Hemoglobinopatias

Question 1

Qual é a composição da hemoglobina

Answer 1

4 cadeias proteicas + 4 grupos heme

(Heme = Fe + protoporfirina)

Question 2

Quantos tipos de cadeias de hemoglobina existem e qual é a composição da mesma no adulto e no feto e qual é a sua relação com a origem dos sintomas perante defeitos das cadeias de hemoglobina

Answer 2

globinas tipo alfa, beta, gamma e delta

Feto = 2A + 2y
Adulto = 2A + 2B (e 2A + 2 delta)

Defeitos cadeia A = Sintomas in útero e desde nascimento

Defeitos cadeia B = Assintomáticos até 3-6 meses

Question 3

Quais são os défices qualitativos e quantitativos da hemoglobina

Answer 3

Defices quantitativos - Talassemias
Defices qualitativos - Falciforme e Hemoglobina C

Question 4

Qual é a progressão no estudo complementar das hemoglobinopatias

Answer 4

Eletroforese proteínas -
Espectrometria massa hemoglobina

Question 5

Qual é a apresentação da anemia falciforme e quais são os fatores desencadeantes

Answer 5

Crises vaso-oclusivas, Dactilite, STA, AVCs, Necrose Avascular,
Crises aplasia medular (++ Parvovírus B19, necrose medular)

Infeções
Desidratação
Gravidez
Alteração temperatura

(A nível crónico a A.Falciforme pode dar dor crónica e colelitíase recurrente por calculos pigmentados)

Question 6

Quais são as manifestações do síndrome torácico agudo

Answer 6

Febre, Dor torácica, SDR, Hipoxémia
Dor costelas ou esternal
Sinais de crise vasooclusiva
Infiltrados pulmonares

Oxigénio suplementar / VNI
Controlo dor
Antibioterapia
Terapia exsanguino-transfusão

Question 7

Quais são as complicações renais da anemia falciforme

Answer 7

Hematúria - necrose papilar renal
Isostenúria
Noctúria, enurese

Carcinoma medular renal

Question 8

Qual é a diferença da afeção SNC entre adultos e crianças com anemia falciforme

Answer 8

Jovens - AVC isquémico (crises oclusivas)
Adultos - AVC hemorrágico (Dilatação aneurismática secundária a trombos crónicos)

Question 9

Qual é a diferença clínica entre traço e doença anemia falciforme

Answer 9

Traço falciforme é tipicamente assintomático ou tem envolvimento renal (hematúria e isostenúria), mas não tem as crises ocusivas da doença

Question 10

Quais são as complicações imunes da doença falciforme

Answer 10

Doentes têm asplenia funcional aos 4 anos de idade

Predispostos a infeção por MO encapsulados (Pneumococcus, H.Influenza, Salmonella, Meningococcus)
Infeções tipo pneumonia, meningite, osteomielite (Salmonella e S.Aureus)

Question 11

Em que consiste a ßTalassémia e quais as suas alterações

Answer 11

Alteração dos genes associados às cadeias beta Hb

Anemia hipocrómica
Hemólise intravascular (complexos alfa insolúveis)

Question 12

Qual é a apresentação da ßtalassémia

Answer 12

(ß/ß+) OU (ß/ß0) - Minor - Anemia microcítica assintomática e ligeira

Se (ß+/ß+) OU (ß+/ß0) - talassémia intermédia

(ß0/ß0) - Talassémia major

Question 13

Quais são as manifestações da talassémia ß intermédia e major

Answer 13

Intermédia Anemia ferropénica (c/ ferro e sat.trasnferrina normal + Aumento de HbA2 e HbF) com necessidade de transfusões em períodos de crise (cirurgia, gravidez, infeções)

Major - Anemia hemolítica crónica grave, transfusões regulares, hemocromatose secundária, hepatoesplenomegália, atraso do crescimento, alterações do esqueleto e crises aplásticas transientes

Question 14

Qual é o espetro da talassémia alfa?

Answer 14

1 gene mutado - portadores assintomáticos
2 genes - Traço alfa-talassémia - Microcitose ± anemia
3 genes - Doença hemoglobina H
4 genes - Hemoglobina Bart’s

Question 15

Quais são as manifestações de doença hemoglobina H

Answer 15

Anemia hemolítica crónica
Necessidade de transfusões
Hemocromatose secundária
Hepatoesplenomegália

Question 16

Quais são as manifestações de hemoglobina Barts?

Answer 16

Ascite intrauterina
Hidrópsia fetal

(Tetrâmeros de Hb gamma, que têm&raquo_space; afinidade O2)

Question 17

Quais são os achados no esfregaço de sangue de talassémia

Answer 17

Células em alvo
Dacriocitos (eritropoiese extramedular)