Autopsie foetale - AMBM

Question 1

Nomme cinq (5) pathologies fréquentes rencontrées lors d’une autopsie foetale.

Answer 1

• Infection intra-amniotique
• Oligohydramnios
• Retard de croissance
• Infection virale / protozoaire
• Malformations congénitales
• Hydrops fetalis
• Séquence d’akinésie foetale
• Anomalies du placenta et/ou cordon ombilical
• Changements chez le foetus et le placenta secondairement au décès intra-utérin

Question 2

Quels sont les paramètres de croissance mesurés lors de l’examen externe ?

Answer 2

• Poids
• Circonférence tête, thorax et abdomen
• Longueur totale
• Longueur vertex-coccyx et longueur coccyx-talon
• Longueur entre les cantus internes
• Longueur du pied

Question 3

Qu’est-ce qui entraine la macération du foetus lors d’une rétention intra-utérine après le décès ?

Answer 3

C’est la digestion des tissus par des enzymes autolytiques. Différent de la putréfaction chez l’adulte car le foetus est dans un milieu normalement stérile.

Question 4

Dans la circulation foetale, il y a présence de 4 shunts. Quels sont-ils ?

Answer 4

• Placenta
• Ductus venosus
• Foramen oval
• Canal artériel

Question 5

Une malformation est une erreur primaire de morphogenèse causée par une trouble intrinsèque ou extrinsèque du développement ?

Answer 5

Intrinsèque

Question 6

Qu’est-ce qu’une “disruption” (perturbation/interruption) comme erreur de morphogenèse ?

Answer 6

Destruction secondaire d’un organe ou une région qui avait jusqu’alors un développement normal. Trouble extrinsèque de la morphogenèse.

Question 7

Quelle est l’étiologie la plus fréquente de la déformation comme erreur de morphogenèse ?
Quels sont les facteurs de risque ?

Answer 7

La contrainte utérine.

FR: mère primipare, petit utérus, utérus bicorne, léiomyome, oligohydramnios, grossesse gémellaire, présentation foetale anormale, etc.

Question 8

Quelle est la différence entre une agénésie et une aplasie ?

Answer 8

Agénésie: absence complète d’un organe et de son primordium.

Aplasie: absence complète d’un organe causée par l’échec de croissance de son primordium.

Question 9

Qu’est-ce que la dysplasie dans un contexte de développement ?

Answer 9

Organisation anormale des cellules d’un organe ou d’un tissu.

Question 10

Qu’est-ce qu’une séquence ?

Answer 10

Plusieurs anomalies causées par une seule erreur de morphogenèse initiale.

Question 11

Quelles sont les quatre (4) périodes de développement pulmonaire ?

Answer 11

1) Stade pseudo-glandulaire
2) Stade canaliculaire
3) Stade sacculaire
4) Stade alvéolaire

Question 12

Quels sont les éléments histologiques principaux du stade pseudoglandulaire dans le développement pulmonaire ?

Answer 12

• Tubes simples
• Vacuoles de glycogène sous le noyaux dans les voies respiratoires distales.
• Mésenchyme lâche
• Capillaires éloignés des espaces aériens.

Question 13

À la fin de quel stade de développement pulmonaire la respiratoire extra-utérine devient possible ?

Answer 13

Canaliculaire (la sécrétion de surfactant a débuté et les capillaires entourent les espaces aériens).

Question 14

Quand se termine le stade alvéolaire du développement pulmonaire ?

Answer 14

Dans les premières années de vie.

Question 15

À quoi ressemble histologiquement le myocarde du foetus tôt dans la grossesse ?

Answer 15

Le myocarde chez le foetus précoce est :

• Hypercellulaire
• Myocytes dispersés de façon désordonnée.
• Myocytes ont un cytoplasme clair (glycogène ++)

Question 16

Jusqu’à quand les travées d’hépatocytes sont épaissies (2 cellules d’épaisseur) ?

Answer 16

Durant toute la période foetale et jusqu’à l’âge d’environ 5 ans.

Question 17

Où se produit l’hématopoïèse chez le foetus ?

Answer 17

Débute au foie (cesse au terme).

Vers la 30e semaine, c’est la moelle osseuse qui devient le principal site.

Question 18

À partir de quelle structure les voies biliaires intra-hépatiques se développent ?

Answer 18

Plaque ductale

Question 19

Où se forme les nouveaux glomérules/tubules lors du développement rénal ?

Answer 19

Dans la zone néphrogénique (sous la capsule), reconnaissable par ses cellules possédant un ratio N/C élevé.

Les nouveaux néphrons s’ajoutent au cortex en rangées. Le nombre de rangées de glomérules permet d’estimer l’âge gestationnel.

Question 20

Les glandes surrénales foetales sont divisées en trois zones. Quelles sont-elles ?

Answer 20

1) Cortex foetal (primitif)
2) Cortex adulte (définitif)
3) Médulla

Question 21

Que signifie la trouvaille de cellules aux noyaux volumineux dans le cortex foetal de la glande surrénale ?

Answer 21

Peuvent être retrouvé à l’occasion de façon normale, mais si présence diffuse, il peut s’agir d’un signe d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Question 22

Est-ce normal de retrouver des nids de neuroblastes dans le cortex de la surrénale ?

Answer 22

Oui, les cellules de la crête neurale migrent du cortex vers la médulla. Il est donc possible de les voir pendant leur migration.

Question 23

Vrai ou faux.

Les cellules de Leydig sont très abondantes dans le testicule du foetus ?

Answer 23

Vrai.

Leur nombre est maximal à la 19e semaine et diminue ensuite pendant le reste de la grossesse.

Question 24

Quel est l’évènement pathogénique dans la séquence de Potter ?

Answer 24

Oligohydramnios

Question 25

Quel nom donne-t-on à la séquence de Potter lorsqu’elle est associée à une agénésie rénale ?

Answer 25

Syndrome de Potter

Question 26

Quels sont les changements typiques de la séquence de Potter ?

Answer 26

• Amnion nodosum (nodules sur la membrane amniotique)
• Hypoplasie pulmonaire
• Dysmorphies faciales (nez plat, rétro-micrognatisme, larges oreilles implantées basses, hypertérolorisme, plis sous les yeux, etc.)
• Anomalies positionnelles des membres (ex: pieds bots, contractures articulaires, risque de luxation des hanches)
• Présentation en siège

Question 27

Quel est la cause de décès la plus fréquente dans l’agénésie rénale bilatérale ?

Answer 27

Insuffisance respiratoire dû à l’hypoplasie pulmonaire (fait partie du syndrome de Potter).

Question 28

Quels sont les 2 principaux organes touchés dans la polykystose rénale autosomique récessive ?

Answer 28

Les reins et le foie.

Question 29

Les patients atteints de polykystose rénale autosomique récessive décèdent généralement in utero ou d’insuffisance respiratoire dans la période néonatale. Par quels processus il se produit une hypoplasie pulmonaire ?

Answer 29

• Oligohydramnios (empêche les mouvements respiratoires et les forces de distension sur les poumons nécessaires au bon développement)
• Reins volumineux (réduit l’espace pour le développement des poumons)

Question 30

À quoi ressemble les reins de la polykystose rénale autosomique récessive à la macroscopie ?

Answer 30

Reins de taille augmentée (parfois massivement), symétriques et réniformes. Multiples kystes corticaux et médullaires. Reins ressemblant à des éponges.

Question 31

Quelle est la trouvaille caractéristique des reins de la polykystose rénale autosomique récessive à la microscopie ?

Answer 31

Kystes radiaires

Question 32

Quelle est l’atteinte au niveau du foie dans la polykystose rénale autosomique récessive ?

Answer 32

Malformations de la plaque ductale.

Question 33

Quelles sont les trouvailles histologiques dans la dysplasie rénale ?

Answer 33

Perte d’organisation, présence d’éléments immatures et de kystes.

Canaux entourés par des manchons de cellules mésenchymateuses fusiformes, kystes de tailles variables et cartilage immature souvent retrouvé.

Question 34

Quel est l’élément pathogénique dans le séquence de Prune-Belly ?

Answer 34

Obstruction des voies urinaires.

Question 35

Quel est la triade de la séquence de Prune-Belly ?

Answer 35

• Muscles abdominaux absents ou hypoplasiques
• Anomalies du tractus urinaire
• Cryptorchidie

Question 36

Quel est le critère diagnostic de l’hypoplasie pulmonaire (ratio poids poumons/poids foetus) ?

Answer 36

< 28 semaine: < 0.015

> 28 semaine : < 0.012

Question 37

quel est la triade classique du syndrome de Meckel ?

Answer 37

• Encéphalocèle occipital
• Reins kystiques
• Polydactylie post-axiale