Lisanne 3.1 week 1-5 Flashcards
- Wat zijn de twee groepen waarin epitheeltumoren worden verdeeld.
Plaveiselcarcinoom: uitgaande van plaatepitheel; een voorbeeld van dit type tumor is het plaveiselcarcinoom van de huid.
Adenocarcinoom: uitgaande van epitheel dat klierweefsel vormt. Een voorbeeld van dit type tumor is het adenocarcinoom van de mamma. [De Vries p.22]
Plaveiselcelcarcinomen en adenocarcinomen kunnen in vrijwel alle organen ontstaan.
- Welke drie metastaseringsvormen worden in het algemeen onderscheiden; wat zijn de kenmerken.
Lymfogene metastasering: indien tumorcellen in een lymfevat terechtkomen, zullen zij door de lymfe worden meegevoerd naar een lymfeklier. In de lymfeklier kan zich vanuit deze tumorcellen een nieuwe tumor vormen: lymfogene metastasering. De plaats waar de nieuwe tumor in de lymfeklier zich vormt, is sterk afhankelijk van de anatomie van het lymfevaatstelsel. Vaak zal het in eerste instantie gaan om een zogenoemde locoregionale lymfeklier. Vanuit de nieuwgevormde tumor in de lymfeklier kan het proces zich herhalen en zo verspreidt de tumor zich door het lichaam. Het aantal aangedane lymfeklieren en hun lokalisatie bepalen in sterke mate de prognose van een patient. Ingroei van tumorweefsel vanuit een lymfogene metastase in het omringende weefsel wordt extra-nodale groei genoemd en is prognostisch ongunstig. Het eerste lymfeklierstation waarop een tumor met zijn omgevende stroma draineert noemt men de schildwachtklier (sentinel node). Als de sentinel node niet is aangedaan door tumor, is de kans dat andere lymfeklieren zijn aangedaan erg klein. Als de sentinel wel tumor bevat, zal worden getracht alle lymfeklieren in de omgeving te verwijderen. Het identificeren en zorgvuldig onderzoeken van de sentinel node is inmiddels voor een aantal tumoren min of meer routine.
Hematogenen metastasering: tumorcellen die in een bloedvat terechtkomen zullen over het algemeen blijven hangen in het capillaire bed van het eerste orgaan dat zij tegenkomen: hematogene metastasering. Een adenocarcinoom van de dikke darm kan potentieel via het poortadersysteem de lever bereiken en daar een nieuwe tumor vormen. Het beeldvormend onderzoek van de lever is dan ook standaard indien een tumor van de dikke darm is vastgesteld. In tegenstelling tot lymfogene metastasering gaat het bij hematogene metastasering vaak om een uitzaaiing die ver verwijderd is van de primaire tumor. De kans op de aanwezigheid van meerdere uitzaaiingen is bij hematogene metastasering ook veel groter. Hematogene metastasering is daarom prognostisch zeer ongunstig. Het passieve model van metastasering gebaseerd op de anatomie van lymfe- en bloedvaten kan voor een belangrijk deel het metastaseringspatroon van maligne tumoren voorspellen. Echter, sommige tumoren blijken ook een preferentie te hebben om uit te zaaien naar specifieke organen. Bij bot metastasen van een adenocarcinoom bij vrouwen van in de vijftig is het logisch om op grond van prevalentie en de voorkeur van het mammacarcinoom om naar de botten te metastaseren, eerst te denken aan een primair mammacarcinoom.
Besmetting van de omgeving met tumorcellen: die weer kunnen uitgroeien tot recidief-tumoren (tumorspill). Dit kan in de directe omgeving van de plaats van behandeling optreden of tot ver in de omgeving (buikholte, borstholte). Dit kan spontaan optreden (doorgroei) of iatrogeen (door de arts veroorzaakt). [De Vries p.26-27]
- Wat wordt verstaan onder tumorprogressie.
De mutatiefrequentie in het DNA van een kwaadaardige tumor is meestal veel hoger dan de mutatiefrequentie in normaal weefsel. Een kwaadaardige tumor heeft dan ook sterk de neiging nieuwe, vaak ongunstige eigenschappen zoals het vermogen tot metastaseren te ontwikkelen. Het ontstaan van nieuwe overerfbare ongunstige tumorkenmerken wordt tumorprogressie genoemd. [De Vries p.26]
- Wat is een schildwachtklier.
Het eerste lymfeklierstation waarop een tumor me zijn omgevende stroma draineert noemt men de schildwachtklier (sentinel node). Als de sentinel node niet is aangedaan door de tumor, is de kans dat andere lymfeklieren zijn aangedaan erg klein. Als de sentinel node wel tumor bevat, zal worden getracht alle lymfeklieren in de omgeving te verwijderen. Het identificeren en zorgvuldig onderzoeken van de sentinel node is inmiddels voor een aantal tumoren min of meer routine. [De Vries p.27]
- Hoe worden maligne tumoren gestageerd.
Voor het vastleggen van de uitbreiding van een maligne proces in het lichaam wordt internationaal het TNM-classificatiesysteem gebruikt. Tumor Node Metastases. Hierbij staat de T voor de lokale uitbreiding van de tumor (5 gradaties, of in situ), de N voor lymfekliermetastasen (4 gradaties)en de M voor (vaak hematogene) metastasen op afstand (2 gradaties: wel of niet). T(0-4/is) N(0-3) M(0-1). Varianten van TNM classificatie bestaan: klinische TNM (cTNM), pathologische TNM (pTNM), autopsie TNM (aTNM), en TNM van recidieven (rTNM). Door nieuwe bevindingen in pathologisch onderzoek kan een pTNM verschillen van een cTNM van dezelfde tumor. In totaal zijn 24 combinaties mogelijk met het TNM systeem, waarbij TNM classificaties met vergelijkbare prognoses voor de patiënt geclusterd kunnen worden. Een T3M0 tumor kan bijvoorbeeld dezelfde prognose hebben als een T1M1 tumor. [De Vries p.45-46]
- Waarop berust het effect van bestraling.
Het effect van ioniserende straling berust op de eigenschap om bij het passeren van weefsel energie af te geven. Deze energie-afgifte veroorzaakt op moleculair niveau ionisaties, die leiden tot DNA-schade waardoor de cel te gronde gaat. De eenheid van ioniserende straling is de Gray (Gy). De gevoeligste cellen voor ioniserende straling zijn de sneldelende cellen. Dit zijn dus niet alleen de cellen waaruit een maligne tumor is opgebouwd, maar in principe alle snel delende weefsels in het lichaam, zoals de slijmvliezen uit de gehele tractus digestivus, de huid, het beenmerg en de voortplantingsorganen. [De Vries p.54-55]
- Welke zijn de basisprincipes van radiotherapie.
De dosis-effectrelatie: geeft de relatie aan tussen de hoogte van de bestralingsdosis en de kans op totale vernietiging van de tumor. De hoogte van de dosis wordt bepaald door de stralingsgevoeligheid van de tumor, de tolerantie van het omliggende gezonde weefsel en het tumorvolume.
Het volume-effect: betekent dat naarmate meer gezond weefsel wordt getroffen, de tolerantie van dit weefsel afneemt. Daarom kan bij een groter volume van door de straling getroffen gezond weefsel een minder hoge dosis in het tumorgebied worden gegeven, waardoor de kans op lokale genezing (controle) afneemt. Bij moderne radiotherapie-technieken kan het bestraalde volume gezond weefsel met succes aanzienlijk verkleind worden. Hierdoor is het mogelijk om bij meer patiënten dan voorheen lokale controle te verkrijgen.
Fractionering: betekent dat de totale bestralingsdosis die nodig is voor de vernietiging van een maligne tumor niet in een keer wordt gegeven, maar in kleinere porties (fracties). Dit wordt gedaan om het betere herstelvermogen van gezonde cellen uit te buiten. Het gevolg is dat een bestralingsbehandeling uit bijvoorbeeld 30 fracties kan bestaan. Hierdoor kan een bestralingsbehandeling 6-8 weken duren. Het totaal aantal fracties wordt ook sterk bepaald door het te bereiken resultaat van de bestralingsbehandeling (curatie, palliatie, electief, additief).
Tumorvolume-effect: betekent dat naarmate het volume tumorweefsel dat vernietigd moet worden groter is, een hoger totale bestralingsdosis nodig is. Voor ‘subclinical disease’ volstaat een dosis van 40 Gy- 50 Gy, terwijl voor een tumorvolume van > 4 cm3 een dosis van 70 Gy- 80 Gy nodig is om tumorcontrole te verkrijgen. Om met een wat minder hoge totale bestralingsdosis een groot tumorvolume toch geheel te vernietigen, wordt de bestraling tegenwoordig bij bepaalde indicaties gecombineerd met cytostatica. [De Vries p.55]
- Wat wordt verstaan onder de therapeutische breedte van radiotherapie.
Bij bestraling van een maligne tumor zal in het algemeen tevens omliggend (gezond) weefsel worden getroffen. Dit is een beperkende factor voor de totaal toe te dienen dosis. De basis voor de klinische toepasbaarheid van ioniserende straling is gelegen in het feit dat gezond weefsel zich beter van de toegebrachte schade kan herstellen dan tumor weefsel. Het verschil in gevoeligheid van het omliggende weefsel en de tumor zou men de therapeutische breedte van de radiotherapie kunnen noemen. [De Vries p.55]
- Welke zijn de kenmerken/verschillen van uitwendige en inwendige bestraling.
Bij uitwendige bestraling worden meerdere bestralingsbundels uit verschillende posities gebruikt. Deze bundels hebben gemeen dat ze allen het tumorgebied treffen. Verder worden meerdere bundels gebruikt om het schadelijke effect op gezonde weefsels als het ware uit te smeren over een groot gebied waarbinnen de tolerantie van de gezonde weefsels nergens wordt overschreden. Uitwendige bestralingen worden meestal poliklinisch gegeven.
Bij inwendige bestraling worden radioactieve bronnen gebruikt (bv. Caesium of iridium) die aan de oppervlakte van de bron een hoge dosis straling afgeven. Naarmate de afstand tot de bronnen toeneemt, neemt het effect van de stralingsdosis zeer snel af. Na enkele centimeters is het effect vrijwel verdwenen.
Het gebruik van deze bronnen heeft enkele specifieke voordelen:
- de huid wordt niet belast, omdat de bron binnen in het lichaam tegen de tumor of in de tumor zelf wordt aangebracht.
- het omringende weefsel kan maximaal gespaard worden door de snelle dosisvermindering op afstand.
- de bestraling is continu en kan in een of twee fracties worden gegeven. Dit is mogelijk omdat er met deze techniek maar een gering volume gezond weefsel wordt getroffen.
De inwendige bestraling gebeurt continu en dus klinisch. De bestralingsduur kan variëren van enkele uren tot enkele dagen. Inwendige bestraling wordt meestal gecombineerd met uitwendige bestraling om in gebieden met veel stralengevoelig gezond weefsel plaatselijk een extra hoge dosis te geven. [De Vries p. 56]
- Wat zijn (kenmerken van) bijwerkingen van radiotherapie.
Vroege bijwerkingen: zijn ongewenste effecten als gevolg van de directe beschadiging van het weefsel tijdens of vlak na de bestralingsbehandeling. De ernst is vaak voorspelbaar en medebepalend voor de indicatiestelling. De effecten zijn meestal reversibel.
Algemene bijwerkingen: betreffen verschijnselen van algemene aard ook wel ‘bestralingskater’ genoemd. Deze worden gekenmerkt door algemene malaise, geringe misselijkheid en grote behoefte aan slaap. Het mechanisme voor het ontstaan van de bestralingskater is onbekend. Wel zijn er verschillende hypothesen, bijvoorbeeld het vrijkomen van toxinen door weefselverval. Haaruitval van de behaarde hoofdhuid is geen algemene bijwerking van radiotherapie, maar treedt alleen op bij schedelbestraling.
Lokale bijwerkingen: radiotherapie is een lokale en/of regionale behandelingsmodaliteit. Om deze reden doen de lokale bijwerkingen zich alleen voor in de gebieden waar de stralenbundels weefsels en/of organen treffen, bijvoorbeeld slikklachten indien de oesofagus getroffen wordt en diarree indien darmweefsel getroffen wordt.
Steriele ontstekingsreactie: behalve de directe celbeschadiging treedt in het bestraalde gebied kortdurend een ‘steriele’ ontstekingsreactie op, gepaard gaande met oedeem. Hierdoor kunnen de klachten waarvoor de patiënt een palliatieve bestraling krijgt, gedurende enige dagen toenemen. Bij tumoren van de luchtwegen bijvoorbeeld kan een dreigende afsluiting door bestraling tot volledige afsluiting leiden. Ook kan bijvoorbeeld een beginnende dwarslaesie ontstaan door compressie van tumor. In dergelijke gevallen zal deze oedeemfase met hoge dosis corticosteroïden tot een minimum dienen te worden beperkt.
Late bijwerkingen: (ook wel complicaties genoemd) zijn onverwachte ongewenste effecten van bestraling die zich meestal uiten lang na het beëindigen van de bestralingsbehandeling. De kans op complicaties is minder goed voorspelbaar. Bij het ontstaan van complicaties spelen, behalve de gevolgen van de directe weefselbeschadigingen tijdens de bestraling ook indirecte factoren een rol zoals de veel later optredende verminderde vascularisatie in het hoge-dosisgebied. De frequentie van complicaties is in vergelijking met het voorkomen van vroege bijwerkingen laag. [De Vries p. 56-57]
- Welke vier medicamenteuze behandelvormen worden onderscheiden in de oncologie, wat is van elke vorm het werkingsmechanisme, wanneer wordt voor welke behandelvorm gekozen (geef voorbeelden).
Hormonen: toediening van hormonen vindt plaats in bepaalde stadia van het:
- Mammacarcinoom
- Prostaatcarcinoom
- Endometriumcarcinoom
Bij de toediening van geneesmiddelen die interfereren met de werking van hormonen wordt onderscheid gemaakt tussen geneesmiddelen die de productie van bepaalde hormonen beïnvloeden (zoals LHRH analogen), en geneesmiddelen die een competitief antagonisme aangaan met hormonen (zoals de anti-oestrogenen en anti-androgenen). Bij de behandeling van sommige lymfoïde tumoren wordt vaak gebruik gemaakt van een combinatie van cytostatica met prednison of dexamethason, waarbij deze hormonen hier een cytostatisch effect hebben.
Hoewel chirurgische verwijdering van hormoonproducerende organen in strikte zin geen medicamenteuze behandeling is, wordt dit in het algemeen wel als zodanig beschouwd. Voorbeelden zijn:
- Dubbelzijdige ovariëctomie bij premenopauzale patiënten met een gemetastaseerd mammacarcinoom.
- Dubbelzijdige orchiëctomie bij patiënten met een gemetastaseerde porstaatcarcinoom.
Cytostatica: toediening van cytostatica (chemotherapie) bij gemetastaseerde ziekteprocessen zal in de minderheid der gevallen curatie bewerkstelligen. Toch zijn curatieve mogelijkheden in hoge mate aanwezig bij:
- Hematologische maligniteiten, leukemieën en maligne lymfomen.
- Kwaadaardige ziekten bij kinderen.
- Enkele tumoren op volwassen leeftijd, in het bijzonder testiscarcinoom, en het choriocarcinoom bij de vrouw.
Een belangrijk onderdeel van een curatief behandelingstraject bij diverse tumoren vormt adjuvante chemotherapie. Hierbij wordt de mogelijkheid van curatie bereikt door de combinatie van chirurgie, soms ook radiotherapie, en chemotherapie. Bij sommige gemetastaseerde maligniteiten is er met cytostatica goede palliatie en/of verlenging van het leven te bereiken (bijvoorbeeld mammacarcinoom, ovariumcarcinoom, coloncarcinoom). Bij sommige tumorsoorten is echter nog weinig of geen effect te verwachten van chemotherapie (bijvoorbeeld bij het pancreascarcinoom).
Gecombineerde chemo/radiotherapie: om het effect van radiotherapie in een curatieve situatie te versterken, wordt in toenemende mate gebruik gemaakt van de combinatie chemo/radiotherapie bij bepaalde tumoren. Het belangrijkste doel van chemotherapie in deze situatie is het bewerkstelligen van een sensitisatie van de tumor voor radiotherapie waardoor de behandeling effectiever is en de kans op lokaal recidief kleiner wordt (bijvoorbeeld cervix-, rectum- en het oropharynxcarcinoom).
Immuunmodulerende geneesmiddelen (immunotherapie) zoals interferon en interleukine-2 hebben nog een beperkt indicatiegebied. Voorbeelden zijn het gemetastaseerde melanoom, niercelcarcinoom en carcinoïd. Interferon kan ook worden gecombineerd met cytostatica, onder andere bij de behandeling van het gedissemineerde melanoom.
De nieuwe medicijnen: sinds begin 21e eeuw is er een opmars van geneesmiddelen die op andere wijze dan chemotherapie en hormonale therapie de cel in apoptose of rustfase brengen. Tot deze nieuwe medicijnen behoren middelen die voor bepaalde tumoren essentiële tyrosinekinase-activiteit blokkeren. Een eerste voorbeeld hiervan is imatinib dat bij de behandeling van chronische myeloïde leukemie (CML) zich richt op de BCR-ABL en bij gastro-intestinale stromatumoren op de c-kit. Sinds de eerste succesvolle klinisch studies met imatinib gaat de ontwikkeling ook bij andere tumoren met andere nieuwe middelen, de veelal geschaard worden onder de nieuwe term targeted drugs (doelgerichte therapie), hard. Kenmerk van deze therapie is dat een voor een bepaalde tumor essentiële pathway wordt uitgeschakeld. De bijwerkingen zijn in het algemeen milder en in ieder geval anders bij de chemotherapie. Naast de tyrosinekinase-remmers die tot de groep van kleine moleculaire medicijnen (small molecules) behoren, vormen ook anti-lichamen een onderdeel van het nieuwe concept van targeted drugs. Een belangrijk voorbeeld hiervan is herceptin dat bij het mammacarcinoom in combinatie met chemotherapie wordt toegepast bij tumoren die een sterk verhoogde expressie hebben van de HER2/neu receptor. Een ander voorbeeld van een nieuw antilichaam is bevacizumab, een anti-VEGF antilichaam dat in combinatie met chemotherapie effectiviteit bij het gemetastaseerde coloncarcinoom heeft laten zien. Nieuwe bloedvatformatie (angiogenese) is fundamenteel in het proces van tumorgroei en metastasering. Een van de belangrijkste regulatiemechanismen in dit proces wordt gevormd door de VEGF pathway.
Voor welke behandeling wordt gekozen hangt af van de soort tumor, het stadium van de ziekte, maar ook van patiëntkarakteristieken. Tot deze behoren onder andere (biologische) leeftijd en de aanwezigheid van eventuele co-morbiditeiten. [De Vries p. 57-60]
- Wat zijn (proto)oncogenen, tumorsuppressor genen en wat wordt bedoeld met penetrantie.
(proto)Oncogen: kankerverwekkend gen, een gen dat betrokken is bij het ontstaan van tumoren. Het zijn genen die autonome celgroei promoten in kankercellen. Het oncogen komt voor in oncogene virussen en in normale cellen (oncogenen stimuleren celdeling). Oncogenen ontstaan uit mutaties in proto-oncogenen (groeibevorderende genen) en worden gekarakteriseerd door de mogelijkheid celgroei te promoten in absentie van normale groei-stimulerende signalen. Deze mutaties zijn dominant. Een proto-oncogen is een gen dat bij verhoogde activiteit of expressie de maligniteit van kanker doet toenemen. Na deze veranderde werking spreken we van een oncogen. Een oncogen stimuleert de celdeling.
Tumorsuppressorgenen: deze genen werken tegengesteld aan oncogenen, ze remmen juist de celdeling. Het tumorsuppressorgen is een gen dat onbeperkte deling van de cel voorkomt, en daarmee het ontstaan van een tumor verhindert. Het eiwit dat door dit gen gecodeerd wordt heeft namelijk een negatieve invloed op de celdeling. Een belangrijk tumorsuppressorgen is p53; dit eiwit staat centraal in de signaalcascade die de celgroei en apoptose reguleert (het is dus van belang in de celcylcus). Bij celschade heeft het dus twee keuzes: het stopzetten van de celgroei (DNA herstellen) of apoptose (als schade te erg is). Wanneer het DNA kleine schade heeft opgelopen, zal het p53 eiwit actief worden en de celdeling tegenhouden, doordat het zorgt voor de transcriptie en translatie van het p21 gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit p21. Dankzij het p21 eiwit zal er geen mitose plaatsvinden. Bij mutaties zullen de kankercellen niet meer geremd worden in hun groei. Deze mutaties zijn recessief (recessieve oncogenen), omdat beide allelen aangedaan moeten zijn. Indien de schade te groot is en niet hersteld kan worden, zal ditzelfde eiwit veel apoptotische signalen doorsturen. In vele gevallen van kanker is dit gen onderdrukt en wordt het eiwit niet meer aangemaakt.
Penetrantie: de mate van manifest worden van een erfelijke eigenschap. Penetrantie is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met een afwijkend genotype. Een penetrantie van 80% wil zeggen dat bij alle personen met een afwijkend genotype 80% ook een afwijkend fenotype hebben. De mate waarin een mutatie tot uiting komt. Een mutatie hoeft niet per se voor kanker te zorgen.
- Waardoor kunnen somatische mutaties ontstaan.
Somatisch wil zeggen dat in de zaad- en eicel waaruit het individu is ontstaan deze mutaties nog niet aanwezig zijn, maar in de loop der tijd zijn ontstaan als resultaat van:
- natuurlijk optredende fouten bij DNA replicatie
- natuurlijk optreden fouten bij chromosoomverdeling bij mitose
- of door een beschadiging van het DNA door invloeden van buitenaf (straling, carcinogene stoffen, virussen).
- Door carcinogene factoren. Deze kunnen verschillend van aard zijn: infectieus (HPVà kanker van het endometrium), fysisch ( UV stralingà huidkanker), chemisch (asbestà mesothelioom).
Soms worden mutaties van ouder op kind doorgegeven, dan spreek je van erfelijke of wel kiemlijnmutaties. [Reader Oncogenetica p. 2]
- Kunnen kiemlijnmutaties een rol spelen bij sporadische kanker?
Bij sporadische kanker spelen erfelijke factoren geen rol van betekenis. Soms is het wel zo dat er erfelijke genmutaties zijn met individueel een ‘zwakkere’ invloed naast allerlei andere factoren leiden tot tumorvorming. Deze laatstgenoemde categorie genmutaties zou bijvoorbeeld kunnen leiden tot wijzigingen in het metabolisme van (pro)carcinogenen en men gaat er van uit dat het wel of niet voorkomen van dergelijke kiemlijmutaties een bijdrage levert aan de bestaande verschillen in kansen tussen individuen om maligniteit te ontwikkelen. [Reader Oncogenetica p. 3]
- Waarom is het belangrijk erfelijke kanker te herkennen in de praktijk.
De diagnose van een erfelijke vorm van kanker heeft in veel gevallen directe consequenties voor behandeling en diagnostiek/preventieve screening bij kankerpatiënten en daarnaast voor (nog) klachtenvrije familieleden. Bijvoorbeeld:
Therapie:
- De noodzakelijke aanpassingen van de bestralingsdosering voor de behandeling, omdat sommige tumoren en gezond weefsel door erfelijke afwijkingen gevoeliger zijn voor straling. (patiënten met Ataxia Teleangiectasia)
- De voorkeur voor een subtotale colectomie bij patiënten met een colon carcinoom op grond van Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC, Lynch syndroom) in plaats van een meer lokale resectie, zoals dat voor een sporadische tumor zou gelden.
- De relatieve contra-indicatie voor een mammasparende therapie voor erfelijk bepaald mammacarcinoom (dit staat overigens ter discussie).
Diagnostiek/preventie (periodieke) screening
- Het zoeken bij patiënten met een medullair schilkliercarcinoom naar tekenen van Multipele Endocriene Neoplasie (MEN) type 2. In tegenstelling tot patiënten met een sporadisch medullair schilkliercarcinoom hebben MEN-2 patiënten een verhoogde kans op pheochromocytomen die, indien niet onderkend, via ernstige tensieverhoging voor levensgevaarlijke complicaties tijdens de thyroidectomie of later in het leven kunnen zorgen.
- Onderzoek naar ovariumcarcinoom bij patiënten met erfelijk mammacarcinoom
- Onderzoek naar endometriumcarcinoom bij vrouwelijke patiënten met een HNPCC bepaald coloncarcinoom.
Periodiek onderzoek bij kankerpatiënten en hun nog klachtenvrije familieleden gericht op de tumoren uit het spectrum van een erfelijk tumorsyndroom is geformuleerd voor een hele reeks van die syndromen.
Preventie:
Voor een aantal aandoeningen is er de optie van
- Profylactische chirurgie (vb. colectomie bij FAP, thyroidectomie bij MEN-2 en mastectomie en bilaterale salpingo-oophorectomie bij erfelijke borst-(eierstok)kanker.
- Chemopreventie is in ontwikkeling voor een aantal vormen van erfelijke kanker en wordt aan geselecteerde groepen in het kader van wetenschappelijk onderzoek (dus experimenteel) aangeboden.
Naast deze medische technische ‘winst’ kan onderzoek naar het al dan niet erfelijke karakter van kanker bij patiënten c.q. in een familie ook inzicht opleveren in de risico’s voor patiënten zelf en familie/gezinsleden, te verwachten ziektebeloop e.d. Dit kan relevant zijn voor bijvoorbeeld gezinsplanning en, meer algemeen, ‘levensinrichting’. Deze laatste indicatie over onderzoek weegt in het bijzonder zwaar voor die aandoeningen waarbij de mogelijkheden en ‘opbrengsten’ van periodiek onderzoek in een vroege behandeling erg beperkt zijn. [Reader Oncogenetica p.3-4]
