Infantil Flashcards
Con qué IQ se define discapacidad intelectual leve?
50-70
Actividades académicas hasta 6to grado, habilidades profesionales y sociales para un mínimo de independencia pero requieren asistencia ante estrés
Con qué IQ se define discapacidad intelectual moderada?
35-50
Aprende autocuidado, académico hasta 2do grado, puede mantenerse con trabajos que requieran mínima capacitación pero ocupa ayuda ante estrés
Con qué IQ se define discapacidad intelectual grave?
20-35
Escaso desarrollo motor, habla y comunica, incapaz de aprender profesiones, contribuye a su autocuidado con supervisión
Con qué IQ se define discapacidad intelectual profunda?
<20
Alcanza algún desarrollo motor, aprendizaje mínimo de autocuidado, requiere asistencia de enfermería y supervisión constante
Cuál es el corte de edad para discapacidad intelectual?
18 años
Cuáles son los dos dominios de deficiencias para el dx de discapacidad intelectual?
Intelectual (criterio A): razonamiento, resolución problemas, planificación, abstracción, juicio, aprendizaje
Adaptativo (criterio B): fracaso del cumplimiento de estándares socioculturales de desarrollo para autonomía personal y responsabilidad social; comunicación, participación social, vida independiente
Cuál es la prevalencia de la discapacidad intelectual?
1-3% o 10-15/1000 niñxs
V/F: la discapacidad intelectual es igual de prevalente en mujeres que en hombres
Falso. Es más prevalente en hombres (1,5x)
Cuáles son las dos causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual?
Sd Down (1/700 niñxs) y Sd Cromosoma X Frágil (1/1000 niños y 1/2000 niñas)
Cuál es la causa metabólica más frecuente de discapacidad intelectual?
Fenilcetonuria (1/10 000 niñxs)
Cuáles son los 3 tipos de anomalías cromosómicas que pueden causar Down?
- Trisomía 21
- Fusión cromosoma 15 y 21 durante translocación, generando 46 cromosomas pero un cromosoma 21 extra; hereditario
- Mosaicismo (células con trisomía y otras normales; se da post concepción)
Sd Down
Trisomía 21
Ojos rasgados, pliegues epicánticos, nariz plana, hipotonía, defectos cardiacos, tiroideos y GI, Alzheimer
IQ empieza a disminuir durante primer año hasta 30-50
Plácidos, alegres y adaptables en infancia, pero en adolescencia presentan dificultades sociales, emocionales, tnos de conducta y tnos psicóticos.
Dificultad con lenguaje, memoria, exploración del entorno y cuidados personales
Sd Cromosoma X Frágil
Mutación del X en el sitio frágil (Xq27.3); puede haber hombres asx y mujeres portadoras
Cabeza y orejas largas, estatura corta, hiperlaxitud, macrorquidia (Matus)
DI moderada-grave a partir de adolescencia (10-15 años); alteraciones lenguaje (habla rápida, alt combinación palabras), procesamiento secuencial y sociales
Comorbilidad TDAH, esquizotípicos, TEA y ansiedad social
Sd Prader-Willi
Deleción en cromosoma 15
1/10 000
Baja talla, obesidad, hipogonadismo, hipotonía, manos y pies pequeños (Utter)
Conducta alimentaria impulsiva + DI; berrinches, conducta desafiante, agresiones, labilidad emocional, obesiones y compulsiones; alt procesamiento secuencial
Sd Maullido del Gato (Cri Du Chat)
Deleción en cromosoma 5
Microcefalia, orejas implantación baja, hendidura palpebral oblicua, hipertelorismo, micrognatia, llanto característico
DI grave
Fenilcetonuria
Autosómico recesivo; ausencia fenilalanina hidroxilasa
Eccemas, vómitos, convulsiones
DI grave; comunicación verbal muy afectada o ausente; dificultades perceptivas, hiperactividad, irritabilidad, estereotipias, mala coordinación
Tx: dieta baja en fenilalanina antes de los 6m
Sd Rett
Gen asociado a X; CASI EXCLUSIVAMENTE FEMENINO; dominante; alt sistema DA nigroestriado
DEGENERATIVO: como a los 6 meses aparece deterioro de comunicación, motora y fnamiento social
Ataxia, microcefalia, muecas faciales, bruxismo, estereotipias en manos, patrón ventilatorio desorganizado, escoliosis, epilepsia; a mitad de la infancia hay espasticidad grave
Neurofibromatosis
Gen único dominante; MÁS FRECUENTE DE SD NEUROCUTÁNEOS; 1/5000 niñxs
Manchas café au lait, neurofibromas (gliomas ópticos, neurinomas acústicos), lesiones óseas
DI 1/3 ptes
Esclerosis Tuberosa
Autosómico dominante; 1/15 000
Epilepsia, manchas en hoja de fresno hipocrómicas, angiofibromas (adenomas sebáceos), lesiones óseas, calcificaciones intracraneales
DI 2/3, progresiva
Sd Lesch-Nyhan
Ligado al X; deficiencia proteína del metabolismo purinas
Microcefalia, epilepsia, coreoatetosis, espasticidad
DI, automutilación compulsiva grave
Adrenoleucodistrofia
Cromosoma X; MÁS FRECUENTE DE TNOS POR ESCLEROSIS CEREBRAL SUDANÓFILA, con desmielinización difusa de sustancia blanca
PROGRESIVO hasta muerte, inicio 5-8 años
Alteraciones visuales, epilepsia, contracturas, ataxia, tnos deglución, espasticidad, insuficiencia suprarrenal cortical
DI; accesos de llanto
Enfermedad Jarabe de Arce
DETERIORO desde primer semana de vida
Rigidez, descerebración, epilepsia, alteraciones respiratorias, hipoglicemia; muerte en primeros meses
DI grave
Tx: dieta libre de leucina, isoleucina y valina
Cuál es la principal causa de malformaciones congénitas y DI secundarias a infección materna?
Rubeola
Rubeola
Malformaciones cardiacas, cataratas, sordera, microcefalia, microftalmia