Hipopituitarismo

Question 1

Son hormonas producidas por la adenohipófisis

Answer 1

ACTH Prolactina GH FSH LH TSH

Question 2

Define el hipopituitarismo

Answer 2

La deficiencia parcial/completa de la producción de hormonas de la adenohipófisis

Question 3

El síndrome de Kallman ocurre por un defecto genético localizado a nivel del cromosoma…

Answer 3

Cromosoma X

Question 4

Gen afectado en el Síndrome de Kallman

Answer 4

Gen KAL

Question 5

El síndrome de Kallman produce un hipogonadismo ______ (hipergonadotropo/hipogonadotropo)

Answer 5

Hipogonadotropo

Question 6

Patogenia del síndrome de Kallman

Answer 6

Es un defecto hipotalámico en la síntesis de GnRH asociado al cromosoma X por mutación en el gen KAL, que impide la formación de LH y FSH, resultando en un hipogonadismo hipogonadotropo.

Question 7

Manifestaciones clínicas del síndrome de Kallman

Answer 7

Anosmia/hiposmia por agenesia del bulbo olfatorio Sordera sensorineural Atrofia óptica Anormalidades renales Criptorquidia Defectos en el movimiento Hipogonadismo hipogonadotropo

Question 8

Síndrome que produce retraso mental, defectos visuales a edades tempranas de la infancia, anormalidades renales, obesidad, sindactilia, bradidactilia o hexadactilia.

Answer 8

Síndrome de Bardet Biedl

Síndrome genéticamente heterogéneo causante de hipogonadismo hipogonadotropico. La mayoria de pacientes se quedan ciegos al llegar a la edad de 30 años.

Question 9

Diagnóstico y descripción clínica de la enfermedad

Answer 9

Síndrome de Prader Willi

Se asocia a deleción del gen paterno SNRPN o del gen Necdina.

Retraso mental, hiperfagia-obesidad, hipogonadismo hipogonadotropo, hipotonía muscular, diabetes mellitus de inicio en etapa adulta, con anormalidades óseas sistémicas.

Question 10

Son causas de hipopituitarismo secundario / adquirido

Answer 10

• Síndrome de Sheehan (isquemia de la pituitaria en mujer con antecedente de atonia uterina y hemorragia postparto).
• Neurocirugía / Trauma Craneoencefálico
• Tumores craneales (craneofaringioma, linfoma, mets)
• Desórdenes infiltrativos (sarcoidosis, amiloidosis, hemocromatosis, histiocitosis)
• Infecciosos (HIV, sífilis, tuberculosis)
• Radioterapia en cráneo
• Hipofisitis linfocítica (hiperprolactinemia y nuevo adenoma pituitario en mujer en etapa postparto)
• Inmunoterapia
• Apoplejía pituitaria (hemorragia intrapituitaria)