Inmunodeficiencias Flashcards
¿Qué caracteriza a las inmunodeficiencias primarias?
Son defectos genéticos hereditarios presentes al nacer que afectan componentes del sistema inmune.
¿Qué elementos del sistema inmune pueden estar afectados en las inmunodeficiencias primarias?
Complemento, fagocitos, linfocitos B, linfocitos T o una combinación de ellos.
¿Qué función está afectada en los defectos del complemento?
Formación del complejo MAC, que compromete la eliminación de bacterias.
¿Qué sucede en los defectos de fagocitos?
Neutrófilos y macrófagos no pueden fagocitar eficientemente, aumentando la susceptibilidad a bacterias y hongos.
¿Qué afecta una inmunodeficiencia humoral?
La producción de anticuerpos por linfocitos B.
¿Qué problema tienen los linfocitos T en las inmunodeficiencias celulares?
No pueden eliminar patógenos intracelulares.
¿Qué es la inmunodeficiencia combinada severa?
Defectos en linfocitos B y T que causan inmunodeficiencia grave.
¿Qué es la disquinesia reticular?
Mutación en el gen de adenilato cinasa 2 que afecta células hematopoyéticas, causando apoptosis de precursores mieloides y linfoides.
¿Qué causa la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)?
Acumulación de metabolitos tóxicos que interfieren con la síntesis de purinas y ADN. Acumulación de ATP, por lo tanto inhibe ribonucleotido reductasa. Los linfocitos T, B y NK (células esenciales para la inmunidad adaptativa e innata) son particularmente sensibles a estos metabolitos tóxicos, lo que lleva a su apoptosis y una inmunidad gravemente comprometida.
¿Qué sucede con las mutaciones en los genes RAG 1 o RAG 2?
Reordenamiento defectuoso de receptores de linfocitos T y B.
¿Qué es la deficiencia de la cadena gamma?
Mutación en el receptor de IL-2 que impide la maduración de linfocitos T. Mutación en citocinas o receptores de citocinas. Mutación en cadena y de IL2R, IL-4R, IL-7R, IL-15R, IL-21R
¿Qué es el síndrome de Omenn?
Aumento de linfocitos T autorreactivos debido a mutaciones en los genes RAG.
¿Qué caracteriza al síndrome de linfocitos desnudos?
Defectos en MHC que impiden la selección positiva de linfocitos CD4 y CD8.
Tipo 1: se inhibe p microglobulina o TAP
Tipo 2: se afecta directo a MHC
¿Qué mutación causa el síndrome hiper IgE?
Mutación en STAT, con déficit de IL-17, IL-10 e IL-21.
¿Qué sucede en el síndrome hiper IgM?
Deficiencia en CD40 o CD40L que impide la hipermutación somática en linfocitos B.
¿Qué defecto hay en el síndrome de Wiskott-Aldrich?
Mutación en la proteína WASP que afecta el citoesqueleto de actina en linfocitos T.
¿Qué causa el síndrome de DiGeorge?
Deleción en el cromosoma 22 que provoca aplasia tímica e inmunodeficiencia de linfocitos T.
¿Qué sucede en la agammaglobulinemia ligada al X?
Defecto en la tirosina cinasa de Bruton, impidiendo la maduración de linfocitos B.
¿Qué caracteriza a la inmunodeficiencia variable común?
Linfocitos B normales pero defectuosos en la cascada de señalización.
¿Qué es la deficiencia de IgA?
Susceptibilidad a infecciones en mucosas por falta de IgA.
¿Qué defecto hay en la deficiencia de adhesión leucocitaria?
Integrinas defectuosas que impiden la diapédesis leucocitaria.
¿Qué ocurre en la enfermedad granulomatosa crónica?
Mutación en NADPH oxidasa que impide la formación de ROS, causando acumulación de células fagocíticas.
¿Qué caracteriza al síndrome de Chediak-Higashi?
Disfunción lisosomal en neutrófilos que impide la degradación de material fagocitado.
¿Qué sucede en la deficiencia de complemento?
No hay opsonización ni formación del complejo MAC, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones bacterianas.
¿Qué causa la deficiencia de células NK?
Susceptibilidad a cáncer e infecciones virales.
¿Qué caracteriza a la poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodérmica?
Mutación en AIRE que causa linfocitos T autorreactivos, disfunción endocrina, displasia ectodermica y candidiasis crónica.
¿Qué sucede en el síndrome poliendocrinopatía-enteropatía ligado al X?
Mutación en FoxP3 que impide la formación de Treg.
¿Qué manifestaciones clínicas tiene el síndrome ligado a FoxP3?
Enteropatía autoinmune, diabetes tipo 1 y dermatitis.
¿Cuáles son los tratamientos principales para inmunodeficiencias primarias?
Reemplazo de proteínas, células madre y terapia génica.
¿Qué caracteriza a las inmunodeficiencias secundarias?
Son adquiridas por infecciones, desnutrición o medicamentos inmunosupresores.
¿Qué infecciones causan inmunodeficiencia secundaria?
VIH es el principal ejemplo.
¿Qué medicamentos inducen inmunodeficiencia secundaria?
Corticoesteroides, quimioterapéuticos y anticuerpos monoclonales.
