Hoofdstuk 9 Genetica Flashcards

1
Q

Hoeveel genen heeft de mens ongeveer in één cel?

A

24 000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de functie van de meeste genen?

A

Vorming van een specifiek eiwit. Elk van deze eiwitten heeft een eigen functie in de cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is Locus?

A

De plaats van een DNA-sequentie of van een gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe zit het met de locus bij homologe chromosomen?

A

De loci zijn gelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Geef eigenschappen van een Allel

A

-Alternatieve vorm van een DNA-segment of van een gen
-Allelen komein in paren voor in een diploïde cel
-Allelen ontstaan door kleine veranderingen in het DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat noemen we allelen?

A

De genen die op een bepaalde locus kunnen voorkomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

De Twee allelen kunnen aan elkaar gelijk zijn, hoe noemt dit?

A

Homozygoot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

De twee allelen kunnen verschillend zijn, hoe noemen deze?

A

Heterozygoot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Bij de oogkleur zijn de verschillende mogelijkheden …?

A

-Homozygoot zijn voor blauwe ogen (twee allelen voor blauwe ogen)
-Homozygoot zijn voor bruine ogen (twee allelen voor bruine ogen)
-Heterozygoot zijn (allel voor bruine ogen en een allel voor blauwe ogen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is een dominante allel?

A

Bij een heterozygoot wordt het fenotype meestal bepaald door één allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is het fenotype?

A

waarneembare eigenschappen van een organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe wordt het dominante en recessieve allel aangeduid?

A

Dominante: hoofdletter
Recessieve: kleine letter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is het Punnet vierkant?

A

Systeem om alle mogelijke combinaties bij kruisingen op te sporen.

Hierbij worden de verschillende genotypen van gameten van vrouw/man links in het schema onder elkaar genoteerd en boven in het schema de verschillende genotypen van de gameten van man/vrouw

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is een intermediaire fenotype?

A

wanneer het fenotype tussen dat van beide ouders ligt
vb: een rode en witte bloem wordt gekruist en geeft roze bloemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wanneer spreken we van Co-dominantie?

A

Indien beide niet-identieke allelen fenotypisch volledig tot expressie komen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer spreken we van Multiple allelie?

A

Indien er in de populatie meer dan twee allelen bestaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Waartoe kan een letale allel leiden?

A

De dood van een organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat gebeurt er indien het letale allel dominant is?

A

Het zal uit de populatie verdwijnen

19
Q

Wat gebeurt er als het letale allel recessief is en in een homozygote toestand voorkomt?

A

Het organisme zal sterven (vaak in vroeg embryonaal stadium)

20
Q

Wat is een mutatie?

A

Verandering in DNA

21
Q

Waartoe kan een mutatie leiden?

A

Een verandering van de vorm of functie van het eiwit, of tot een verlaagde of verhoogde vorming van dit eiwit

22
Q

Wat zijn de verschillende soorten mutaties in het dna? en wat gebeurt er bij deze?

A

-Inserties: worden nucleotiden toegevoegd
-Deleties: verdwijnen er nucleotiden
-Puntmutaties: basenpaar vervangen door een ander

23
Q

De gevolgen voor het eiwit gecodeerd door het gen, waarin zich een mutatie voordoet, kunnen verschillen, deze worden onderscheden op eiwitniveau, geef de verschillende mogelijkheden

A

-Silent mutation
-Missense mutatie
-Nonsense mutatie
-Frameshift of leesraamverschuiving

24
Q

Wat gebeurt er bij Silent mutation?

A

Het eiwit is onveranderd
Dit doet zich vaak voor als het basenpaar in de derde codonpositie staat

25
Wat gebeurt er bij Missense mutatie?
Door een puntmutatie wordt een codon zo gewijzigd dat er een ander aminozuur in het eiwit wordt ingebouwd, dit kan leiden tot: -een variatie in fenotype dat niet beter of slechter is dan het wild type -een ‘fout’ eiwit dat niet of slecht functioneert en waardoor een ziektebeeld kan ontstaan
26
Wat gebeurt er bij nonsense mutatie?
Eiwit ontbreekt Hierbij wordt door een mutatie een vroegtijdig stopcodon gecreëerd waardoor de eiwitsynthese vervroegd stilvalt (verkorte eiwitten zijn niet functioneel en worden opgeruimd)
27
Wat gebeurt er bij Frameshift of leesraamverschuiving?
Het gevolg van een verschuiving van het leesraam uit zich in een niet-functioneel eiwit -Een ‘frame shift’ treedt op ten gevolge van deleties of inserties
28
Wanneer spreekt men van een Monogene afwijking?
Wanneer een erfelijke ziekte bepaald wordt door een afwijking in één enkel gen
29
Wanneer spreekt men van een multifactorieel ziektebeeld?
Wanneer een ziekte veroorzaakt wordt door een interactie tussen verschillende genen en milieufactoren
30
Wanneer spreekt men van een Autosomale ziekte?
Wanneer de mutatie in een autosomaal gen gelegen is
31
Wanneer wordt er van een X-gebonden of een Y-gebonden ziekte gesproken?
Wanneer de mutatie in een gen dat op het X- of het Y-chromosoom ligt, plaatsgrijpt
32
Wat zijn Autosomaal dominante ziekten?
Erfelijke ziekten waarbij één enkele mutatie in één kopie van een autosomaal gen volstaat om de ziekte te ontwikkelen
33
Wat is een Novo mutatie?
de mutatie is ontstaan bij de patiënt
34
Wat zijn voorbeelden van autosomaal dominante ziekte?
-Huntington -Zeldzame erfelijke vormen van Alzheimer -Familiale hypercholesterolemie
35
Wat zijn autosomaal recessieve ziekten?
erfelijke ziekten waarbij er een mutatie is in beide kopieën van het gen patiënten hebben dus twee mutanten en geen enkel normaal gen
36
Wanneer wordt een persoon drager of heterozygoot genoemd?
Een persoon met eenrecessieve mutatie in één kopie met een normale tweede kopie
37
Geef voorbeelden van Recessieve ziekten
-Mucovisidose -Sommige vormen van albinisme -Tay-Sachs
38
Wat zijn X-gebonden recessieve ziektebeelden?
erfelijke ziekten waarbij er één enkele mutatie in een X-gebonden gen bestaat
39
Waarom zijn X-gebonden recessieve ziektebeelden meestal ernstiger bij mannen dan bij vrouwen?
omdat mannen maar één X-chromosoom hebben en vrouwen twee Vaak hebben vrouwelijke draagsters geen symptomen van de ziekte
40
Wat is er speciaal aan X-gebonden dominante ziekten?
Kenmerkend hierbij is dat als de moeder ‘aangetast’ is, het patroon net is als voor een autosomaal dominante overerving. Maar als de vader ‘aangetast’ is, zijn alle zonen gezond, want zij erven het Y-chromosoom van de vader en zijn alle dochters aangetast
41
Geef een voorbeeld van X-gebonden dominante ziekte
Charcot marie tooth disease
42
Hoe ontstaan Y-gebonden dominante ziekte?
ontstaan door een mutatie in een gen op het Y-chromosoom
43
Zijn er veel y-gebonden ziekte?
Nee, Het menselijke Y-chromosoom bevat echter zeer weinig genen zodat er ook weinig Y-gebonden ziektebeelden zijn -Mutaties in Y-gebonden genen veroorzaken dan ook vaak fertiliteitproblemen bij de man