Hoofdstuk 3 Flashcards
Gameten
De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.
Zygote
De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces.
gen
basiseenheid van genetische informatie
DNA
De substantie waaruit genen bestaan die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam.
DNA
Chromosoom
Staafvormig stukje DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren.
monozygotische tweeling
tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus genetisch identiek zijn
dizygitische tweeling
tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijk bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen
dominante eigenschap
De eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.
recessieve eigenschap
de eigenschap die enkel tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijnDe eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn. zo niet, dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.
genotype
de onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is.
fenotype
Het geheel van uiterlijke waarneembare kenmerken van een organisme, als resultaat van genotype en de omgeving.
homozygoot
Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
heterozygoot
Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
Polygenische overerving
Overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap.
-> vb: lengte en huidskleur
reactierange
De mogelijke variatie in de daadwerkelijke manifestatie van ene eigenschap als gevolg van een specifieke eigenschap.
X-gebonden gen
Gen dat zich alleen op het X chromosoom bevindt
gedragsgenetica
Vakgebied dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op gedrag.
epigentica
Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen.
Downsyndroom
Een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21e paar, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen.
Fragiele-X-syndroom
Een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X chromosoom beschadigd is geraakt, met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg.
sikkelcelanemie
Een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van rode bloedcellen.
ziekte van Duchenne
Een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt een waarbij er sprake is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de spiermassa.
syndroom van Klinefelter
Een aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling.
Echoscopie / echografie
Niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind.
vruchtwaterpunctie
Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door een klein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken.
Vlokkentest of chorionvillusbiopsie
Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine monsters te nemen van het haarachtig materiaal om de embryo heen.
NIPT
Niet-invasieve prenatale test; voor opsporen van trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13 door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.
temperament
Individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is, zowel in verschillende situaties als in de loop van de tijd.
Multifactoriële overerving
De bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren, waarbij een bepaald genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren.
bevruchting of conceptie
het proces waarbij een zaadcel en een eicel samenkomen om één cel te creëeren
Germinaal stadium
Het eerste en kortste stadium van de prenatale periode, de eerste twee weken na de conceptie.
placenta
Orgaan dat tijdens de zwangerschap aangemaakt wordt in de baarmoeder en als doorgeefluik tussen moeder en kind fungeert, door voeding en zuurstof te leveren via de navelstreng.
embryonaal stadium
De periode van twee tot acht weken na de bevruchting waarin de belangrijkste organen en de fundamentele anatomie zich ontwikkelen.
foetaal stadium
Het stadium van prenatale ontwikkeling dat rond acht weken na de conceptie begint en eindigt bij de geboorte.
foetus
Een zich ontwikkelend kind dat zich in het foetale stadium bevindt. ( na 8 weken)
onvruchtbaarheid
Het onvermogen om zwanger te worden na twaalf tot achttien maanden proberen.
kunstmatige inseminatie
Procedure waarbij een arts zaadcellen van een man direct in de baarmoeder(hals) van een vrouw plaatst.
In-vitrofertilisatie (ivf)
Procedure waarbij een aantal eicellen uit de eierstokken van een vrouw worden verwijderd, waarna deze in een laboratorium worden bevrucht door de zaadcellen van een man en vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst.
Teratogeen effect
Omgevingsfactor tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot een geboorteafwijking, bevallingsproblemen of een miskraam.
Foetaal alcoholsyndroom (FAS)
Een cognitieve stoornis veroorzaakt door alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap.
De geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.
Gameten
De nieuwe cel die wordt gevormd door het bevruchtingsproces.
Zygote
basiseenheid van genetische informatie
gen
De substantie waaruit genen bestaan die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam.
DNA
Staafvormig stukje DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren.
DNA
Chromosoom
tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote, die dus genetisch identiek zijn
monozygotische tweeling
tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijk bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen
dizygitische tweeling
De eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn.
dominante eigenschap
de eigenschap die enkel tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijnDe eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn. zo niet, dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.
recessieve eigenschap
de onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is.
genotype
Het geheel van uiterlijke waarneembare kenmerken van een organisme, als resultaat van genotype en de omgeving.
fenotype
Gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
homozygoot
Verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap.
heterozygoot
Overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap.
-> vb: lengte en huidskleur
Polygenische overerving
De mogelijke variatie in de daadwerkelijke manifestatie van ene eigenschap als gevolg van een specifieke eigenschap.
reactierange
Gen dat zich alleen op het X chromosoom bevindt
X-gebonden gen
Vakgebied dat onderzoek verricht naar de effecten van erfelijkheid op gedrag.
gedragsgenetica
Studie naar de invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen.
epigentica
Een aangeboren afwijking door de aanwezigheid van een extra chromosoom op het 21e paar, die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen.
Downsyndroom
Een stoornis die optreedt wanneer een bepaald gen op het X chromosoom beschadigd is geraakt, met een milde tot matige verstandelijke beperking als gevolg.
Fragiele-X-syndroom
Een erfelijke vorm van bloedarmoede, die zo genoemd wordt vanwege de afwijkende vorm van rode bloedcellen.
sikkelcelanemie
Een erfelijke aandoening van de spieren die bijna alleen bij jongens voorkomt een waarbij er sprake is van spierzwakte, gevolgd door een afname van de spiermassa.
ziekte van Duchenne
Een aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die het gevolg is van de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, leidend tot onder andere onderontwikkelde geslachtsdelen, extreme lengte en borstontwikkeling.
syndroom van Kinefelter
Niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met een hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind.
Echoscopie / echografie
Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door een klein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken.
vruchtwaterpunctie
Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine monsters te nemen van het haarachtig materiaal om de embryo heen.
Vlokkentest of chorionvillusbiopsie
Niet-invasieve prenatale test; voor opsporen van trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13 door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten.
NIPT
Individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is, zowel in verschillende situaties als in de loop van de tijd.
temperament
De bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren, waarbij een bepaald genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich kan manifesteren.
Multifactoriële overerving
het proces waarbij een zaadcel en een eicel samenkomen om één cel te creëeren
bevruchting of conceptie
Het eerste en kortste stadium van de prenatale periode, de eerste twee weken na de conceptie.
Germinaal stadium
Orgaan dat tijdens de zwangerschap aangemaakt wordt in de baarmoeder en als doorgeefluik tussen moeder en kind fungeert, door voeding en zuurstof te leveren via de navelstreng.
placenta
De periode van twee tot acht weken na de bevruchting waarin de belangrijkste organen en de fundamentele anatomie zich ontwikkelen.
embryonaal stadium
Het stadium van prenatale ontwikkeling dat rond acht weken na de conceptie begint en eindigt bij de geboorte.
foetaal stadium
Een zich ontwikkelend kind dat zich in het foetale stadium bevindt. ( na 8 weken)
foetus
Het onvermogen om zwanger te worden na twaalf tot achttien maanden proberen.
onvruchtbaarheid
Procedure waarbij een arts zaadcellen van een man direct in de baarmoeder(hals) van een vrouw plaatst.
kunstmatige inseminatie
Procedure waarbij een aantal eicellen uit de eierstokken van een vrouw worden verwijderd, waarna deze in een laboratorium worden bevrucht door de zaadcellen van een man en vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst.
In-vitrofertilisatie (ivf)
Omgevingsfactor tijdens de zwangerschap, die kan leiden tot een geboorteafwijking, bevallingsproblemen of een miskraam.
Teratogeen effect
Een cognitieve stoornis veroorzaakt door alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap.
Foetaal alcoholsyndroom (FAS)
GxE
GxE
= (gen-omgevingsinteractie )
› genetische verschillen in sensitiviteit voor bepaalde omgevingsfactoren
› omgevingsfactor heeft een verschillende impact naar gelang van het genotype
› genetische kwetsbaarheid/sterkte manifesteert zich alleen in bepaalde omgevingen.
rGE
= ( gen-omgevingscorrelatie )
› er is een samenhang tussen iemands genetische constitutie en de omgevingen waarin hij/zij terechtkomt (→ dubbele dosis)
Drie soorten rGE
› passief: kind erft bepaald talent/kwetsbaarheid en groeit op in een omgeving die vanuit zelfde talent/kwetsbaarheid (van de ouder) vormgegeven is
› evocatief (of reactief):
kind erft bepaald talent/kwetsbaarheid van de ouders en lokt daardoor bepaalde (reacties in) omgeving uit
› actief: kind erft bepaald talent/kwetsbaarheid en kiest vandaaruit bepaalde omgeving (‘niche picking’)
= (gen-omgevingsinteractie )
› genetische verschillen in sensitiviteit voor bepaalde omgevingsfactoren
› omgevingsfactor heeft een verschillende impact naar gelang van het genotype
› genetische kwetsbaarheid/sterkte manifesteert zich alleen in bepaalde omgevingen.
GxE
GxE
= ( gen-omgevingscorrelatie )
› er is een samenhang tussen iemands genetische constitutie en de omgevingen waarin hij/zij terechtkomt (→ dubbele dosis)
rGE
Wat gebeurt er in het germinaal stadium
- vorming blastula
- vorming blastocyst
- vorming van het chorion
- vanuit chorion ontstaan vrichtwatervlokken
- ontstaan van de placenta
- navelstreng verbind placenta met organisme
Wat gebeurt er in het embryonaal stadium?
- vorming gastrula
- neurale buis ontstaat vanuit ectoderm
- hart begint bloed te pompen
- spieren ruggengraat, ribben en spijsverteringskanaal vormen
- in week 5 start neurale buis met productie van neuronen
- inwendige organen differentieren zich
- lichaamsproporties veranderen
Wat gebeurt er in het foetaal stadium?
- organen, spieren en zenuwstelsel geraken met alkaar verbonden
- longen beginnen primitieve bewegingen te vertonen
- nagels, tandknopjes enn oogleden vormen
- rond 17-20 weken beweginen voelbaar
- geslachtsdifferentiatie
- grote individuele verschillen
DeCasper and Spence (1988)
› tijdens laatste 6weken zwangerschap - boek voorlezen
› paar dagen na geboorte - zelfde verhaal
- nieuw verhaal
=> harder zuigen om vertrouwde verhaal te horen
=> baby’s herkennen verhaal (primitief geheugen in baarmoeder)
- vorming blastula
- vorming blastocyst
- vorming van het chorion
- vanuit chorion ontstaan vrichtwatervlokken
- ontstaan van de placenta
- navelstreng verbind placenta met organisme
Wat gebeurt er in het germinaal stadium
- vorming gastrula
- neurale buis ontstaat vanuit ectoderm
- hart begint bloed te pompen
- spieren ruggengraat, ribben en spijsverteringskanaal vormen
- in week 5 start neurale buis met productie van neuronen
- inwendige organen differentieren zich
- lichaamsproporties veranderen
Wat gebeurt er in het embryonaal stadium?
- organen, spieren en zenuwstelsel geraken met alkaar verbonden
- longen beginnen primitieve bewegingen te vertonen
- nagels, tandknopjes enn oogleden vormen
- rond 17-20 weken beweginen voelbaar
- geslachtsdifferentiatie
- grote individuele verschillen
Wat gebeurt er in het foetaal stadium?
Blastula
zygote begint zich te delen tot een bal van cellen
Blastocyst
› blastula organiseert zich in tweelagen(→blastocyst)
› binnenste cel massa (embryonale schijf) zal het nieuwe organisme worden
› uit buitenste cel massa (trofoblast) ontwikkelen zich structuren ter bescherming en voor voedsel voorziening
Chorion
een beschermende membraan: het chorion
Gastrula
in week 3 wordt de embryonale schijf gereorganiseerd in meerlagige structuur(gastrula)
- buitenste laag = ectoderm
- middelste laag = mesoderm
- binnenste laag = endoderm
amnion
trofoblast vermenigvuldigt zich snel en vormt een membraan , gevuld met vloeistof
- temperatuur constant houden
- beschermen tegen schokken
