Infantil Flashcards
Con qué IQ se define discapacidad intelectual leve?
50-70
Actividades académicas hasta 6to grado, habilidades profesionales y sociales para un mínimo de independencia pero requieren asistencia ante estrés
Con qué IQ se define discapacidad intelectual moderada?
35-50
Aprende autocuidado, académico hasta 2do grado, puede mantenerse con trabajos que requieran mínima capacitación pero ocupa ayuda ante estrés
Con qué IQ se define discapacidad intelectual grave?
20-35
Escaso desarrollo motor, habla y comunica, incapaz de aprender profesiones, contribuye a su autocuidado con supervisión
Con qué IQ se define discapacidad intelectual profunda?
<20
Alcanza algún desarrollo motor, aprendizaje mínimo de autocuidado, requiere asistencia de enfermería y supervisión constante
Cuál es el corte de edad para discapacidad intelectual?
18 años
Cuáles son los dos dominios de deficiencias para el dx de discapacidad intelectual?
Intelectual (criterio A): razonamiento, resolución problemas, planificación, abstracción, juicio, aprendizaje
Adaptativo (criterio B): fracaso del cumplimiento de estándares socioculturales de desarrollo para autonomía personal y responsabilidad social; comunicación, participación social, vida independiente
Cuál es la prevalencia de la discapacidad intelectual?
1-3% o 10-15/1000 niñxs
V/F: la discapacidad intelectual es igual de prevalente en mujeres que en hombres
Falso. Es más prevalente en hombres (1,5x)
Cuáles son las dos causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual?
Sd Down (1/700 niñxs) y Sd Cromosoma X Frágil (1/1000 niños y 1/2000 niñas)
Cuál es la causa metabólica más frecuente de discapacidad intelectual?
Fenilcetonuria (1/10 000 niñxs)
Cuáles son los 3 tipos de anomalías cromosómicas que pueden causar Down?
- Trisomía 21
- Fusión cromosoma 15 y 21 durante translocación, generando 46 cromosomas pero un cromosoma 21 extra; hereditario
- Mosaicismo (células con trisomía y otras normales; se da post concepción)
Sd Down
Trisomía 21
Ojos rasgados, pliegues epicánticos, nariz plana, hipotonía, defectos cardiacos, tiroideos y GI, Alzheimer
IQ empieza a disminuir durante primer año hasta 30-50
Plácidos, alegres y adaptables en infancia, pero en adolescencia presentan dificultades sociales, emocionales, tnos de conducta y tnos psicóticos.
Dificultad con lenguaje, memoria, exploración del entorno y cuidados personales
Sd Cromosoma X Frágil
Mutación del X en el sitio frágil (Xq27.3); puede haber hombres asx y mujeres portadoras
Cabeza y orejas largas, estatura corta, hiperlaxitud, macrorquidia (Matus)
DI moderada-grave a partir de adolescencia (10-15 años); alteraciones lenguaje (habla rápida, alt combinación palabras), procesamiento secuencial y sociales
Comorbilidad TDAH, esquizotípicos, TEA y ansiedad social
Sd Prader-Willi
Deleción en cromosoma 15
1/10 000
Baja talla, obesidad, hipogonadismo, hipotonía, manos y pies pequeños (Utter)
Conducta alimentaria impulsiva + DI; berrinches, conducta desafiante, agresiones, labilidad emocional, obesiones y compulsiones; alt procesamiento secuencial
Sd Maullido del Gato (Cri Du Chat)
Deleción en cromosoma 5
Microcefalia, orejas implantación baja, hendidura palpebral oblicua, hipertelorismo, micrognatia, llanto característico
DI grave
Fenilcetonuria
Autosómico recesivo; ausencia fenilalanina hidroxilasa
Eccemas, vómitos, convulsiones
DI grave; comunicación verbal muy afectada o ausente; dificultades perceptivas, hiperactividad, irritabilidad, estereotipias, mala coordinación
Tx: dieta baja en fenilalanina antes de los 6m
Sd Rett
Gen asociado a X; CASI EXCLUSIVAMENTE FEMENINO; dominante; alt sistema DA nigroestriado
DEGENERATIVO: como a los 6 meses aparece deterioro de comunicación, motora y fnamiento social
Ataxia, microcefalia, muecas faciales, bruxismo, estereotipias en manos, patrón ventilatorio desorganizado, escoliosis, epilepsia; a mitad de la infancia hay espasticidad grave
Neurofibromatosis
Gen único dominante; MÁS FRECUENTE DE SD NEUROCUTÁNEOS; 1/5000 niñxs
Manchas café au lait, neurofibromas (gliomas ópticos, neurinomas acústicos), lesiones óseas
DI 1/3 ptes
Esclerosis Tuberosa
Autosómico dominante; 1/15 000
Epilepsia, manchas en hoja de fresno hipocrómicas, angiofibromas (adenomas sebáceos), lesiones óseas, calcificaciones intracraneales
DI 2/3, progresiva
Sd Lesch-Nyhan
Ligado al X; deficiencia proteína del metabolismo purinas
Microcefalia, epilepsia, coreoatetosis, espasticidad
DI, automutilación compulsiva grave
Adrenoleucodistrofia
Cromosoma X; MÁS FRECUENTE DE TNOS POR ESCLEROSIS CEREBRAL SUDANÓFILA, con desmielinización difusa de sustancia blanca
PROGRESIVO hasta muerte, inicio 5-8 años
Alteraciones visuales, epilepsia, contracturas, ataxia, tnos deglución, espasticidad, insuficiencia suprarrenal cortical
DI; accesos de llanto
Enfermedad Jarabe de Arce
DETERIORO desde primer semana de vida
Rigidez, descerebración, epilepsia, alteraciones respiratorias, hipoglicemia; muerte en primeros meses
DI grave
Tx: dieta libre de leucina, isoleucina y valina
Cuál es la principal causa de malformaciones congénitas y DI secundarias a infección materna?
Rubeola
Rubeola
Malformaciones cardiacas, cataratas, sordera, microcefalia, microftalmia
CMV
Ictericia, microcefalia, hepatoesplenomegalia, calcificaciones intracerebrales periventriculares, hidrocefalia
Toxoplasmosis
Hidrocefalia, microcefalia, epilepsia, coriorretinitis, calcificaciones intracerebrales difusas
DI moderada-grave
Herpes Simple
Microcefalia, anomalías oculares, calcificaciones intracerebrales
VIH
Encefalopatía progresiva, epilepsia
Sd Alcohólico Fetal
0,2-1,5/1000 niñxs y 15% de los de madres que consumen OH
Hipertelorismo, microcefalia, hendiduras palpebrales estrechas, pliegue epicanto interno, nariz pequeña con punta hacia arriba, defectos cardiacos
DI leve-moderada, tnos aprendizaje, TDAH, irritabilidad
3 causas de DI que tienden a cursar con psicopatología
Sd Cromosoma X Frágil, Prader-Willis, Sd Alcohólico Fetal
Cuál psicopatología es poco frecuente en personas con DI?
Depresión
Sd Williams
Deleción en cromosoma 7; autosómico dominante; alteración producción elastina
Fascies de elfo, alt renales, tiroideas y cardiovasculares, hipercalcemia
DI; alt habilidades visuoespaciales; hiperactividad, ansiedad, sociabildad/extrovertidxs
Cuál es la única enfermedad conocida que es afectada por la improntación genética (enf se comporta distinta si viene de mamá o papá)?
Sd Prader-Willis, el cual ocurre si la deleción en cromosoma 15 viene del padre. El Sd Angelman se da si la deleción viene de la madre
3 alteraciones biológicas asociadas a TEA
Convulsiones generalizadas (4-32%) Aumento de volumen cerebral total Ventriculomegalia (20-25%) Alteraciones en EEG Falla de lateralización cerebral Aumento SE sérica (1/3)
Qué tipos de deficiencias deben haber para considerar el dx de TEA?
Reciprocidad socioemocional
Conductas comunicativas no verbales en la interacción
Desarrollo, comprensión y mantenimiento de relaciones
V/F: los sx de autismo deben estar presentes antes de los 3 años
Falso. El DMS-V dice “deben estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo”
Cuáles son los grados de gravedad del TEA?
1- Necesita ayuda: capaz hablar con frases completas y comunicar pero es excéntricx y con poco éxito; inflexibilidad, dificultad alternar actividades, problemas organización/planif
2- Necesita ayuda notable: frases sencillas, interax sobre intereses concretos, comunix no verbal muy excéntrica; inflexibilidad, ansiedad y/o dificultad cambiar foco de atención. NICO
3- Necesita ayuda muy notable: pocas palabras inteligibles, rara vez inicia comunic, usa estrategias inhabituales comunic, responde con aproximaciones sociales muy directas; inflexibilidad extrema, ansiedad intensa, dificultad para cambiar foco de atención
Cual es la prevalencia del TEA?
1%
Cuál es la distribución por sexos del TEA?
4-5x más en hombres
V/F: los hombres presentan más DI que las mujeres en TEA
Falso. Las mujeres presentan DI más a menudo
Cuál es la condición comórbida más común en TEA?
DI (75%)
Cuál es la prevalencia de TEA en hermanxs?
2-3%
Qué porcentaje de ptes con TEA no desarrollan habla?
50%
Qué porcentaje de ptes presentan habilidades precoces?
10%
A qué edad comienza el subtipo de TEA conocido como tno desintegrativo de la infancia?
3-4 años
Cuáles tnos psicopatológicos tienden a asociarse al Asperger?
Depresión y ansiedad
Qué tipo de terapia es de mayor utilidad en TEA?
La que está enfocada en conseguir habilidades sociales y de resolución de problemas
Se utiliza en TEA para disminuir agresividad, irritabilidad y autolesión?
Risperidona. El Haloperidol tb se ha utilizado con este fin
Qué tx se utiliza para los sx obsesivos compulsivos y comportamientos estereotipados en TEA?
ISRS
Cómo se debe monitorizar los antidepresivos tricíclicos?
Con EKG. Se toma uno basal y uno tras cada cambio de dosis; se contraindica si el PR es mayor a 0.2 s
2 hallazgos de neuroimagen frecuentes en TDAH
Anormalidades en regiones frontoestriatales
Disminución perfusión frontal bilateral
Aumento perfusión prefrontal, estriatal y talámica post metilfenidato
Disfunción corteza cingulada dorsal anterior (DACC)
Cuánto aumenta el riesgo de TDAH en familiares de primer grado?
1.8-5x
Cuál es la concordancia en gemelos de TDAH?
Monocigóticos: 51-80%
Dicigóticos: 29-33%
Qué rasgo es más heredable: inatención o hiperactividad?
Inatención
3 factores de riesgo para TDAH
Bajo peso al nacer Prematuridad Signos neurológicos menores TCE Exposición prenatal a sustancias Abuso crónico Maltrato Negligencia
Cuál es la prevalencia del TDAH?
5-8% niñxs y 4% adultxs
Qué porcentaje de niñxs con TDAH cumplen criterios al llegar a la adultez?
60%
Cuál es el porcentaje de heredabilidad del TDAH?
75%
Cuál es la proporción hombre:mujer del TDAH?
9:1
Cuántos sx se necesitan para diagnosticar a unx niñx con TDAH? Y a unx adultx?
Niñx: 6
Adultx: 5
Cuál es el primer sx en remitir durante el curso del TDAH?
La hiperactividad
A qué edad es esperable que remita el TDAH?
12-20 años
3 tnos que pueden coexistir con TDAH
TDM TAB Abuso sustancias Tnos comportamiento Tnos aprendizaje
2 medicamentos de primera y segunda línea para TDAH
Primera línea: estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina, sales de dextroanfetamina y anfetamina)
Segunda línea: Bupropion, Venlafaxina, Clonidina, Pemolina
Qué medicamento se utiliza en niñxs en tx con estimulantes en quienes se exacerban los tics?
Clonidina
Dentro de los estimulantes, cuál tiene vida media más corta?
Metilfenidato (3-4h)
Se recomiendan los tricíclicos en TDAH?
No, por sus posibles eventos adversos cardiacos
Cuál estimulante es más eficaz en TDAH?
Metilfenidato (75% eficacia)
Qué tx se utiliza en ptes con TDAH y depresión comórbida?
Bupropion o ISRS
Qué tx se utiliza en TDAH e insomnio?
Difenhidramina, clonidina, trazodona
Qué tx para TDAH está aprobado para menores de 6 años?
Dextroanfetamina
Qué determinaciones se deben hacer antes de iniciar, anualmente y trimestralmente en niñxs en tx con estimulantes?
Antes de iniciar: EF, PA, FC, peso y talla
Anual: EF
Trimestral: PA, FC, peso y talla
Qué subtipo de TDAH es más común?
Combinado
Qué tipo de TDAH es menos común?
Hiperactivo
Cuál tipo de TDAH es diagnosticado más tempranamente?
Hiperactivo
Cuál es la prevalencia de la encopresis?
Globalmente, 0,8-7,8%
A los 4 años, 3%
A los 10 años, 1,6%
A los 12 años, 0,75%
Cuál es la prevalencia de la enuresis?
A los 5 años, 5-10%
A los 9 años, 1-5%
A los 15 años-adultez, 1%
Cuál es la relación hombre:mujer para la encopresis?
6:1
Qué porcentaje de la encopresis es por causas médicas?
5-10%
Qué porcentaje de encopresis están asociadas a estreñimiento?
80%
Qué porcentaje de enuresis son nocturnas?
80%. Tienen una remisión anual de 15%
V/F: la encopresis es un indicador de abuso sexual
Falso
Qué porcentaje de niñxs con enuresis tienen un familiar de primer grado con este antecedente?
75%. Tienen riesgo 5x mayor si la madre lo presentó y 7x mayor si el padre lo presentó
3 factores psicosociales asociados a la enuresis
Nacimiento de unx hermanx Hospitalización entre 2-4 años Inicio escolarización Ruptura familiar Traslado a un nuevo ambiente
Cuántas veces por semana debe haber episodios de encopresis para el dx?
Mínimo una vez al mes por 3 meses
Cuántas veces por semana debe haber episodios de enuresis para el dx?
Mínimo dos veces por semana por 3 meses
Cuál es el porcentaje de éxito de la TCC en enuresis?
75%. La primera línea es el condicionamiento clásico con campanita y dispositivo en ropa interior
Qué tipo de encopresis está más asociada a retrasos en desarrollo y enuresis asociada?
Encopresis primaria
Qué tipo de encopresis es más probable que esté relacionada con mayores niveles de estrés psicosocial y asociarse a un tno de conducta?
Encopresis secundaria
Encopresis secundaria
Aparece tras un periodo de hábitos evacuadores normales, junto con un acontecimiento vital perturbador
Cuál tx para la enuresis tiende a presentar tolerancia alrededor de las 6 semanas de uso?
Imipramina
