lärandemål modul 1 Flashcards
Redogör för celltillväxt
- Interfas (vilofas)
- Mitos (celldelning)
- Cytokinas (Cytoplasmisk delning)
- Reglering av celltillväxt
- Stimulering och hämning av celltillväxt
Interfas (vilofas)
Fasen då cellen förbereder sig för celldelning och delas in i tre följande steg:
- G1- fas (första växningsfasen), cellen ökar i storlek och syntetiserar protein som behövs för kommande celldelning
- S-fas (syntesfas), cellen replikerar sitt DNA
- G2-fas, (andra växningsfasen), cellen fortsätter växa och förbereder sig för mitos
Mitos (celldelning)
Cell delas i identiska dotterceller.
- Profas, kromosomerna kondenseras o blir synliga under mikroskop
- Metafas, kromosomerna ordnas i mitten av cellen
- Anafas, kromosomerna separeras och dras till varsin pol av cellen
- Telofas, cellen delas fysiskt och nya cellkärnor bildas
Cytokinas (cytoplasmatisk delning)
Den sista delen av celldelningen, cellens cytoplasma och organeler delas jämnt mellan de två dottercellerna
Reglering av celltillväxt
Reglering sker via interaktion mellan proteiner o signalsubstanser.
Ex cykliner och cyclin-dependent kinases styr cellcykeln så celldelning endast sker när det ska
Vilka olika typer av cellkommunikation finns det?
- Kemiska signaler
- Signaltransduktion
- Intracellulär kommunikation
- Elektriska signaler
- Direkt cellkontakt
Hur kommunicerar celler via kemiska signaler?
Finns 3 typer av kemiska signalering:
- Hormoner, kemiska ämnen som produceras från endokrin körtlar, rörs via blod och påverkar målceller
- Neurotransmittorer, kemiska ämnen, överförs från nervcell till nervcell via synaps
- Cytokiner, proteriner eller små molekyler, frisätts av immunceller för att reglera immunsystemet eller andra celler i kroppen
Hur kommunicerar celler via signaltransduktion?
- När en cell mottar en kemisk signal binder signalen till specifika receptorer, på cellens yta eller inuti.
- Processen involverar ofta olika proteiner, enzymer, och andra molekyler
- Receptorerna omvandlar kemiska signalen till en intracellulär signal.
- Kedjereaktionen i cellen som skapas av detta kallas signaltrandsuktion.
Hur kommunicerar celler via intracellulär kommunikation?
- Inne i cellen kan signalerna påverka olika intracellulära processer som ex genuttryck, metabolism, celldelning etc
- Signaler kan också transporteras till cellkärnan där transkriptionen av gener och därmed produktionen av proteiner kan påverkas
Hur kommunicerar celler via elektriska signaler?
Denna kommunikation används i nervsystemet, nervceller kommunicerar med elektriska signaler, överförs via axoner och synapser
Nervceller genererar aktionspotential
Hur kommunicerar celler via direkt cellkontakt?
När närliggande celler kommunicerar med varandra via kontakt.
Sker ex genom gap junctions, plasmodesmata eller andra strukturer som möjliggör utbyte av moekyler och signaler mellan celler
Mendels genetik
Mendels genetik innefattar 2 lagar om ärftlighet:
- 1a lagen, lag om enhetlig anlag
- Lag 2, lag om oberoende sortering
Lag om enhetlig anlag
Alla egenskaper bestäms av två anlag, två alleler, en från varje förälder.
När två individer med olika alleler gällande en egenskap får ett barn kommer en allele vara dominant och en recessiv.
Den dominanta genen manifesterar sig i individen
Lag om oberoende sortering
Alleler för olika egenskaper sorteras oberoende vid bildning av könsceller (gameter).
Alleler för olika egenskaper blandas alltså oberoende av varandra när de ärvs av avkomman
locus
Specifika positionen eller platsen på en kromosom där en specifik gen eller genvariant (allel) är belägen.
Varje gen har ett specifikt locus på en kromosom där de är lokaliserade
allel
En allel är en specifik version eller variant av en gen, ex blå ögon allelen
Heterozygot
En individ har två olika alleler för en specifik gen.
Ex en brunögon allel och en blåögon allel, Aa
Homozygot
En individ har två identiska alleler för en specifik gen på motsvarande kromosomer. exempelvis två blå ögon alleler
Genotyp
Den genetiska sammansättningen/genetiska anlagen hos en organism.
Genotypen ligger i en individs DNA och bestämmer hur den är genetiskt kodad för olika egenskaper
Pedigree
Ett familjeträd som beskriver hur olika typer av gener förts vidare.
Används ofta för att kartlägga hur vissa specifika genetiska sjukdomar ärvs ner genom generationer
Fenotyp
Observerbara fysiska eller biologiska egenskapen hos en organism, det är ett resultat av genotypen och interaktion med miljön.
Recessivt anlag
En recessiv allel/reccesivt anlag, a, ett anlag som kräver att allelerna är likadana för att ge upphov till egenskapen. Ex rött hår
Dominant anlag
Dominant allel, räcker med att en av allelerna är dominant för att ge uttryck, exempelvis svart hår
Autosomala anlag
De gener eller alleler som är belägna på autosomala kromosomer
Könsbunda anlag
De gener eller alleler som är belägna på könskromosomerna
Autosomal dominant
Då en dominant allel till en nedärvd egenskap befinner sig på en autosomal kromosom
Autosomal recessiv
Då en recessiv allel till en nedärvd egenskap befinner sig på en autosomal allel
X-bunden dominant
Då en dominant allel till en nedärvd egenskap befinner sig på en X-kromosom
X-bunden recessiv
En recessiv allel till en nedärvd egenskap som befinner sig på en X-kromosom
Y-bunden nedärvning
Ärvs bara från far till son.
Y-kromosomen stannar också i princip samma från generation till generation
Mitokondriell nedärvning/maternell nedärvning
Man ärver vissa gener som finns i mitokondrierna.
Bara från mamman
Haploidi
En cell eller organism som har med enkel kromosomuppsättning, hälften av normala antalet
Ex könsceller
Diploidi
En cell eller organism som har dubbeluppsättning kromosoer, jämfört med haploida. 46 st
Homologa gener
Gener som har gemensam evolutionär föregångare och liknande genetisk struktur.
Utför liknande funktioner och har ofta liknande DNA sekvenser eller genstrukturer
Ortologa gener
Typ av homologa gener som uppstår genom specifik genutdvidgning (duplicering), i den senaste gemensamma föregångaren till två olika arter som utvecklats divergent.
Generna utför liknande funktioner hos dem två arterna.
Ex insulin
Single nucleotide polymorfism
Vanlig typ av genetisk variation som uppstår när en enskild nukleotid i genomet varierar mellan individer i en population.
Epigenetik
Studien av förändringar i genuttryck eller fenotyp.
Fokuserar på hur gener slås på eller av.
Vad är skillnaden mellan epigenetik och mendelsk genetik?
- Mendelsk genetik fokuserar på ärftlig variation som kommer från genetiska sekvenser
- Epigenetik fokuserar på hur genutryck och fenotyp påverkas av miljö och epigenetiska mekanismer
Vad finns det för olika typer av genetiska sjukdomar?
- Kromosomavvikelser
- Monogena sjukdomar
- Multifaktorella (komplexa) sjukdomar
Ge exempel på genetiska sjukdomar som är numeriska kromosomavvikelser
- Downs syndrom, karyotyp 47, en extra 21 kromosom
- Kilnefelters syndrom, karyotyp 47, XXY, en extra X kromosom
- Turners syndrom, karyotyp 45, X
Vilka två olika typer av kromosomavvikelser finns det?
- Strukturella kromosomavvikelser
- Numeriska kromosomavvikelser
Ge exempel på strukturella kromosomavvikelser
- Robertsonsk translokation
- Reciprok translokation
- Insertioner
- Mikrodeletionssyndrom
Nämn samtliga monogena sjukdomar vi gått igenom
- Cystisk fibros
- Fenolketonuri
- Sickle cell anemi
- Akondroplasi
- Huntingtons sjukdom
- Marfans sjukdom
- Ärftlig bröstcancer
- Duchennes muskeldystrofi
- Hemofili A och B
Ge exempel på multifaktorella sjukdomar
- Diabetes
- Hjärt- o kärlsjukdomar
- Olika cancerformer
Polygenisk ärftlighet
Ärftlighet som involverar flera gener tillsammans, vilka påverka egenskap eller fenotyp.
Ex intelligens, kroppsvikt
Pleiotropi
När en enda gen påverkar flera egenskaper eller fenotypiska drag hos en organism.
Ex sickle cell anemi
Epistasi
När två gener interagerar och en av genernas effekt påverkar den andra.
En gen påverkar eller ändrar hur en annan gen uttrycks och hur detta i sin typ påverkar fenotypen.
Ex gen som kodar för en mus pälsfärg kan påverka genen som påverkar pigment
Imprinting/genetisk prägling
Epigenetisk mekanism.
Vissa gener uttrycks olika beroende av om de ärvts från mamman eller pappan.
Gendos, gene dosage
Antalet kopior av en specifik gen i en organisms genom.
Ca hur många gener finns i mitokondrier?
ca 37 st
Centromerer
Struktur som finns i mitten av en kromosom, är avgörande för celldelning och kromosomrepation.
Fäster mikrotibuli från cellens mitotiska eller meiotiska
Telomerer
Finns vid ändan av kromosomerna och är upprepade DNA-sekvenser
Funktion är att skydda kromosomernas ändar och förhindra att de bryts ned eller förkortas under celldelningen.
Origin of replication
En specifik sekvens DNA i en kromosom, här börjar replikationen av DNA.
Här viker DNA strängarna ut sig och separerar för att möjliggöra syntes.
Gener med genreglerade sekvenser
Gener vars uttryck styrs av specifika sekvenser i sitt DNA.
Påverkar när och vilka mängder generna uttrycks i.
Icke-kodande sekvenser/ icke-kodande DNA
Delar av DNA-sekvensen som inte kodar för proteiner eller andra funktionella RNA-molekyler
Repetitivt DNA
DNA-sekvenser som uppkommer i flera kopior i genomet.
Upprepas antingen genom tandemupprepning, direkt sekvens eller dispersa upprepningar, över hela genomet
Somatiska kromosomer
De kromosomer som finns i somatiska celler, alla celler i kroppen förutom könsceller.
Kromosomorganisation i cellkärnan (spatiell organisation)
Hur kromosomer är strukturerade eller organiserade i cellen