Genética Flashcards
Cuales son los tipos de enfermedades genéticas que tenemos
Mendialianos
Cromosomicos
Polimorfismos
Cuales son las alteraciones estructurales que tenemos
Delección: Se elimina un fragmento del alelo
Translocación: Cambio de información genétca de un cromosoma a otro
Isocromosoma: Los brazos se repiten
Inversión: Los locus se invierten
Que son los transtornos mendelianos
Mutación de un solo gen
Como dividimos a los transtornos mendelianos
autosómico dominante
autosómico recesivo o ligado al cromosoma X
Características de las enfermedades autonómicas dominantes
Se heredan de manera heterocigotos, basta con que uno de los padres tenga la mutación para heredarla y su hijo tendrá el 50% de probabilidad de presentar la enfermedad
Cuáles son las características de las enfermedades autonómicas resesivas
Se heredan de manera homocigótica y se ocupa que los dos alelos estén mutados para que se exprese la enfermedad
Características de las enfermedades con herencia ligada al x
Las portadoras femeninas heterocigóticas los transmiten solamente a los hijos del sexo masculino, que, por supuesto, son hemicigóticos para el cromosoma X.
Un hombre afectado no transmite el trastorno a sus hijos del sexo masculino, pero todas sus hijas serán portadoras. Los hijos de mujeres heterocigóticas tienen una probabilidad del 50% de recibir el gen mutado.
Que tipo de herencia presenta el síndrome de Marfan
Dominante
Que tejidos afecta el síndrome de marfan
Esqueleto, ojos y aparato cardiovascular
En qué gen tiene la mutación el síndrome de Marfan
FBN1 que codifica para la fibrilina
Función de la fibrilina 1
un componente integral de las fibras elásticas.
Características clínicas del síndrome de Marfan
Pacientes altos con extremidades largas y Aracnodactila
Presentan pectus excavatum o pestos carinatum
Dilatación de la aorta descendiente
Pro lapso de la válvula mitral
Luxación del cristalino
En qué proteína está la mutación en el síndrome de Ehlers danlos
En el colágeno
Características clínicas del síndrome de Ehlers danlos
Como las fibras de colágeno anómalas carecen de una fuerza de tensión adecuada, las articulaciones son hipermóviles. Estas características permiten contorsiones grotescas, como llevar el pulgar hacia atrás hasta tocarse el antebrazo y doblar la rodilla hacia delante para crear casi un ángulo recto.
Cual es el daño en los órganos que vamos a tener en el síndrome de Ehlers danlos
la rotura del colon y de las arterias grandes (SED vascular); la fragilidad ocular, con rotura de la córnea y desprendimiento de retina (SED con cifoescoliosis), y las hernias diafragmáticas (SED clásico)
Cuáles son los 3 tipos de Ehlers Danlos que tenemos
Deficiencia de la síntesis del colágeno de tipo III como resultado de mutaciones que afectan al gen COL3A1.
- Deficiencia de la enzima lisilo hidroxilasa. La disminución de la hidroxilación de los residuos lisilo en el colágeno de tipos I y III
La síntesis deficitaria de colágeno de tipo V debida a mutaciones de COL5A1 y COL5A2
Características del SED vascular
se hereda como un trastorno autosómico dominante y se caracteriza por debilidad de los tejidos ricos en colágeno de tipo III (p. ej., vasos sanguíneos, pared intestinal), lo que los predispone a la rotura.
Características del SED clásico
Presenta con hernias diafragmaticas
Características del SED con mutación en la lísielo hidroxilasa
SED con cifoescoliosis resultado de una deficiencia enzimática, es una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Los pacientes cursan típicamente con escoliosis congénita y fragilidad ocular.
Donde está la mutación en la hipercolesterolemia familiar
En los receptores LDL
Cuáles son las características clínicas de un paciente con hipercolesterolemia familiar
Xantomas cutáneos y xantelasmas
A que tejidos afecta la FQ
Aparato respiratorio, digestivo y reproductivo
Que ocurre con las secreciones en la Fq
El defecto en el transporte de iones determina que las secreciones mucosas sean anormalmente densas, bloqueando la vía aérea y los conductos pancreáticos
En qué gen está la falla en la FQ
CFTR que codifica para el canal de cloro
Función del CFTR en las glándulas sudoríparas
Reabsorción de cloro, por eso uno de los signos clínicos con los que inician los pacientes con FQ son secreciones con contenido anormalmente alto de cloruro de sodio
Cual es el cuadro clínico de FQ
Pancreatitis
Íleo del meconio
Neumonía
Cuáles son los patogenos responsables de las neumonías
Staf. Aureus
Pseudomonas
Haemophilus
Que bacteria causa el síndrome por cepacia en FQ
Burkordelia cepacia
Que otros órganos afecta la FQ
El hígado causando hígado graso
Puede causar infertilidad por la ausencia de conductos deferentes
En donde está la mutación en la enfermedad de Tay-Sach
En la subunidad beta de la hexosaminidasa, enzima que se encarga del metabolismo de los gangliosidos
En donde se acumula los Gangliosidos en la enfermedad de Tay-Sach
se acumula en muchos tejidos (p. ej., corazón, hígado, bazo, sistema nervioso).
Pero donde más se acumula es en el SNC, axones y células gliales
Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Tay-Sach
los lactantes parecen normales en el momento del nacimiento, pero la debilidad motora comienza a los 3-6 meses de edad, seguida por el deterioro neurológico, el inicio de la ceguera y las disfunciones neurológicas, cada vez más intensas. La muerte se produce en 2-3 años.
Que enzima es la que no tenemos en la enfermedad de Niemman pick de tipo A
Esfingomielinasa acida
Cuáles son las inclusiones citoplasmáticas que tienen los macrofagos en la enfermedad de niemman pick
Los macrofagos tienen inclusiones llenas de lípidos que les da el aspecto de macrofagos espumosos
Cuáles son los órganos que son afectados en la enfermedad de nimman pick
bazo, el hígado, la médula ósea, los ganglios linfáticos y los pulmones.
SNC
Características clínicas de la enfermedad de Nimman pick de tipo A
Esta variante se manifiesta en la lactancia con organomegalia masiva y deterioro neurológico grave.
Se produce la muerte a los 3 años
Diferencia entre nimman pick A y B
En la B se tiene esfingomielinasa acida mutante y en la A esta totalmente ausente, por lo tanto, en la B solo tienes organomegalia pero sin síntomas neurologicos
Cual es la enfermedad de nimman pick más común
La tipo C
En donde está la mutación en la enfermedad de nimman pick de tipo C
En los genes NPC tipo 1 y 2
Función de la proteína NPC 1 y 2
Transporte de lípidos
Características clínicas de la enfermedad de nimman pick de tipo C
ataxia intensa, parálisis supranuclear de la mirada vertical, distonía, disartria y regresión psicomotora.
Que es la enfermedad de Gauscher
es producida por la mutación del gen que codifica la glucocerebrosidasa, y la consiguiente deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucocerebrósido, un producto intermedio del metabolismo de los glucolípidos, en las células fagocíticas mononucleares.
Que tipo de patrón de herencia sigue la enfermedad de Gaushcer
Autonómica recesiva
Como se les conocen a las células de Gaushcer
Celulas en pañuelo arrugado
Cual es el tipo de enfermedad de Gaushcer más común
De tipo 1
Características clínicas de la enfermedad de Gaushcer de tipo 1
Se caracteriza por la afectación ósea clínica o radiológica (osteopenia, lesiones líticas focales y osteonecrosis) en el 70-100% de los casos. Características adicionales son la hepatoesplenomegalia y la ausencia de afectación del SNC.
Cuáles son las características de la enfermedad de Gaushcer de tipo 2
manifestaciones aparecen durante la lactancia (forma neuronopática infantil aguda) y son más graves
Cuáles son las características de la enfermedad de Gaushcer de tipo 3
mientras que en el tipo 3 aparecen más tarde y son más leves (forma neuronopática crónica).
Características clínicas de la enfermedad de Gaushcer de tipo 2 y 3
Aunque también resultan afectados el hígado y el bazo, el cuadro clínico de los tipos 2 y 3 está dominado por los trastornos neurológicos, con convulsiones y deterioro mental progresivo.
A que enfermedad te predispone la enfermedad de Gaushcer
A la enfermedad de Párkinson
Que es la mucopolisacaridosis
se caracterizan por una degradación defectuosa y un depósito excesivo de mucopolisacáridos en diversos tejidos.
Cuantas variantes de la enfermedad de MPS tenemos
De la 1-7
Que órganos van a estar afectados en la MPS LA
hepatoesplenomegalia, las deformidades óseas, las lesiones de las válvulas cardíacas, los depósitos subendoteliales arteriales, en particular en las arterias coronarias, así como las lesiones cerebrales.
Que fascies se presentan en la MPS
o se asocia a facies tosca, turbidez de la córnea, rigidez articular y retraso mental.
Como se le conoce a la MPS de tipo 1
Síndrome de hurler
En donde está la mutación en el síndrome de hurler
se debe a la deficiencia de α-L-iduronidasa.
Como se le conoce a la MPS de tipo 2
Síndrome de hunter
Diferencia del MPS de tipo 1 y 2
El patrón de herencia, a dos es ligada al X
Cuales son las formas que tenemos de enfermedades por depósitos de glucógeno
Formas hepaticas
Formas miopaticas
Glucogenosis asociadas
Que enzima es la que nos falta en la enfermedad de von gierke
Glucosa 6 fosfatasa
Cuáles son las características clínicas de la enfermedad del vom gierke
falta de apetito, retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia
Hipoglucemia debida al fallo de movilización de la glucosa, a menudo llega a producir convulsiones.
Hoperlipidemia e hiperuricemia por fallos en el metabolismo de la glucosa
Que enzima es la que no tenemos en la enfermedad de McArdle
Deficiencia de la fosforilasa muscular
Cuadro clínico de la enfermedad de McArdle
Agujetas dolorosas asociadas al ejercicio extenuante
La mioglobinuria ocurre en el 50% de los casos
Inicio en adultos (> 20 años)
El ejercicio muscular no consigue elevar la concentración de lactato en sangre venosa
Que enzima no tenemos en la enfermedad de pompe
Glucosidasa acida
Características clínicas de la enfermedad de Pompe
Cardiomegalia
Hepatomegalia leve
Hipotonía muscular
En donde tenemos la falla en la alcaptonuria
Afecta la degradación de la Tirosina
Cuadro clínico de la Alcaprtonuria
Pigmento negro azulado en los tejidos conjuntivos, tendones y cartílagos
Cual es la edad de riesgo de la madre para tener un hijo con síndrome de Down
45 años y del padre 50
Cuáles son las afectaciones en la fascie de síndrome de Down
perfil facial plano, fisuras palpebrales oblicuas y pliegues epicánticos
Cuáles son las afectaciones cardiacas que tenemos en el síndrome de Down
Comunicaciones Inter auriculares
Comunicaciones Inter ventriculares
Defectos en las válvulas auriculoventriculares
A que tipo de cancer son más propensos los niños con Down
A leucemias
Que afectaciones intestinales tienen los niños con Down
Hernia umbilical y estenosis intestinal
Que ocurre con los pacientes de síndrome de Down que llegan a los 40 años
Tienen mayor probabilidad de tener Alzheimer
Donde está la trisomia en el síndrome de Edwards
En el par 18
Características clínicas del síndrome de Edwards
Occipusio prominente, Micrognatia, cuello corto y orejas de implantación baja
Malformaciones cardiaca
Malfromaciones renales
Pies de mecedora
En qué cromosoma está la trisomia en el síndrome de Patau
En el par 13 y tiene translocacion (13;14)
Características clínicas del síndrome de patau
Microftalmia
Retraso mental
Paladar hendido y labio leporino
Malformaciones renales
Malformaciones cardiacas
Pies en mecedora
Cual es el síndrome de delecion del cromosoma 22q11
El síndrome de deleción 22q11.2 comprende el espectro de trastornos derivados de una pequeña eliminación intersticial de la banda 11 del brazo largo del cromosoma 22.
Presentación clínica de la delecion 22q11
Malformaciones cardiacas
Dismorfias faciales
Retraso en el desarrollo
Hipo calcemias
Síndrome de di George
Como se define el síndrome de Klinefelter
Hipogonadismo masculino que se produce cuando hay más de cromosomas X y 1 o más cromosomas Y
Características clínicas del síndrome de klinefelter
Calvicie frontal
Ginecomastia
Carecer de vello
Testiculos reducidos
Cual es el síndrome de turner
Es una monosomia en el par sexual en la mujer
Características clínicas del síndrome de turner
Cara de esfinge
Cuello alado
Boca de carpa
Amenorrea primaria
Mamas hipoplasicas
Cintilas gonadales
Cuáles son las enfermedades causadas por transtornos monogenicos de herencia no clásica
Enfermedades que no siguen un patrón de herencia mendeliana
- Enfermedades causadas por mutaciones con repetición de tripletes.
- Enfermedades causadas por mutaciones en genes mitocondriales.
- Enfermedades causadas por alteraciones de la impronta genómica
Características del síndrome del X Frágil
Es una repetición de tres nucleotidos resultado de una mutación en el Gen FMR1
Cual es la segunda causa más frecuente de retraso mental
Síndrome del X frágil
Características clínicas del síndrome del X frágil
Retraso mental
Cara larga con mandíbula grande
Testiculos grandes
Articulaciones hiperextensibles
Cuales son los patrones de herencia en el síndrome del X frágil
Varones portadores: Transmitir la enfermedad pero no presentar síntomas
Mujeres afectadas: de un 30-50% son portadoras y tienen retraso mental
Anticipación: las características empeoran cada generación
Cual es la secuencia de repetición en el síndrome del X frágil
CGG y en las personas con mutaciones completas se repite de 2000-4000
Que ocurre con la proteína FMRP
Pierde la función en el síndrome del X frágil, esta proteína se expresa en grandes cantidades en el cerebro y en testiculos
Como se heredan los genes mitocondriales
Se heredan de la madre ya que los espermatozoides tienen muy pocas y el ovulo conserva todas
Características clínicas de la neuropatia óptica hereditaria de LBER
Perdida de visión bilateral progresiva
Que es la impronta genética
Se refiere a los procesos epigeneticos en los que se altera la expresión del ADN pero no se modifica la estructura
En donde está la mutación en el síndrome de prader Willis
Una Delecion en el brazo corto del cromosoma 15
Características clínicas del síndrome de Prader Willis
Retraso mental
Talla baja
Hipotonía
Obesidad
Hipogonadismo
En donde está la mutación en el síndrome de Angelman
En el cromosoma 15 de origen materno
Características clínicas del síndrome de Angelman
Retraso mental
Ataxia
Convulsiones
Risa inapropiada
Que es el mosaicismo gonadal
Una mutación que se encuentra en los gametos
Que es la hidropesia fetal
Consiste en la acumulación de líquido edematoso en el feto en crecimiento intrauterino
Cuáles son las dos posibles etiológias del hidrops fetalis
Inmunológicas y no inmunológicas
Cual era la causa más frecuente de hidrops fetalis
La anemia hemolitica causada por incompatibilidad del grupo RH entre la madre y el feto
Cual es el antígeno principal contra el que se generan los anticuerpos en el hidrops fetalis
Antígeno D
Cual es la progresión clínica del hidrops fetalis
Los anticuerpos de la madre cruzan la placenta e inician la hemólisis de los eritrocitos del feto, posteriormente llega isquemia sistémica, insuficiencia cardiaca y el edema generalizado
Causas de la hidropesia no inmune
Arritmias
Trisomia 21 y 18
Síndrome de turner
Anemia fetal
Parvovirus B19
Alfa talasemia homocigótica
Cual es la morfología de la hidropesia fetal
Feto y placenta pálidos
Hígado y bazo agrandados
Médula ósea con hiperplasia compensadora de los precursores eritroides
Quernicteros
Como se puede detectar la hidropesia fetal
Ecografía
Niveles altos de líquido amiotico
Aminiocentesis
Prueba de Coombs
En qué pacientes es común el síndrome de dificultad respiratorio del recién nacido
El 60% es de nacidos antes de las 38 semanas
Cual es la causa del síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido
No se sintetiza factor surfactante
Función del factor surfactante
Impedir el colapso de los alveolos y es sintetizado por los numocitos tipo 2
Cual es El Progreso de la enfermedad del síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido
Se forman atelectasias lo que lleva a hipoxemia y retención de CO2 que al final deriva en la formación de membranas hialinas
Que hormona estimula la síntesis de factor surfactante
Cortisol
En qué madres es común que sus hijos tengan este síndrome
Madres con diabetes gestacional
Cual es el cuadro clínico del SDR
Tiraje intercostal
Retracción xifoidea
Quejido inspiratorio
Aleteo nasal
Disociación toraco abdominal
Que evalúa la escala de apgar
Apariencia
Pulso
Gesticulación
Actividad
Respiración
Cual es el mejor puntaje en la escala de apgar
De 7-10 indica buena vitalidad
Que evalúa la escala de Silverman
La capacidad de respirar de manera adecuada
El mejor puntaje es 0, de 7-10 es grave
Cuáles son las dos complicaciones de la terapia con oxígeno en recién nacidos
Retinopatía de la prematuridad
Displasia broncopulmonar
