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PEDIATRIA - JRCARDS > Hemoglobinopatias: A. falciforme + Talassemias > Flashcards

Hemoglobinopatias: A. falciforme + Talassemias Flashcards

1
Q

Anemia Falcifome

Epidemiologia

A
  • Incidência (BA): 1 / 650 RN triados
  • Prevalência (Br): 30.000 indivíduos
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Q

Anemia Falcifome

Definição

A
  • Doença autossômica dominante com traço codominante
  • Homozigose = anemia falciforme
  • Mutação gene HHB (Cadeia B): Timina → Adenina (Ac. glutâmico → Valina)
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3
Q

Anemia Falciforme

Qual o principal desencadeante da falcização?

A
  • Desoxigenação
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4
Q

Anemia Falciforme

Fisiopatologia: Processo inflamatório crônico?

A
  • Hemácia falcizada → Ativação endotelial: ↓NO + ↑Moléculas adesão + ↑Endotelina-1
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5
Q

Anemia falciforme

Consequências diretas e indiretas do processo de falcização?

A
  • Bloqueio do fluxo sanguíneo
  • Hemólise intravascular: Hb → Estresse oxidativo (↓NO + Vasoconstricção local)
    ↪ Arginase 1 + ADMA → Remodelamento vascular
    ↪ NETS (Neutrófilos) ➟ Atv. plaquetas + Vasoclusão pulmonar.
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6
Q

Anemia Falciforme

4 momentos para o diagnóstico?

A
  • Pré-natal: aconselhamento genético
  • Fetal: amniocentese
  • Neonatal: triagem neonatal
  • Pós-neonatal: eletroforese de Hb
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7
Q

Anemia Falciforme

4 genótipos principais?

A
  • Traço falcifome: HbA + HbS (heterozigose)
  • Anemia falciforme: HbS (homozigose)
  • Doença SC: HbC + HbS
  • Doença S B-talassemia: S B+ ou S B0
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8
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Crise álgica: características?

A
  • 1ª causa de internação
  • Extremidades | Tórax | Lombar
  • Desencadeantes: infecção, desidratação, hipoxemia, frio, estresse.
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9
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Crise álgica: manejo?

A
  • Analgesia: Analgésico + Opioide
  • AINE: Cr / albuminúria
  • Hidratação ➟ normovolemia (VO ou EV)
  • Suporte transfusional: avaliar outras indicações
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10
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Infecções: mecanismo de susceptibilidade ?

A
  • Asplenia funcional (> 1º ano)
  • Risco de infec. germes encapsulados
  • Principal agente: Pneumococo
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11
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Infecções: prevenção?

A
  • Vacinação
  • Amox/Penicilina: até os 5 anos | 2 anos após esplenectomia
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12
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Conduta: paciente com anemia falciforme e febre no PS?

A
  • Anamnese + EF
  • Hmg + PCR + Culturas + Rx tórax + LCR S/N
  • MEG: internação + ATB endovenosa + suporte
  • BEG: ambulatorial + Ceftriaxone IM
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13
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Febre + dor torácica + sintomas respiratórios (taquipneia, dispneia, tosse) + novo infiltrado pulmonar. Qual diagnóstico?

A

Síndrome torácica aguda:
- Oxigenioterapia + Fisioterapia Respiratória
- Analgesia
- ATB: Ceftriaxone + Azitromicina
- Oseltamivir
- Broncodilatador (salbutamol)
- Transfusão: Hb < 8 (exsanguineotransfusão Hb >8) + hipóxia mantida.

Infecção, Embolia, Infarto pulmonar….

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14
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

⇩Hb (~ basal) + ⇩ reticulócitos após quadro viral. Qual o diagnóstico?

A

Crise aplásica (Parvovírus B19)
- Remissão espontânea ➟ Suporte
- Transfusão: se instabilidade

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15
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Esplenomegalia dorolosa (aguda) + ⇩ Hb (+/- leuco + plq) + ⇧ reticulócitos + Sintomas hipovolemia. Qual o diagnóstico?

A

Sequestro esplênico:
- Agudo: suporte transfusional (cautela) + ressucitação volêmica (cautela)
- Crônico: esplenectomia (recorrência 50%)

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16
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Conduta: suspeita de AVE

A
  • TC de crânio
  • Confirmado: medidas iniciais + transfusão/exsang (HbS < 30% + Hb > 10)
17
Q

Anemia Falciforme - Complicações Agudas

Manejo do priaprismo?

A

Urgência: resolução em 12h
- Hidratação + Analgesia
- Exsang (⇩ HbS)
- Injeção de alfa-adrenérgico no corpo cavernoso

18
Q

Anemia Falciforme - Complicações Crônicas

Cite as principais?

A
  • Crescimento e desenvolvimento
  • Oftalmológicas: retinopatia não proliferativa x proliferativa. | hifema (urgência ⇀ glaucoma obstrutivo e cegueira)
  • Hipertensão pulmonar: disf. cardíaca ou vasculopatia pulmonar.
  • Renais: necrose de papila | uremia sec. síndrome nefrótica (evolução c/ proteinúria e DRC)
  • Úlceras na pele: adolescentes | Insf. venosa | HbF é fator protetor.
19
Q

Anemia falciforme

Manejo e seguimento ambulatorial

A

Anamnese + EF + Dados vitais
- Hemograma: em cada visita
- Hidroxiureia (3/3 meses): Enz. hepáticas + Ureia/Cr + AU + BhCG
- Ferritina: 1x/ano ou pré-transfusão (hipertransfusão)
- Proteinúria 24h/Fundo olho: 1x/ano > 10 anos
-Doppler transcraniano: 1x/ano (2-16 anos)
- Função pulmonar: 10 anos ou saturação alterada
- ECO: 1x/ano
- USG abdome/Rx coluna-quadril: 1x/ano
- Fenotipagem eritrocitária
- Eletroforese Hb: 1x/ano | pré-transfusão (se hipertransfusão)

20
Q

Anemia falciforme

5 terapias que alteram o curso da doença?

A
  • Vacinação
  • Profilaxia c/ penicilina/amox: 3m-5 anos | 2 anos após esplenectomia
  • Hidroxiureia
  • Suporte transfusional
  • Tranplante de células-tronco (único curativo)
21
Q

Anemia falciforme

Indicações de Hidroxiureia?

A

Absolutos: > 3 anos | Exames seriados| B-hCG negativo| Método anticoncepcional
+
Preencher 1 critério abaixo (últimos meses):
- ≥ 3 episódios álgicos agudos (internação / incapacidade)
- > 1 STA ou 1 STA + O2 e transfusão ou STA + UTI
- Hipoxemia crônica: < 94% (2 visitas) + ausência de obstrução adenoidal/amigdaliana.
- Lesão crônica de órgão: priaprismo, necrose óssea, retinopatia proliferativa…
- Hb < 7 (3 visitas)
- HbF < 8% após 2 anos de idade
- Leuco > 20 mil (3 visitas)
- DHL > 2 x LSN/idade
- Ecodoppler transcraniano > 200 cm/s + impossibilidade re regime transfusional crônico

22
Q

Anemia Falciforme

Indicações de Hidroxiureia em crianças menores de 3 anos de idade?

A

Risco x Benefícios (1 fator):
- Dactilite (antes do 1º ano de vida)
- Hb < 7 (3 visitas)
- Leuco > 20 mil (3 visitas)

23
Q

Anemia Falciforme

Doppler transcraniano > 200 cm/s ou Evento prévio de AVE. Conduta?

Profilaxia primária + secundária

A
  • Suporte transfusional crônico: HbS < 30%
24
Q

Anemia Falciforme

Complicações do suporte transfusional crônico?

A
  • Aloimunizações
  • Hiperferritinemia
25
Q

Anemia Falciforme

Indicações de transplante de medula-óssea?

A

Alogênico aparentado de doador familiar HLA idêntico:
Tipo S homozigoto ou S-Beta + HU + 1 critério:
- Alteração neurológica (AVC) > 24h ou alteração em imagem.
- Doença cerebrovascular
- > 2 crises vaso-oclusivas (+ STA) graves no último ano
- > 1 episódio de priaprismo
- > 2 Ac’s (hipertransfusão) ou 1 Ac de alta frequência
- Osteonecrose > 1 articulação

26
Q

Talassemia Major

Como é feito o suporte transfusional?

A
  • Transfusões regulares de início precoce (Hb 6-7) a cada 2-4 semanas.
  • Hemácias FILTRADAS + IRRADIADAS
  • Hb pré-transfusão 9-10,5 g/dL
  • Quelação: após 1 ano ou Ferritina > 1000 (2 medidas)
27
Q

Talassemia Major

Terapia curativa?

A
  • Transplante de células-tronco
  • Terapia gênica (início de pesquisas)
28
Q

Complicações

Principal complicação do suporte transfusional crônico?

A

Hemocromatose secundária
- Triagem: ferritina sérica 3/3 meses (após 10ª transfusão)
- RNM T2* (Hepática + Cardíaca): > 10 anos idade (quelação adequada) | > 7 anos idade (qualação irregular) | Suspeita precoce de toxicidade

29
Q

Complicações

Quelação de Ferro: indicações e tratamento?

A
  • Indicações: Ferritina > 1000 (2 visitas ~ 60 dias)
    1. Deferasirox: a partir 2 anos idade
    2. Deferiprona a partir 6 anos idade
    3. Desferoxamina (EV)
30
Q

Complicações - Suporte transfusional crônico

Outras ?

A
  • Cardiovascular: arritmias / IC / HP
  • Endócrinas: osteoporose, DM, hipotireoidismo, hipoparatireoidismo e hipogonadismo.
  • Renais: disfunção renal (lesão tubular) associada à quelação | nefrolitíase | hematopoiese extramedular renal
  • Infecciosas: esplenectomia + transfusões

PEDIATRIA - JRCARDS (16 decks)

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