Leukopeni

Question 1

En 69-årig mand indlægges, da han igennem det seneste halve år har “skrantet” helbredsmæssigt og fremkommer med abnorme blodprøver. Patienten har i løbet af de seneste måneder haft to pneumonier, ligesom anæmien ikke har rettet sig efter infektionerne. Patienten indlægges nu pga. almen svækkelse på medicinsk modtagelse.
Du er reservelæge og modtager en bleg og svært kronisk påvirket patient. Nu ingen feber eller hoste og intet vægttab. Patienten fortæller, at han ophørte med at ryge for 5 år siden, da han fik en blodprop i hjertet. Indtil da havde han røget en pakke cigaretter om dagen siden konfirmationsalderen (50 pakkeår). Patienten har i det meste af sit liv været arbejdsmand med mange forskellige jobs, bl.a. på Cheminova-fabrikken i Vestjylland.

Under optagelse af anamnese giver patienten dig en kopi af blodprøveresultaterne fra egen læge:

Hvad viser de hæmatologiske parametre, og hvad kaldes denne tilstand?

Answer 1

Pancytopeni, grundet mangel af alle tre blodcellelinjer.
lav hgb
lav leukocytter
lave trombocytter

Question 2

Hvilke sygdomme skal mistænkes? Og hvilke er mest sandsynlige?

Answer 2

Mest sandsynlige:
* Alkoholmisbrug
* Medicin-induceret-pancytopeni
* Myelodysplastisk syndrom (MDS)
* Aplastisk anæmi
* Folinsyre- eller B12 mangel (perniciøs anæmi)
* Myelofibrose

Mindre sandsynlige pga. langvarig forløb:
* Akut leukæmi

Question 3

Med tanke på de sandsynlige diagnoser, hvad vil du fokusere på ved den kliniske undersøgelse?

Answer 3

Pancytopenien vil give objektive fund, som primært skyldes anæmi (bleghed), Leukopeni (infektioner) og trombocytopeni (sugillationer, næseblod, petekker) hvorfor undersøgelse af patienten fuldt afklædt er essentielt.

• Atrofisk glossit (tungebetændelse): Kan ses hyppigt ved B12 og folinsyremangel
• Splenomegali
  Kan ses hos få patienter med myelofibrose og hos få med myelodysplastisk syndrom
• Hepatomegali
  Kan ses ved myelofibrose
• Sensorisk perifer polyneuropati og evt. ataktisk gang
  Kan ses hos patienter med B12-mangel
• Demens, høre- eller synsforstyrrelser
  Kan ses hos patienter med B12-mangel

Question 4

Ved den objektive undersøgelse finder du blege conjunctivae og en enkelt 6 cm x 3 cm sugillation på højre lår. Desuden er der lette rhonchi på venstre lunge. Ingen øvrige positive fund. Patienten tager ingen medicin, der kan forårsage pancytopeni.

Med tanke på mulige diagnoser, hvilke blodprøver og øvrige undersøgelser vil du have foretaget?

Answer 4

** Knoglemarvsundersøgelse med væv til:**
* Patologi
* Flowcytometri (markørundersøgelse)
* Kromosomundersøgelse

Blodudstryg til mikroskopi
* Patologi

Blodprøver
* Ny hgb måling (er den faldet yderligere)
* MCV (makrocytær anæmi) vil ses ved MDS, anaplastisk anæmi, hæmolyse, B12 mangel
* MCHC
* B12
* Folat
* Diff-tælling
* LDH - vil være forhøjet ved hæmolyse
* Haptoglobin - vil være lav ved hæmolyse (binder frit hæmoglobin)

Question 5

Patienten er bekymret for knoglemarvsundersøgelsen og spørger, hvordan det egentlig foregår. Hvad vil du sige til ham?

Answer 5

• Spina iliaca superior posterior → lokalbedøvelse og knoglemarv suges ud
• risiko for infektion og blødning
• blodfortyndende pauseres 1-7 dage inden indgreb

Question 6

Patologisvaret viser hypercellulær knoglemarv med ineffektiv hæmopoiese (dannelse af blod) og med et øget antal umodne celler. Der er udpræget dysplasi (ufuldstændig differentiering) i både erytrocyt-, granulocyt- og trombocytcellelinjer. Der findes få blaster (< 5 %) og ingen Auer-stave. Flowcytometri viser ligeledes tegn på abnorm ophobning af umodne blodceller, og kromosomanalysen viser deletion af kromosom 7q.

Hvilken hæmatologisk sygdom tyder fundene på?

Answer 6

Forandringerne er forenelige med MDS.

Question 7

Er diagnosen nu stillet?

Answer 7

Ja, deletion af kromosom 7q ses primært ved MDS.

Question 8

Ved normal cytogenetik skal udelukkes øvrige tilstande. Hvilke?

Answer 8

Andre årsager til knoglemarvs-dysplasi:
* Infektion med HIV- eller parvovirus
* Alkohol- og/eller medicinoverforbrug
* Kronisk leversygdom
* B12- og folatmangel
* Anæmi ved inflammation
* Tidligere eller igangværende behandling med kemoterapi
* Eksponering for tungmetaller, fx bly

Question 9

Ved stuegang kan patienten bekræfte, at han ikke lider af nogen af ovennævnte tilstande. Du fortæller ham herefter om prøvesvarene og diagnosen, hvilket han bliver meget påvirket af.

Efterfølgende spørger han om behandlingsmulighederne, og om det er muligt at blive helbredt.

Hvad vil du svare?

Answer 9

Allogen stamcelletransplantation er eneste behandling med mulig helbredelse, men kan kun tilbydes yngre patienter uden konkurrende sygdomme.

Det er vigtigt at tilbyde understøttende behandling i form af:
* EPO og eryhtrocyttransfusioner ved anæmi
* Profylaktisk antibiotika og/eller G-CSF ved neutropeni og hyppige infektioner
* Tranexamsyre og trombocyt-transfusioner ved blødninger og trombocytopeni

Question 10

Dagen efter møder du patienten på gangen, hvor han spørger, hvorfor lige han har fået denne sygdom (MDS).

Hvad svarer du?

Answer 10

Ukendt årsag. kan være associeret med udsættelse for kemikalier, tobaksrøg mv.

Question 11

Patienten udskrives og går i de følgende år til regelmæssige kontroller i hæmatologisk ambulatorium. Hvad er det værste prognostiske tegn for en patient med MDS?

Answer 11

Progression til akut myeoloid leukæmi, hvis han stiger i myoblaster.