Herencia multifactorial Flashcards
Son ejemplos de herencia multifactorial:
LPH, dislocación de cadera, DTN, esquizofrenia, cardiopatías, DM2, malformaciones congénitas
Estas enfermedades predominan en la vida adulta: V/F
Verdadero
Enfermedades por interacción de 3 loci
Oligogénicas
Enfermedades por interacción de más de tres loci:
Poligénicas
Gen cuya expresión puede ser influenciada por otro locus
Gen modificador
¿Qué indica una corcondancia menor a 100% en gemelos?
Influencia por factores no genéticos
Porcentaje o medida de lo que aportan los factores genéticos en relación con los factores ambientales
Heredabilidad (a mayor h2, mayor contribución genética)
Si se afecta el género menos frecuentemente afectado, hay mayor riesgo: V/F
Verdadero
A mayor severidad del rasgo, hay mayor riesgo: V/F
Verdadero
A más tardío el desarrollo del defecto, mayor riesgo: V/F
Falso, a más temprano
¿Cuál es el riesgo promedio de recurrencia en herencia multifactorial?
3 a 5%
Estudio para enfermedad coronaria, DM, AR, EII, HAS
GWAS
Alteración facial más común en hombres, unilateral izquierda
Labio hendido
Alteración facial más común en mujeres, asociada a labio hendido bilateral en 86% de los casos y más asociada a malformaciones congénitas
Paladar hendido
Son factores ambientales de riesgo para LPH
Tabaquismo y alcoholismo materno, deficiencia de folatos y zinc
Alteración en articulación coxofemoral que se acompaña de hipoplasia del techo acetabular y núcleo de osificación femoral y luxación usualmente izquierda
Displasia de cadera
Factores asociados a displasia de cadera:
Presentación pélvica, AHF, mujeres, oligohidramnios, primigestas, estrógenos
Presentaciones más comunes de los DTN
Espina bífida - anencefalia - encefalocele. Es más común en mujeres
Genes asociados a DTN
SHH, BMP4, BMP27, dorsalina, EMX, OTX
Alteración asociada a raquisquisis, con columna cervical en retroflexión, apertura del foramen occipital, órbitas hundidas, proptosis
Anencefalia
Protrusión de tejido neuronal a través de arcos vertebrales defectuosos comun en región lumbosacra
Espina bífida
Fx asociados a DTN
Bajo acido fólico, baja vitamina A, deficinecia de Zinc, DM materna, hipertermia
Locus 17q, 2p24-25 dan susceptibilidad para
HTA
El IMC tiene una heredabilidad de 40 a 80%: V/F
Verdadero
Alteraciones orgánicas asociadas a obesidad:
Hipotálamo (VM, PV, arcuato), AGRP y NPY (orexigénicas), leptina (saciedad),
¿Qué porcentaje de formas severas de obesidad corresponden a mutaciones en el gen de la leptina LEP o LEPR?
3%
Los estudios de asociación en México han demostrado que las siguientes alteraciones se asocian a obesidad:
POMC4, receptor adrenérgico B3
Alelo de riesgo de incremento de 3kg cada uno
FTO
