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Inmunodeficiencias Flashcards

1
Q

¿Qué caracteriza a las inmunodeficiencias primarias?

A

Son defectos genéticos hereditarios presentes al nacer que afectan componentes del sistema inmune.

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2
Q

¿Qué elementos del sistema inmune pueden estar afectados en las inmunodeficiencias primarias?

A

Complemento, fagocitos, linfocitos B, linfocitos T o una combinación de ellos.

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3
Q

¿Qué función está afectada en los defectos del complemento?

A

Formación del complejo MAC, que compromete la eliminación de bacterias.

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4
Q

¿Qué sucede en los defectos de fagocitos?

A

Neutrófilos y macrófagos no pueden fagocitar eficientemente, aumentando la susceptibilidad a bacterias y hongos.

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5
Q

¿Qué afecta una inmunodeficiencia humoral?

A

La producción de anticuerpos por linfocitos B.

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6
Q

¿Qué problema tienen los linfocitos T en las inmunodeficiencias celulares?

A

No pueden eliminar patógenos intracelulares.

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7
Q

¿Qué es la inmunodeficiencia combinada severa?

A

Defectos en linfocitos B y T que causan inmunodeficiencia grave.

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8
Q

¿Qué es la disquinesia reticular?

A

Mutación en el gen de adenilato cinasa 2 que afecta células hematopoyéticas, causando apoptosis de precursores mieloides y linfoides.

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9
Q

¿Qué causa la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)?

A

Acumulación de metabolitos tóxicos que interfieren con la síntesis de purinas y ADN.

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10
Q

¿Qué sucede con las mutaciones en los genes RAG 1 o RAG 2?

A

Reordenamiento defectuoso de receptores de linfocitos T y B.

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11
Q

¿Qué es la deficiencia de la cadena gamma?

A

Mutación en el receptor de IL-2 que impide la maduración de linfocitos T. Mutación en citocinas o receptores de citocinas. Mutación en cadena y de IL2R, IL-4R, IL-7R, IL-15R, IL-21R

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12
Q

¿Qué es el síndrome de Omenn?

A

Aumento de linfocitos T autorreactivos debido a mutaciones en los genes RAG.

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13
Q

¿Qué caracteriza al síndrome de linfocitos desnudos?

A

Defectos en MHC que impiden la selección positiva de linfocitos CD4 y CD8.

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14
Q

¿Qué mutación causa el síndrome hiper IgE?

A

Mutación en STAT, con déficit de IL-17, IL-10 e IL-21.

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15
Q

¿Qué sucede en el síndrome hiper IgM?

A

Deficiencia en CD40 o CD40L que impide la hipermutación somática en linfocitos B.

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16
Q

¿Qué defecto hay en el síndrome de Wiskott-Aldrich?

A

Mutación en la proteína WASP que afecta el citoesqueleto de actina en linfocitos T.

17
Q

¿Qué causa el síndrome de DiGeorge?

A

Deleción en el cromosoma 22 que provoca aplasia tímica e inmunodeficiencia de linfocitos T.

18
Q

¿Qué sucede en la agammaglobulinemia ligada al X?

A

Defecto en la tirosina cinasa de Bruton, impidiendo la maduración de linfocitos B.

19
Q

¿Qué caracteriza a la inmunodeficiencia variable común?

A

Linfocitos B normales pero defectuosos en la cascada de señalización.

20
Q

¿Qué es la deficiencia de IgA?

A

Susceptibilidad a infecciones en mucosas por falta de IgA.

21
Q

¿Qué defecto hay en la deficiencia de adhesión leucocitaria?

A

Integrinas defectuosas que impiden la diapédesis leucocitaria.

22
Q

¿Qué ocurre en la enfermedad granulomatosa crónica?

A

Mutación en NADPH oxidasa que impide la formación de ROS, causando acumulación de células fagocíticas.

23
Q

¿Qué caracteriza al síndrome de Chediak-Higashi?

A

Disfunción lisosomal en neutrófilos que impide la degradación de material fagocitado.

24
Q

¿Qué sucede en la deficiencia de complemento?

A

No hay opsonización ni formación del complejo MAC, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones bacterianas.

25
Q

¿Qué causa la deficiencia de células NK?

A

Susceptibilidad a cáncer e infecciones virales.

26
Q

¿Qué caracteriza a la poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodérmica?

A

Mutación en AIRE que causa linfocitos T autorreactivos, disfunción endocrina, displasia ectodermica y candidiasis crónica.

27
Q

¿Qué sucede en el síndrome poliendocrinopatía-enteropatía ligado al X?

A

Mutación en FoxP3 que impide la formación de Treg.

28
Q

¿Qué manifestaciones clínicas tiene el síndrome ligado a FoxP3?

A

Enteropatía autoinmune, diabetes tipo 1 y dermatitis.

29
Q

¿Cuáles son los tratamientos principales para inmunodeficiencias primarias?

A

Reemplazo de proteínas, células madre y terapia génica.

30
Q

¿Qué caracteriza a las inmunodeficiencias secundarias?

A

Son adquiridas por infecciones, desnutrición o medicamentos inmunosupresores.

31
Q

¿Qué infecciones causan inmunodeficiencia secundaria?

A

VIH es el principal ejemplo.

32
Q

¿Qué medicamentos inducen inmunodeficiencia secundaria?

A

Corticoesteroides, quimioterapéuticos y anticuerpos monoclonales.

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