Errores innatos del metabolismo Flashcards
Los EIM de molécula grande alteran la degradación de polímeros, son lisosomales y peroxisomales y afectan:
Hígado, bazo, riñón, SNC y corazón
Es toxicidad por ácidos orgánicos, aminoácidos, azúcares, ácidos grasos y amonio progresiva
Molécula pequeña
El tamiz metabólico se puede realizar a cualquier edad: V/F
Verdadero
Tiempo ideal de toma de muestra para el TAMIZ
3 a 5 días de nacido, nunca antes de 24 horas. En niños bajo peso esperar 48 a 72 horas después de iniciar pecho
Tratamiento para fenilcetonuria y enfermedad de orina de jarabe de arce
Restricción nutricional
Tratamiento para mutaciones sin sentido
Tx con gentamicina de salto de codon de paro
El trasplante hepático es curativo para la mayoría de los EIM: V/F
Falso, mejora calidad de vida solamente
EIM por alteración de Epimerasa, GALK o GALT, AR, que causa vómito e icterucua, hepatomegalia, cataratas, alteraciones renales, hipoglucemia y se cura limitando lácteos y vísceras
Galactosemia
EIM de aminoácidos más común, retraso mental irreversible, que se trata con dieta (niveles de 2 a 6mg) y con BH4
Fenilcetonuria
Virilización, pubertad precoz, adrenarquia, deficiencia más común de 21-hidroxilasa
Hiperplasia adrenal congénita
Astenia, adinamia, hepatoesplenomegalia fuerte, anemia, crisis óseas, enfermedad intersticial pulmonar por deficiencia de B-glucocerebrosidasa común en alemania
Gaucher
EIM ligado al X por deficiencia de a-galactosidasa con acumulación de globotriaosilceramida y otros esfingolípidos en endotelio vascular
Enfermedad de Fabry
¿Cuál de las mucopolisacaridosis no es AR?
MPSII Hunter
Manifestaciones comunes de las MPS
Disostosis múltiple, osteoporosis, presentación gradual en la infancia, hernias inguinales, pérdida de habilidades aprendida, fascies tosca
Inicio a 3 o 10 años, hipoacusia, opacidad corneal, mielopatía cervical, RM profundo se diagnostica por medicion de alpha-L-iduronidasa. Gen IDUA
Sx Hurler/Scheie
Muy variable, en versión leve no afecta SNC. Talla baja, voz ronca, contracturas, Dx con I2S, por gen IDS
MPSII. Hunter
Acumulan Heparán sulfato, degeneración severa de SNC, hiperactividad, agresividad, hirsutismo.
MPSIII San Filippo
Deficiencia de N-AG6Sasa. Tórax corto, depósito corneal, displasia espondiloepifisiaria con inteligencia CONSERVADA y alteración ósea severa
MPSIV Morquio
Deficiencia de arilsulfatasa B, inteligencia normal, macrocefalia, alteraciones del esternón, hernias, opacidad corneal, piel tensa, contracturas en flexión
MPS VI: Maroteaux-Lamy
RM moderado que no progresa, deficiencia de B-glucoronidasa con cara tosca, esternón prominente y la única presente al nacer
MPS VII Sly
El esqueleto no mejora con la terapia de células madre antes de los 24 meses: V/F
Verdadero
Deficiencia de B-galactosidasa, degeneración neurológica progresiva, displasia de cuerpos vertebrales
GM1
Mutaciones en HEXA, 15q23-24, deficiencia de B hexosaminidasa A
GM2 Tay Sachs
Sobresalto al ruido, HEXB, degeneración progresiva
GM2 Sandhoff
Tx glucogenosis
Restringir azúcares simples, dar CH compuestos, almidón crudo. 65 a 75% durante el día y el resto nocturno con suplementación de enzimas pancreáticas en menores de 6m
Característica distintiva de la glucogenosis tipo 1b
Neutropenia
