Expansión de trinucleótidos

Question 1

Las ET son mutaciones dinámicas, inestables y expansoras: V/F

Answer 1

Verdadero

Question 2

Defina ET:

Answer 2

Expansión de un segmento de DNA en repetidos de tres o más nucleótidos en tandem

Question 3

Basta con que se repitan dos de los tres nucleótidos para que se de la afección: V/F

Answer 3

Falso, se requieren los tres

Question 4

Un deslizamiento en la hebra molde causa contracción, un deslizamiento en la hebra complementaria causa expansión: V/F

Answer 4

Verdadero

Question 5

Característica en la cual la severidad del fenotipo mutante aumenta y la edad de presentación disminuye conforme pasa de una generación a la siguiente

Answer 5

Anticipación

Question 6

Gen FMR1 en Xq27.3 con expansión CGG mayor a 200. Hipotonía, retraso PM, rasgos autistas, IQ 41, TDAH, ansiedad, epilepsia, pabellones auriculares prominentes, prognatismo, cara alargada, escoliosis, piel suave

Answer 6

Sx de la X frágil

Question 7

Son manifestaciones en portadores de la X frágil:

Answer 7

Temblor ataxia en hombres, dificultad en cálculo y alteraciones psicosociales y falla ovárica en mujeres

Question 8

Gen HD en 4p16.3 repetición CAG mayor a 40 con anticipación paterna.

Answer 8

Huntington

Question 9

¿En qué etapa comienza la corea en Huntington?

Answer 9

Etapa intermedia

Question 10

Miopatía AD con miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo, ginecomastia.

Answer 10

Distrofia miotónica

Question 11

Alteraciones genéticas en Distrofia Miotónica

Answer 11

Gen DMPK en 19q3 con más de 2000 repeticiones CTG con anticipación materna

Question 12

Repeticiones GAA mayores a 100-1200 con inicio antes de la adolescencia por incoordinación, reflejos abatidos, alt en sensibilidad, escoliosis

Answer 12

Ataxia de Friedrich