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IMUNO 2 (freq; P + TP) > IMUNODEFICIENCIAS 1 > Flashcards

IMUNODEFICIENCIAS 1 Flashcards

1
Q

TP

A

——————————————————————————

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2
Q

1 E 2

A

1
- hereditárias ou congénitas, raras
- 485 doencas
- Causas: a maioria, monogénicas
- gene n produz ptn, prod ptn ineficiente, ou ptn que e constitutivamente ativa
2
- Adquiridas, mais comuns
- causas multiplas como infecoes, ma alimentacao…

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3
Q

ex Leucopoiese

A
  • certos genes que são importantes para o desenvolvimento destas células
  • se tivermos mutação num gene que é importante para a
    maturação quer dos linfócitos B quer dos linfócitos T, neste caso não teremos
    imunidade adaptativa, quer por estes não existirem quer por estes não
    funcionarem bem
  • imunodef pode estar
    a) logo na primeira etapa, na stem cell, como tal serão afetados quer os mieloides quer os linfoides.
    b) só na ativação de linfócitos B e, portanto, todas as outras células estarão normais

LOGO
Quanto mais a montante for a alteração mais vastas serão as consequências
para o sistema imunitário

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4
Q

TOLERANCIA E PROTECAO

A
  • duas principais funcoes do SI

Imunodef podem causar
a) suscetibilidade para uma ou vários tipos de infeções
b) inflamação excessiva, auto-imunidade, alergias, outras hipersensibilidades

(tabela pg 27 sebenta nova)

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5
Q

CAUSAS

A
  • Monogénicas
    (gene mutado, o qual não funciona levando a uma doença)
  • vários genes – Poligénicas
  • vários genes que só se vêm a revelar perante certas
    condições em que o organismo se encontra
    -
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6
Q

identificação das imunodeficiências tem tido um crescimento exponencial

A

sequenciacao completa do genoma humano
- comparar com o genoma normal e perceber se aquela mutação significava alguma coisa

NGS
- sequenciacao completa do exoma a partir de pequena amostra de sangue
- identificar mutacoes tendo em conta o genoma que está publicado, que é o genoma normal
- obter alterações e suspeitas de
diagnóstico

Citometria de fluxo
- investigar os linfócitos D, linfócitos B, células inatas, a expressão de
marcadores de superfície, de citocinas intracelulares, etc
-

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7
Q

CLASSIFICACAO

A

10 grupos
a) 4 grupos de doenças do sistema adaptativo
b) 4 grupos do sistema inato
c) 2 grupos que são uma espécie de miscelânea

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8
Q

a) Imunodeficiências de linfócitos - Doenças do sistema adaptativo

A

1. Imunodeficiências combinadas (CID)
- defice B e T
- geralmente graves

2. Imunodeficiências combinadas com síndromes ou características
associadas
- desde cardiopatias, diferentes tipos malformações, etc…

3. Deficiências predominantemente de anticorpos
- defice Ig ou Ig baixa qualidade
- grupo com mais doentes mas nao o que tem mais doencas

4. Doenças de desregulação imune
- função de tolerância do sistema adaptativo que não está a funcionar
corretamente
- comprometido o controlo da atividade do sistema
imunitário, sobretudo com a desregulação das células TReg

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9
Q

b) Doenças do sistema inato

A

5. Defeitos congénitos do número e/ou função dos fagócitos
6. Defeitos da imunidade inata e intrínseca
7. Doenças auto-inflamatórias
- Alterações no controlo das defesas
- Inflamação excessiva
8. Deficiências do complemento

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10
Q

c)

A

9. Síndromes de falência medular
- medula é onde são produzidas as células do sistema imunitário
- (pe)

10. Fenocópias de IDP
FENOCOPIA
- Cópia do fenótipo sem que haja mutações do genótipo
- neste caso, genes estao normais mas pessoa desenvolve uma alteração do
funcionamento do sistema imunitário que copia uma mutação de um gene
- (pe) produção de autoanticorpos contra moléculas do sistema imunitário
- bom ex pg 30

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11
Q

c)´diferencas grupo 10 e restantes

A

Hereditariedade
- n ha qualquer mutacao
- nao passo a descendencia

TRATAMEMTNO
- tratamento vai ter que ser evitar esse anticorpo e não como nos tratamentos normais o
transplante de medula

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12
Q

c)´´

A

outro caso de fenocopia…
mutacao somatica
- Alteração do material genético numa célula somática; Não é hereditária, embora se transmita a todas as células-filhas
- mutacao cel somatica
- fica inviavel, perdendo se e sendo incapazes de prod componente
- indivíduo desenvolve a imunodeficiência
- não tem risco para a descendência nem foi herdado, sendo então fenocópia

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13
Q

Número de IDPs por tipo de hereditariedade

A
  • mais presentes são as autossómicas recessivas
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14
Q

Grupos de IDPs mais frequentes

A

Defice Ig
- grupo c + doentes
- + comum, o défice seletivo de IGA
- possivel tratarmos, baseando se na transfusao de anticorpos (de outra pessoa)

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15
Q

O que as IDPs nos ensinam sobre o sistema imunitário?

A
  • ver no sistema imunitário o efeito que a falta de somente daquele gene pode causar e
    desse modo podemos concluir qual é o papel daquele gene no funcionamento
    do sistema imunitário
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16
Q

IMUNODEF (DOENCAS)
TABELA IMP PG 33

A
17
Q

(folha com resumo das doencas)

A
18
Q

PRATICA

A

———————————————————————-

19
Q

Em termos de prevalência, será que estão a aumentar o número de imunodeficiências? Será que há questões
ambientais a influenciar?

A
  • Provavelmente não e até estará a diminuir
  • doenças são genéticas e uma boa
    parte delas são doenças autossómicas recessivas
20
Q

fagocitose

A
  • células vêem um patogénio e abrem os pseudópodes,
    envolvendo o invasor
  • Formam uma vesícula que é
    internalizada
  • fusão da vesícula com um
    lisossoma, formando-se um fagolisossoma
  • enzimas
    presentes no lisossoma vão fazer a degradação do conteúdo do
    fagolisossoma
  • bact e fungos resistem, e necessario prod radicais livres de oxigénio (burst oxidativo)

Doença Granulomatosa Crónica
- mutacao enzima imp p burst

21
Q

Migração e diapedese

A
  • neutrofilos migram nos capilares
  • agarram se endotelio devido a moleculas como seletinas e integrinas

doenças de deficiência de adesão de leucócitos
- moleculas mutadas
- em caso infecao, neutrofilos nao conseguem ir p o local da infecao

22
Q

TLRs

A

mutacao TLR
- não vamos detetar esse microrganismo e vai haver uma suscetibilidade para infeção pelo
mesmo

mutacao moléculas IRAK4 e MyD88
- moléculas adaptadoras e desinalização intracelular
- mutação for nestas moléculas o resultado é muito pior, porque há muitos TLRs que sinalizam através delas, por isso, o sistema imunitário torna-se cego para todo o mecanismo e as células apresentadoras de antigénios não conseguem apresentar antigénios corretamente

23
Q

Complemento

A
  • 25 imunodeficiências do complemento
  • imunodeficiências podem tanto ser na ativação (défice
    de defesas) como na inibição (inflamação excessiva)
24
Q
A

freq têm recetores partilhados e, por isso, mutações em recetores podem levar a imunodeficiências graves, por exemplo, mutações na cadeia comum γ levam ao não reconhecimento de muitas interleucinas

25
Q

sinais alarme idp adulto e criancas

A
  • criticados, porque isoladamente não têm bom valor preditivo
  • Apenas a história familiar de IDP tem um bom valor preditivo
26
Q

CASO CLINICO 1

A

imp
- infeções frequentes por bactérias extracelulares
- infeções crónicas mucosas
- sem rebate no desenvolvimento
- idade adulta
- associação a doença alérgica

devemos entao:
- dosear anticorpos (elisa e imunodifusao radial)
a) podemos usar tecnica isohemaglutininas (se sangue grupo A tem anti B significa q indiv consgue prod ig especificos, teste nao possivel em pessoas AB)
- resposta de anticorpos especificos (podemos ter ig mas ineficientes ou inespecificos)

RESULTADOS E CONSLUSAO
- pouco IgA
- anticorpos com respostas especifica
- LOGO, tem DEFICE SELETIVO DE IGA

27
Q

CASO CLINICO 2

A

imp
- infeções graves por bactérias extracelulares
- mucosas e não só
- na primeira infância
- com rebate no desenvolvimento
- sem dismorfismos
- sexo masculino

exames
-: Hemograma, doseamento de classes de
imunoglobulinas, citometria de sangue
periférico, respostas de anticorpos
específicos, estudo genético~

resultados
- sem nenhum tipo de anticorpo
- resposta ig indetetaveis
- na citometria de sangue periferico, sao identificados linfocitos
- isolando se os linfocitos, separando por marcadores cd3 (T) e cd19/20 (B) ve se que nao tem linfocitos B

conclusao
- Agamaglobulinémia de Bruton
- mutacao BTQ
- crm x, mais raro

tratamento
- reposicao anticorpos visto que pessoa nao os prod

28
Q

CASO CLINICO 3

A

imp
- abcessos recorrentes e profundos
-infecao por s aureus e por micobacterias nao patogenicas
- sem dismorfismos
- sexo masculino

exames
- Hemograma, teste de brust oxidativo dos
fagócitos, doseamento de classes de
imunoglobulinas, estudo genético

resultados
-Tudo normal, exceto o burst oxidativo

conclusoes
- gene suspeito NADPH oxidase
- Doença Granulomatosa Cronica

tratamento
- transplante medula ossea

teste do burst oxidativo
- dihidrorodamina é reduzida, torna-se fluorescente
- neutrófilos vão fazer o burst oxidativo e a molécula vai ficar fluorescente
- logo se neutrofilos nao estimulados, nao ha flurescencia

IMUNO 2 (freq; P + TP) (11 decks)

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