Herencia mendeliana Flashcards
Son las formas alternativas en que puede existir un gen
Alelo
¿Qué es un heterocigoto compuesto?
2 alelos mutados para el mismo gen
¿Qué se dice de un gen si su fenotipo se expresa en homocigotos con más fuerza que en heterocigotos?
Que tiene dominancia incompleta
Haploinsuficiencia
La pérdida del 50% de la producción protéica induce enfermedad
La proteína alterada interfiere con la función del alelo normal
Dominancia negativa
Ser homocigoto para acondroplasia no es compatible con la vida: V/F
Verdadero
¿Qué pasa en hipercolesterolemia familiar homocigota?
Mayor severidad (semidominancia AR)
Un paciente con Huntington homocigoto morirá de manera más temprana que el heterocigoto: V/F
Falso, será igual
Signos de steinberg y walker murdock, triada aracnodactilia/ ectopia/ dilatación aórtica, gen FBN1 locus 15q21 de dominancia negativa
Sx de Marfán
Acortamiento risomélico, hiperlordosis, mano en tridente, gen FGFR3 locus 4p16.3, 90% mutación paterna de novo Gly380Arg
Acondroplasia
La acondroplasia es la mutación de novo más común en humanos: V/F
Verdadero
Alteración pélvica característica en acondroplasia:
Horizontalización del acetábulo
Gen NF1 locus 17q11, neurofibromina, haploinsuficiencia. Manchas, neurofibromas, glioma óptico, nódulos de Lisch
NF1
Son efélides en axilas o ingles, es el signo más específico en NF1
Signo de Crowe
Tumores benignos melanocíticos del iris de más de un mm de diámetro
Nódulos de Lisch
Gen CFTR en 7q31.2. Se diagnostica por cloruros en sudor.Enfermedad pulmonar progresiva, insuficiencia panceática, azoospermia, no crecimiento
Fibrosis quística
Gen HBB en locus 11p15.5 con mutación Glu6Val. Hay síndrome de mano pie, hemólisis, oclusión vascular y asplenia
Anemia drepanocítica
Principal causa de morbimortalidad en fibrosis quística
Cor pulmonale
Gen PAH en locus 12q24.1 que dan mutaciones en la vía BH4 y otras
Hiperfenilalaninemias
Aumento de fenilalanina, RM severo, se ve en el tamiz neonatal
Fenilcetonuria
Los pacientes con la PKU BH4 requieren reemplazo de L-Dopa, 5HT, carbidopa y ácido fólico: V/F
Verdadero
Gen DMD en locus Xp21 proteína distrofina. Miopatía de inicio temprano con muerte a los 16 o 18
DMD
Gen PHEX en locus Xp22.1, tibias en arco, foveolas cierran lento, huesos curvos
Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D
Gen Nemo en locus Xq28 que da hiper/hipopigmentación
Incontinentia pigmenti
Gen MECP2 en locus Xq28 caracterizado por un desarrollo normal que luego degenera
Sx de Rett
