Diagnóstico predictivo y prenatal

Question 1

¿Qué estudios detectan enfermedades de inicio tardío con penetrancia completa?

Answer 1

Dx presintomático

Question 2

Es incorrecto realizar el diagnóstico presintomático en niños si no se puede dar algún tratamiento: V/F

Answer 2

Verdadero

Question 3

Son requisitos para el dx presintomático de enfermedades neurodegenerativas de la edad adulta:

Answer 3

100% voluntario, no en el embarazo, mayores de edad, equipo multidisciplinario, seguimiento

Question 4

¿Qué mide el examen prenatal realizado en el primer trimestre, semanas 10 a 14?

Answer 4

Es el duo-test. Mide PAPP-A y B-hCG

Question 5

Exámenes realizados en el segundo trimestre a las 15-20 semanas

Answer 5

Triple marcador (AFP/hGC/Eu3) y cuádruple marcador (AFP/hGC/Eu3/Inhibina A)

Question 6

El tamiz del primer semestre considera edad materna, traslucidez nucal y el duo test: V/F

Answer 6

Verdadero. Detecta hasta el 83% de los casos de niños con Sx de Down

Question 7

Alteración que eleva hCG e inhibina, pero baja AFP y UE3

Answer 7

Síndrome de Down

Question 8

Alteración que aparece con todos los valores bajos en cuádruple marcador

Answer 8

Sx de Edwards

Question 9

Son indicaciones de dx prenatal

Answer 9

Edad materna avanzada, pérdidas gestacionales múltipls (3+), rearreglos cromosómicos, etnicidad, teratógenos, USG anormal, tamizaje anormal

Question 10

Son células fetales en circulación materna

Answer 10

Microquimerismo, eritroblastos, leucocitos y trofoblastos