Hiperplasia Suprarrenal Congenita Flashcards
¿Que es la hiperplasia suprarrenal congénita?
Enfermedad causada por deficiencia de enzimas necesarias para produccion de cortisol
El 95% es por… hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de la 21 hidroxilasa
Incidencias hiperplasia suprarrenal congénita
Mundial 1:16 ml
Mexico 1:9mil, esta en el tamiz
EUA 1:15 mil
Afro: 1: 42 mil
¿Lo incluyeron en el tamiz porque era difícil de identificar en niñas o niños? hiperplasia suprarrenal congénita
En niñas fácil por genitales ambiguos
En niños se morían por diarrea
¿Que es lo que detecta el tamiz? hiperplasia suprarrenal congénita
17 OHP, resultado en nanomoles por litro, arriba de 10 ya es sospechosa
¿Que es lo que falla en esta enfermedad? hiperplasia suprarrenal congénita
Cualquiera de las enzimas involucradas en la esteroidogenesis
La clinica va a ser de… hiperplasia suprarrenal congénita
Insuficiencia suprarrenal
La de deficiencia de 21 hidroxilasa se divide en: (4) hiperplasia suprarrenal congénita
Forma clásica: perdedora de sal y virilizante simple
Forma no clásica: forma tardía o forma críptica
¿Cuál es la forma mas comun y sus características? hiperplasia suprarrenal congénita
Perdedora de sal
Hay 0% de la enzima
Se da fluorocortisona, cortisol y sal (es la unica que ocupa sustitucion mineralocorticoide, las otras solo glucocorticoide).
Porcentaje de enzima en al virilizante simple.. hiperplasia suprarrenal congénita
2%
¿Cuales formas se encuentran en el tamiz? hiperplasia suprarrenal congénita
Solo las clásicas
Porque los otros 3 tipos solo ocupan sustitucion glucocorticoide… hiperplasia suprarrenal congénita
Porque doc se acumula y tiene efecto mineralocorticoide
¿Como se detecta la forma tardía? hiperplasia suprarrenal congénita
En preescolares y escolares por pubertad precoz periferica
Sintomas de la forma tardía (5) hiperplasia suprarrenal congénita
Exceso de hormonas suprarrenales gonadales: exceso de vello, aroma y acne
Eje gonadal inactivo
Crecimiento de pene y testículos pequeños (desproporción falotesticular)
En niñas pubarca temprana (vello)
Se quedan bajitos por pubertad precoz
¿Que es lo que hace que la pubertad se active? hiperplasia suprarrenal congénita
Para que se active la pubertad se necesita maduración esquelética y esto se da por la suprarrenal
Hay pubertad precoz periferica secundariamente centralizada (se activo antes el eje gonadal)
Sintomas en forma críptica… hiperplasia suprarrenal congénita
En varones solo se quedan bajitos por exceso de andrógenos
En mujeres:
Exceso de vello
Exceso de musculatura
Crecimiento del clitoris
SOP
Trastornos menstruales
Tx en el críptico… hiperplasia suprarrenal congénita
Va a las mujeres y es sintomático
¿Se dan problemas de fertilidad? hiperplasia suprarrenal congénita
En las no clásicas disminuye el calibre de la vagina
Si ovulan bien son fertiles
Características en perdedora de sal (6) hiperplasia suprarrenal congénita
Edad dx: en hombre recién nacido a 6 meses, mujeres recién nacido a 1 mes
Aldosterona: baja
Renina: elevada
Cortisol: bajo
17 ohp: muy elevada
Testosterona: elevada en prepuberales
Características en virilizante (6) hiperplasia suprarrenal congénita
Edad dx: hombres 2-4 años, mujeres rn a 2 años
Aldosterona: normal
Renina: probablemente elevada
Cortisol: bajo
17 ohp: elevación moderada
Testosterona: elevación en pre puberales
Características en variedad no clásica (6) hiperplasia suprarrenal congénita
Edad dx: niño-adulto
Aldosterona: normal
Renina: normal
Cortisol: normal
17 ohp: elevación leve
Testosterona: elevación variable
¿Cuando se considera 17 ohp muy elevada y moderada? hiperplasia suprarrenal congénita
1000
200 aprox
¿Cuál es la mas peligrosa? hiperplasia suprarrenal congénita
Perdedora de sal
Clinica (3/10) hiperplasia suprarrenal congénita
Hipocortisolismo: hipoglucemia, hipotension, diarrea y vomito
Hipoaldosteronismo: deshidratacion y choque, hiponatremia con hipercalemia, acidosis metabólica
Hiperandrogenismo: genitales ambiguos en mujeres, macrogenitosomía en varones
Clinica de crisis insuficiencia suprarrenal (8)
Mucosas secas
Dolor abdominal
Vomito
Hiponatremia e hipercalemia
Acidosis metabólica
Hipotermia
Hipotension
Deshidratacion
Macropene es de:
Mayor a 1.8 cm al nacimiento
Hiperplasia suprarrenal hasta no demostrar lo contrario:
Diarrea, hipoglucemia, hiponatremia e hipercalemia
Falo:
Es muy grande para ser clitoris, tiene cuerda que lo tracciona, por lo que no es un pene. Cuerpos cavernosos no desarrollados, lo que nos dice que es un clitoris
3 cosas súper característica en los genitales… hiperplasia suprarrenal congénita
Labios escrotalizados
Falo
Hipospadia
¿Porque hay genitales ambiguos? hiperplasia suprarrenal congénita
Porque hay exceso de andrógenos para su formacion
¿Como se llaman los estadios de genitales ambiguos y cuantos son? hiperplasia suprarrenal congénita
De Prader
Son 5
En el estadio 1 de Prader solo hay…
Dolor en el acto sexual
De 4 en adelante de prader….
Se decide porque es mas fácil formarlo varón que mujer
¿Que significa cada valor de 17 ohp en el sintomático en tamiz? hiperplasia suprarrenal congénita
Menor a 10 descartado
Entre 10 y 20 incierto (17 ohp en plasma post acth)
Arriba de 20: confirmado
¿Que significa cada valor de 17 ohp en el tamiz en en asintomático? hiperplasia suprarrenal congénita
Menos de 20: descartado
20-50: incierto (se hace lo mismo)
Mayor a 50: confirmado
En Mexico que hacemos para confirmar hiperplasia suprarrenal congénita
No tenemos ACTH, se repite en 2 semanas
Pruebas dx mas importantes en crisis de insuficiencia suprarrenal (6)
Electrolitos séricos
Cortisol serico
ACTH
17 ohp
Us pélvico
Cariotipo
¿Cuál es el tx? hiperplasia suprarrenal congénita
Hidrocortisona de elección pero es muy caro
Se da prednisolona en niños muy pequeños y prednisona cuando pueden tragar tabletas. Es tx supresivo.
Dosis de prednisolona y prednisona hiperplasia suprarrenal congénita
2-4 mg/m2/dia , 2 dosis
2.5-5 mg/m2/dia, 2 dosis
Seguimiento hiperplasia suprarrenal congénita
No mayor a cada 3 meses en los primeros 5 años de vida
¿Cuando se dice que está controlado? hiperplasia suprarrenal congénita
Si es menor de edad, presenta crecimiento normal, electrolitos normales y glucemia normal
Nivel de 17… hiperplasia suprarrenal congénita
En niños en crecimiento en 10 esta bien si no hay alteraciones de lab, si suprimimos de mas se queda más bajitos o Cushing
En adultos si es mas estricto, menor a 5
