles amplifies avec des amorces ancres dans les séquences flanquantes non répétées donnent des fragments de taille différente. Séparation sur un gel

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5
Q

Que sont les minisatellites

A

Technique d’empreinte minisatellite développée par Alec Jeffreys en 1985. Séquence répétée des minisatellites varie entre 12-200 nucléotides. 1er loci utilises pour générer des empreintes génétiques en criminalistique. A cette époque, technique basée sur la restriction combinée à des sondes qui lient les répétitions

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6
Q

Quelles sont les techniques de détection des minisatellites

A

Un locus unique présentera une bande (homozygote) ou deux bandes (hétérozygote). Des loci multiples donneront un motif ressemblant à un code-barres

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7
Q

Qu’est-ce qu’une empreinte multi-locus de minisatellites

A

Extraction l’ADN. Restriction et Southern. Utilisation d’une sonde qui présente plusieurs régions homologues réparties dans le génome. Les sondes peuvent fonctionner chez plus d’un taxon

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8
Q

Que signifient les bandes partagées dans les minisatellites

A

Personnes génétiquement liées ont plus de bandes en commun que des personnes « étrangères » génétiquement. Personnes génétiquement « étrangères » vont tout de même partager quelques bandes communes

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9
Q

Quelle est la particularité de la famille lors de l’analyse des minisatellites

A

Bandes présentes chez les descendants doivent être présentes chez (au moins) un des parents

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10
Q

Quel est le mécanisme de mutation au niveau des minisatellites

A

Taux de mutation élevé (10^-2 à 10^-3) cause par des enjambements (crossing-overs) inégaux pendant la mélose

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11
Q

Quelles sont les limites des empreintes des minisatellites

A

Nécessitent beaucoup d’ADN de bonne qualité. Des bandes de même taille ne sont pas nécessairement homologues. Impossible de distinguer les allèles. Impossible de connaitre la liaison génétique possible entre les loci. Analyse complexe; differents individus doivent être sur le même gel

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12
Q

Que sont les microsatellites

A

Premières détections par Weber at May (1989). Suite répétée contenant 2-4 nucléotides. Très utilisés pour la cartographie génétique. Système utilise aujourd’hui en criminalistique

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13
Q

Quels sont les avantages des analyses de microsatellites

A

Amplifiés par PCR. Nécessitent une petite quantité d’ADN, qualité de moindre importance. Simples loci abondants et faciles à visualiser. Identification allélique précise. Précis et comparables d’un gel à l’autre

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14
Q

Comment amplifient-ils et détectent-ils les microsatellites

A

Fragments amplifiés de courte taille peuvent être séparés sur un gel de polyacrylamide et mesures au pb près. Visualisation par autoradiographie ou fluorescence

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15
Q

Quels sont les mécanismes de mutation au niveau des microsatellites

A

Glissement des brins de la réplication : exactement ce qui donne « les stutter bands ». Les mutations tendent à changer la taille du microsatellite par +/- 1 répétition, rarement des multiples. Les mutations sont plus fréquemment des insertions. Corrélation entre la taille du locus et sa diversité

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16
Q

Quels types de mutations sont les plus courants

A

Les plus courtes séquences répétées sont plus souvent mutées. Les répétitions parfaites sont plus mutées que les répétitions imparfaites. La composition en nucléotides aurait aussi un impact

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17
Q

Quels sont les inconvénients des microsatellites

A

Mécanismes de mutation encore mal compris. Distribution et niveau de variation diffèrent entre les espèces. Homoplasie entre allèles de même longueur. On rencontre des allèles nuls. « Stutter bands » peuvent parfois rendre la lecture des données difficiles

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18
Q

Qu’est-ce que l’homoplasie

A

Séquence de multiples alles d’un locus microsatellite chez le limule. Des allèles de même taille présentent des polymorphismes de séquence

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19
Q

Que sont les allèles nuls

A

Allèles qui n’amplifient pas lors de la PCR

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20
Q

Quels sont les problèmes liés aux allèles nuls

A

Mutations au niveau des séquences flanquantes et n’hybrident pas avec les amorces. Amplification préférentielle de l’allèle plus court de la PCR. Faible qualité ou concentration d’ADN donne une liaison des amorces à une seule copie en début de PCR. Risque de typer un hétérozygote comme homozygote

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21
Q

Comment les allèles nuls sont-ils détectés?

A

Présence d’un allèle nul peut parfois être mise en évidence en testant pour l’équilibre HW (tester l’excès d’homozygotes). La meilleure approche est cependant par l’analyse de pedigrees. Identification une mutation au nucléotide liant l’extrémité d’une amorce prévenant l’amplification d’un allèle. Un nouvel allèle construire pour se lier avant le site polymorphique a résolu le problème

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22
Q

Comment les “stutter bands” sont-elles vues dans les profils microsatellites

A

Causée par un glissement lors de l’amplification par PCR. Peut rendre l’interprétation des profils plus difficile

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23
Q

Quels sont les avantages des microsatellites

A

Amplification par PCR. Codominants. Abondance des microsatellites. Taux élevé de mutation et polymorphismes. Amplification des mêmes marqueurs chez differents espèces proches. Neutres

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24
Q

Qu’est-ce que les RAPD

A

Utilisation d’une seule amorce de 10 nucléotides se liant à divers endroits du génome. Amplification des parties aléatoires d’ADN produisant des fragments de tailles différentes. Si mutation dans le site homologue de l’amorce, certains fragments ne sont pas amplifiés par PCR donc certains individus ne démontreront pas de bandes présentes chez d’autres individus

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25
Q

Quelle est l’utilisation des RAPD

A

Étude des relations entre des espèces sauvages/domestiques de lentilles

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26
Q

Quels sont les problèmes liés aux RAPD

A

La PCR étant une réaction enzymatique. La qualité et la concentration de l’ADN influencent l’efficacité de la réaction. Les concentrations relatives des réactifs vont aussi influencer la réaction. Les conditions de cyclage et le type de machine vont aussi avoir un impact. Réputation des RAPDs d’être dépendants du laboratoire et d’être difficilement reproductibles

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27
Q

Quelles sont les erreurs liées aux RAPD

A

Deux bandes de même taille chez 2 individus differents peuvent être non-homologues. Une bande peut avoir l’air absente mais trop faible concentration pour être visible en gel

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28
Q

Quelle est la méthode des AFLP

A

Extraction de l’ADN
Restriction
Ligation d’adapteurs aux extrémités des fragments
Amplification sélective de fragments avec des amorces marquées complémentaires aux adapteurs
Électrophorèse

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29
Q

Quelle est la différence entre les AFLP et les RAPD

A

Les AFLPs produisent un grand nombre de bandes. Plus fiables que les RAPDs car les adaptateurs sont plus régulièrement amplifiés

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30
Q

Que sont les SNP

A

Polymorphismes nucléotidiques. Initialement utilises pour l’analyse de liaison mais de plus en plus étudiés en génétique des populations. Un SNP à toutes les environ 300 pb chez l’Homme

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31
Q

Quelles sont les étapes pour détecter les SNP

A

Plusieurs méthodes, basées sur 4 mécanismes de base :

  1. Hybridation
  2. Extension d’une amorce de la PCR
  3. Ligation spécifique à un allèle
  4. Séquençage
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32
Q

Quels sont les avantages de SNP par rapport aux autres formes de détection

A

Abondance et distribution. Possible utilisation en haut débit (puces). Simplicité de l’analyse. Lien avec des variations génétiques fonctionnelles

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33
Q

Quels sont les inconvénients de l’utilisation de SNP par rapport à d’autres formes de détection

A

Développement en dehors des espèces modèles est compliqué

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34
Q

Comment fonctionnent les puces SNP

A

Sondes oligonucléotidiques d’ADN ne différant que sur la dernière position correspondant à un site SNP dans le génome. Jusqu’à 10^6 de ces paires de sondes fixées sur une lame de verre dans un certain ordre. L’ADN génomique est digéré avec des enzymes de restriction, amplifié par PCR et marqués par des groupes fluorescents. Les fragments d’ADN s’hybrident aux sondes qui leur sont parfaitement complémentaires

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35
Q

Quel est le but des puces SNP

A

Analyse informatique des génotypes lus comme homozygote (pour l’un ou l’autre des allèles) ou hétérozygote (si les deux sondes sont liées) pour chaque locus

36
Q

Quelle est la probabilité d’identité

A

Probabilité que deux individus aient le même génotype. Confiance qu’un échantillon d’ADN sur une scène de crime correspond à l’ADN d’un suspect dépend de la probabilité qu’un individu choisi aléatoirement dans la population ait le même génotype. L’échantillonnage n’est pas aléatoire quand on a affaire à des individus qui ont des liens de parenté

37
Q

Qu’est-ce que l’identité héréditaire

A

Deux allèles sont identiques par hérédité s’ils descendent du même allèle ancestral. Deux allèles sont identiques par état s’ils ont des séquences identiques mais ne descendent pas du même allèle ancestral (du moins à l’échelle de temps considérée)

38
Q

Quelle est la probabilité que deux individus non liés aient le même génotype

A

Les probabilités d’un génotype identique dépendent des fréquences alléliques dans la population

39
Q

Quelle est la probabilité que les parents-descendants aient le même génotype

A

Les enfants ont toujours au moins un allèle en commun avec chaque parent

40
Q

Qu’en est-il de l’identité de probabilité moyenne

A

Probabilité que deux individus pris au hasard dans la population auront le même génotype

41
Q

Comment estimer la taille de la population par génotypage

A

Utilisation des microsatellites pour étudier les populations naturelles car chaque individu dans une population peut être identifié avec certitude. « Étiquette génétique » interne peut rendre possible l’étude du comportement des individus dans une population au lieu d’utiliser la population comme un tout en regardant les fréquences alléliques

42
Q

Quelle est l’approche du marquage et de la recapture

A

Approche utilisée couramment en écologie. Approche non invasive

43
Q

Qu’est-ce que M dans la technique de marquage et de la recapture

A

Le nombre d’individus capturés et marqués

44
Q

Qu’est-ce que T dans la technique de marquage et de la recapture

A

Le nombre total de la population

45
Q

Qu’est-ce que R dans la technique de marquage et de la recapture

A

Le nombre d’individus qui ont été repris dès la première tentative

46
Q

Qu’est-ce que C dans la technique de marquage et de la recapture

A

Le nombre total d’individus dans le deuxième échantillon

47
Q

Quel est le but de la méthode de recapture par marquage

A

Tester la technique et estimer la population et sa distribution

48
Q

Qu’est-ce que l’analyse parentale

A

Utilisation des marqueurs génétiques pour déterminer les relations parentales et retracer l’historique de l’hérédité des differents allèles. Deux approches: analyse de l’exclusion, analyse de vraisemblance

49
Q

Qu’est-ce que l’analyse de l’exclusion

A

Génotypes de la progéniture et d’un parent connu donne exclusion comme autre parent tout individu n’ayant pas l’allèle requis. Seul individu restant doit être le parent

50
Q

Qu’est-ce que l’analyse de vraisemblance

A

Calcul de la probabilité du génotype de la progéniture, étant donne les parents possibles. Individu avec la plus haute valeur de vraisemblance considéré comme étant le parent

51
Q

Quels sont les problèmes avec l’analyse de l’exclusion

A

Ne permet pas de discriminer entre les parents non-exclus. Des erreurs, mutations et allèles nuls peuvent mener à de fausses-exclusions

52
Q

Pourquoi est-il mauvais que l’analyse de l’exclusion ne puisse pas distinguer les parents qui ne sont pas exclus

A

Dans les grandes populations, il peut être très difficile d’exclure tous les parents potentiels. La probabilité d’exclusion ne donne pas une probabilité de paternité

53
Q

Pourquoi est-il mauvais que l’analyse de l’exclusion puisse avoir des erreurs dans les mutations et les allèles nuls

A

La PCR n’est pas une technique infaillible et les erreurs d’autant plus fréquentes que la qualité de l’ADN est faible. Pour être sûr, il faut généralement exclure à plus d’un locus

54
Q

C’est quoi Score LOD

A

Généralement, analyse de parente à partir de génotypes à plusieurs loci. Plus le LOD est élevé, plus l’individu a de chances d’être le parent

55
Q

Qu’est-ce que cela signifie lorsque LOD est supérieur à 0

A

LOD > 0 donne plus de chance qu’un individu aléatoire

56
Q

Qu’est-ce que cela signifie lorsque LOD est inférieur à 0

A

LOD < 0 donne moins de chance qu’un individu aléatoire

57
Q

Quelle est la mesure du niveau de parenté

A

Identité par hérédité : Parents et enfants partagent exactement 50% de leurs allèles. Frères et sœurs partagent en moyenne 50%. Une définition de la parente est : « la fraction des allèles qui sont identiques par hérédité entre les deux individus »

58
Q

Quelle est la pertinence de la mesure de la parenté

A

Permet de comprendre la structure des groupes sociaux d’une espèce. Une importante composante de la théorie de l’évolution traite de l’altruisme. Un individu qui aide un individu apparenté favorise le passage d’une fraction de ses propres gènes à la prochaine génération

59
Q

Quel est le coefficient de parenté

A

Le coefficient de parenté, dénoté rxy, est la probabilité d’observer, à un locus choisi au hasard, une paire d’allèles identiques par hérédité entre deux individus

60
Q

Quelle est la règle de Hamilton

A

L’évolution du comportement altruiste ne pouvait pas être expliqué par la sélection naturelle avec que WD Hamilton ne pose le problème ne lien avec la parenté

61
Q

Comment les comportements altruistes sont-ils pris en compte

A

Le comportement altruiste sera favorisé quand le coût en termes de valeur sélective (c) est inférieur au produit entre les bénéfices en termes de valeur sélective pour le receveur (b) et le coefficient de parenté entre les deux individus (r)

62
Q

Pourquoi les valeurs parent-enfant sont-elles > 0,5?

A

Besoin de compenser pour les fréquences alléliques. Allèles communs ont plus de chance d’être partagés par quiconque. Allèles rares sont un meilleur indicateur de parenté. Différentes approches pour réaliser ce calcul « normalisé ». Donnent généralement des valeurs < 0 ou > 0, en plaçant la moyenne de la population à 0

63
Q

C’est quoi le coefficient de parenté de Queller et Goodnight

A

Calcule la proportion d’allèles en commun de x par rapport à y, puis de y par rapport à x puis fait la moyenne

64
Q

Comment est-ce qu’on calcule rQ à partir d’un génotype multilocus

A
  1. Faire la somme de tous les numérateurs et tous les dénominateurs pour rxy
  2. Faire la même chose pour ryx
  3. Faire la moyenne des deux
65
Q

Pourquoi les marqueurs moléculaires sont-ils utiles

A

Marqueurs moléculaire utiles pour déterminer les liens de parenté en l’absence d’information de type pedigree

66
Q

Pourquoi l’estimation du coefficient parenté est-elle importante

A

L’estimation du coefficient de parenté est l’une des applications les plus courantes pour les marqueurs moléculaires en écologie du comportement

67
Q

C’est quoi les principes du test d’assignation

A

Basé sur plusieurs loci combines. Fait le test pour tous les individus inclus dans l’étude. Quand les populations sont très différenciées, les individus sont généralement assignés correctement à leur population d’origine. Moins les populations sont différenciées, plus on verra d’erreurs d’assignation. On peut aussi détecter des individus qui sont disperses donc il y a autre façon d’étudier la différenciation et le flux génique entre les populations

68
Q

C’est quoi le consanguinité

A

Croisement entre individus apparentés. Augmentation de l’homozygote et donc une diminution de la variation génétique dans la population

69
Q

Qu’est-ce que la consanguinité au niveau individuel

A

Consanguinité d’un individu par rapport à un croisement aléatoire

70
Q

Qu’est-ce que la consanguinité au niveau de la population

A

Taux moyen de consanguinité dans la population par rapport à l’hypothèse de panmixie

71
Q

Que sont les croisements consanguins

A

Croisements entre individus plus apparentés qu’attendu par chance

72
Q

Que sont les croisements distants

A

Croisement entre individus moins apparentés qu’attendu par chance

73
Q

Y a-t-il des moyens pour que les espèces arrêtent la consanguinité

A

Développement par la plupart des espèces de systèmes pour éviter la consanguinité (dispersion, auto-incompatibilité, tabous reliés à l’inceste). La biologie de la conservation cherche à quantifier/diminuer l’occurrence de la consanguinité dans la nature

74
Q

Quelle est la dépression de la consanguinité

A

Reduction de la valeur adaptive (diminution de la qualité des individus) due aux croisements consanguins

75
Q

Quels sont les résultats phénotypiques possibles de la dépression de consanguinité

A

Cryptchordie (testicules intra-abdominale), Viabilité réduite des spermatozoïdes, Malformations du cœur, Queue plié et Rosettes

76
Q

Quelle est l’hypothèse de dominance

A

waa < wAa = wAA

77
Q

Quelle est l’hypothèse de la surdominance

A

waa < wAa > wAA

78
Q

Quels sont les avantages des croisements distants

A

Les bénéfices de croisements distants sont appelés « vigueur hybride » ou « hétérosie » et est le contraire de la dépression de consanguinité

79
Q

Quelle est la quantification de la consanguinité

A

Coefficient de consanguinité d’un individu f. Probabilité que, chez un individu, les deux allèles à un locus soient identiques par hérédité = autozygotes (homozygotes = identiques par état). Traditionnellement à partir d’un pedigree en comptant le nombre d’ancêtres communs dans la lignée

80
Q

Quel est le coefficient de consanguinité de la parenté

A

Le coefficient de consanguinité est égal là la moitié du coefficient de parenté entre les parents de l’individu

81
Q

Comment la consanguinité est-elle mesurée dans la nature

A

Besoin de connaître le pedigree. Peut se faire par l’observation des relations parentales. C’est l’approche traditionnelle mais ce n’est pas très exact, ni toujours possible. Analyse parentale à partir de données moléculaires nous permet de construire un pedigree et d’estimer le coefficient de consanguinité

82
Q

Quels sont les problèmes liés au pedigree

A

Les pedigrees déduits des observations sont souvent impossibles à construire (ex : partenaires multiples, comportement sexuel cryptique…). Même avec les pedigrees déduits de données moléculaires combinées à l’analyse parentale, les populations à étudier peuvent comprendre des milliers d’individus. On a alors un échantillonnage incomplet et beaucoup de trous dans les pedigrees

83
Q

Comment le niveau de consanguinité est-il mesuré dans une population dans une formule

A

f = (He - Ho) / He

84
Q

Lorsque le niveau de consanguinite est inférieur à 0, f < 0, que se passe-t-il

A

Si f < 0 : Croisements distants favorisés (comportements d’évitement de la consanguinité, par exemple chez beaucoup de mammifères sociaux)

85
Q

Lorsque le niveau de consanguinite est égal à 0, f = 0, que se passe-t-il

A

Si f = 0 : Croisements aléatoires (ex : poissons marins)

86
Q

Lorsque le niveau de consanguinite est supérieur à 0, f> 0, que se passe-t-il

A

Si f > 0 : Croisements consanguins communs (autofécondation, par exemple les mauvaises herbes)

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