Herencia multifactorial

Question 1

Son ejemplos de herencia multifactorial:

Answer 1

LPH, dislocación de cadera, DTN, esquizofrenia, cardiopatías, DM2, malformaciones congénitas

Question 2

Estas enfermedades predominan en la vida adulta: V/F

Answer 2

Verdadero

Question 3

Enfermedades por interacción de 3 loci

Answer 3

Oligogénicas

Question 4

Enfermedades por interacción de más de tres loci:

Answer 4

Poligénicas

Question 5

Gen cuya expresión puede ser influenciada por otro locus

Answer 5

Gen modificador

Question 6

¿Qué indica una corcondancia menor a 100% en gemelos?

Answer 6

Influencia por factores no genéticos

Question 7

Porcentaje o medida de lo que aportan los factores genéticos en relación con los factores ambientales

Answer 7

Heredabilidad (a mayor h2, mayor contribución genética)

Question 8

Si se afecta el género menos frecuentemente afectado, hay mayor riesgo: V/F

Answer 8

Verdadero

Question 9

A mayor severidad del rasgo, hay mayor riesgo: V/F

Answer 9

Verdadero

Question 10

A más tardío el desarrollo del defecto, mayor riesgo: V/F

Answer 10

Falso, a más temprano

Question 11

¿Cuál es el riesgo promedio de recurrencia en herencia multifactorial?

Answer 11

3 a 5%

Question 12

Estudio para enfermedad coronaria, DM, AR, EII, HAS

Answer 12

GWAS

Question 13

Alteración facial más común en hombres, unilateral izquierda

Answer 13

Labio hendido

Question 14

Alteración facial más común en mujeres, asociada a labio hendido bilateral en 86% de los casos y más asociada a malformaciones congénitas

Answer 14

Paladar hendido

Question 15

Son factores ambientales de riesgo para LPH

Answer 15

Tabaquismo y alcoholismo materno, deficiencia de folatos y zinc

Question 16

Alteración en articulación coxofemoral que se acompaña de hipoplasia del techo acetabular y núcleo de osificación femoral y luxación usualmente izquierda

Answer 16

Displasia de cadera

Question 17

Factores asociados a displasia de cadera:

Answer 17

Presentación pélvica, AHF, mujeres, oligohidramnios, primigestas, estrógenos

Question 18

Presentaciones más comunes de los DTN

Answer 18

Espina bífida - anencefalia - encefalocele. Es más común en mujeres

Question 19

Genes asociados a DTN

Answer 19

SHH, BMP4, BMP27, dorsalina, EMX, OTX

Question 20

Alteración asociada a raquisquisis, con columna cervical en retroflexión, apertura del foramen occipital, órbitas hundidas, proptosis

Answer 20

Anencefalia

Question 21

Protrusión de tejido neuronal a través de arcos vertebrales defectuosos comun en región lumbosacra

Answer 21

Espina bífida

Question 22

Fx asociados a DTN

Answer 22

Bajo acido fólico, baja vitamina A, deficinecia de Zinc, DM materna, hipertermia

Question 23

Locus 17q, 2p24-25 dan susceptibilidad para

Answer 23

HTA

Question 24

El IMC tiene una heredabilidad de 40 a 80%: V/F

Answer 24

Verdadero

Question 25

Alteraciones orgánicas asociadas a obesidad:

Answer 25

Hipotálamo (VM, PV, arcuato), AGRP y NPY (orexigénicas), leptina (saciedad),

Question 26

¿Qué porcentaje de formas severas de obesidad corresponden a mutaciones en el gen de la leptina LEP o LEPR?

Answer 26

3%

Question 27

Los estudios de asociación en México han demostrado que las siguientes alteraciones se asocian a obesidad:

Answer 27

POMC4, receptor adrenérgico B3

Question 28

Alelo de riesgo de incremento de 3kg cada uno

Answer 28

FTO