Investigation biochimiques en médecine 2 et 3

Question 1

Que devrait être le marqueur biologique idéal?

Answer 1

Composé présent dans les fluides biologiques des malades mais absent de ceux des sujets sains

Question 2

En réalité, qu’est-ce qu’on utilise comme marqueur biologique?

Answer 2

Un composé biochimique dont la quantité chez un ensemble homogène de malades est statistiquement très éloignée de celle d’un ensemble de sujets sains, donnant un caractère discriminant à sa mesure

Question 3

Catégorie de la majorité des marqueurs?

Answer 3

Protéines

Question 4

Par rapport à quoi comparons-nous nos résultats de dosage?

Answer 4

Intervalle de référence

Question 5

Nomme les facteurs de variation d’un marqueur biologique.

Answer 5

Variations préanalytiques
Variation analytiques
Variations biologiques

Question 6

Variations analytiques ?

Answer 6

• Variations pré-instrumentales : prise d’échantillon, de réactifs, température
• Variations instrumentales : longueur d’onde, détecteur…
• Précision intra-sérielle, inter-sérielle, inter-laboratoire

Question 7

Variations préanalytiques?

Answer 7

Conservation du prélèvement, anticoagulant

Question 8

Variations biologiques?

Answer 8

• Variations intra-individuelles : repas, rythmes nycthéméraux, stress, exercice
• Variations inter-individuelles : taille, poids, sexe, âge, grossesse, environnement, habitudes (tabac, alcool…)

Question 9

Est-ce qu’on peut observer un chevauchement des valeurs normales et anormales?

Answer 9

Oui, il faut utiliser son jugement (facteurs biologiques)

Question 10

Comment l’analyte augmente-t-il ou diminue-t-il suffisamment pour que la différence de concentration soit maintenant quantitativement significative et mesurable? Comment un paramètre biochimique devient-il un marqueur?

Answer 10

1. Trop sintétisé ou catabolisme
2. Problème de transport : anomalie transpoteur membranaire et cela l’empêche de rentrer dans cellule (comme le glucose sans insuline), elle s’accumule dans le sang
3. Enzyme ne fonctionne pas: Diminution d’activité enzymatique acquise ou héréditaire donnant une accumulation tissulaire ou périphérique du métabolite non utilisé
4. Protéines: anomalies de synthèse par dérégulation de l’expression de leur gène, anomalies de maturation, accélération de leur destruction.
5. Cellule qui éclate (cytolyse): augmentation plasmatique de certaines protéines
   Cytolyse: ( la membrane cellulaire laisse sortir les protéines et souvent éclate ( mécanisme fréquent pour une enzyme)
6. Moléule du sang retrouvé dans l’urine: Les variations des constituants du sang se retrouveront souvent dans l’urine qui est aussi un liquide fréquemment analysé dans l’investigation clinique.

Question 11

Les causes principales des résultats anormaux: L’augmentation anormale du marqueur dans le sang peut être dû à quoi?

Answer 11

1. La cytolyse cellulaire
2. L’anomalie du transport intracellulaire : déficience en insuline et impossibile que le glucose entre dans cellule
3. L’augmentation de la synthèse du marqueur: Inflammation → Protéine C réactive ou ferritine.
4. Anomalie de l’élimination normale du marqueur:
   Urée et créatinine augmentées → Insuffisance rénale.
   Bilirubine augmentée → Blocage des voies biliaires.
5. Augmentation de l’absorption: Hypercalcémie, hémochromatose (trop de fer).

Question 12

Cause résultats anormaux: une diminution de la concentration

Answer 12

Le résultat anormal est parfois une diminution de la concentration plasmatique

1. Augmentation du volume plasmatique: hyponatrémie
2. Diminution de l’absorption /augmentation de la sécrétion/apport insuffisant: fer,
   calcium, magnesium, potassium.
3. Diminution du cortisol dans l’insuffisance surrénalienne ou de la T3/T4 dans
   l’hypothyroidie

Question 13

le plus souvent c’est une augmentation ou diminition du marqueur qui sous-tend investigation?

Answer 13

augmentation

Question 14

Possibilités d’un résultat +?

Answer 14

Vrai positif (malade)
Faux positif (en santé)

Question 15

Possibilité d’un test -?

Answer 15

Faux négatif (malade)
Vrai négatif (en santé)

Question 16

Quels sont les deux types d’erreurs possibles lors de l’interprétation des résultats d’un marqueur biologique, et que signifient-ils ?

Answer 16

Il peut y avoir chevauchement entre normal et anormal.

1. Faux négatif : Un résultat normal n’exclut pas la présence de la maladie.
2. Faux positif : Un résultat anormal n’est pas toujours synonyme de maladie.

L’interprétation des résultats nécessite une bonne connaissance des variables en cause.

Question 17

Nomme les 9 catégories de marqueurs biologiques.

Answer 17

1. Marqueur de risque
2. Marqueur d’exposition
3. Marqueur de système de défense
4. Marqueur de statut nutritionnel
5. Marqueur de polymorphisme génétique
6. Marqueur prédictifs
7. Marqueur diagnostic
8. Marqueur de suivi thérapeutique
9. Marqueur de pronostic

Question 18

Marqueurs de risque?

Answer 18

Ces marqueurs ne sont pas directement causés par la maladie.
Ce sont des indicateurs qui montrent que tu risques de développer une maladie.

Par exemple :
Glucose élevé → peut indiquer un risque de devenir diabétique.
LDL-C élevé (mauvais cholestérol) → montre un risque accru de maladies cardiovasculaires.

Question 19

Marqueurs d’exposition?

Answer 19

• Ces marqueurs montrent si une personne a été en contact avec quelque chose de toxique ou nocif.
• Ils mesurent ce que le corps a absorbé de l’environnement.

e.g. plomb environnement de travail

Question 20

Marqueur de système de défense?

Answer 20

Permettent de mesurer l’immunité non spécifique ou spécifique

btw
Ces marqueurs montrent si ton système immunitaire fonctionne bien.
Ils mesurent comment ton corps se défend contre les infections ou les maladies.

e.g. mesure des immunoglobulines pour évaluer la réponse à la vaccination

Question 21

Marqueur de statut nutritionnel?

Answer 21

Permettent de mesurer le statut carence, normal, ou excédentaire

ex La vitamine D (25 OH) peut être mesurée pour voir si tu es en carence, si ton niveau est normal, ou si tu en as trop.

Question 22

Marqueur de polymorphisme génétique?

Answer 22

Permettent l’identification des variants d’un gène

Question 23

Marqueur prédictif?

Answer 23

Leur mesure permet d’indiquer le risque de maladie qui souvent se traduit par un taux relatif d’augmentation

btw: Ces marqueurs permettent de prédire le risque de développer une maladie avant qu’elle n’apparaisse.

ex: Le marqueur ApoE4 peut prédire un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer.
La présence d’un oncogène peut indiquer un risque de cancer.

Question 24

Marqueur diagnostique?

Answer 24

Ce sont les marqueurs les plus souvent mesurés.

Ces marqueurs servent à identifier une maladie ou un problème de santé.

Leur niveau peut augmenter rapidement (par exemple après une crise cardiaque) ou lentement et rester élevé pendant des semaines.

Exemples :
Troponine cardiaque → détecte les crises cardiaques.
ALT hépatique → évalue des problèmes au foie.

Question 25

Marqueur de suivi thérapeutique?

Answer 25

Ils permettent de vérifier si un traitement fonctionne bien.

Glucose → pour surveiller le diabète.
Créatinine → pour évaluer la fonction rénale dans l’insuffisance rénale chronique (IRC).

Question 26

Marqueur de pronostic?

Answer 26

Permettent de prédire la rapidité d’évolution et les chances de guérison ou de survie. Utiles pour choisir l’acte thérapeutique

Marqueurs tumoraux → pour évaluer l’évolution d’un cancer et ajuster la chimiothérapie.

Question 27

Procédures d’un prélèvement?

Answer 27

1. La ponction veineuse
2. La ponction artérielle
3. La ponction lombaire
4. Le prélèvement d’urine
5. La ponction articulaire
6. La ponction de tout autre liquide présent dans un espace anatomique ( intra-oculaire, péritonéal, pleural, etc) ou s’en écoulant ( liquide de drain)

Question 28

Pour quelles investigations est souvent utilisé la ponction artérielle?

Answer 28

Pour l’investigation de la fonction respiratoire et de l’équilibre acido-basique

Question 29

Est-ce que la ponction artérielle est douloureuse pour le patient?

Answer 29

Très, souvent il est en état de choc/insuffisance respiratoire :(

Question 30

Seringue de la ponction artérielle?

Answer 30

Héparinée

Question 31

Localisation de la ponction artérielle?

Answer 31

1. Artère radiale du poignet
2. Artère fémorale (si échec en radial)

Question 32

Localisation de la ponction lombaire?

Answer 32

Espace sous arachnoidien

Question 33

Localisation de la ponction articulaire?

Answer 33

Dans le liquide synovial

Question 34

Localisation de la ponction pleurale?

Answer 34

Dans le liquide pleural (poumons)

Question 35

Localisation de la ponction abdominale?

Answer 35

Abdomen

Question 36

Est-ce que les concentrations des marqueurs sont les même peu importe le liquide biologique?

Answer 36

NON

Question 37

Est-ce que tout les échantillons ont la même importance?

Answer 37

Non, il est inacceptable de perdre une ponction de la moelle/abdomen (beaucoup plus dangereux et douloureux que ponction veineuse)

Question 38

Analyses qui accompagnent celles de biochimies?

Answer 38

Microbiologie
Pathologie

Question 39

Utilité des analyses spécifiques?

Answer 39

1. Dépistage : Identifier les maladies fréquentes, traitables, souvent asymptomatiques, et le traitement permet de réduire la morbidité/mortalité.
   * Exemples : LDL-C (dyslipidémie), glucose et hémoglobine glyquée (diabète), créatinine et DFG (insuffisance rénale).
2. Diagnostic : Confirmer un diagnostic grâce à un résultat anormal.
   * Exemples : Troponine cardiaque (infarctus du myocarde), HbA1c (diabète).
3. Suivi de la condition de base : Suivre l’état initial ou de base d’une maladie pour évaluer son évolution.
   * Exemples : Créatinine (insuffisance rénale), HbA1c (diabète), C-LDL (dyslipidémie), ALT (hépatite).
4. Réponse au traitement :
   * Exemples : diminution marqueurs tumoraux (réponse à la chimiothérapie), HbA1c (diabète), C-LDL, ALT.

Question 40

Explique le dosage “stat” ou “routine”

Answer 40

Les tests prescrits en “stat” doivent être effectuées le plus rapidement possible.

Utilisé dans les contextes d’urgence où les résultats influencent directement l’intervention thérapeutique.

Le terme “stat” est utilisé partout dans l’hôpital, pour toutes les interventions cliniques et diagnostiques.

Question 41

Est-ce que les résultats de dosage de routine sont urgents?

Answer 41

Non

Question 42

Le plus souvent, c’est une __________ de la concentration d’un marqueur qui sous-tend l’investigation diagnostique.

Answer 42

augmentation

Question 43

Investigation rénale?

Answer 43

• Urée
• Créatinine
• Sodium-Potassium
• Magnésium-Phosphore
• Calcium
• Analyse d’urine sur miction ou collecte

Question 44

Qu’est-ce que la créatine et quel est son rôle ?

Answer 44

• Définition : Molécule non-protéinique produite dans le foie à partir d’acides aminés (arginine, glycine, méthionine).
• Rôle :
  Recycler l’ATP pour fournir de l’énergie aux cellules musculaires.
• Processus clé :
  Créatine + ATP → (avec créatine kinase) = phosphocréatine: Une portion est convertie en créatinine (déchet azoté).

Question 45

Quel est le lien entre la créatine et la créatinine, et quelles sont les caractéristiques de la créatinine ?

Answer 45

Lien :
* La créatine (via la phosphocréatine) se dégrade en créatinine.

Créatinine :
* Produit de déchet azoté issu du catabolisme de la créatine

• Excrétée par filtration glomérulaire (rein) et éliminée dans les urines.
• Les concentrations varient selon la masse musculaire.
• Valeurs normales : 52-110 µmol/L.

Question 46

1. D’où vient l’urée?
2. Quel est le rôle de l’urée?
3. Comment l’urée est-elle gérée par le corps?
4. Quelles sont les conditions qui peuvent entraîner une augmentation de l’urée
   plasmatique?

Answer 46

1. produite dans le foie par le cycle de l’urée ( cycle de l’ornithine, Krebs-Henseleit) à partir de l’ammoniaque.
2. elle permet l’élimination de
   l’ammoniaque qui est un produit toxique.
3. L’urée est éliminée dans l’urine. Elle est filtrée au niveau des glomérules et il y a aussi une réabsorption tubulaire.
4. Augmentation de l’urée:
   * Trop d’acides aminés dans l’alimentation.
   * Problèmes au foie (incapacité de métaboliser correctement).
   * Problèmes aux reins (diminution de l’excrétion de l’urée).

Question 47

Les groupes d’investigation principaux: investigation endocrienne

Answer 47

1. Cortisol
2. Glycémie
3. HbA1c
4. TSH
5. FSH-LH-oestradiol-testostérone
6. B-HCG

Question 48

HbA1c
1. Qu’est-ce que l’hémoglobine?
2. Quelle est la durée de vie d’un globule rouge?
3. Quelle est la condition clinique fréquente caractérisée par une augmentation de
la glycémie?
4. Qu’arrive-t-il à un globule rouge qui flotte dans un compartiment plasmatique
hyperglycémique?

Answer 48

• Hémoglobine présente dans GR, transporte oxygène. Durée de vie 3 mois.
• augmentation glycémie = diabète sucré
• Quand GR flotte dans le sang quand il y a bcp de glucose, le glucose se fixe sur les GR de facon non enzymatique (=glycation) , cela forme HbA1c (hémoglobine glyquée).
• • de glucose, + de HbA1c
• Valeur normale de l’HbA1c est de 4 à 6 % de l’hémoglobine totale, si diabète c’Est plus!!

Normal : HbA1c < 5,7 %
Prédiabète : HbA1c entre 5,7 % et 6,4 %
Diabète : HbA1c ≥ 6,5 %

• HbA1c est le marqueur de référence pour le diagnostic et pour le suivi des patients diabétiques.
• Durée de vie GR: 3 mois

Donc, il ne faut pas represcrire un dosage d’HbA1c avant 3 mois

Question 49

Les groupes d’investigation principaux

Investigation hépato-biliaire

Answer 49

1. • Albumine
2. • ALT
3. • Bilirubine
4. • Phosphatase alcaline
5. • Protéines totales

Question 50

1. Quelle est la fonction de l’ALT?
2. Quel est le site tissulaire principal de l’ALT?
3. Quel est le mécanisme d’augmentation de l’ALT dans le compartiment
   plasmatique?
4. Quelle est l’utilisation diagnostique principale de l’ALT?

Answer 50

1. Elle catalyse une réaction chimique : elle transfère un groupe amine de l’alanine vers le cétoglutarate, formant du pyruvate et du glutamate.
2. L’ALT est principalement située dans le cytosol des hépatocytes (foie)
3. utilité en tant que marqueur de référence pour l’identification d’une atteinte cytolytiquehépatique de toute étiologie:

• hépatite virale
• hépatite toxique (toxique ou médicamenteuse)
• alcoolique
• insuffisance cardiaque droite.

Sert à diagnostiquer des atteintes hépatiques comme les hépatites ou l’alcoolisme.
Plus l’ALT est élevée, plus les dommages au foie sont importants.

Question 51

grandes fonctions hépatiques

Answer 51

1. Synthèse :
   * protéine (sauf immunoglobine) Albumine, transferine, céruloplasmine, protéine transport vit et hormone, facteurs de coagulation, angiotensinogène.
   * cholestérol, et sa dégradation en acide biliaie
2. Détoxification :
   Ammoniaque, urée, bilirubine, médicaments, hormone stéroide.
3. Métabolisme :
   Glucides, lipides, protéines.
4. Élimination :
   ces composé exrété Par voie biliaire sont réabsorbés dans l’intestin ( ex: acides biliaires) et certains des composés sanguins produits par le foie seront
   éliminés par voie rénale ( ex: urée).

Question 52

Investigation biochimique atteinte hépatique

Answer 52

Cytolyse des hépatocytes (cellule foi endommage) : Augmentation : ALT et AST.

Diminution des fonctions du foie :

Facteurs de coagulation : Moins produits → saignements.
Albumine : Moins produite → œdème.
Bilirubine : Moins conjuguée → jaunisse (augmentation de la bilirubine).
Urée et Ammoniac : Augmentation → encéphalopathie.

Question 53

Investigation cardiaque: troponine

Answer 53

Une protéine du cœur, essentielle pour la contraction des cellules du myocarde.

libéré dans le sang si dommages au myocarde (cytolyse des cellules du cœur).

La troponine est un marqueur clé pour détecter des problèmes cardiaques: DRS, Dyspée, diaphorèse

Question 54

Clinique 1

Femme de 82 ans diabétique depuis 40 ans.
détérioration de l’étatgénéral. Questionnaire difficile et peu fiable en raison du contexte clinique.

• Quel est le système principal dont vous redoutez l’atteinte?
• Quels sont les marqueurs biologiques que vous souhaitez prescrire?
• Quels sont les signes/symptômes cliniques qui pourraient être
  observés?

Answer 54

Glucose : Évaluer l’hyperglycémie.
HbA1c : Contrôle glycémique à long terme.
Urée et créatinine : Fonction rénale.
Potassium : Hyperkaliémie associée à une insuffisance rénale.
Troponine : Exclure une atteinte cardiaque.

Question 55

Patient de 62 ans en situation d’itinérance;
Retrouvé sur la rue en état d’ébriété avancé, confus et presqu’inconscient.
Transféré à l’urgence.
* Quel est le système principal dont vous redoutez l’atteinte?
* Quels sont les marqueurs biologiques qui seraient affectés par la
condition de ce patient?
* Quels sont les signes/symptômes cliniques qui pourraient être
observés?

Answer 55

Système hépatique (risque d’hépatite alcoolique ou cirrhose).
ALT/AST : Augmentation en cas de cytolyse hépatique.
Bilirubine : Augmentée en cas de dysfonction hépatique.
Albumine : Baisse en cas de cirrhose.
Temps de prothrombine (INR) : Allongé si trouble de la coagulation

Question 56

Vignette 3.
Patient de 72 ans : HTA, diabète, tabagisme et obésité.

raison d’une douleur thoracique. La douleur est apparue alors que le patient déménageait des meubles.

1 Quel est le système dont vous redoutez l’atteinte?
2 Quel est le marqueur biologique qui vous fournira l’information essentielle?

Answer 56

système cardiaque : Infractus du myocarde
marqueur biologique: Troponine + hémoglobine glyquée

Une valeur supérieure à la norme (>18 ng/L) indique une atteinte cardiaque possible.

Question 57

Un mécanisme général aboutissant à une augmentation plasmatique de certaines protéines est la _________.

Answer 57

cytolyse

Question 58

Les variations des constituants du sang se retrouveront souvent dans _______ qui est aussi un liquide fréquemment analysé dans l’investigation clinique.

Answer 58

l’urine