Huntington Flashcards

1
Q

Morbus Huntingtion: Eigenschaften

A
  1. Neurodegenerative Erkrankung
  2. autosomal-dominant vererbt
  3. Ausbruch mit ca. 40 Jahren
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Q

Morbus Huntingtion: Symptome

A
  1. Bewegungsstörung
  2. kognitive Symptome/ Demenz
  3. psychatrische Symptome & Veränderungen der Persönlichkeit
    –> führt nach ca. 15 Jahre nach der Diagnose zum Tod
    s.F. 9
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3
Q

Basalganglien: Bestandteile

A
  1. Nucleus caudatus
  2. Globus pallidus
  3. Ptuamen
    s.F. 10
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4
Q

Basalganglien: Vernetzung

A

Starke Verneutzung mit Frontallappen (z.B.: Motorkortex)

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5
Q

Basalganglien: Aufgaben

A
  1. motorische Steuerung
  2. psychische/ kognitive Funktionen
  3. Regulation & Exektikutive Funktionen
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6
Q

Morbus Huntington: Symptomentwicklung aus Perspektive der Angehöhrigen

A

Die Persönlichkeitsänderungen fallen Angehörigen zuerst auf:
1. Depressiven Synmptome
2. Reizbarkeit
3. Schlechtere urteilfähigkeit
4. Vergesslichkeit
s.F. 12

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7
Q

Morbus Huntington: Psychiatrische Symptome

A
  1. Depressionen sehr häufig
  2. Psychosen und Zwangsstörungen vergleichsweise selten
    s.F: 14
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8
Q

Morbus Huntington: Persönlichkeitsveränderungen - Welche gibt es?

A
  1. Irritability/ Reizbarkeit: Schwierig im Umgang & Aggresiv
  2. Apathy/ Apathie: reduziertes Energielevel und Aktivitäten & Gleichgültigkeit
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9
Q

Morbus Huntington: Persönlichkeitsveränderungen: Häufigkeit, Verlauf und Auswirkungen

A

1.Häufigkeit: trerten sehr häufig auf

  1. Verlauf: treten sehr früh auf
  2. Auswirkugnen: können für Angehöhrige sehr bestastend sein
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10
Q

Kognitive Symptome: welche werden von den Betroffenen und welche von den Angehöhrigen am meisten genannt?

A
  1. Betroffene: Gedächtnisprobleme
  2. Angehöhrige: Perseverationen( = Wiederholendes/ Stereotypes und inflexibles Verhalten)
    s.F. 17
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11
Q

Morbus Huntington: In welchem Bereich treten früh und deutlich Symptome auf?

A

besondes deutliche und frühe Symptome treten in Bereich der exekutiven Funktionen auf:
1. kognitive Flexibilität
2. komplexe Aufmerksamkeitsfunktionen
3. Abstraktion
s.F. 18

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12
Q

Kognitive Symptome: Exekutive Dysfunktionen

A
  1. Schwierigekiten der alltäglichen Organisation
  2. inflexibles Verhalten/ Perseverationen
  3. Defizit des Arbeitsgedächtnisses
  4. beeinträchtigte Inhibitionskontrolle/ Impulsivität
  5. Schwierigkeiten beim Planen
  6. Urteilfähigkeit beeinträchtigt
  7. Unzuverlässigkeit (z.B.: beim Umgang mit Geld, Einhalten von Terminen, …)

–> können mit einer veränderten Krankheitseinsicht einhergehen, da sie Personen nicht merken, dass sie sich unangemessen oder anders als früher verhalten

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13
Q

ZUsammenfassung: Symptome Morbus Huntingtion

A
  1. motorische Symptome
  2. Psychatrishe Symptome: wie z.B.: Depressionen
  3. Veränderung der Persönlichkeit: Apathie und Reizbarkeit/Aggression
  4. Kognitive Defizite: U.a. Exekutive Funktionsstörung

–> Diese Symptome können bereits vor dem Beginn motorischer Veränderungen auftreten

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14
Q

Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - Auf welchen Ebenen wird der Verlauf festgehalten?

A

s.F. 21
1. Macrostruktur
2. Microstruktur
3. Kognitive Symptome
4. Psychiatrische Symptome
5. Motorische Symptome

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15
Q

Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - in welche Stadien wird die Krankheit unterteilt?

A
  1. Asymptomatisch
  2. Prodrome
  3. motor onset
  4. Frühe Manifestation
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16
Q

Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - 1. Motorische Symptome

A

Treten erst ab dem Motoronset auf

  1. von motor onset - frühe Manifestation treten:
    a) Chorea
    b) Rigidität
    c) Dystonia auf
    s.F. 21
  2. Von der frühen bis späten Manifestation:
    a) Akinesia
17
Q

Morbus Huntington: Verlauf der Symptome -2. Psychiatrische Symptome

A
  1. Prodrome bis motor onset:
    a) Depression
    b) Irritabilität
    c) Psychosen
  2. Motoronset bis frühe Manifestation:
    Unawareness
  3. frühe bis späte Manifestation:
    Apathie
    s.F. 21
18
Q

Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - 3. kognitive Symptome

A
  1. Prodrome bis motor onset:
    langsame Verarbeitungsgeschwindigkeit
  2. motor onset bis frühe Manifestation:
    Exekutive Dysfunktionen
  3. frühe bis späte Manifestation:
    Gedächtnisdefizite
19
Q

Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - Mikrostruktur

A
  1. Prdrome bis frühe Manifestation:
    Reduktion von D2 MSN
  2. frühe Manifestation bis späte Manifestation: Fedunktion von D1 MSN
20
Q

Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - Makrostruktur

A

Im Verlauf corticostriatale Degeneration
s.F. 21

21
Q

Prädiktive Testung

A
  1. Durch Charakterisierung des Huntingtion Gens ist ein direkter Gentest möglich:
    a) Bestätigung der klinische Diagnose
    b) Diagnose bei asymptomatischen Risikopersonen
22
Q

Prädiktive Testung - Wie oft muss CAG-Tripplett wiederholt sein für kein Huntington, Grauzone und sichere Diagnose?

A

CAG-Triplet auf Huntingtion Gen häufiger wiederholt:
1. 11-34 Wiederholungen: kein Huntingtion
2. 35 - 39 Widerholungen: diagnostische Grauzone
3. > 40 Wiederholungen: sicherer Ausbruch von Huntington

23
Q

Prädiktive Testung: Nachteile, wenn man weiß, dass man HD- ist

A
  1. Schuldgefühle (survivor´s guilt)
  2. Desorierntierung
  3. Sorge um Familienmitglieder
  4. Distanzierung zu erkankten Familienmitgliedern
  5. ungewollte Verantwoertung gegenüber erkankten Familienmitgliedern
24
Q

Prädiktive Testung: Nachteile, wenn man weiß, dass man HD+ ist

A
  1. Wissen über zukünftige Erkrankung
  2. Trauer & Stress: der Eltern über befund
  3. Blick in die Zukunft: Indentifizierung mit erkrankten Familiemitgliedern (Blick in die Zukunft)
  4. Negative Emotionen: Depressionen
  5. Distanzierung: zu gesunden Familienmitgliedern
  6. Veränderung/ Abwendung: des sozialen Umfelds
  7. Stigmatisierung: “Gerede” anderer
  8. Zukunftssorgen: Angst um Arbeitsplatz, …
25
Q

Prädiktive Testung: Vorteile, wenn man weiß, dass man HD - ist

A
  1. Sicherheit: Wissen, dass man die Erkrankung nicht bekommt
  2. Erleichterung: der Eltern
  3. Zukunft: Zukunft planen & keine Unsicherheit
  4. Vorwärts: endlich vorwärts kommen
  5. Einstellung: eine bessere Einstellung zum Leben generell
26
Q

Prädiktive Testung: Vorteile, wenn man weiß, dass man HD+ ist

A
  1. keine Unsicherheit
  2. Vorwärts kommen: endlich vorwärts kommen, neuer Lebensabschnitt
  3. Stärkere Bindung: zu erkrankten Familienmitgliedern
  4. Das Wichtige: auf das wichtige Konzentrieren
  5. Zukunft: Entsprechend Planen
27
Q

Prädiktive Testung: Zu beachten ist

A
  1. es gibt auch ein Recht auf Nicht-Wissen
  2. Personen, die in schwierigen/ instabilen Lebenslagen sind sollte zunächst von einer Testung abgeraten werden