Interprétation des tumeurs des tissus mous Flashcards
Dx?
Léiomyosarcome
Dx?
Quelle IHC sera positive?
Tumeur lipomateuse atypique / Liposarcome bien différencié
IHC: MDM2
Dx?
IHC ?
liposarcome dédifférencié
MDM2
Dx?
rhabdomyosarcome alvéolaire
Masse de 2 cm rapidement progressive à l’avant-bras chez un homme de 30 ans
Dx?
fasciite nodulaire
Dx?
Quelle est l’IHC la plus sensible et spécifique pour cette entité?
tumeur fibreuse solitaire
IHC: STAT6
Dx?
Myxofibrosarcome
Nommer 5 informations essentielles à avoir avant d’interpréter une lésion des tissus mous
site anatomique exact
syndrome génétique connu
histoire de radiothérapie
biopsie ou chirurgie antérieure
lésion pré-existante qui a grossi?
imagerie
Nommer 5 étiologies réactionnelles possibles pour une lésion des tissus mous
nécrose adipeuse
hématome en résorbtion
abcès
corps étranger avec réaction granulomateuse
cicatrice
réparation tissulaire / tissu de granulation
fasciite nodulaire
Quelles sont les trois principales questions à se poser lors de l’évaluation de la lame H/E d’une lésion des tissus mous?
réactionnel vs néoplasique ?
bénin vs malin?
ligne de différentiation?
Nommer 5 entités faisant partie du diagnostic différentiel des tumeurs à cellules rondes
lymphome
carcinome de Merkel
carcinome à petites cellules (oat cell)
sarcome d’Ewing
sarcome synovial pauvrement différencié à cellules rondes
rhabdomyosarcome (alvéolaire, embryonnaire)
neuroblastome
autres tumeurs à cellules rondes de l’enfant
sarcome à cellules rondes indifférenciée (CIC-DUX4, BCOR, …)
tumeur glomique
tumeur fibreuse solitaire maligne
tumeur desmoplasique à petites cellules rondes
Nommer 5 entités faisant partie du diagnostic différentiel des tumeurs des tissus mous à cellules épithélioïdes
mélanome (métastatique)
carcinome métastatique
lymphomes à grandes cellules
sarcome épithélioïde
sarcome alvéolaire
tumeur à cellules granuleuses
PECome
certains sarcomes de haut grade sans lignée de différenciation
angiosarcome épithlioïde
hémangioendothéliome épithélioïde
MPNST
tumeur rhabdoïde maligne
sarcome synovial
Nommer 5 entités faisant partie du diagnostic différentiel des tumeurs des tissus mous à cellules fusiformes
tumeur desmoïde
sarcome synovial
léiomyosarcome
MPNST (malignant peripheral nerve sheath tumor)
tumeur d’Evans (=sarcome fibromyxoïde de bas grade)
schwannome
neurofibrome
GIST
tumeur fibreuse soliltaire
DFSP
rhabdomyosarcome à cellules fusiformes
Quelle est la présentation typique de la fasciite nodulaire?
Prolifération pseudosarcomateuse myofibroblastique reconnue pour simuler un processus malin.
Affecte plus souvent le membre supérieur, tronc et cou chez adulte 20-40 ans.
Masse qui grossit rapidement, parfois suite à un trauma
Quelles sont les caractéristiques histologiques typiques de la fasciite nodulaire?
cellules fusiformes
matrice myxoïde
changements microkystiques
extravasation de globules rouges
bandes de collagène
cellularité élevée et mitoses pouvant être abondantes (ne pas confondre avec un processus malin)
absence d’hyperchromasie nucléaire (vs sarcome)
Quelle altération moléculaire est retrouvée dans la fasciite nodulaire?
t(17;22) MYH9-USP6
Quel est le pronostic de la fasciite nodulaire?
processus bénin
résolution spontanée fréquente
absence de récurence post-chirurgie (sinon, reconsidérer le diagnostic)
Nommer trois variantes de fasciite nodulaire
fasciite crânienne
fasciite intravasculaire
fasciite proliférative
Vous avez une lésion qui a l’aspect d’un schwannome, mais vous remarquez des cellules pléomorphes, de la nécrose et des mitoses.
Quel est votre diagnostic et le pronostic de cette lésion?
schwannome ancien
bénin
L’histocytome fibreux malin (HFM) était le terme utilisé anciennement pour les sarcomes de haut grade et était divisé en 5 variantes selon le modèle classique d’Enzinger. Nommer ces 5 variantes et les diagnostics modernes correspondant.
- angiomatoïde: histocytome fibreux angiomatoïde (bénin)
- inflammatoire: lymphome ou liposarcome inflammatoire
- à cellules géantes: tumeur à cellules géantes des tissus mous, de comportement biologique incertain (très rare)
- myxoïde: myxofibrosarcome de bas grade et de haut grade
- storiforme/pléomorphe: sarcome de haut grade non-classé (suivi du type cellulaire)
Nommer les quatre types de sarcomes d’emblée de haut grade (ingradable)
s. à cellules rondes
s. synovial
s. épithélioïde
s. à cellules claires des tissus mous
Quelles informations cliniques peuvent nous faire suspecter un liposarcome bien différencié (vs un lipome bénin)?
- localisation anatomique dans les tissus mous profonds; intra-abdominale, intra-thoracique
- taille > 5 cm (encore plus si > 10 cm)
- “lipome” qui récidive
Quelle IHC est utile pour diagnostiquer un liposarcome bien différencié?
Quelles sont les limites de cette IHC?
Quel autre test peut être utilisé au lieu de l’IHC?
IHC: MDM2
Limites:
- marque aussi les macrophages (*nécrose adipeuse)
- marquage focal; ne marque pas toutes les cellules du liposarcome
Autre test: FISH pour MDM2 (augmentation du nombre de copies)
Quelle est l’évolution du liposarcome bien différencié?
- récidive locale possible
- peut évoluer en liposarcome dédifférencié, qui a potentiel métastatique
Quelle est l’altération génétique présente dans le liposarcome bien différencié ?
amplification de MDM2
Nommer les trois variantes de liposarcome bien différencié
lipoma-like
sclérosant
inflammatoire
Quelle modalité diagnostique peut être utilisé pour le suivi des liposarcomes myxoïdes/à cellules rondes pour détecter les métastases?
IRM
Nommer les deux types de liposarcome à génétique simple et les deux types à génétique complexe
génétique simple: bien différencié, myxoïde/à cellules rondes
génétique complexe: pléomorphe, dédifférencié
Quelle est l’altération génétique retrouvée dans le liposarcome myxoïde/à cellules rondes?
fusion DDIT3
Quelles sont les caractéristiques du myxome (tumeure bénigne)?
hypocellulaire
hypovasculaire
absence d’atypies
mutation ponctuelle de GNAS1 dans 60-70% des cas
Quelle IHC peut nous aider dans le DDx des tumeurs myxoïdes qui sera toujours positive dans le sarcome fibromyxoïde de bas grade (=tumeur d’Evans)?
MUC4
Lésion au cuir chevelu d’un homme âgé qui a travaillé dehors au soleil toute sa vie.
Histologie: lésion dermique composée de cellules fusiformes atypiques
Quel est votre diagnostic différentiel et le panel immunohistochimique à faire obligatoirement?
DDx:
carcinome épidermoïde/sarcomatoïde,
mélanome à cellules fusiformes,
angiosarcome du cuir chevelu de la personne âgée
léiomyosarcome cutané
fibroxanthome atypique
sarcome dermique pléomorphe
IHC:
AE1/AE3, S100, CD34, actine
au besoin: p40, SOX10, ERG, desmine
Quelles sont les caractéristiques histo-pathologiques qui distinguent le fibroxanthome atypique du sarcome dermique pléomorphe (PDS)?
PDS:
infiltration des tissus sous-cutanés (hypoderme) ou au-delà (muscle squelettique, fascia)
nécrose
LVI
envahissement périnerveux
taille > 2 cm
Quel paramètre est très important à évaluer pour une tumeur musculaire lisse cutanée?
Envahissement de l’hypoderme
Quelle fusion est essentielle à préciser pour les tumeurs musculaires striées?
Quel sous-type de rhabdomyosarcome possède cette fusion?
FOXO1
Rhabdomyosarcome alvéolaire
Nommer les 4 sous-types de rhabdomyosarcomes et quelle population (groupe d’âge) est associée à chacun
- embryonnaire ; enfants
- alvéolaire; adolescents
- à cellules fusiformes ; adultes et enfants
- pléomorphes ; adultes
Quelle IHC est le la meilleure en dépistage pour une tumeur musculaire striée?
Desmine
MyoD1 et Myogénine sont deux marqueurs nucléaires de différentiation musculaire strié.
Les deux sont utiles dans l’évaluation d’une tumeur musculaire striée. Pourquoi?
Quelle est la différence entre le fibroxanthome atypique (AFX) et le sarcome dermique pléomorphe (PDS)?
PDS a un plus haut taux de récidive et un taux de métastase d’environ 10%, tandis que l’AFX a un comportement plutôt indolent et est curable par excision locale
Quel est le comportement du fibroxanthome atypique (AFX) et du sarcome dermique pléomorphe, respectivement?
PDS a un plus haut taux de récidive et un taux de métastase d’environ 10%, tandis que l’AFX a un comportement plutôt indolent et est curable par excision locale
Quelle sous-type de liposarcome a toujours un pouvoir métastatique?
liposarcome myxoïde/à cellules rondes
Dans quelle situation précise-t-on l’état des marges pour une tumeur adipeuse ?
si on a du liposarcome dédifférencié
(pas besoin si seulement liposarcome bien différencié)
Nommer 5 sarcomes des tissus mous superficiels
DFSP
sarcome épithélioïde
histiocytome fibreux épithélioïde
tumeur fibrohistiocytaire plexiforme
myxofibrosarcome
angiosarcome
sarcome de Kaposi
fibroxanthome atypique
Nommer 5 sarcomes ayant un aspect pléomorphe
sarcome pléomorphe indifférencié
liposarcome pléomorphe
liposarcome dédifférencié
rhabdomyosarcome pléomorphe
léiomyosarcome pléomorphe
ostéosarcome extra-squelettique
fibroxanthome atypique
sarcome dermique pléomorphe
Nommer 3 entités dans le DDx des lésions myxoïdes des tissus mous
myxome cutané
liposarcome myxoïde
myxofibrosarcome
sarcome fibromyxoïde de bas grade (tumeur d’Evans)
myxome des gaines nerveuses
neurofibrome
neurothékéome myxoïde
chondrome
angiomyxome (agressif, superficiel)
fibromyxome digital
DFSP myxoïde
Quel système est utilisé pour déterminer le grade des tumeurs des tissus mous?
FNCLCC
grades 1-2-3
Quelle information clinique est essentielle à connaître avant de déterminer le grade d’une tumeur des tissus mous?
si le patient a eu un traitement avant (ex. radiothérapie)
le “grading” se fait sur une tumeur AVANT tout traitement
Quel outil est utilisé par les cliniciens pour planifier le traitement d’un patient avec une tumeur des tissus mous?
Nommer 3 éléments qui en font partie
Nomogrammes
(permet de déterminer le risque de métastase, de survie ou de décès sarcome-spécifique)
âge
taille de la tumeur
grade
type histologique
