Investigaciones Flashcards

1
Q

¿En que consiste la enfermedad de NIMAN-PICK? ¿Cual es su ABC?

A

Transtorno metabolico hederitario, que afecta principalmente al metabolismo de los lipidos, especificamente al COLESTEROL, se ve acomulacion de esfingomielina.

-Hepatomegalia
-Problemas neurologicos
-Dificultades respiratorios
-alteraciones en la sangre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Cuales son los tres tipos de neiman-pick?

A

NEIMAN PICK tipo A
NEIMAN PICK tipo B
NEIMAN PICK tipo C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

En que consiste NEIMAN PICK tipo A

A

Afectan a lactantes y generalmente es el más severo.
-Retraso en el crecimiento
-Disfunción hepática y esplénica

No sobreviven, fuera de los primeros años de vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

En que consiste NEIMAN PICK tipo B

A

No afecta al SNC
problemas hepaticos y esplenicos

-Los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

En que consiste Neiman Pick tipo C

A

-Afecta principalmente SNC
-Pueden incluir dificultades en el movimiento, cognitivo y problemas del habla

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Cual es el nombre de las citoqueratinas plegadas en citoplasma de queratinocitos de enfermedad alcoholica ?

A

Citoqueratinas tipo 1
Citoqueratinas tipo 2

REVISAR BIEN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

En que consiste la enfermedad de Von gierker

A

Tambien conocida como glucogenosis tipo 1

deficiencia en la enzima de glucosa 6 fosfatasa

-Hipoglucemia inactivada
-hepatomegalia
-hiperlipidemia
-acidosis lactica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

En que consiste la enfermedad de pomper

A

Glucogenosis tipo II
Autosomico resesivo
Disfuncion de la enzima glucosil transferasa a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cual es la cantidad normal de calcio en la sanre

A

8.5 a 10.2 mg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Como se llaman los tumores cardiacos en niños

A

Mixoma auricular
Rabdomioma cardiaco
Fibroma cardiaco
Tumor del seno venoso
Tumor maligno del corazón

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Como se llaman los tumores cardiacos en adultos

A

Mixoma auricular
Fibroelestoma papilar
Lipoma cardiaco
Maligno
Metastasis cardiacas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Que nombre recibe un ovario inflamado?

A

OOFORITIS, tambien denominada como ovaritis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Cual es la triada de cushing de hipertensión arterial?

A

1.-Hipertensión arterial sistemica
2.-Bradicardia
3.-Depresión respiratoria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Cuales son las cifras especificas de sintomas B en el linfoma?

A

Fiebre
Sudoración nocturna
Perdida de peso >10%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Paciente alcoholico, encefalopatia, deficiencia de folato V12 ¿Como se le llama a este sindrome?

A

Síndrome de Wernick-Korsakoff

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

En que momento se pide la curva de glucosa

A

Semanas 24 y 28 del embarazo

17
Q

¿Cual es la histiocitosis de celulas de langerhans?

A

enfermedad poco común que afecta a las células de Langerhans, un tipo de célula del sistema inmunológico que se encuentra en varias partes del cuerpo, incluida la piel, los huesos y otros tejidos.

-lesiones cutáneas
-Afectación osea

18
Q

En que consiste la fibrosis quistica

A

La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), que controla la producción y el transporte de fluidos y sales en el cuerpo

-acomulación de moco espeso y pegajoso

19
Q

En que consiste la enfermedad de kartagena

A

hereditaria y se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico recesivo.

bronquiectasias, sinusitis y situs inversus,

motivada por un defecto ultraestructural de los cilios y que ocasiona una alteración del aclaramiento mucociliar.

20
Q

Gen afectado en la enfermedad de Cartagena

A

DNAH5

21
Q

¿Cual es el parásito de loffler?

A

Ascaris lumbricoides

22
Q

¿Cual es el signo de Loract?

A
23
Q

Cuales son los hongos de la diapo 49 de la presentación de pulmon

A

-Coccidioides
-Histoplasmosis granulomatosa
-Cryptococus neofromans
-Capsulatum
-Aspergillus

24
Q

En que consiste el sindrome de Eaton Lambert

A

Es un transtorno neuromuscular raro que se caracteriza por debilidad muscular

se asocia a la presencia de anticuerpos contra los canales de calcio de tipo P/Q

debilidad muscular principalmente en brazos y piernas

25
Q

En que consiste el sindrome de Trosseau

A

Trastorno neuromuscular autoinmune que se caracteriza por debilidad y fatiga musuclar.

Asociado al cáncer de pulmón de células pequeñas

-Interfiere con la liberación de acetilcolina en las uniones neuromusculares

26
Q

Tumor en el ápice

A
27
Q

¿Que herpes da en gomitas?

A
28
Q

¿Que herpes da en mucosa oral?

A

HSV 1 (herpes simple tipo 1)

29
Q

Bloqueos hormonales para hiperplasia prostatica

A

Bloqueo de la hormona liberadora de gonadotropina

antiandrogenos

30
Q

En que consiste la desnutrición de Quashorkor

A

-Este si presenta edema
- forma grave de desnutrición que afecta principalmente a niños en áreas donde la dieta es deficiente en proteínas y otros nutrientes esenciales.
-“el niño que desplaza al hermano menor cuando el segundo hijo llega”, lo que refleja la idea de que esta forma de desnutrición a menudo se presenta en niños mayores cuando nacen hermanos menores y los recursos alimentarios se distribuyen de manera insuficiente.

31
Q

En que consiste la desnutrición de Marasmon

A

Se caracteriza por una deficiencia crónica de calorías, proteínas y otros nutrientes esenciales en la dieta, lo que lleva a un deterioro grave del estado nutricional y una pérdida significativa de masa muscular y grasa corporal. La desnutrición marasmo se presenta en situaciones de hambruna, pobreza extrema y falta de acceso a una alimentación adecuada.

32
Q

Que se tiene que prevenir en los pacientes con linfoma de burkitt

A
33
Q

sindrome asociado a emangioblastoma

A

Von hippel-Lindau