Árbol familiar y dismorfologías Flashcards
Es la ciencia que estudia las malformaciones por embriogénesis anormal
Dismorfología
Los defectos al nacimiento ocurren en 2 a 3% de los recién nacidos: V/F
Verdadero
50% de todos los embarazos tienen alteraciones morfológicas que usualmente terminan en abortos espontáneos. V/F
Falso, es el 30%
Hasta un tercio de las alteraciones son multiorgánicas o multisistémicas: V/F
Verdadero
Son factores de riesgo para dismorfologías:
Embarazos múltiples, edad materna avanzada, sexo masculino
Es un defecto intrínseco que ocurre durante el desarrollo. La mayoría acontecen alrededor de la semana 8 de gestación
Malformación
Las malformaciones aisladas usualmente son debido a mutaciones puntuales o pequeñas: V/F
Falso, usualmente son multifactoriales
¿Cuándo se considera una variante normal una anomalía menor?
Cuando no tiene impacto funcional y además está presente en más del 4% de la población
Defecto extrínseco debido a fuerzas mecánicas
Deformación
Dismorfología asociada a un trastorno destructivo en un feto previamente normal, que generalmente afecta varios tejidos en una sola región anatómica
Disrupción
Son factores disruptores
Teratógenos (infecciosos o fármacos), radiación, diabetes materna
Las bandas amnióticas son un tipo de disrupción: V/F
Verdadero
¿Cuál es la causa más compun de organización anormal de un órgano o tejido específico?
Defectos monogénicos
Son diferentes mutaciones en un mismo locus. Por ejemplo, mutación en RET que da Hirschprung o NEM
Heterogeneidad alélica
Son mutaciones en diferentes locus que condicionan una misma enfermedad:
Heterogeneidad del locus/genética
