Infantil Flashcards

1
Q

Con qué IQ se define discapacidad intelectual leve?

A

50-70

Actividades académicas hasta 6to grado, habilidades profesionales y sociales para un mínimo de independencia pero requieren asistencia ante estrés

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2
Q

Con qué IQ se define discapacidad intelectual moderada?

A

35-50

Aprende autocuidado, académico hasta 2do grado, puede mantenerse con trabajos que requieran mínima capacitación pero ocupa ayuda ante estrés

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3
Q

Con qué IQ se define discapacidad intelectual grave?

A

20-35

Escaso desarrollo motor, habla y comunica, incapaz de aprender profesiones, contribuye a su autocuidado con supervisión

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4
Q

Con qué IQ se define discapacidad intelectual profunda?

A

<20

Alcanza algún desarrollo motor, aprendizaje mínimo de autocuidado, requiere asistencia de enfermería y supervisión constante

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5
Q

Cuál es el corte de edad para discapacidad intelectual?

A

18 años

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6
Q

Cuáles son los dos dominios de deficiencias para el dx de discapacidad intelectual?

A

Intelectual (criterio A): razonamiento, resolución problemas, planificación, abstracción, juicio, aprendizaje

Adaptativo (criterio B): fracaso del cumplimiento de estándares socioculturales de desarrollo para autonomía personal y responsabilidad social; comunicación, participación social, vida independiente

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7
Q

Cuál es la prevalencia de la discapacidad intelectual?

A

1-3% o 10-15/1000 niñxs

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8
Q

V/F: la discapacidad intelectual es igual de prevalente en mujeres que en hombres

A

Falso. Es más prevalente en hombres (1,5x)

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9
Q

Cuáles son las dos causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual?

A

Sd Down (1/700 niñxs) y Sd Cromosoma X Frágil (1/1000 niños y 1/2000 niñas)

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10
Q

Cuál es la causa metabólica más frecuente de discapacidad intelectual?

A

Fenilcetonuria (1/10 000 niñxs)

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11
Q

Cuáles son los 3 tipos de anomalías cromosómicas que pueden causar Down?

A
  • Trisomía 21
  • Fusión cromosoma 15 y 21 durante translocación, generando 46 cromosomas pero un cromosoma 21 extra; hereditario
  • Mosaicismo (células con trisomía y otras normales; se da post concepción)
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12
Q

Sd Down

A

Trisomía 21
Ojos rasgados, pliegues epicánticos, nariz plana, hipotonía, defectos cardiacos, tiroideos y GI, Alzheimer
IQ empieza a disminuir durante primer año hasta 30-50
Plácidos, alegres y adaptables en infancia, pero en adolescencia presentan dificultades sociales, emocionales, tnos de conducta y tnos psicóticos.
Dificultad con lenguaje, memoria, exploración del entorno y cuidados personales

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13
Q

Sd Cromosoma X Frágil

A

Mutación del X en el sitio frágil (Xq27.3); puede haber hombres asx y mujeres portadoras
Cabeza y orejas largas, estatura corta, hiperlaxitud, macrorquidia (Matus)
DI moderada-grave a partir de adolescencia (10-15 años); alteraciones lenguaje (habla rápida, alt combinación palabras), procesamiento secuencial y sociales
Comorbilidad TDAH, esquizotípicos, TEA y ansiedad social

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14
Q

Sd Prader-Willi

A

Deleción en cromosoma 15
1/10 000
Baja talla, obesidad, hipogonadismo, hipotonía, manos y pies pequeños (Utter)
Conducta alimentaria impulsiva + DI; berrinches, conducta desafiante, agresiones, labilidad emocional, obesiones y compulsiones; alt procesamiento secuencial

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15
Q

Sd Maullido del Gato (Cri Du Chat)

A

Deleción en cromosoma 5
Microcefalia, orejas implantación baja, hendidura palpebral oblicua, hipertelorismo, micrognatia, llanto característico
DI grave

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16
Q

Fenilcetonuria

A

Autosómico recesivo; ausencia fenilalanina hidroxilasa
Eccemas, vómitos, convulsiones
DI grave; comunicación verbal muy afectada o ausente; dificultades perceptivas, hiperactividad, irritabilidad, estereotipias, mala coordinación
Tx: dieta baja en fenilalanina antes de los 6m

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17
Q

Sd Rett

A

Gen asociado a X; CASI EXCLUSIVAMENTE FEMENINO; dominante; alt sistema DA nigroestriado
DEGENERATIVO: como a los 6 meses aparece deterioro de comunicación, motora y fnamiento social
Ataxia, microcefalia, muecas faciales, bruxismo, estereotipias en manos, patrón ventilatorio desorganizado, escoliosis, epilepsia; a mitad de la infancia hay espasticidad grave

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18
Q

Neurofibromatosis

A

Gen único dominante; MÁS FRECUENTE DE SD NEUROCUTÁNEOS; 1/5000 niñxs
Manchas café au lait, neurofibromas (gliomas ópticos, neurinomas acústicos), lesiones óseas
DI 1/3 ptes

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19
Q

Esclerosis Tuberosa

A

Autosómico dominante; 1/15 000
Epilepsia, manchas en hoja de fresno hipocrómicas, angiofibromas (adenomas sebáceos), lesiones óseas, calcificaciones intracraneales
DI 2/3, progresiva

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20
Q

Sd Lesch-Nyhan

A

Ligado al X; deficiencia proteína del metabolismo purinas
Microcefalia, epilepsia, coreoatetosis, espasticidad
DI, automutilación compulsiva grave

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21
Q

Adrenoleucodistrofia

A

Cromosoma X; MÁS FRECUENTE DE TNOS POR ESCLEROSIS CEREBRAL SUDANÓFILA, con desmielinización difusa de sustancia blanca
PROGRESIVO hasta muerte, inicio 5-8 años
Alteraciones visuales, epilepsia, contracturas, ataxia, tnos deglución, espasticidad, insuficiencia suprarrenal cortical
DI; accesos de llanto

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22
Q

Enfermedad Jarabe de Arce

A

DETERIORO desde primer semana de vida
Rigidez, descerebración, epilepsia, alteraciones respiratorias, hipoglicemia; muerte en primeros meses
DI grave
Tx: dieta libre de leucina, isoleucina y valina

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23
Q

Cuál es la principal causa de malformaciones congénitas y DI secundarias a infección materna?

A

Rubeola

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24
Q

Rubeola

A

Malformaciones cardiacas, cataratas, sordera, microcefalia, microftalmia

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25
Q

CMV

A

Ictericia, microcefalia, hepatoesplenomegalia, calcificaciones intracerebrales periventriculares, hidrocefalia

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26
Q

Toxoplasmosis

A

Hidrocefalia, microcefalia, epilepsia, coriorretinitis, calcificaciones intracerebrales difusas
DI moderada-grave

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27
Q

Herpes Simple

A

Microcefalia, anomalías oculares, calcificaciones intracerebrales

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28
Q

VIH

A

Encefalopatía progresiva, epilepsia

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29
Q

Sd Alcohólico Fetal

A

0,2-1,5/1000 niñxs y 15% de los de madres que consumen OH
Hipertelorismo, microcefalia, hendiduras palpebrales estrechas, pliegue epicanto interno, nariz pequeña con punta hacia arriba, defectos cardiacos
DI leve-moderada, tnos aprendizaje, TDAH, irritabilidad

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30
Q

3 causas de DI que tienden a cursar con psicopatología

A

Sd Cromosoma X Frágil, Prader-Willis, Sd Alcohólico Fetal

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31
Q

Cuál psicopatología es poco frecuente en personas con DI?

A

Depresión

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32
Q

Sd Williams

A

Deleción en cromosoma 7; autosómico dominante; alteración producción elastina
Fascies de elfo, alt renales, tiroideas y cardiovasculares, hipercalcemia
DI; alt habilidades visuoespaciales; hiperactividad, ansiedad, sociabildad/extrovertidxs

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33
Q

Cuál es la única enfermedad conocida que es afectada por la improntación genética (enf se comporta distinta si viene de mamá o papá)?

A

Sd Prader-Willis, el cual ocurre si la deleción en cromosoma 15 viene del padre. El Sd Angelman se da si la deleción viene de la madre

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34
Q

3 alteraciones biológicas asociadas a TEA

A
Convulsiones generalizadas (4-32%)
Aumento de volumen cerebral total
Ventriculomegalia (20-25%)
Alteraciones en EEG
Falla de lateralización cerebral
Aumento SE sérica (1/3)
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35
Q

Qué tipos de deficiencias deben haber para considerar el dx de TEA?

A

Reciprocidad socioemocional
Conductas comunicativas no verbales en la interacción
Desarrollo, comprensión y mantenimiento de relaciones

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36
Q

V/F: los sx de autismo deben estar presentes antes de los 3 años

A

Falso. El DMS-V dice “deben estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo”

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37
Q

Cuáles son los grados de gravedad del TEA?

A

1- Necesita ayuda: capaz hablar con frases completas y comunicar pero es excéntricx y con poco éxito; inflexibilidad, dificultad alternar actividades, problemas organización/planif
2- Necesita ayuda notable: frases sencillas, interax sobre intereses concretos, comunix no verbal muy excéntrica; inflexibilidad, ansiedad y/o dificultad cambiar foco de atención. NICO
3- Necesita ayuda muy notable: pocas palabras inteligibles, rara vez inicia comunic, usa estrategias inhabituales comunic, responde con aproximaciones sociales muy directas; inflexibilidad extrema, ansiedad intensa, dificultad para cambiar foco de atención

38
Q

Cual es la prevalencia del TEA?

A

1%

39
Q

Cuál es la distribución por sexos del TEA?

A

4-5x más en hombres

40
Q

V/F: los hombres presentan más DI que las mujeres en TEA

A

Falso. Las mujeres presentan DI más a menudo

41
Q

Cuál es la condición comórbida más común en TEA?

A

DI (75%)

42
Q

Cuál es la prevalencia de TEA en hermanxs?

A

2-3%

43
Q

Qué porcentaje de ptes con TEA no desarrollan habla?

A

50%

44
Q

Qué porcentaje de ptes presentan habilidades precoces?

A

10%

45
Q

A qué edad comienza el subtipo de TEA conocido como tno desintegrativo de la infancia?

A

3-4 años

46
Q

Cuáles tnos psicopatológicos tienden a asociarse al Asperger?

A

Depresión y ansiedad

47
Q

Qué tipo de terapia es de mayor utilidad en TEA?

A

La que está enfocada en conseguir habilidades sociales y de resolución de problemas

48
Q

Se utiliza en TEA para disminuir agresividad, irritabilidad y autolesión?

A

Risperidona. El Haloperidol tb se ha utilizado con este fin

49
Q

Qué tx se utiliza para los sx obsesivos compulsivos y comportamientos estereotipados en TEA?

A

ISRS

50
Q

Cómo se debe monitorizar los antidepresivos tricíclicos?

A

Con EKG. Se toma uno basal y uno tras cada cambio de dosis; se contraindica si el PR es mayor a 0.2 s

51
Q

2 hallazgos de neuroimagen frecuentes en TDAH

A

Anormalidades en regiones frontoestriatales
Disminución perfusión frontal bilateral
Aumento perfusión prefrontal, estriatal y talámica post metilfenidato
Disfunción corteza cingulada dorsal anterior (DACC)

52
Q

Cuánto aumenta el riesgo de TDAH en familiares de primer grado?

A

1.8-5x

53
Q

Cuál es la concordancia en gemelos de TDAH?

A

Monocigóticos: 51-80%

Dicigóticos: 29-33%

54
Q

Qué rasgo es más heredable: inatención o hiperactividad?

A

Inatención

55
Q

3 factores de riesgo para TDAH

A
Bajo peso al nacer
Prematuridad
Signos neurológicos menores
TCE
Exposición prenatal a sustancias
Abuso crónico
Maltrato
Negligencia
56
Q

Cuál es la prevalencia del TDAH?

A

5-8% niñxs y 4% adultxs

57
Q

Qué porcentaje de niñxs con TDAH cumplen criterios al llegar a la adultez?

A

60%

58
Q

Cuál es el porcentaje de heredabilidad del TDAH?

A

75%

59
Q

Cuál es la proporción hombre:mujer del TDAH?

A

9:1

60
Q

Cuántos sx se necesitan para diagnosticar a unx niñx con TDAH? Y a unx adultx?

A

Niñx: 6

Adultx: 5

61
Q

Cuál es el primer sx en remitir durante el curso del TDAH?

A

La hiperactividad

62
Q

A qué edad es esperable que remita el TDAH?

A

12-20 años

63
Q

3 tnos que pueden coexistir con TDAH

A
TDM
TAB
Abuso sustancias
Tnos comportamiento
Tnos aprendizaje
64
Q

2 medicamentos de primera y segunda línea para TDAH

A

Primera línea: estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina, sales de dextroanfetamina y anfetamina)

Segunda línea: Bupropion, Venlafaxina, Clonidina, Pemolina

65
Q

Qué medicamento se utiliza en niñxs en tx con estimulantes en quienes se exacerban los tics?

A

Clonidina

66
Q

Dentro de los estimulantes, cuál tiene vida media más corta?

A

Metilfenidato (3-4h)

67
Q

Se recomiendan los tricíclicos en TDAH?

A

No, por sus posibles eventos adversos cardiacos

68
Q

Cuál estimulante es más eficaz en TDAH?

A

Metilfenidato (75% eficacia)

69
Q

Qué tx se utiliza en ptes con TDAH y depresión comórbida?

A

Bupropion o ISRS

70
Q

Qué tx se utiliza en TDAH e insomnio?

A

Difenhidramina, clonidina, trazodona

71
Q

Qué tx para TDAH está aprobado para menores de 6 años?

A

Dextroanfetamina

72
Q

Qué determinaciones se deben hacer antes de iniciar, anualmente y trimestralmente en niñxs en tx con estimulantes?

A

Antes de iniciar: EF, PA, FC, peso y talla

Anual: EF

Trimestral: PA, FC, peso y talla

73
Q

Qué subtipo de TDAH es más común?

A

Combinado

74
Q

Qué tipo de TDAH es menos común?

A

Hiperactivo

75
Q

Cuál tipo de TDAH es diagnosticado más tempranamente?

A

Hiperactivo

76
Q

Cuál es la prevalencia de la encopresis?

A

Globalmente, 0,8-7,8%

A los 4 años, 3%
A los 10 años, 1,6%
A los 12 años, 0,75%

77
Q

Cuál es la prevalencia de la enuresis?

A

A los 5 años, 5-10%
A los 9 años, 1-5%
A los 15 años-adultez, 1%

78
Q

Cuál es la relación hombre:mujer para la encopresis?

A

6:1

79
Q

Qué porcentaje de la encopresis es por causas médicas?

A

5-10%

80
Q

Qué porcentaje de encopresis están asociadas a estreñimiento?

A

80%

81
Q

Qué porcentaje de enuresis son nocturnas?

A

80%. Tienen una remisión anual de 15%

82
Q

V/F: la encopresis es un indicador de abuso sexual

A

Falso

83
Q

Qué porcentaje de niñxs con enuresis tienen un familiar de primer grado con este antecedente?

A

75%. Tienen riesgo 5x mayor si la madre lo presentó y 7x mayor si el padre lo presentó

84
Q

3 factores psicosociales asociados a la enuresis

A
Nacimiento de unx hermanx
Hospitalización entre 2-4 años
Inicio escolarización
Ruptura familiar
Traslado a un nuevo ambiente
85
Q

Cuántas veces por semana debe haber episodios de encopresis para el dx?

A

Mínimo una vez al mes por 3 meses

86
Q

Cuántas veces por semana debe haber episodios de enuresis para el dx?

A

Mínimo dos veces por semana por 3 meses

87
Q

Cuál es el porcentaje de éxito de la TCC en enuresis?

A

75%. La primera línea es el condicionamiento clásico con campanita y dispositivo en ropa interior

88
Q

Qué tipo de encopresis está más asociada a retrasos en desarrollo y enuresis asociada?

A

Encopresis primaria

89
Q

Qué tipo de encopresis es más probable que esté relacionada con mayores niveles de estrés psicosocial y asociarse a un tno de conducta?

A

Encopresis secundaria

90
Q

Encopresis secundaria

A

Aparece tras un periodo de hábitos evacuadores normales, junto con un acontecimiento vital perturbador

91
Q

Cuál tx para la enuresis tiende a presentar tolerancia alrededor de las 6 semanas de uso?

A

Imipramina