Kolorektal patologi Flashcards
Hvad er adenom-karcinom-sekvensen?
Hypotesen om at kolorektale karcinomer udvikles fra kolorektale adenomer. Histologisk er langt de fleste karcinomer i colon og rectum adenokarcinomer.
Hvilke begivenheder finder sted i adenom-karcinom-sekvensen?
Mutationer i generne for:
- Mismatch repair (tumorsuppressorgen)
- APC (tumorsuppressorgen)
- p53 (tumorsuppressorgen)
- BRAF (protoonkogen)
- KRAS* (protoonkogen)
Deletion af genet for:
6. DCC
Methylering og dermed inaktivering af genet for
7. MLH1 (tumorsuppressorgen)
*Bemærk at en tredjedel af alle kolorektale karcinomer er KRAS-muterede og denne patientgruppe vil således ikke respondere på anti-EGFR-behandling.
Hvad er Hereditær Non-Polyposis Kolorektal Cancer (HNPCC)?
HNPCC er det hyppigste arvelige kolorektale cancersyndrom. Årsagen er autosomal dominant mutation i mismatch repair-gener, der under normale omstændigheder reparerer fejlagtig baseparring efter celledeling (= tumorsuppressor). Foruden kolorektalt karcinom er HNPCC forbundet med øget risiko for endometriekarcinom.
Hvad er livstidrisikoen for kolorektal karcinom blandt mænd og kvinder med HNPCC?
Mænd: 70 %
Kvinder: 50 %
Hvad er Familiær Adenomatøs Polypose (FAB)?
FAB er en arvelig disposition til kolorektal karcinom. Årsagen er autosomal dominant mutation i APC-gener (= tumorsuppressor).
Angiv symptomerne på kolorektalt karcinom
Højresidige tumorer (almen symptomer dominerer over lokale gener, fordi der er god plads i cecum, og fæces er mere flydende):
- Sort afføring (melæna ses ved øvre GI-blødning)
- B-symptomer (nedsat appetit, vægttab, feber, nattesved, træthed og evt. hudkløe)
- Palpabel udfyldning
- Abdominalsmerter
Venstresidige tumorer (lokale gener dominerer, fordi pladsforholdene er trængere, og fæces er hårdere):
- Frisk blod i afføringen (hæmatokesi)
- Ændret afføringsmønster
Rektal tumorer
- Frisk blod eller slim i afføringen (hæmatokesi)
- Smerte ifm. afføring (tenesmi)
- Fornemmelse af mangelfuld tømning af endetarmen
Angiv måder hvorpå kolorektale karcinomer kan spredes. Begynd med den hyppigste måde.
- Direkte vækst i naboorganer
- Lymfogent
- Hæmatogent
Hvilke morfologiske fund ved undersøgelse af det kolorektale resektat med cancer, er af betydning for prognosen og det postoperative behandlingstilbud
- T: tumors udbredelse
- N: tumors spredning til regionale lymfeknuder
- (M: tumors spredning til fjerne lymfeknuder)
- Tumors gradering
- Tumors relation til resektionsrandene
- Tumorperforation af tarmvæggen
- Tumorinvasion i kar eller nerver
Hvilken aldersgruppe ses kolorektalt karcinom hyppigst hos?
Ældre (> 50 år)
Hvis en patient kommer med med kolorektalt karcinom og er under 50 år, så er sygdommen sandsynligvis arveligt betinget.
Til forskel fra adenomer i andre organer er kolorektale adenomer altid…
Dysplastiske
Angiv risikofaktorer for udvikling af kolorektalt karcinom
- HNPCC eller FAB
- Fremskreden alder
- Dårlige kostvaner
- Højt indhold af: animalsk fedt,
- Lavt indhold af: fibre, vitaminer og mineraler - Fysisk inaktivitet
- Rygning og alkohol
Hvor stor en andel af kolorektale karcinomer er lokaliseret til rektum? Hvor mange kan påvises ved rektaleksploration?
En tredjedel af alle kolorektale karcinomer er lokaliseret i rektum. To tredjedele af disse kan påvises ved rektaleksploration.
Hvad er guldstandarden for diagnosticering af kolorektale karcinomer?
Koloskopi
Hvilke tiltag kan forebygge udvikling af karcinom og bedre prognosen?
- Livstilsændringer
- Regelmæssig koloskopi af arveligt disponerede
- Befolkningsscreening
- COX-2-hæmmere
Forklar begrebet hæmatemese
Blodig opkastning; kan være frisk, rød eller sort (kaffegrums)
Forklar begrebet melæna
Sort, tjærefarvet og karakteristisk lugtende afføring. Tyder på øvre blødning
Forklar begrebet hæmatokexia
Større, friskrød blødning per rectum. Tyder på nedre blødning
Forklar begrebet hæmoptyse
Blodigt opspyt fra luftvejene
Angiv eksempler på hyppige/vigtige årsager til øvre gastrointestinal blødning
- Erosion/ulcus
- Hæmoragisk gastritis/øsophagitis
- Øsophagusvaricer (alkoholikere)
- Mallory-Weiss syndrom (karmisdannelse)
- Neoplasi: feks. karcinomer i øsophagus/ventrikel
Angiv eksempler på hyppige/vigtige årsager til nedre gastrointestinal blødning
- Neoplasi: kolorektale adenomer/karcinomer (især venstresidigt)
- Divertikler
- Hæmorider
- Inflammatorisk tarmsygdom (colitis ulcerosa)
- Angiodysplasier (karmisdannelse)
Hvilke sygdomme/læsioner prædisponerer til kolorektalt karcinom?
- Kolorektale adenomer (især den villøse type)
2. Inflammatorisk tarmsygdom (colitis ulcerosa og morbus Crohn)
Angiv kendetegn for colitis ulcerosa
- Kontinuerlig udbredelse i colon og rectum begyndende fra anus
- Begrænset til mucosa og evt. submucosa (i hvert fald ikke tunica muscularis mucosa)
- Ændret kryptmønster
- Kryptabcesser (ophobning af granulocytter i krypterne)
- Blodige og slimede diarrér
Angiv kendetegn for morbus Crohn
- Segmentær udbredelse, der kan afficere hele gastrointestinalkanalen (fra mund til anus)
- Afficerer alle tarmvæggens lag
- Granulomer (inflammatorisk ansamling af makrofager)
- Intermitterende diarré og udfyldning i højre fossa iliaca (morbus Crohn er hyppigst lokaliseret til ileocecalregionen)
Angiv intestinale komplikationer til morbus Crohn
- Fistler
2. Obstruktion