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Genética > Herencia mendeliana > Flashcards

Herencia mendeliana Flashcards

1
Q

Son las formas alternativas en que puede existir un gen

A

Alelo

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Q

¿Qué es un heterocigoto compuesto?

A

2 alelos mutados para el mismo gen

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3
Q

¿Qué se dice de un gen si su fenotipo se expresa en homocigotos con más fuerza que en heterocigotos?

A

Que tiene dominancia incompleta

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4
Q

Haploinsuficiencia

A

La pérdida del 50% de la producción protéica induce enfermedad

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5
Q

La proteína alterada interfiere con la función del alelo normal

A

Dominancia negativa

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6
Q

Ser homocigoto para acondroplasia no es compatible con la vida: V/F

A

Verdadero

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7
Q

¿Qué pasa en hipercolesterolemia familiar homocigota?

A

Mayor severidad (semidominancia AR)

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8
Q

Un paciente con Huntington homocigoto morirá de manera más temprana que el heterocigoto: V/F

A

Falso, será igual

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9
Q

Signos de steinberg y walker murdock, triada aracnodactilia/ ectopia/ dilatación aórtica, gen FBN1 locus 15q21 de dominancia negativa

A

Sx de Marfán

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10
Q

Acortamiento risomélico, hiperlordosis, mano en tridente, gen FGFR3 locus 4p16.3, 90% mutación paterna de novo Gly380Arg

A

Acondroplasia

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11
Q

La acondroplasia es la mutación de novo más común en humanos: V/F

A

Verdadero

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12
Q

Alteración pélvica característica en acondroplasia:

A

Horizontalización del acetábulo

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13
Q

Gen NF1 locus 17q11, neurofibromina, haploinsuficiencia. Manchas, neurofibromas, glioma óptico, nódulos de Lisch

A

NF1

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14
Q

Son efélides en axilas o ingles, es el signo más específico en NF1

A

Signo de Crowe

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15
Q

Tumores benignos melanocíticos del iris de más de un mm de diámetro

A

Nódulos de Lisch

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16
Q

Gen CFTR en 7q31.2. Se diagnostica por cloruros en sudor.Enfermedad pulmonar progresiva, insuficiencia panceática, azoospermia, no crecimiento

A

Fibrosis quística

17
Q

Gen HBB en locus 11p15.5 con mutación Glu6Val. Hay síndrome de mano pie, hemólisis, oclusión vascular y asplenia

A

Anemia drepanocítica

18
Q

Principal causa de morbimortalidad en fibrosis quística

A

Cor pulmonale

19
Q

Gen PAH en locus 12q24.1 que dan mutaciones en la vía BH4 y otras

A

Hiperfenilalaninemias

20
Q

Aumento de fenilalanina, RM severo, se ve en el tamiz neonatal

A

Fenilcetonuria

21
Q

Los pacientes con la PKU BH4 requieren reemplazo de L-Dopa, 5HT, carbidopa y ácido fólico: V/F

A

Verdadero

22
Q

Gen DMD en locus Xp21 proteína distrofina. Miopatía de inicio temprano con muerte a los 16 o 18

A

DMD

23
Q

Gen PHEX en locus Xp22.1, tibias en arco, foveolas cierran lento, huesos curvos

A

Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D

24
Q

Gen Nemo en locus Xq28 que da hiper/hipopigmentación

A

Incontinentia pigmenti

25
Q

Gen MECP2 en locus Xq28 caracterizado por un desarrollo normal que luego degenera

A

Sx de Rett

Genética (11 decks)

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