Errores innatos del metabolismo

Question 1

Los EIM de molécula grande alteran la degradación de polímeros, son lisosomales y peroxisomales y afectan:

Answer 1

Hígado, bazo, riñón, SNC y corazón

Question 2

Es toxicidad por ácidos orgánicos, aminoácidos, azúcares, ácidos grasos y amonio progresiva

Answer 2

Molécula pequeña

Question 3

El tamiz metabólico se puede realizar a cualquier edad: V/F

Answer 3

Verdadero

Question 4

Tiempo ideal de toma de muestra para el TAMIZ

Answer 4

3 a 5 días de nacido, nunca antes de 24 horas. En niños bajo peso esperar 48 a 72 horas después de iniciar pecho

Question 5

Tratamiento para fenilcetonuria y enfermedad de orina de jarabe de arce

Answer 5

Restricción nutricional

Question 6

Tratamiento para mutaciones sin sentido

Answer 6

Tx con gentamicina de salto de codon de paro

Question 7

El trasplante hepático es curativo para la mayoría de los EIM: V/F

Answer 7

Falso, mejora calidad de vida solamente

Question 8

EIM por alteración de Epimerasa, GALK o GALT, AR, que causa vómito e icterucua, hepatomegalia, cataratas, alteraciones renales, hipoglucemia y se cura limitando lácteos y vísceras

Answer 8

Galactosemia

Question 9

EIM de aminoácidos más común, retraso mental irreversible, que se trata con dieta (niveles de 2 a 6mg) y con BH4

Answer 9

Fenilcetonuria

Question 10

Virilización, pubertad precoz, adrenarquia, deficiencia más común de 21-hidroxilasa

Answer 10

Hiperplasia adrenal congénita

Question 11

Astenia, adinamia, hepatoesplenomegalia fuerte, anemia, crisis óseas, enfermedad intersticial pulmonar por deficiencia de B-glucocerebrosidasa común en alemania

Answer 11

Gaucher

Question 12

EIM ligado al X por deficiencia de a-galactosidasa con acumulación de globotriaosilceramida y otros esfingolípidos en endotelio vascular

Answer 12

Enfermedad de Fabry

Question 13

¿Cuál de las mucopolisacaridosis no es AR?

Answer 13

MPSII Hunter

Question 14

Manifestaciones comunes de las MPS

Answer 14

Disostosis múltiple, osteoporosis, presentación gradual en la infancia, hernias inguinales, pérdida de habilidades aprendida, fascies tosca

Question 15

Inicio a 3 o 10 años, hipoacusia, opacidad corneal, mielopatía cervical, RM profundo se diagnostica por medicion de alpha-L-iduronidasa. Gen IDUA

Answer 15

Sx Hurler/Scheie

Question 16

Muy variable, en versión leve no afecta SNC. Talla baja, voz ronca, contracturas, Dx con I2S, por gen IDS

Answer 16

MPSII. Hunter

Question 17

Acumulan Heparán sulfato, degeneración severa de SNC, hiperactividad, agresividad, hirsutismo.

Answer 17

MPSIII San Filippo

Question 18

Deficiencia de N-AG6Sasa. Tórax corto, depósito corneal, displasia espondiloepifisiaria con inteligencia CONSERVADA y alteración ósea severa

Answer 18

MPSIV Morquio

Question 19

Deficiencia de arilsulfatasa B, inteligencia normal, macrocefalia, alteraciones del esternón, hernias, opacidad corneal, piel tensa, contracturas en flexión

Answer 19

MPS VI: Maroteaux-Lamy

Question 20

RM moderado que no progresa, deficiencia de B-glucoronidasa con cara tosca, esternón prominente y la única presente al nacer

Answer 20

MPS VII Sly

Question 21

El esqueleto no mejora con la terapia de células madre antes de los 24 meses: V/F

Answer 21

Verdadero

Question 22

Deficiencia de B-galactosidasa, degeneración neurológica progresiva, displasia de cuerpos vertebrales

Answer 22

GM1

Question 23

Mutaciones en HEXA, 15q23-24, deficiencia de B hexosaminidasa A

Answer 23

GM2 Tay Sachs

Question 24

Sobresalto al ruido, HEXB, degeneración progresiva

Answer 24

GM2 Sandhoff

Question 25

Tx glucogenosis

Answer 25

Restringir azúcares simples, dar CH compuestos, almidón crudo. 65 a 75% durante el día y el resto nocturno con suplementación de enzimas pancreáticas en menores de 6m

Question 26

Característica distintiva de la glucogenosis tipo 1b

Answer 26

Neutropenia