Impronta y disomía uniparental

Question 1

Son patrones epigenéticos:

Answer 1

Metilación, microRNAs, RNAs no codificantes, modificaciones de las histonas, cambios conformacionales en cromatina

Question 2

Marcaje diferencial de ciertas regiones del genoma dependiendo del origen parental

Answer 2

Impronta

Question 3

Patrón epigenético diferencial que sirve como sitio de unión para fx reguladores a distancia. Si se altera, se altera la impronta del cluster adyacente

Answer 3

Centro de control de impronta

Question 4

Son causas de defectos en la impronta

Answer 4

Epimutación primaria o secundaria

Question 5

¿Qué es una epimutación secundaria?

Answer 5

Aquella que se da como consecuencia de una mutación en el DNA en un locus del mismo IC (en cis) o en otra región (en trans)

Question 6

Condición en la cual ambos cromosomas homólogos o una región de ellos son del mismo progenitor

Answer 6

Disomía uniparental

Question 7

DUP en la que ambas copias vienen del mismo cromosoma homólogo

Answer 7

Isodisomía

Question 8

Son síndromes que se heredan comúnmente por este mecanismo

Answer 8

Prader Willi, Angelman, Beckwith-Wiederman, Silver Russel, DM neonatal transitoria

Question 9

Neonato hipotónico, que no come, pero se vuelven obesos entre 1 y 6 años de edad con hipogonadismo, talla baja e hipopigmentación, ojos en almendra, estrabismo

Answer 9

Sx de Prader Willi

Question 10

Locus de Prader-Willi y Angelman

Answer 10

15q11-13

Question 11

Mecanismos más comunes de Prader Willi

Answer 11

70% de novo, 15-30% DUP materna

Question 12

Mecanismos más comunes en Angelman

Answer 12

70% de novo, 1-2% DUP paterna

Question 13

Retraso mental, alteraciones del habla, alteración de la marcha, movimientos involuntarios, risa frecuente, hiperactividad, microcefalia, convulsiones, EEG con ondas delta y trifásicas

Answer 13

Angelman