Enfermedades mitocondriales Flashcards
ADN circular, sin intrones con 13 genes estructurales, 2 ribosomales, 22 tRNA y múltiples copias
ADN mitocondrial
¿Qué es homoplasmia?
Mitocondrias con ADN mutante o no mutante, no coexisten
Todos los hijos de madre homoplásmica heredan las mutaciones: V/F
Verdadero
Miopatía, encefalopatía, acidosis, stroke-like, ataxia, epilepsia, migraña, DM, inicio antes de los 40 años
MELAS
Mutaciones más comunes en MELAS
A3243G 80% Y T3271C 7.5%
Epilepsia, fibras rasgadas, epilepsia, inicio en infancia, ataxia, demencia, sordera, LIPOMATOSIS, atrofia óptica, sx pre-excitación
MERRF
En MELAS, la acidosis láctica solo sobreviene al hacer ejercicio: V/F
Falso, es en MERRF
Acidosis láctica continua, bloqueos AV, calcificación de ganglios basales
MELAS
Mutación más común en MERRF
A8344G
Inicio en mayores de 50 años, hombres, neuropatía óptico con deterioro visual subagudo, distonía, temblor postural, defectos de conducción
LHON
Mutaciones importantes en LHON
G11778A, G3460A, T14484C
Deleción mitocondrial que inicia en pubertad o adolescencia como oftalmoplejia progresiva, ptosis, degeneración en sal y pimienta retinal, miopatía, proteína LCR mayor a 100
Sx de Kearns-Sayre
Deleción mitocondrial asociada a anemia sideroblástica, pancitopenia, falla de páncreas y defectos tubulares renales
Sx de Pearson
El ácido láctico es un marcador específico para MELAS: V/F
Falso, hasta 50% de todos lo tienen elevado
La biopsia se realiza preferentemente en fibroblastos del tejido afectado y sedimento urinario, no en sangre: V/F
Verdadero
