K10: Fosterdiagnostik Flashcards
Vilka redskap används inom fosterdiagnostiken? (3p)
Fosterdiagnostiken har olika redskap som den kan använda sig av och det vanilgaste som vi känner till är ultraljudet där man tittar på fostret men det finns även olika sannolikhetsbedömningar som man kan göra gällande kromsomavvikelser med hjälp av KUB (kombinerat ultraljud och blodprov på mamman) och NIPT (blodprov på mamman). Ett annat verktyg som inte används lika mycket idag är den invasiva provtagningen där man tar ut vävnad från moderkakan eller tar ut fostervatten och analyserar således fostrets kromsomer via dessa prover. Detta kan göras från graviditetsvecka 11 för placentabiopsin och från graviditetvecka 15 för fostervattenanalysen.
Syftet med dessa undersökningar har till en början alltid varit att upptäcka Downs syndrom, dvs de togs fram i detta syfte.
Gällande MR undersökningar så utförs detta mindre och mindre idag men det används flitigt som ett led i utredningen av olika missbildningar.
Vad innebär KUB? Vad ger den oss för information? När krävs vidare utredning? (3p)
Man tittar på ultraljudet är nackspalten, nackuppklarningsmätningen (NUPP) och ju högre som nackuppklarningsmätningen är i mm, desto högre är chansen till att det är en avvikande karyotyp såsom en trisomi. Normalt sett brukar man säga att en nackspalt på 3,5 mm är normalt. Man brukar även titta på näsbenet hos fostret, om man inte kan identifiera näsbenet så brukar detta vara starkt associerat med Downs Syndrom
Vad gäller biokemin så tar man blodprover på Hcg hos mamman och även PAPP-A, där det sistnämnde är ett protein som produceras i placentan.
Andra faktorer som ingår i sannolikhetsbedömningen är mammans ålder och BMI och när man slutligen har alla parametrar gör man en sannolikhetsbedömning för risken för downs syndrom och man har olika cut-off gällande indikation för vidare utredning. I region östergötland dras denna cut-off på 1/300, dvs risken ska vara minst så pass hög för att det ska vara indikerat med en vidare utredning.
Vad är QF-PCR och microarray? När gör man dessa? (2p)
QF-PCR och microarray är invasiva fosterdiagnostiska instrument som används om man bedömer att det finns hög risk för kromosomavvikelser enligt KUB:n.
Skillnaden mellan QF-PCR och Microarray är i sin tur att QF-PCR mer eller mindre är ett snabbtest för trisomi 13, 18, 21 och könskromosomerna medan microarray i princip detekterar allt, dvs större avvikelser på alla kromsomer, deletioner, duplikationer, translokationer osv.
Vad bör man göra när man finner något avvikande under dessa fosterdiagnostiska undersökningar? (2p)
