Hemoglobinopatias

Question 1

Hemoglobinopatia estrutural + comum no mundo

Answer 1

Anemia Falciforme

!! Talassemias = distúrbios genéticos + comuns no mundo

Question 2

Diagnóstico de Hb instáveis

Answer 2

Precipitação em isopropanol ou após aquecimento a 50º

Question 3

Hematócrito da anemia Hemolitica na anemia falciforme (maioria)

Answer 3

Ht 15-30%

Reticulocitose significativa (IR>2.5)

Question 4

A ganulocitose na anemia falciforme é comum.

___________ relaciona-se com maior morbilidade e menor sobrevida

Answer 4

Neutrofilia

Question 5

Sintoma incomum mas altamente típico do Traço Falciforme

Answer 5

Hematúria indolor

++ adolescentes ♂

Question 6

Aumentam a morbilidade e reduzem sobrevida nas Sdr Falciformes

Answer 6

Hx de sequestro esplénico
Hx de Sdr mão-pé
Neutrófilia crónica
>3 crises algicas/ano com necessidade de internamento
2º epi de Sdr dor torácica aguda

Question 7

Tratamento da Sdr torácica aguda = Emergência clínica

Answer 7

Hidratação cuidadosa
O2 vigorosa
Transfusão (Htc >30%)
Exsanguineotransfusão (se SatO2<90%)

Question 8

Tratamento da Sdr Falciformes

Answer 8

1. Prevenção de manifestações
   - Profilaxia ATB
   - Hidratação
   - Vacinação antipneumocócica e H. Influenza
   - Exsanguineo transfusão profilática
2. Controlo crises álgicas
   - Hidratação + Analgesia
   + O2 , transfusão
3. Sdr Torácica Aguda
   - Hidratação
   - O2 vigoroso
   - Transfusão e Exsanguineotransfusão
4. Terapêutica de base
   - Hidroxiureia
   - Decitabina
   - Transplante MO

Question 9

Única anormalidade observada no traço talassémico beta

Answer 9

Hipocromia e microcitose

Question 10

Curva de dissociação oxigénio-hemoglobina

Answer 10

> afinidade para O2 (curva←) < afinidade para O2 (curva→)

    ↓ CO2 (↑pH)                               ↑ CO2 (↓pH)
    ↓ 2,3-BPG                                   ↑ 2,3-BPG
    ↓ Tº                                             ↑ Tº

!!HbF não se liga ao 2-3-BPG ⇢ > afinidade pelo O2