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Nefrologia MJRS JA > HPIM 284 - Doença Renal Policística E Outros Disturbios Tubulares Hereditários > Flashcards

HPIM 284 - Doença Renal Policística E Outros Disturbios Tubulares Hereditários Flashcards

1
Q

Doenças Quísticas Hereditárias:

A 
B) DRPAD  
C) DRPAR  
D) Nefronoftise
E) DCMR  
F) Esclerose Tuberosa  
G) Doença Von Hippel-lindau  
H) Rim Esponjoso Medular (++ Esporadico)
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2
Q

Mutações DRPAD:

A

85% mutações do gene PKD-1 no cromossoma 16 (DRPAD-1)

15% mutações do gene PKD-2 no cromossoma 4 (DRPAD-2)

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3
Q

DRPAD sinais e sintomas iniciais:

A 
Desconforto abdominal 
hematúria 
ITU 
HTA (descoberta acidental) 
Massa abdominal 
 ↑ Cr 
Quistos renais em estudos de imagem
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4
Q

DRPQ-‐AD 2 vs 1:

A

Início mais tardio e progressão mais lenta

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5
Q

Fx de risco para DR progressiva na DRPAD: (5)

A

RIM PH
Raça negra
Idade precoce no diagnostico
Masculino

Policistina com mutação
Hipertensão

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6
Q

% de nefrolitiase na DRPAD:

A

20%

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7
Q

Factores de risco para hemorragia intracraniana antes dos 50 anos nos doentes com DPRAD: (4)

A

História clínica familiar de hemorragia intracraniana
Indivíduos que sobreviveram a um episódio pregresso de hemorragia
Aneurismas > 10 mm
HTA descontrolada

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8
Q

Critérios diagnósticos para DRPAD em ultrassonografia:

A

1.  15-39 a ≥3 quistos em um ou ambos rins
Especificidade e VPP=100%; S: 82% (15-29ª) -96% (30-39 A)

2.  40-59 a ≥2 quistos em cada rim
Especificidade=100%; S: 90%

3.  > 60 a ≥4 quistos em cada rim [↑ freq quistos benignos simples]

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9
Q

Exames sensíveis na detecção de doença pré-sintomática (DRPAD) em doentes jovens.

A

TAC ou RM T2

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10
Q

Rastreio aneurismas intracranianos assintomáticos APENAS SE:
E intervenção apenas se:

A

Doentes com história pessoal ou familiar de hemorragia intracraniana
Profissões alto risco

Aneurismas > 10mm

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11
Q

ATB com boa penetração no cisto de doentes com DPRAD:

A

Sulfametoxazol-trimetoprima

Fluoroquinolonas

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12
Q

Incidência de DPRAD e DPRAR:

A

1: 400 a 1:1000
1: 20000

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13
Q

Mutações da DPRAR:

Essas mutações tbm foram encontradas em..

A

PKHD1 que esta localizado no cromossoma 6p21 (Fibrocistina (poliductina))

Estas mutações foram encontradas em cerca de 30% das crianças com Fibrose hepática congênita - Sindrome de Caroli - sem lesão renal

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14
Q

Causa genética + comum de DRT em crianças e adolescentes:

A

Nefronoftise

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15
Q

A nefronoftise é classificada em 3 formas de acordo com a idade de início DRT:
Qual a mais comum?

A

Infantil (3 anos)
Juvenil (13 anos) - forma mais comum
Adolescente (19 anos)

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16
Q

Nefronoftise com rins aumentados de tamanho:

A

Infantil (nefronoftise tipo 2)

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17
Q

V/F

Nefronoftise recorre nos rins pôs transplante

A

Falso

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18
Q

Mutações genéticas DCMR:

AD ou AR?

A

Gene MCKD-‐1 cromossoma 1q21
Gene MCKD-‐2 cromossoma16p12 (associado a mucoproteína Tamm-‐Horsfall)
AD

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19
Q

Clínica da DCMR:

Semelhante a que outro distúrbio?

A 
Rins atróficos 
Fibrose intersticial difusa 
Quistos APENAS na medula renal 
Perda de sais  
Poliúria 
IR

Semelhante à nefronoftise

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20
Q

Manifestações extra-renais DCMR1 e 2.

A

DCMR1 sem manifestações extra renais

DCMR2 HIPERURICÉMIA GRAVE + ÍNÍCIO PRECOCE DE GOTA

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21
Q

Mutações genéticas na esclerose tuberosa:

AD ou AR:

A

Gene TSC-‐1 Hamartina
Gene TSC-‐2 Tuberina
(TUBERINA e HAMARTINA formam um complexo que se pensa regular negativamente o crescimento celular e proliferação (inibição mTOR)

AD

22
Q

Órgãos atingidos na esclerose tuberosa:

A

A presença da mutação leva a proliferação descontrolada de vários tecidos [pele, sistema nervoso central (hamartomas), coração (rabdomioma), osso e rim]

23
Q

% de acometimento renal na esclerose tuberosa:

A

80%

24
Q

Atingiremos renal da esclerose tuberosa pode ser de 3 formas:

A

Quistos - geralmente assintomaticos, Podem ser grandes e numerosos, por vezes levando a DRT e simulando DRPQ-AD (++ quando são poucas as outras manif sistémicas de Esclerose Tuberosa)

Angiomiolipomas (+ comum)

Carcinomas de células renais

25
Q

Mutação na doença de Von Hippel-Lindau (VHL):

AD ou AR?

A

Mutação VHL (gene supressor tumoral)

AD

26
Q

% de atingimento renal na doença de Von Hippel-Lindau (VHL):

A

Rins afectados em ¾ doentes!

½ destes desenvolve Carcinoma Céls Claras a partir dos quistos renais

27
Q

Mutação VHL da doença de Von Hippel-Lindau pode provocar:

A 
Angiomas retina 
Hemangioblastomas SNC 
Feocromocitomas 
Quistos multicêntricos de céls claras 
Hemangiomas  
Adenomas renais
28
Q

% de Carcinomas de céls claras ESPONTÂNEOS com mutação VHL:

A

60%

29
Q

Doença de Caroli - Fibrose hepática congênita. Associada a 2 doenças renais císticas hereditárias. Quais?

A

DPRAR - mutações do PKHD1 desta doença foram encontradas em 30% das crianças com Fibrose hepática congênita sem acometimento renal evidente

REM - rem foi detectado em doentes com doença de Caroli

30
Q

Etiologia do REM:

A

Desconhecida

31
Q

REM caracteriza-se por que alterações a nível renal?

O que provocam essas alterações?

A

Ectasia dos ductos colectores papilares de um ou ambos os rins.

Estase urinária nos ductos dilatados
Hipocitratúria
ATR tipo 1 incompleta (ocasional)

  1.   Pequenos cálculos de cálcio
  2.   Cólica renal
  3.   ITU recorrente
32
Q

Doenças renais císticas hereditárias AR:

A

Nefronoftise (I,II e III) e DRPAR

O resto e tudo AD!

33
Q

Mutações no sindrome de Bartter:

A

AR
TIPO 1 – mutação NKCC2 apical sensível a diurético da ansa
TIPO 2 – mutação canal K+ apical (ROMK)
TIPO 3 – mutação canal Cl- basolateral ClC-Kb
TIPO 4 – mutação Bartina
AD
TIPO 5 - mutação do receptor extracelular sensor de cálcio (CaSR) com ganho de função; “fenótipo Bartter-like” com hipocalcémia (inibição reabsorção Ca)

34
Q

Distúrbios hidroelectroliticos no sindrome de Bartter:

A

Perda de NaCl
Hipercalciuria
Hipomagnesemia ligeira
Hipopotassemia

Alcalose metabólica hipocloremica

35
Q

Gitelman vs Bartter, qual a mais comum? Qual a mais benigna? Qual a que se apresenta mais tardiamente?

A

Gitelman

36
Q

Gitelman distingue-se da maioria das formas de Bartter pela existência de:

A

Hipomagnesémia GRAVE e Hipocalciúria

37
Q

Sindrome de Giltelman distúrbios hidroelectroliticos:

A

Perda de NaCl
Hipomagnesemia grave
Hipocalciuria (no TCD a reabsorção de cálcio é inversamente proporcional à reabsorção de Na+)
Alcalose hipocloremica

38
Q

Fenotipo intermédio Bartter e Gitelman. Qual é e quais as características?

A

Bartter tipo 3

  1.   ++ Afro-Americanos
  2.   Início infância tardia
  3.   Nefrocalcinose ligeira ou ausente
  4.   Excreção PGs |N|
39
Q

DRPAD: prevalencia de quistos hepaticos em homens e mulheres? Maiores?

A

Homens = Mulheres; Mulheres têm quistos maiores

40
Q

Quais as diferenças entre Nefronoftise e DCMR?

A

DCMR é AD; tem inicio mais tardio e por isso: Ø atraso crescimento; perda de sais mais ligeira; DRT mais tarde 20-70 anos

41
Q

Sindrome de Liddle cursa com:
AD ou AR?
Tratamento:

A

HTA grave
Hipocaliemia
Alcalose metabólica

AD

42
Q

Sindrome de Gordon:

AD ou AR? Qual a mutação?

A

Doença autossómica dominante (rara)
•  Mutações nas cinases WNK1 e 4, causadoras de aumento da actividade do cotransportador Na+ Cl- sensível às tiazidas (oposto ao Sind. Gitelman)

43
Q

Sindrome de Gordon (pseudohipoaldosteronismo tipo II): clínica e tratamento

A

Manifesta-se em adolescentes ou adultos jovens
•  HTA (com renina baixa, responsiva a tiazidas)
•  Hipercaliémia, acidose metabólica com função renal normal

Tratamento: TIAZIDAS

44
Q

Diabetes insípida nefrogenica mutações: (2)

A

Tipo 1 90%: Mutação ligada ao X de AVPR2, ↓ da expressão deste receptor na superfície celular (penetrância VARIÁVEL nas portadoras, sendo que algumas apresentam defeito moderado que agrava na Gravidez - vasopressinase placentar)

Tipo 2 Restantes casos: Mutações autossómicas (AR ou AD) AQP2 que provocam retenção dos canais aquosos no citosol

45
Q

ATR tipo 1 características:

A

Rins INCAPAZES de acidificar urina a pH<5.5, mesmo na presença de:
Acidose metabólica sistémica ou Após carga ácida exógena
Comprometimento da secreção de H+ ou reabsorção de HCO3- no nefronio distal.

a) HipoK+
b) Hipocitratúria (↑ reabsorção proximal citrato)
c) Hipercalciúria (Ca libertado do osso p/ tamponamento)
d) Nefrocalcinose e/ou Nefrolitíase (cálculos de fosfato de cálcio)

46
Q

Canais mutados na ATR tipo 1: (3)

A

Mutações H+ATPase são responsáveis pela >ia dos casos de ATR AR, associado a surdez neurossensorial de início precoce

ATR AD, mutações envolvendo trocador HCO3-/Cl- [AE1 responsável pela saída de HCO3- para o sangue]

Mutações bialélicas do AE1 (trocador HCO3-/Cl-) podem comprometer a actividade de transporte, esta forma associa-se a doença AR - surdez tardia!!!!!

47
Q

Doença “cérebro-mármore” [mutações na anidrase carbónica II] cursa com: (4)

A
  1.   Osteopetrose
  2.   Baixa estatura
  3.   Atraso mental
  4.   ATR 1
48
Q

DOENÇA HARTNUP, manifestações clínicas:

A
  1.   Ataxia Cerebelar
  2.   Lesões cutâneas tipo pelagra
  3.   Aminoacidúria
49
Q

Causas de DIN adquirida em adultos? (3)

A

Hipercalcémia; lítio, obstrução urinária

50
Q

As proteínas codificadas pelos genes PDK1 e 2 têm que funções:

A

Sensores de fluxo.
Parecem regular a transcrição genética, a apoptose, a diferenciação e as interacções entre as células epiteliais adultas e a matriz celular.

Nefrologia MJRS JA (15 decks)

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