Genética Flashcards
Cuales son los tipos de enfermedades genéticas que tenemos
Mendialianos
Cromosomicos
Polimorfismos
Cuales son las alteraciones estructurales que tenemos
Delección: Se elimina un fragmento del alelo
Translocación: Cambio de información genétca de un cromosoma a otro
Isocromosoma: Los brazos se repiten
Inversión: Los locus se invierten
Que son los transtornos mendelianos
Mutación de un solo gen
Como dividimos a los transtornos mendelianos
autosómico dominante
autosómico recesivo o ligado al cromosoma X
Características de las enfermedades autonómicas dominantes
Se heredan de manera heterocigotos, basta con que uno de los padres tenga la mutación para heredarla y su hijo tendrá el 50% de probabilidad de presentar la enfermedad
Cuáles son las características de las enfermedades autonómicas resesivas
Se heredan de manera homocigótica y se ocupa que los dos alelos estén mutados para que se exprese la enfermedad
Características de las enfermedades con herencia ligada al x
Las portadoras femeninas heterocigóticas los transmiten solamente a los hijos del sexo masculino, que, por supuesto, son hemicigóticos para el cromosoma X.
Un hombre afectado no transmite el trastorno a sus hijos del sexo masculino, pero todas sus hijas serán portadoras. Los hijos de mujeres heterocigóticas tienen una probabilidad del 50% de recibir el gen mutado.
Que tipo de herencia presenta el síndrome de Marfan
Dominante
Que tejidos afecta el síndrome de marfan
Esqueleto, ojos y aparato cardiovascular
En qué gen tiene la mutación el síndrome de Marfan
FBN1 que codifica para la fibrilina
Función de la fibrilina 1
un componente integral de las fibras elásticas.
Características clínicas del síndrome de Marfan
Pacientes altos con extremidades largas y Aracnodactila
Presentan pectus excavatum o pestos carinatum
Dilatación de la aorta descendiente
Pro lapso de la válvula mitral
Luxación del cristalino
En qué proteína está la mutación en el síndrome de Ehlers danlos
En el colágeno
Características clínicas del síndrome de Ehlers danlos
Como las fibras de colágeno anómalas carecen de una fuerza de tensión adecuada, las articulaciones son hipermóviles. Estas características permiten contorsiones grotescas, como llevar el pulgar hacia atrás hasta tocarse el antebrazo y doblar la rodilla hacia delante para crear casi un ángulo recto.
Cual es el daño en los órganos que vamos a tener en el síndrome de Ehlers danlos
la rotura del colon y de las arterias grandes (SED vascular); la fragilidad ocular, con rotura de la córnea y desprendimiento de retina (SED con cifoescoliosis), y las hernias diafragmáticas (SED clásico)
Cuáles son los 3 tipos de Ehlers Danlos que tenemos
Deficiencia de la síntesis del colágeno de tipo III como resultado de mutaciones que afectan al gen COL3A1.
- Deficiencia de la enzima lisilo hidroxilasa. La disminución de la hidroxilación de los residuos lisilo en el colágeno de tipos I y III
La síntesis deficitaria de colágeno de tipo V debida a mutaciones de COL5A1 y COL5A2
Características del SED vascular
se hereda como un trastorno autosómico dominante y se caracteriza por debilidad de los tejidos ricos en colágeno de tipo III (p. ej., vasos sanguíneos, pared intestinal), lo que los predispone a la rotura.
Características del SED clásico
Presenta con hernias diafragmaticas
Características del SED con mutación en la lísielo hidroxilasa
SED con cifoescoliosis resultado de una deficiencia enzimática, es una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Los pacientes cursan típicamente con escoliosis congénita y fragilidad ocular.
Donde está la mutación en la hipercolesterolemia familiar
En los receptores LDL
Cuáles son las características clínicas de un paciente con hipercolesterolemia familiar
Xantomas cutáneos y xantelasmas
A que tejidos afecta la FQ
Aparato respiratorio, digestivo y reproductivo
Que ocurre con las secreciones en la Fq
El defecto en el transporte de iones determina que las secreciones mucosas sean anormalmente densas, bloqueando la vía aérea y los conductos pancreáticos
En qué gen está la falla en la FQ
CFTR que codifica para el canal de cloro