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Endocrinología > Hiperplasia Suprarrenal Congenita > Flashcards

Hiperplasia Suprarrenal Congenita Flashcards

1
Q

¿Que es la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Enfermedad causada por deficiencia de enzimas necesarias para produccion de cortisol

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2
Q

El 95% es por… hiperplasia suprarrenal congénita

A

Deficiencia de la 21 hidroxilasa

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3
Q

Incidencias hiperplasia suprarrenal congénita

A

Mundial 1:16 ml
Mexico 1:9mil, esta en el tamiz
EUA 1:15 mil
Afro: 1: 42 mil

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4
Q

¿Lo incluyeron en el tamiz porque era difícil de identificar en niñas o niños? hiperplasia suprarrenal congénita

A

En niñas fácil por genitales ambiguos
En niños se morían por diarrea

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5
Q

¿Que es lo que detecta el tamiz? hiperplasia suprarrenal congénita

A

17 OHP, resultado en nanomoles por litro, arriba de 10 ya es sospechosa

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6
Q

¿Que es lo que falla en esta enfermedad? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Cualquiera de las enzimas involucradas en la esteroidogenesis

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7
Q

La clinica va a ser de… hiperplasia suprarrenal congénita

A

Insuficiencia suprarrenal

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8
Q

La de deficiencia de 21 hidroxilasa se divide en: (4) hiperplasia suprarrenal congénita

A

Forma clásica: perdedora de sal y virilizante simple
Forma no clásica: forma tardía o forma críptica

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9
Q

¿Cuál es la forma mas comun y sus características? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Perdedora de sal
Hay 0% de la enzima
Se da fluorocortisona, cortisol y sal (es la unica que ocupa sustitucion mineralocorticoide, las otras solo glucocorticoide).

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10
Q

Porcentaje de enzima en al virilizante simple.. hiperplasia suprarrenal congénita

A

2%

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11
Q

¿Cuales formas se encuentran en el tamiz? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Solo las clásicas

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12
Q

Porque los otros 3 tipos solo ocupan sustitucion glucocorticoide… hiperplasia suprarrenal congénita

A

Porque doc se acumula y tiene efecto mineralocorticoide

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13
Q

¿Como se detecta la forma tardía? hiperplasia suprarrenal congénita

A

En preescolares y escolares por pubertad precoz periferica

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14
Q

Sintomas de la forma tardía (5) hiperplasia suprarrenal congénita

A

Exceso de hormonas suprarrenales gonadales: exceso de vello, aroma y acne
Eje gonadal inactivo
Crecimiento de pene y testículos pequeños (desproporción falotesticular)
En niñas pubarca temprana (vello)
Se quedan bajitos por pubertad precoz

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15
Q

¿Que es lo que hace que la pubertad se active? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Para que se active la pubertad se necesita maduración esquelética y esto se da por la suprarrenal
Hay pubertad precoz periferica secundariamente centralizada (se activo antes el eje gonadal)

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16
Q

Sintomas en forma críptica… hiperplasia suprarrenal congénita

A

En varones solo se quedan bajitos por exceso de andrógenos
En mujeres:
Exceso de vello
Exceso de musculatura
Crecimiento del clitoris
SOP
Trastornos menstruales

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17
Q

Tx en el críptico… hiperplasia suprarrenal congénita

A

Va a las mujeres y es sintomático

18
Q

¿Se dan problemas de fertilidad? hiperplasia suprarrenal congénita

A

En las no clásicas disminuye el calibre de la vagina
Si ovulan bien son fertiles

19
Q

Características en perdedora de sal (6) hiperplasia suprarrenal congénita

A

Edad dx: en hombre recién nacido a 6 meses, mujeres recién nacido a 1 mes
Aldosterona: baja
Renina: elevada
Cortisol: bajo
17 ohp: muy elevada
Testosterona: elevada en prepuberales

20
Q

Características en virilizante (6) hiperplasia suprarrenal congénita

A

Edad dx: hombres 2-4 años, mujeres rn a 2 años
Aldosterona: normal
Renina: probablemente elevada
Cortisol: bajo
17 ohp: elevación moderada
Testosterona: elevación en pre puberales

21
Q

Características en variedad no clásica (6) hiperplasia suprarrenal congénita

A

Edad dx: niño-adulto
Aldosterona: normal
Renina: normal
Cortisol: normal
17 ohp: elevación leve
Testosterona: elevación variable

22
Q

¿Cuando se considera 17 ohp muy elevada y moderada? hiperplasia suprarrenal congénita

A

1000
200 aprox

23
Q

¿Cuál es la mas peligrosa? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Perdedora de sal

24
Q

Clinica (3/10) hiperplasia suprarrenal congénita

A

Hipocortisolismo: hipoglucemia, hipotension, diarrea y vomito
Hipoaldosteronismo: deshidratacion y choque, hiponatremia con hipercalemia, acidosis metabólica
Hiperandrogenismo: genitales ambiguos en mujeres, macrogenitosomía en varones

25
Q

Clinica de crisis insuficiencia suprarrenal (8)

A

Mucosas secas
Dolor abdominal
Vomito
Hiponatremia e hipercalemia
Acidosis metabólica
Hipotermia
Hipotension
Deshidratacion

26
Q

Macropene es de:

A

Mayor a 1.8 cm al nacimiento

27
Q

Hiperplasia suprarrenal hasta no demostrar lo contrario:

A

Diarrea, hipoglucemia, hiponatremia e hipercalemia

28
Q

Falo:

A

Es muy grande para ser clitoris, tiene cuerda que lo tracciona, por lo que no es un pene. Cuerpos cavernosos no desarrollados, lo que nos dice que es un clitoris

29
Q

3 cosas súper característica en los genitales… hiperplasia suprarrenal congénita

A

Labios escrotalizados
Falo
Hipospadia

30
Q

¿Porque hay genitales ambiguos? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Porque hay exceso de andrógenos para su formacion

31
Q

¿Como se llaman los estadios de genitales ambiguos y cuantos son? hiperplasia suprarrenal congénita

A

De Prader
Son 5

32
Q

En el estadio 1 de Prader solo hay…

A

Dolor en el acto sexual

33
Q

De 4 en adelante de prader….

A

Se decide porque es mas fácil formarlo varón que mujer

34
Q

¿Que significa cada valor de 17 ohp en el sintomático en tamiz? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Menor a 10 descartado
Entre 10 y 20 incierto (17 ohp en plasma post acth)
Arriba de 20: confirmado

35
Q

¿Que significa cada valor de 17 ohp en el tamiz en en asintomático? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Menos de 20: descartado
20-50: incierto (se hace lo mismo)
Mayor a 50: confirmado

36
Q

En Mexico que hacemos para confirmar hiperplasia suprarrenal congénita

A

No tenemos ACTH, se repite en 2 semanas

37
Q

Pruebas dx mas importantes en crisis de insuficiencia suprarrenal (6)

A

Electrolitos séricos
Cortisol serico
ACTH
17 ohp
Us pélvico
Cariotipo

38
Q

¿Cuál es el tx? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Hidrocortisona de elección pero es muy caro
Se da prednisolona en niños muy pequeños y prednisona cuando pueden tragar tabletas. Es tx supresivo.

39
Q

Dosis de prednisolona y prednisona hiperplasia suprarrenal congénita

A

2-4 mg/m2/dia , 2 dosis
2.5-5 mg/m2/dia, 2 dosis

40
Q

Seguimiento hiperplasia suprarrenal congénita

A

No mayor a cada 3 meses en los primeros 5 años de vida

41
Q

¿Cuando se dice que está controlado? hiperplasia suprarrenal congénita

A

Si es menor de edad, presenta crecimiento normal, electrolitos normales y glucemia normal

42
Q

Nivel de 17… hiperplasia suprarrenal congénita

A

En niños en crecimiento en 10 esta bien si no hay alteraciones de lab, si suprimimos de mas se queda más bajitos o Cushing
En adultos si es mas estricto, menor a 5

Endocrinología (14 decks)

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