Huntington Flashcards
Morbus Huntingtion: Eigenschaften
- Neurodegenerative Erkrankung
- autosomal-dominant vererbt
- Ausbruch mit ca. 40 Jahren
Morbus Huntingtion: Symptome
- Bewegungsstörung
- kognitive Symptome/ Demenz
- psychatrische Symptome & Veränderungen der Persönlichkeit
–> führt nach ca. 15 Jahre nach der Diagnose zum Tod
s.F. 9
Basalganglien: Bestandteile
- Nucleus caudatus
- Globus pallidus
- Ptuamen
s.F. 10
Basalganglien: Vernetzung
Starke Verneutzung mit Frontallappen (z.B.: Motorkortex)
Basalganglien: Aufgaben
- motorische Steuerung
- psychische/ kognitive Funktionen
- Regulation & Exektikutive Funktionen
Morbus Huntington: Symptomentwicklung aus Perspektive der Angehöhrigen
Die Persönlichkeitsänderungen fallen Angehörigen zuerst auf:
1. Depressiven Synmptome
2. Reizbarkeit
3. Schlechtere urteilfähigkeit
4. Vergesslichkeit
s.F. 12
Morbus Huntington: Psychiatrische Symptome
- Depressionen sehr häufig
- Psychosen und Zwangsstörungen vergleichsweise selten
s.F: 14
Morbus Huntington: Persönlichkeitsveränderungen - Welche gibt es?
- Irritability/ Reizbarkeit: Schwierig im Umgang & Aggresiv
- Apathy/ Apathie: reduziertes Energielevel und Aktivitäten & Gleichgültigkeit
Morbus Huntington: Persönlichkeitsveränderungen: Häufigkeit, Verlauf und Auswirkungen
1.Häufigkeit: trerten sehr häufig auf
- Verlauf: treten sehr früh auf
- Auswirkugnen: können für Angehöhrige sehr bestastend sein
Kognitive Symptome: welche werden von den Betroffenen und welche von den Angehöhrigen am meisten genannt?
- Betroffene: Gedächtnisprobleme
- Angehöhrige: Perseverationen( = Wiederholendes/ Stereotypes und inflexibles Verhalten)
s.F. 17
Morbus Huntington: In welchem Bereich treten früh und deutlich Symptome auf?
besondes deutliche und frühe Symptome treten in Bereich der exekutiven Funktionen auf:
1. kognitive Flexibilität
2. komplexe Aufmerksamkeitsfunktionen
3. Abstraktion
s.F. 18
Kognitive Symptome: Exekutive Dysfunktionen
- Schwierigekiten der alltäglichen Organisation
- inflexibles Verhalten/ Perseverationen
- Defizit des Arbeitsgedächtnisses
- beeinträchtigte Inhibitionskontrolle/ Impulsivität
- Schwierigkeiten beim Planen
- Urteilfähigkeit beeinträchtigt
- Unzuverlässigkeit (z.B.: beim Umgang mit Geld, Einhalten von Terminen, …)
–> können mit einer veränderten Krankheitseinsicht einhergehen, da sie Personen nicht merken, dass sie sich unangemessen oder anders als früher verhalten
ZUsammenfassung: Symptome Morbus Huntingtion
- motorische Symptome
- Psychatrishe Symptome: wie z.B.: Depressionen
- Veränderung der Persönlichkeit: Apathie und Reizbarkeit/Aggression
- Kognitive Defizite: U.a. Exekutive Funktionsstörung
–> Diese Symptome können bereits vor dem Beginn motorischer Veränderungen auftreten
Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - Auf welchen Ebenen wird der Verlauf festgehalten?
s.F. 21
1. Macrostruktur
2. Microstruktur
3. Kognitive Symptome
4. Psychiatrische Symptome
5. Motorische Symptome
Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - in welche Stadien wird die Krankheit unterteilt?
- Asymptomatisch
- Prodrome
- motor onset
- Frühe Manifestation
Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - 1. Motorische Symptome
Treten erst ab dem Motoronset auf
- von motor onset - frühe Manifestation treten:
a) Chorea
b) Rigidität
c) Dystonia auf
s.F. 21 - Von der frühen bis späten Manifestation:
a) Akinesia
Morbus Huntington: Verlauf der Symptome -2. Psychiatrische Symptome
- Prodrome bis motor onset:
a) Depression
b) Irritabilität
c) Psychosen - Motoronset bis frühe Manifestation:
Unawareness - frühe bis späte Manifestation:
Apathie
s.F. 21
Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - 3. kognitive Symptome
- Prodrome bis motor onset:
langsame Verarbeitungsgeschwindigkeit - motor onset bis frühe Manifestation:
Exekutive Dysfunktionen - frühe bis späte Manifestation:
Gedächtnisdefizite
Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - Mikrostruktur
- Prdrome bis frühe Manifestation:
Reduktion von D2 MSN - frühe Manifestation bis späte Manifestation: Fedunktion von D1 MSN
Morbus Huntington: Verlauf der Symptome - Makrostruktur
Im Verlauf corticostriatale Degeneration
s.F. 21
Prädiktive Testung
- Durch Charakterisierung des Huntingtion Gens ist ein direkter Gentest möglich:
a) Bestätigung der klinische Diagnose
b) Diagnose bei asymptomatischen Risikopersonen
Prädiktive Testung - Wie oft muss CAG-Tripplett wiederholt sein für kein Huntington, Grauzone und sichere Diagnose?
CAG-Triplet auf Huntingtion Gen häufiger wiederholt:
1. 11-34 Wiederholungen: kein Huntingtion
2. 35 - 39 Widerholungen: diagnostische Grauzone
3. > 40 Wiederholungen: sicherer Ausbruch von Huntington
Prädiktive Testung: Nachteile, wenn man weiß, dass man HD- ist
- Schuldgefühle (survivor´s guilt)
- Desorierntierung
- Sorge um Familienmitglieder
- Distanzierung zu erkankten Familienmitgliedern
- ungewollte Verantwoertung gegenüber erkankten Familienmitgliedern
Prädiktive Testung: Nachteile, wenn man weiß, dass man HD+ ist
- Wissen über zukünftige Erkrankung
- Trauer & Stress: der Eltern über befund
- Blick in die Zukunft: Indentifizierung mit erkrankten Familiemitgliedern (Blick in die Zukunft)
- Negative Emotionen: Depressionen
- Distanzierung: zu gesunden Familienmitgliedern
- Veränderung/ Abwendung: des sozialen Umfelds
- Stigmatisierung: “Gerede” anderer
- Zukunftssorgen: Angst um Arbeitsplatz, …
Prädiktive Testung: Vorteile, wenn man weiß, dass man HD - ist
- Sicherheit: Wissen, dass man die Erkrankung nicht bekommt
- Erleichterung: der Eltern
- Zukunft: Zukunft planen & keine Unsicherheit
- Vorwärts: endlich vorwärts kommen
- Einstellung: eine bessere Einstellung zum Leben generell
Prädiktive Testung: Vorteile, wenn man weiß, dass man HD+ ist
- keine Unsicherheit
- Vorwärts kommen: endlich vorwärts kommen, neuer Lebensabschnitt
- Stärkere Bindung: zu erkrankten Familienmitgliedern
- Das Wichtige: auf das wichtige Konzentrieren
- Zukunft: Entsprechend Planen
Prädiktive Testung: Zu beachten ist
- es gibt auch ein Recht auf Nicht-Wissen
- Personen, die in schwierigen/ instabilen Lebenslagen sind sollte zunächst von einer Testung abgeraten werden
