BV 2 modul 3 Flashcards
Deskriptiv embryologi
Anatomin hos växande embryo
Molekylär förståelse
Mekanismerna, vilka gener och proteiner som är viktiga för vår utveckling
Utvecklingsbiologi
- Många olika arter studeras för att få ett jämförande perspektiv
- Olika arter passar bra för olika sorters experiment
Epigenes
Gradvis tillväxt och utveckling av en organism
Preformation
organismen är “preformerad” i könscellen och utvecklas från en mindre kopia av sig själv
hartsoeker teori
Miniatyrmänniska i spermiehuvudet
Malphigi
Hävdar sig ha sett fullt utvecklat embryo i “oinkuberat” hönsägg
Charles Bonnet teori
Pådriver preformationsteorin ur ett teologiskt perspektiv
När börjar livet enligt genetiken?
Befruktning
När börjar livet, embryologisk
Gastrulation, blastocysten/blastula omvandlas till en struktur med tre lager som kallas gastrula
När börjar livet neurologiskt
Mätbar hjärnaktivitet
När börjar livet ekologiskt/teknologisk
När fostret kan klara sig själv utanför mamman/livmodern
Vad måste celler kunna?
- Dela sig (meios eller mitos) proliferation
- Specialisera sig, differentiering
- Kommunicera
- Sammarbeta
Mitos
- En cell delar sig till två identiska dotterceller.
- Dessa dotterceller används för att reparera, växa och ersätta slitage i kroppen
- Kommer resultera i celler med samma kromosomantal som den ursprungliga cellen
Meios
- En process där en cell delar sig för att bilda 4 könsceller
- Könscellerna kommer ha hälften så många kromosomer som den ursprungliga cellen
- Nödvändigt för sexuell reproduktion och resulterar i genetisk variation
Differentiering
Dottercellerna får olika egenskaper och olika genuttryck
Detta sker genom reglering av cellens gener.
Beroende på vilka som är på och av är cellen specialiserad för olika saker
DNA -> mRNA -> Protein
exempel på kommunikation mellan celler
Aktivering av gener i en närliggande cell
- Celltyp A (sändaren) skickar en signalmolekyl
- Celltyp B (mottagaren) har en receptor som tar emot den
- Signalen transporteras sedan till kärnan där genreglering sker
Cellers samarbete
Celler organiserar sig till olika strukturer i vävnader
Cytoskelettet
Cellens inre “skelett” och muskulatur
- Cellens form
- Cell migrering
- Transport av molekyler inom cellen
Embryonal period hos människan
- Från befruktning till ca v 8-9
- Alla viktiga strukturer och organ bildas
- Som mest känslig för teratogena ämnen
Fetal period / Fosterperiod
- Månad två till födsel
- Embryot växer kraftigt
-Organ mognar så de kan fullgöra sin funktion
Födelse - Perinatal period
- Stor fysiologisk omställning
- Flera organ , ex lungor, ska börja fungera
Postnatal period
Ytterliggare mognad för ex
- Hjärna
- Tillväxt
- Könsmognad
Fördelar med sexuell produktion
- Avkomma är genetiskt olika vilket ger större möjligheter till miljöanpassning
- Honor väljer främst partner med goda gener, dåliga elimineras
Haploid cell
En cell med enkel kromosomuppsättning (23)
Diploid cell
Cell med dubbel kromosomuppsättning (46 st)
Meios, kortare avancerade ord blblbalalvla
Reduktionscelldelning haploida celler bildas ut diploid cell
Zygot
En cell som bildas när spermien och ägget sammansmälter
Gameter (könsceller)
- Haploida
- Bildas under meios (grekiska för förminskning)
- Under meios halveras genetiska materialet (2 till 1 kromosom)
Meios - bildning av gameter, steg
- Duplicering av kromosomer
- Kromosomer ligger i spindelplan som par
- Separering av homologa kromosomer
- Celldelning 1 - två haploida celler
- Celldelning 2, 4 haploida celler bildas
Kromosomal överkorsning
Delar av homologa kromosomer i ett kromosompar byter plats med varandra
- I meiosen sker överkorsning i första fasen (profas 1)
Överkorsning ökar genetisk diversitet mellan gameter
Hur skiljer sig meios från mitos i de 5 stegen
- Duplicering av kromosomer, sker i båda
- Kromosomer ligger i par på spindelplan i meios men individuellt i mitos
- Separering av homologa kromosomer sker i meios och separering av systerkromatider sker i mitos
- celldelning till två haploida celler i meios men två diploida celler i mitos
- fyra haploida celler bildas, endast i meios
Överkorsning i steg
- Homologa kromosomer parar ihop sig - gen mot gen
- De dras tätt ihop av cohesinkomplex, ett proteinkomplex
- Flera proteiner klipper DNAt
- Överkorsning sker (homolog rekombinering)
Vilka två sätt skapar meios variation på?
1) Blandning av maternella och paternella kromosomer
2) Överkorsning av kromosomer
Blandning av kromosomerna
- Maternella och paternella homologer delas slumpmässigt till gameter
- ger upphov till 8,4 milj olika gameter för en individ
Överkorsning
- Ca 2-3 överkorsningar per par kromosomala homologer
- Fel vid överkorsning kan leda till deletion eller duplikationer
Gameter börjar bildas under embryostadier
- Förstadieceller som skall bilda gameter kommer från gulesäckens vägg (extra embryonalt)
- Förstadiecellerna migrerar till genital ridge (embryonal struktur) som bildar framtida gonader
PKC
- Primitiva könsceller
- Är diploida
- Är förstadieceller som ska bilda könsceller, sorteras ut tidigt under embryoutvecklingen
- Vandrar till framtida gonader som bildar ovarier och testis
Vad bestämmer om PKC bildar ägg eller spermie?
- Det bestäms beroende av manlig eller kvinnlig gonad
- SRY-gen på Y-kromosom ger en manlig gonadutveckling (testis)
- SRY (transkriptionsfaktor) reglerar andra geners aktivitet
Spermie utveckling
- PKC till gonad
- Spermatogonia delar sig mitotiskt (diploid)
- Primär spermatocy påbörjar meios vid pubertet
- Efter avslutat meios differentierar spermatider
Spermieutveckling 3 huvuddelar
Mitos:
- Spermatogonium
Meios:
- Primär spermatocyt
- Sekundär spermatocyt
- Spermatider
Spermiogenes:
- Differentierade spermatider
- Spermatozoa
Spermatogenesen / spermieutveckling
Tar runt 64 dagar
- Mitos 16 dagar
- 1a meiotisk delning 8 dagar
- 2a meiotisk delning 16 dagar
- Spermiogenes 24 dagar
Mogen spermie, form
Huvud:
- Akrosom
- Cellkärna
- Cellmembran
Svans:
- Mitokondrier
- Cellmembran
- Flagellum
Flagell spermia
Saknar många organeller men har många mitokondrier
Akrosom spermier
Utsöndrar hydrolytiskt enzym för att ta sig igenom ägghölje
Äggutveckling
- PKC till gonad
- Oogonia delar sig mitotiskt
- Primär oocyt påbörjar meios 1 - arrest
- Vid pubertet oocytmognad, meios 1 slutförs, sekundär oocyt
- Sekundär oocyt börjar meios 2 (avslutas vid fertilisering)
vart mognar ägg?
I äggstocken
Oogoinum till fertilisering
- Oogonium (första mitotiska delning börjar vecka 12)
- Primär oocyt so minskar från v.24 till puberteten, då första meiotiska delninge avslutas
- Sekundär oocyt
- Ovulering
- Fertilisering
Fertilisering steg
- Ovulation
- Fertilisering
- Celldelning
- Implantation
Infertilitet
ca 15% av alla par kan inte få barn
- Mäns spermieantal har minskat påtagligt i moderna tid och anledningen är okänd
Vad händer om endast paternell arvsmassa nedärvs?
Inget embryo bildas, mycket extraembryonal vävnad
Vad händer om endas maternell arvsmassa ärvs
Embryo bildas, lite extraembryonal vävnad
Finns det skillnad på maternellt och paternellt DNA?
- Det finns epigenetiska skillnader mellan maternellt och paternellt DNA
- Uttryck i vissa gener beror på om de ärvs från mamma eller pappa
Ex kan du korsa häst och åsna och då få antingen en mulåsna eller mula
Nedärvning av recessiv sjukdom
Båda allelerna måste vara sjuka
Nedärvning av dominant sjukdom
Bara en av allelerna behöver vara sjuk
Aneuploidi
Fel antal kromosomer
Euploidi
Rätt antar kromosomer
vad är vanligaste kromosomavvikelsen hos nyfödda?
Trisomi 21, tre st kromosom 21
många gener bidrar till down syndrom
De la chapelle syndrome
överkorsning av könskromosomer hos män (XX)
asymtomatiskt till “sex-reversal” (90% av fallen translokering SRY)
Swyer syndrome
Överkorsning mellan könskromosomer kvinnor (XY). Äggstockar funktionsnedsatta (SRY ofta förändrad)
Nedärvning av mitokondriellt DNA
- Nedärvs maternellt via stora oocyten (ägget)
- De flesta generna finns i cellkärnan, några få finns i mitokondrien
- Sjukdomar som orsakas av fel i mitokondriens DNA ärvs alltså via modern
Utvecklandet av ägg i äggstocken
- Under hormonell kontroll
- FSH (follikelstimulerande hormon) och LH (luteiniserande hormon) kontrollerar ägglossningen
- Progesteron produceras i gulkroppen (corpus luteum) och styr livmoderslemhinnans (endometriets) tjocklek
Hormonell reglering av endometrium (livmoderslemhinnan)
- Progesteron styr livmoderslemhinnans tjocklek
- Om ägget befruktas och implanteras i livmodern produceras hCG (humant chorion -gonadotropin)
- Detta verkar tillbaka på gulekroppen som vidmakthåller produktionen av progesteron
- Endometriet utvecklas till decidua (decidualisering)
- Avstötningarav endometriet, mens, förhindras
Befruktningen
- Sperimer mognar under vandringen till Oocyten i äggledaren
- Spermien binder till zona pellicuda
- Acrosomreaktionen utlöses så proteaser (Akrosin) hjälper spermien tränga igenom zona pellicuda
- Cellmembranerna fuserar
- Oocytens meis 2 asvlutas innan cellkärnorna fuserar
- Zygot bildas
Kapacitering
Mognad av spermceller som sker i vandring till oocyten
Syngami
Zygot cell bildas
Förhindrande av polyspermi
- Om två spermier tränger in får vi ett icke livsdugligt embryo
- för att förhindra detta finns ex kortikalreaktionen och inaktivering av spermiereceptorer
Dag 0 embryologi
Zygoten
- Haploida pronucleus från ägget och spermien sammansmälter (syngami) till en diploid kärna
- En zygot bildas
Dag 1-4
Klyvningsembryot delar sig och vandrar genom äggledaren
- Växer inte i storlek, avgränsat av zona pellicuda
- Mycket liten RNA- o protein-syntes
- Cellerna i klyvningsmebryot är totipotenta stamcelelr