Item 209 Anémie microcytaire Flashcards
Signes clinique d’anémie ferriprive ?
- Installation progressive
- atrophie des muqueuses buccales et digestive : (perlèche, grossiste, œsophagite, gastrite)
- peau sèche
- trouble des phanères : (ongles mous, cassants, cheveux secs, cassants)
dysphagie par anneau oesophagien (sd de plummer Vinson)
D’où proviens la majorité du fer utilisé pour erythropoièse ?
Recyclage de GR
Hémogramme d’une anémie ferriprive ?
- Anémie souvent marquée ( parfois
Répartition du fer dans l’organisme ?
80% héminique : Hb, Mb, enzymes
20 % réserve : ferritine et hémosidérine
Transport plasmatique par transferrine
Physiologie du fer ?
- peu d’absorption (1 mg/j homme, 2 mg/j femme non ménopausée) (diminué par le thé)
- peu de pertes : excrétion fécale (+ menstruations)
Etiologie d’anémie par carence martiale ?
pertes excessives :
- dig (1er chez l’homme)
- gynéco (1er chez femme ménopausée ou non)
- autres : psy (sd de Lasthénie de Ferjol), hémolyse chronique, prélèvements, dialyse, epistaxis
Absorption diminuée :
- gastrique : gastrite atrophique, gastrectomie
- intestinal : maladie coeliaque et court circuit duodéno jéjunal + maladie de crohn
- autres : sd des buveurs de thé et géophagie
Besoins augmentés :
- nourrissons, croissance / grossesse rapprochées
Traitement d’une anémie ferriprive ?
- Traitement étiologique ++
- repos
- Pas de transfusion sauf si mauvaise tolérance clinique
- Traitement curatif : traitement martiale PO quotidien
∙ tardyferon : supplémentation en fer par FER PO (iv si maladie rénale, maladie coeliaque)
∙ 100-200 mg/j
∙ pendant les repas
∙ au minimum 4 mois
∙ Information : observance, bénéfices, EI
∙ EI : selles noires, nausées (moins important si au cours du repas mais absorption moindre) - Alimentation variée, riche en vitamine C
Surveillance ++ : NORMALISATION DE LA FERRITINÉMIE critère d’arrêt
NFS à M1
NFS + ferritinémie à M4 (fin du traitement)
Qu’évoqquez vous devant l’absence d’amélioration au ttt d’une anémie ferriprive ?
- Mauvaise observance
- Persistance de l’étiologie
- Carence en folates associée
- Malabsorption
- Sous dosage
Physiopathlogie de l’anémie inflammatoire ?
- sécrétion de cytokines pro-inflammatoire
=> défaut de synth de l’Hb 2nd - inhibition de prolifération des précurseurs par l’EPO
- Séquestration fer par macrophage
- baisse de la transferrine par catabolisme protidique et absorption de saturation (d’où l‘augmentation du CST)
Hémogramme de l’anémie inflammatoire ?
- modérée
normochrome
normocytaire
Mais si persiste > 8semaines, microcytose, hypochromie
PNN élevé, thrombocytose fq
(augmentation CRP, a2 globulines)
Bilan martial de l’anémie ferriprive ?
- ferritinémie normale ou augmentée
- fer sérique bas et CTF basse (normale au début)
Etiologie de l’anémie inflammatoire ?
- infections chroniques : ENDOCARDITE INFECTIEUSE, tuberculose, dilatation des bronches, mycoses systémiques, brucellose…
- malaladies de système : polyarthrite rhumatoïde, lupus systémique, maladie de crohn, sarcoïdose, polymyosite, panartérite noueuse…
- néoplasies : cancer solide ou hémopathie maligne
syndrome thalassémique physiopathologie ?
- autosomique RÉCESSIVE
- anomalie de la synthèse de l’hème responsable de microcytose
- Hb formée anormale -> hémolyse médullaire et périphérique
- l’anémie peut être normocytaire régénérative ou microcytaire arégénérative
Combien de gènes pour la globine alpha ?
4 = 4 sous unité a
Combien de gènes pour la globine Beta ?
2 = 2 sous unité B
Type d’Hb selon âge ?
l’Hb formée est de type F chez le fœtus, A chez l’adulte (+A2 minoritaire)
Localisation des alpha thalassémie ?
- Asie
- pourtour méditerranéen
- Afrique noire
Localisation des B thalassémie ?
- pourtour méditerranéen
- moyen orient
Quels types de a thalassémie ?
- 4 gènes mutés ou délétés : non viable, mort in utero avec anarsaque foeto-placentaire majeure
- 3 gènes mutés ou délétés :
α thalassémie majeure = hémoglobinose H :
-syndrome anémique franc, dès la naissance + splénomégalie - NFS : anémie microcytaire hypochrome arégénérative profonde
- Électrophorèse de l’Hb anormale : présence d’une Hb anormale de type HbH à 10-30%, avec HbA à 70%
- 2 gènes mutés ou délétés : α thalassémie mineure = trait thalassémique α : asymptomatique
- NFS : MICROCYTOSE SANS ANÉMIE, absence d’hémolyse
- électrophorèse de l’Hb normale ou baisse légère de HbA2
-1 gènes mutés ou délétés : α thalassémie silencieuse : asymptomatique, examens paracliniques normaux
Quels types de B thalassémie ?
- 2 gènes mutés ou délétés :
β thalassémie majeure = maladie de Cooley : - syndrome anémique franc, à partir de 3 mois de vie + splénomégalie + hépatomégalie
- NFS : anémie microcytaire hypochrome arégénérative profonde
- hémolyse
- érythroblastose circulante
- Électrophorèse de l’Hb anormale : absence totale d’HbA remplacée par de l’HbF (30-80%)
- 1 gène muté ou délété :
β thalassémie mineure = trait thalassémique β : asymptomatique - c’est la plus fréquente des thalassémies
- NFS : anémie modérée (Hb>10) microcytaire
- pas dhémolyse
- électrophorèse de l’Hb anormale : ↑ HbA2 (HbF normale ou un peu augmentée)
De quoi faut ‘il s’assurer avant d’interpréter electrophorèse de l’hb ?
s’assurer de l’absence de carence martiale avant d’interpréter l’électrophorèse de l’Hb car fausse les résultats : traitement substitutif préalable si besoin
Complication des thalassémies majeures ?
- déglobulisation aigue ( infection à parvovirus B19++)
- déformations osseuses, troubles de la croissance staturo-pondérale
- hépato-splénomégalie
- hémochromatose secondaire post-transfusionnelle : systématique après chaque transfusion (d’où le traitement chélateur de fer)
- lithiases pigmentaires +/- colique hépatique
PEC thalassémie ?
- indiqué uniquement si thalassémie majeure (β ou α)
- PEC dans un centre de référence
- transfusions de CGR
- chélation du fer
- allogreffe de cellules souches hématopoïétiques à discuter si formes sévères
- supplémentation par acide folique
- vaccination contre d’hépatite B
- annonce du diagnostic – PEC 100% - ENQUÈTE FAMILIALE et CONSEIL GÉNÉTIQUE – diagnostic prénatal lors des grossesses ultérieures
- éducation thérapeutique du patient et de sa famille
Bilan à faire après bilan martial et inflamamtoire normal ?
- EPHb
- plombémie
- plomburie
- myélogramme
- Perls (surcharge ferrique) -> anémie sidéroblastique ? (thalassémie, plomb, carence en B6 par isoniazide)
Remarque déficit en B6 dans l’alcoolisme
Bilan dans une anémie ferriprive ?
Ferritinémie inf à 20 µmol/L
ou Fer sérique in f à 10µmol/L et CFT bas
CRP : toujours chercher inflammation
