lärandemål modul 1 Flashcards
Redogör för celltillväxt
- Interfas (vilofas)
- Mitos (celldelning)
- Cytokinas (Cytoplasmisk delning)
- Reglering av celltillväxt
- Stimulering och hämning av celltillväxt
Interfas (vilofas)
Fasen då cellen förbereder sig för celldelning och delas in i tre följande steg:
- G1- fas (första växningsfasen), cellen ökar i storlek och syntetiserar protein som behövs för kommande celldelning
- S-fas (syntesfas), cellen replikerar sitt DNA
- G2-fas, (andra växningsfasen), cellen fortsätter växa och förbereder sig för mitos
Mitos (celldelning)
Cell delas i identiska dotterceller.
- Profas, kromosomerna kondenseras o blir synliga under mikroskop
- Metafas, kromosomerna ordnas i mitten av cellen
- Anafas, kromosomerna separeras och dras till varsin pol av cellen
- Telofas, cellen delas fysiskt och nya cellkärnor bildas
Cytokinas (cytoplasmatisk delning)
Den sista delen av celldelningen, cellens cytoplasma och organeler delas jämnt mellan de två dottercellerna
Reglering av celltillväxt
Reglering sker via interaktion mellan proteiner o signalsubstanser.
Ex cykliner och cyclin-dependent kinases styr cellcykeln så celldelning endast sker när det ska
Vilka olika typer av cellkommunikation finns det?
- Kemiska signaler
- Signaltransduktion
- Intracellulär kommunikation
- Elektriska signaler
- Direkt cellkontakt
Hur kommunicerar celler via kemiska signaler?
Finns 3 typer av kemiska signalering:
- Hormoner, kemiska ämnen som produceras från endokrin körtlar, rörs via blod och påverkar målceller
- Neurotransmittorer, kemiska ämnen, överförs från nervcell till nervcell via synaps
- Cytokiner, proteriner eller små molekyler, frisätts av immunceller för att reglera immunsystemet eller andra celler i kroppen
Hur kommunicerar celler via signaltransduktion?
- När en cell mottar en kemisk signal binder signalen till specifika receptorer, på cellens yta eller inuti.
- Processen involverar ofta olika proteiner, enzymer, och andra molekyler
- Receptorerna omvandlar kemiska signalen till en intracellulär signal.
- Kedjereaktionen i cellen som skapas av detta kallas signaltrandsuktion.
Hur kommunicerar celler via intracellulär kommunikation?
- Inne i cellen kan signalerna påverka olika intracellulära processer som ex genuttryck, metabolism, celldelning etc
- Signaler kan också transporteras till cellkärnan där transkriptionen av gener och därmed produktionen av proteiner kan påverkas
Hur kommunicerar celler via elektriska signaler?
Denna kommunikation används i nervsystemet, nervceller kommunicerar med elektriska signaler, överförs via axoner och synapser
Nervceller genererar aktionspotential
Hur kommunicerar celler via direkt cellkontakt?
När närliggande celler kommunicerar med varandra via kontakt.
Sker ex genom gap junctions, plasmodesmata eller andra strukturer som möjliggör utbyte av moekyler och signaler mellan celler
Mendels genetik
Mendels genetik innefattar 2 lagar om ärftlighet:
- 1a lagen, lag om enhetlig anlag
- Lag 2, lag om oberoende sortering
Lag om enhetlig anlag
Alla egenskaper bestäms av två anlag, två alleler, en från varje förälder.
När två individer med olika alleler gällande en egenskap får ett barn kommer en allele vara dominant och en recessiv.
Den dominanta genen manifesterar sig i individen
Lag om oberoende sortering
Alleler för olika egenskaper sorteras oberoende vid bildning av könsceller (gameter).
Alleler för olika egenskaper blandas alltså oberoende av varandra när de ärvs av avkomman
locus
Specifika positionen eller platsen på en kromosom där en specifik gen eller genvariant (allel) är belägen.
Varje gen har ett specifikt locus på en kromosom där de är lokaliserade
allel
En allel är en specifik version eller variant av en gen, ex blå ögon allelen
Heterozygot
En individ har två olika alleler för en specifik gen.
Ex en brunögon allel och en blåögon allel, Aa
Homozygot
En individ har två identiska alleler för en specifik gen på motsvarande kromosomer. exempelvis två blå ögon alleler
Genotyp
Den genetiska sammansättningen/genetiska anlagen hos en organism.
Genotypen ligger i en individs DNA och bestämmer hur den är genetiskt kodad för olika egenskaper
Pedigree
Ett familjeträd som beskriver hur olika typer av gener förts vidare.
Används ofta för att kartlägga hur vissa specifika genetiska sjukdomar ärvs ner genom generationer
Fenotyp
Observerbara fysiska eller biologiska egenskapen hos en organism, det är ett resultat av genotypen och interaktion med miljön.
Recessivt anlag
En recessiv allel/reccesivt anlag, a, ett anlag som kräver att allelerna är likadana för att ge upphov till egenskapen. Ex rött hår
Dominant anlag
Dominant allel, räcker med att en av allelerna är dominant för att ge uttryck, exempelvis svart hår
Autosomala anlag
De gener eller alleler som är belägna på autosomala kromosomer
Könsbunda anlag
De gener eller alleler som är belägna på könskromosomerna
Autosomal dominant
Då en dominant allel till en nedärvd egenskap befinner sig på en autosomal kromosom
Autosomal recessiv
Då en recessiv allel till en nedärvd egenskap befinner sig på en autosomal allel
X-bunden dominant
Då en dominant allel till en nedärvd egenskap befinner sig på en X-kromosom
X-bunden recessiv
En recessiv allel till en nedärvd egenskap som befinner sig på en X-kromosom
Y-bunden nedärvning
Ärvs bara från far till son.
Y-kromosomen stannar också i princip samma från generation till generation
Mitokondriell nedärvning/maternell nedärvning
Man ärver vissa gener som finns i mitokondrierna.
Bara från mamman
Haploidi
En cell eller organism som har med enkel kromosomuppsättning, hälften av normala antalet
Ex könsceller
Diploidi
En cell eller organism som har dubbeluppsättning kromosoer, jämfört med haploida. 46 st
Homologa gener
Gener som har gemensam evolutionär föregångare och liknande genetisk struktur.
Utför liknande funktioner och har ofta liknande DNA sekvenser eller genstrukturer
Ortologa gener
Typ av homologa gener som uppstår genom specifik genutdvidgning (duplicering), i den senaste gemensamma föregångaren till två olika arter som utvecklats divergent.
Generna utför liknande funktioner hos dem två arterna.
Ex insulin
Single nucleotide polymorfism
Vanlig typ av genetisk variation som uppstår när en enskild nukleotid i genomet varierar mellan individer i en population.
Epigenetik
Studien av förändringar i genuttryck eller fenotyp.
Fokuserar på hur gener slås på eller av.
Vad är skillnaden mellan epigenetik och mendelsk genetik?
- Mendelsk genetik fokuserar på ärftlig variation som kommer från genetiska sekvenser
- Epigenetik fokuserar på hur genutryck och fenotyp påverkas av miljö och epigenetiska mekanismer
Vad finns det för olika typer av genetiska sjukdomar?
- Kromosomavvikelser
- Monogena sjukdomar
- Multifaktorella (komplexa) sjukdomar
Ge exempel på genetiska sjukdomar som är numeriska kromosomavvikelser
- Downs syndrom, karyotyp 47, en extra 21 kromosom
- Kilnefelters syndrom, karyotyp 47, XXY, en extra X kromosom
- Turners syndrom, karyotyp 45, X
Vilka två olika typer av kromosomavvikelser finns det?
- Strukturella kromosomavvikelser
- Numeriska kromosomavvikelser
Ge exempel på strukturella kromosomavvikelser
- Robertsonsk translokation
- Reciprok translokation
- Insertioner
- Mikrodeletionssyndrom
Nämn samtliga monogena sjukdomar vi gått igenom
- Cystisk fibros
- Fenolketonuri
- Sickle cell anemi
- Akondroplasi
- Huntingtons sjukdom
- Marfans sjukdom
- Ärftlig bröstcancer
- Duchennes muskeldystrofi
- Hemofili A och B
Ge exempel på multifaktorella sjukdomar
- Diabetes
- Hjärt- o kärlsjukdomar
- Olika cancerformer
Polygenisk ärftlighet
Ärftlighet som involverar flera gener tillsammans, vilka påverka egenskap eller fenotyp.
Ex intelligens, kroppsvikt
Pleiotropi
När en enda gen påverkar flera egenskaper eller fenotypiska drag hos en organism.
Ex sickle cell anemi
Epistasi
När två gener interagerar och en av genernas effekt påverkar den andra.
En gen påverkar eller ändrar hur en annan gen uttrycks och hur detta i sin typ påverkar fenotypen.
Ex gen som kodar för en mus pälsfärg kan påverka genen som påverkar pigment
Imprinting/genetisk prägling
Epigenetisk mekanism.
Vissa gener uttrycks olika beroende av om de ärvts från mamman eller pappan.
Gendos, gene dosage
Antalet kopior av en specifik gen i en organisms genom.
Ca hur många gener finns i mitokondrier?
ca 37 st
Centromerer
Struktur som finns i mitten av en kromosom, är avgörande för celldelning och kromosomrepation.
Fäster mikrotibuli från cellens mitotiska eller meiotiska
Telomerer
Finns vid ändan av kromosomerna och är upprepade DNA-sekvenser
Funktion är att skydda kromosomernas ändar och förhindra att de bryts ned eller förkortas under celldelningen.
Origin of replication
En specifik sekvens DNA i en kromosom, här börjar replikationen av DNA.
Här viker DNA strängarna ut sig och separerar för att möjliggöra syntes.
Gener med genreglerade sekvenser
Gener vars uttryck styrs av specifika sekvenser i sitt DNA.
Påverkar när och vilka mängder generna uttrycks i.
Icke-kodande sekvenser/ icke-kodande DNA
Delar av DNA-sekvensen som inte kodar för proteiner eller andra funktionella RNA-molekyler
Repetitivt DNA
DNA-sekvenser som uppkommer i flera kopior i genomet.
Upprepas antingen genom tandemupprepning, direkt sekvens eller dispersa upprepningar, över hela genomet
Somatiska kromosomer
De kromosomer som finns i somatiska celler, alla celler i kroppen förutom könsceller.
Kromosomorganisation i cellkärnan (spatiell organisation)
Hur kromosomer är strukturerade eller organiserade i cellen
Kärnhölje
Dubbelmembranstruktur som består av lipidmembraner och omger cellkärnan
Kärnporer
Specialiserade strukturer i kärnhöljet, kontrollerar rörelsen av molekyler mellan kärnan och cytoplasman
Olika faktorer som påverkar tillväxt och överlevnad
- Miljöfaktorer
- Genetiska faktorer
- Sociala faktorer
- Biologiska faktorer
- Antropogena faktorer
Mitogener
Ämnen eller signaler som stimulerar celldelning.
Viktiga för att reglera tillväxt och underhållet av cellpopulationer
Cykliner
Proteiner som är avgörande för reglering av celldelning och celldifferentiering.
Fungerar som aktiveringsproteiner som binder till CDK
Metafas checkpoint
Viktig relgeringspunkt i cellcykeln, inträffar under mitosen.
Profas
Den första av de huvudsakliga stegen av Mitos-fasen.
Här görs förberedelse för att säkerställa korrekt uppdelning av kromosomer.
CDK (cyklin-beroende kinas)
En familj enzymer som är centrala för reglering av cellcykeln, kontroll av celldelning och celldifferentiering.
Beroende av cyklinproteiner för att vara aktiva
Prometafas
Övergångsfasen mellan profas och metafas.
Säkerställer att kromosomerna är korrekt placerade och förberedda
Metafas
Möjliggör celldelning och produktion av två identiska dotterceller.
Under denna fas är cellen redo att fördela sina kromosomer jämnt mellan dottercellerna.
Anafas
En fortsättning av metafas som förbereder för sista steget telofas.
Denna process säkerställer att dottercellerna får en korrekt uppsättning kromosomer
Telofas
Här skapas de två nya dottercellerna.
- Kromosomupplösning och kärnmembranbildning möjliggör för cellkärnan att återskapas
- Cytokinesis, cytoplasman och organeller delas upp mellan dotterceller, cellmembranet nyps ihop i mitten, nu har vi två separata celler
Cytokineser
En grupp små proteiner som fungerar som signalämnen.
Central roll i reglering av:
- Immunförsvaret
- Cellkommunikation
- Inflammationsprocesser
m.m
Ledande sträng DNA replikation
Ledande strängen, här sker replikation kontinuerligt i riktning med replikationsgaffeln
Här läggs också nukleotiderna i en sammanhängande sekvens
Följande sträng DNA replikation
Här sker replikation diskontinuerligt, i fragment som kallas Okazaki-fragment.
Replikationsgaffeln öppnas bara åt ett håll och detta gör det omöjligt för nukleotider att läggas i en sammanhängande sekvens.
Därför bildas istället kortare fragment av DNA på följande strängen och dessa sammanfogas senare av en grupp enzymer
Replikationsgaffel/replikationsbubbla
Bildas under DNA-replikation.
Möjliggör dupliceringen av DNA molekylen.
Detta är ett område där Dubbelsträngade DNAt delas upp i ledande och följande sträng
DNA-primer/RNA-primer/primer
Kort, enkelsträngat DNA som fungerar som startpunkt för DNA-syntes
DNA-polymeras
Enzymer, bygger nya DNA-strängar genom lägga till nukleotider på en DNA-mall
DNA-helikas (helikas)
Ett enzym, bistår i uppackning och denaturering av DNA-molekylen.
Bryter vätebindningar som håller ihop de två DNA-strängarna
Single-strand-DNA-Binding protein
Enzym, viktigt för replikation och reparation av DNA
Binda enkelsträngiga(enkelsidiga) områden, stabilisera de så dem inte bildar återställda
DNA-topoisomerase
Enzymer som reglerar DNA strukturen och dess topologi.
Lindrar spänning som uppstår vid replikation, trnaskirption och reparation
Sliding clamp
Protein struktur, hålla DNA polymeras på plats.
Clamp loader
Ett protein komplex, laddar över sliding clamps till DNA strängar
Primas
Enzym, syntetiserar RNA-primrar som fungerar som startpunkter för DNA syntesen, nödvändiga för att DNA-polymerasen ska inleda replikationen
Ligas
Enzym, katalyserar bildandet av fosfodiesterbindningar mellan två DNA-strängar
Typer av mutation i nukleotid sekvens
- Punktmmutationer
- Substitutioner
- Deletioner
- Insertioner
- Inversioner
- Translokationer
- Frameshiftmutationer
Typer av punktmutationer
- Tysta mutationer
- Nonsensmutationer
- Missensemutationer
Tysta mutationer
Leder inte till förändring i det resulterade proteinet.
Bassekvensen i en gen ändras, men den ändrade tripletten kodar för samma aminosyra
Nonsensmutationer
Bassekvensen i en gen förändrar och kodar för stopkodon/nonsenskodon istället för en aminosyra.
Resulterar i ett avbrutet, ofullständigt protein
Missensemutationer
En enskild bas i en DNA-sekvens ändras, den kodade aminosyran ändras
Substitutioner
Enskild bas i DNA-sekvensen byts mot en annan bas, kan ha olika effekt
deletioner
En eller flera nukleotider/baspar i en DNA-sekvens tas bort eller förloras. Varierande konsekvens
Insertioner
En eller flera extra nukleotider/baspar införs i en DNA sekvens.
Varierande konsekvenser
Inversioner
Sekvens av DNA inverteras eller omvänds riktning, byter plats med sig själv i samma kromosom.
Translokationer
Genetiskt material byts ut eller flyttas mellan kormosomer, vilket förändrar deras struktur
Tymindimerer
Sekvenser av DNA där en kort sekvens av nukleotider upprepas i linjär följd i DNA-molekylen
Steg av DNA reparation
- Excision med nukleas(er)
- Resynthesis (syntes av delen som tagits bort)
- Ligering (ligasenzymet kopplar ihop DNA-strängarna)
Nukleas, endonukleas
- Exonukleaser, tar bort onormala eller skadade nukleotider
- Endonukleaser, kan klippa nukleinsyror inuti kedjan, de bryter nukleotidbindingar nånstans mellan nukleotiderna
Base excision repair
- Skadedetektion
- Borttagning av skadad bas
- Inkision av AP-site
- Fyllning av gapet
- Ligering
Nucleotide excision repair
När större del än enstaka bas är påverkad
- Skadedetektion
- Öppning av DNA strängen
- Borttagning av skadade nukleotider
- Fyllning av gapet
- Ligering
mismatch excision reparation
Mismatch excision reparation, reparerar felmatchade baspar i DNA. MMR-systemet klipper bort fel nukleotid och ersätter med rätt
Ett exempel på koppling mellan DNA reparation och ärftliga sjukdomar
BRCA-mutationer och bröstcancer
Apoptos
När celler inte längre behövs dör de på ett kontrollerat sätt, programmerad celldöd
Exempel på apoptos under embryo/fosterperiod
- Skulptering av ex händer
- Borttagande av simhud mellan händer
Exempel apoptos för vuxen
- regeneration av hud
- Omsättning av immunceller
två sätt att aktivera apoptos
- extrinsic, exracellulära signaler
- Intrinsic, intracellullära signaler
Kaspasaktivering
Kaspaser är en grupp proteaser/enzymer, centrala för att initiera och genomföra apoptos.
Aktivering av kaspaser leder till en serie händelser som leder till apoptos
Skillnad på apoptos och nekros
- Apoptos är programmerad och planerad
- Nekros är oplanerad och ofta skadlig process som inträffar vid akut cellskada
Kromatin
Består av DNA och proteiner som påverkar DNAts veckning, minska packningsneheten för kromatinet är nukleosomen
Eukromatin
En av två huvudtyper av kromatin.
lös och inte tättpackad struktur.
Generna är oftast aktiva
Heterokromatin
Andra huvudtypen av kromatin.
Kompakt och tättpackad, generna ofta inaktiva, kodar ofta för strukturella kompnenter av kromatin, också som skydd för att förhindirar att felaktiga gener uttrycks vid fel tidpunkt eller plats
ackning av DNA i kromatin, inkl. nukleosomens uppbyggnad och loopar.
Histonmodifieringar och DNA-metylering och deras betydelse för organismens
funktion
Transkription
Info från kromosomer till RNA-molekyler, detta genom tillverkning av budbärar-RNA (mRNA).
Genreglerande sekevenser
- Promotorer
- Enhancers
- Silencers
- Operatorsekvenser
- TATA-box
- CCAAT-box och GC-box
Kodande strängen
Den av de två DNA strägnar som innehåller info som används för att syntetisera komplementerande mRNA-molekyl under transkription
Transkriptionsfaktorer
Proteiner som reglerar transkriptionen av gener genom att interagera med specifika DNA-sekvenser i genomet
De tre huvudstegen i transkriptionsprocessen
- Initiering
- elongering
- terminering
RNA polymeras 1
Ansvarar för transkriptionen av stora ribosomala RNA.
RNA-polymeras 2
Huvudansvarig för transkription av proteinkodande gener
RNA-polymeras 3
Specialiserad på transkription av mindre RNA-molekyler
Olika typer av rna (sida 11)
5’-cap
Kemiska modifikation som läggs till i 5’-änden, skydddar mot nedbrytning, viktig för initiering av translation, underlätta exporten av mRNA från kärnan och reglering av mRNA stabilitet
polyA-svans
Srtuktur som finns i 3’-änden, består av serie adenin nukleotider.
- Skydd mot nedbrytning
- Initiering av translation
- Reglering av mRNA stabilitet
- Cellkärna till cytoplasma transport
Splicing
Sker efter en gen transkriberats till pre-mRNA.
- Borttagning av icke-kodande sekvenser (introner), sammansättning av kodande sekvenser (exoner)
snRNA (små nukleära RNA)
Viktig del av spliceosomet, som utför splicing av pre-mRNA molekyler
Viktiga för att ta bort introner och sammanfoga exoner
Den geneetiska kodens universalitet
Genetisk info som är lagrat i form av NDA eller RNA översätt till proteiner på ett universeellt sätt över alla levande organismer
den generella principen för översättning av nukleotidspråket i mRNA till
aminosyraspråk i proteiner
Följer principet “den genetiska koden”, alltså varje trippelnukleotidsekvens i mRNA, knd som ett kodon, motsvarar en specifik aminosyra i ett protein
Startkodon
Den tri-nukleotidsekvens som markerar starten på proteinsyrasyntesen i en mRNA-molekyl
Redundansen i den genetiska koden
Egenskap. sominnebär att flera olika kodoner kan koda. församma aminosyra i ett protein, möjliggör pålitlig och effektiv proteinsyntes
läsram/reading frame
Den korrekta sekvensen av kodoner i en mRNA-molekyl som används för att översätta och producera ett funktionellt protein
betydelse av deletioner eller insertioner i kodande regioner av gener för
translation
Kan ha betydande konsekvenser för översättningen av mRNA till protein.
De kan påverka läsramen vilket i sin tur kan leda till olika effekter på översättnignen.
tRNA/transfer RNA
Adaptermolekyl som binder till specifika aminosyror och matchar dem med rätt kodon i mRNA
Stoppkodon
Specifika tri-nukleotidsekvenser i mRNA som markerar avslutningen av proteinsyntesen under translationen
aminoasyl-tRNA-syntetas
Grupp enzymer som spelar avgörande roll i proteinsyntesen.
Kopplar rätt aminosyror till rätt tRNA-molekyl vilket gör att kodonerna kan översättas korrekt
Tre olika säten i ribosomen
- A-säte
- P-säte
-E-säte
A-säte i ribosomen
Platsen där ett nytt aminoacyl-tRNA kommer in i ribosomen under översättningen
P-säte ribosomen
Platsen där den växande peptidkedjan är loaliserade
E-sätet
Platsen där tRNA som avslutat sin uppgift i ribosomen släpps ut
Antibiotikas påverkan prokaryotiska ribosomer
Antibiotika fungerar genom att hämma proteinsyntesen i bakterierna genom att rikta in sig på ribosomen:
- Hämmad peptidbindning
- Störda initieringsprocesser
- Blockad förflyttning av ribosomer
- Hämmad proofreading
Endokrin
Avser det endokrina systemet, endokrina körtlar som utsöndrar hormoner.
Parakrin
Beskriver en form av cellkommonikation. Här påverkar cecller andra celler i sin nörhet, vamligtvis inom samma vävnad elelr mikroiljö
Detta görs via signalsubstanser
Neuronal
Nervceller och neruoner kommunicerar. medhjälp av elektricitet/elektriska signaler
Kontaktberoende
Cellens överlevnad, tillväxt och differentiering är beroende av fysisk kontakt och interaktion med andra celler elelr med extracellulär matrix
Intrecellulära receptorer
- Kärnreceptorer
- Sitoplasmiska receptorer
- receptorer i mitokondirer eller andra organeller
Betydelsen av signalamplifiering och signaldistribution inom cellen
Två typer av reparation vid dubbelsträngade brott
- Homolog återkopplingsreparation
- Icke-homolog ändring av ändar
Homolog återkopplingsreparation
Använder en annan kopia av DNA, oftast systerkromatiden för att reparera skadat område.
