HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA Flashcards
GRUPO AL QUE PERTENECE ESTA ENFERMEDAD
AUTOSÓMICA RECESIVA
DEFICIENCIA ENZIMÁTICA MÁS COMÚN
21-HIDROXILASA CITOCROMOA P450C21
QUE OCASIONA EL DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA
- INSUFICIENCIA SUPRARENAL
- PÉRDIDA DE SAL
- HIPERANDROGENISMO
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE FORMA CLÁSICA PERDEDORA DE SAL
- HIPERPIGMENTACIÓN EN PLIEGUES Y ZONA GENITAL
- VIRILIZACIÓN EN LA MUJER (INTERNOS PERMANECEN NORMALES)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE FORMA CLÁSICA VIRILIZANTE SIMPLE
ES ASINTOMÁTICA
DATOS DE HIPOCORTISOLISMO E HIPOALDOSTERONISMO
- HIPONATREMIA
- HIPERCALEMIA
- ACIDOSIS METABÓLICA
- HIPOTENSIÓN
- HIPOGLICEMIA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA FORMA NO CLÁSICA
MENOS EXTREMA, SUELE APARECER EN ETAPA PREESCOLAR Y SE CARACTERIZA POR PUBERTAD PRECOZ EN HOMBRES Y VIRILIZACIÓN EN LA NIÑA
EN QUIENES SE DEBE SOSPECHAR
EN TODO RN CON GENITALES AMBIGUOS
PRUEBA REALIZADA COMO TAMIZ NEONATAL
CUANTIFICACIÓN DE NIVELES DE 17-OHP MEDIANTE ELISA
CUANDO SE DEBE REALIZAR EL TAMIZ NEONATAL
DEL 3ER A 5TO DÍA DE VIDA
PORQUE NO HACER TAMIZ ANTES DEL 3ER DÍA DE VIDA
HAY UNA ELEVACIÓN FISIOLÓGICA DE 17-OHP EN LAS PRIMERAS 24 HORAS DE VIDA
MÉTODO DE ELECCIÓN PARA ESTABLECER EL DIAGNÓSTICO
NIVELES DE 17-OHP CPN TÉCNICA DE RADIOINMUNOANÁLISIS CONFIRMANDO CON VALORES > 20 EN SINTOMÁTICOS
CUANDO SE REQUIERE LA PRUEBA DE ESTIMULACIÓN CON ACTH
CUANDO HAY NIVELES DE 17-OHP ENTRE 10 Y 20 NG/ML
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
HIDROCORTISONA COMO SUPLEMENTO GLUCOCORTICOIDE Y FLUDROCORTISONA COMO SUPLEMENTO MINERALOCORTICOIDE
TX EN CASO PERDEDOR DE SAL
ADEMAS DE HIDROCORTISONA Y FLUDROCORTISONA SUPLEMENTOS DE CLORURO DE SODIO POR VO
