Alteraciones cromosómicas

Question 1

Octámero de histonas y 200p de DNA

Answer 1

Nucleosoma

Question 2

Son mecanismos epigenéticos

Answer 2

Metilación, modificación de histonas

Question 3

Las alteraciones cromosómicas numéricas son las más comunes: V/F

Answer 3

Verdadero

Question 4

Las alteraciones estructurales tienen mayor prevalencia en RNV que en fetos: V/F

Answer 4

Verdadero

Question 5

Variación en número de cromosomas que no implica múltiplos exactos del número haploide

Answer 5

Aneuploidía

Question 6

Son alteraciones estructurales balanceadas

Answer 6

Traslocaciones e inversiones

Question 7

Son alteraciones estructurales no balanceadas:

Answer 7

Deleciones, duplicaciones, anillos e inserciones

Question 8

Se puede decir que las deleciones son monosomías parciales y las duplicaciones trisomías parciales: V/F

Answer 8

Verdadero

Question 9

Pérdida de un brazo cromosómico y duplicación del otro:

Answer 9

Isocromosoma

Question 10

Traslocación no recíproca que se da entre los pares acrocéntricos de cromosomas

Answer 10

Traslocación robertsoniana

Question 11

Son los cromosomas acrocéntricos en el humano:

Answer 11

13,14,15,21,22

Question 12

Son técnicas de bandeo que permiten ver porciones del cromosoma:

Answer 12

Bandas C, NOR y T

Question 13

Las bandas Q,G y R permiten visualizar cromosomas completos: V/F

Answer 13

Verdadero

Question 14

¿Para qué sirven las Bandas Q?

Answer 14

Ver la heterocromatina del cromosoma Y

Question 15

Técnica de bandas que permite visualizar la heterocromatina constitutiva, cromosomas dicéntricos, polimorfismos y separación prematura

Answer 15

Bandas C

Question 16

Región crítica 21q22 corresponde a:

Answer 16

Sx de Down

Question 17

Causa más común de Sx de Down:

Answer 17

No disyunción (principalmente materna)

Question 18

Mencione cinco criterios de Hall:

Answer 18

Hipotonía, reflejo de moro abatido, hiperflexibilidad, exceso de piel en cuello, hipoplasia medio-facial, displasia de pelvis, pliegue transverso

Question 19

Mencione alteraciones oftalmológicas asociadas a Sx de Down

Answer 19

Manchas de Brushfield, cataratas, estrabismo, astigmatismo y disco óptico rosado

Question 20

Cardiopatías más comunes en Sx de Down:

Answer 20

CIV y canal AV

Question 21

La LLA y LMA M7 son más comunes en Sx de Down: V/F

Answer 21

Verdadero

Question 22

RN con talla baja, sobrelapamiento de dedos, pie en mecedora, esternón corto, CIV, convulsiones y riñón en herradura:

Answer 22

Sx de Edwards

Question 23

RN con holoprosencefalia, microftalmia, polidactilia postaxial, malrotación intestinal, coloboma y CIV

Answer 23

Sx de Patau

Question 24

30% de las mujeres con Turner son abortadas espontáneamente: V/F

Answer 24

Falso, es el 99%

Question 25

Mencione los cariotipos de Turner más comunes:

Answer 25

45X (50%), 46X con deleción del Yp (25%), Mosaicos (25%)

Question 26

Características clínicas de Sx de Turner:

Answer 26

Fenotipo femenino, talla baja, cuello corto y ancho, pterigium colli, nevos, edema de manos y pies, aorta bivalva (más común) y estenosis aórtica

Question 27

Alteraciones gonadales en Sx de Turner

Answer 27

Hipogonadismo hipergonadotrópico y disgenesia ovárica

Question 28

¿Cuál es la anomalía gonosómica más común?

Answer 28

Sx de Klinefelter

Question 29

Cariotipos más comunes de Klinefelter:

Answer 29

47XXY(80%), Mosaicos (10-15%) y variantes multi x o y (5-10%)

Question 30

Clínica de Klinefelter

Answer 30

Ginecomastia, distribución grasa ginecoide, testículos atróficos, azoospermia, micropene, hipogonadismo hipergonadotrófico

Question 31

Deleción 4p (16.3) usualmente paterna que cursa con dismorfias, RCIU, microcefalia, hipotonía, CC y retraso mental

Answer 31

Sx de Wolf-Hirschorn. Se diagnostica con cariotipo o FISH

Question 32

Deleción 5p(15.2) que cursa con dismorfias, microcefalia, agenesia renal, cardiopatías, boca en u, y alteraciones laríngeas con llanto característico

Answer 32

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