HEMOFILIAS

Question 1

V/F

Hemofilias forman parte de las coagulopatías:

Answer 1

Si

Las coagulopatías son alteraciones de la fase plasmática de la hemostasia o coagulación

Question 2

Significado de hemofilia:

Answer 2

Amor por la sangre, a sangrar

Question 3

Hemofilia más frecuente:

Answer 3

Hemofilia A (80-85%)

Question 4

En la hemofilia A, ¿de qué factor hay deficiencia?

Answer 4

Factor VIII

Question 5

% de hemofilia B

Answer 5

11-15%

Question 6

% de hemofilia C:

Answer 6

1-2%

Question 7

Hemofilia B
Enfermedad de:

Answer 7

Enfermedad Christmas

Question 8

Hemofilia C
Enfermedad de:

Answer 8

Enfermedad de Rosenthal

Question 9

Hemofilias que están ligadas al cromosoma X:

Answer 9

Hemofilia A y B

Question 10

¿Cómo se transmite la hemofilia C?

Answer 10

Se transmite de forma autonómica recesiva

Question 11

Explica la transmisión recesiva ligada al sexo:

Answer 11

• Mujer XX → Si esta afectado un gen es portadora
• Hombre XY → Cromosoma afectado X, por lo que padece la enfermedad

Question 12

En la hemofilia A y B la mujer transmite la enfermedad a:

Answer 12

La mujer transmite la enfermedad a los descendientes varones.

Las hijas pueden o no ser portadoras.

Question 13

Porcentaje de hemofilia A y B que se hereda:

Answer 13

Se hereda en 70%

Mutación genética o de novo 30%

Question 14

HEMOFILIA A Y B (LIGADAS AL CROMOSOMA X)

Si tienes mujer portadora y hombre sano:

Answer 14

50% hijas portadoras y 50% sanas

Question 15

HEMOFILIAS A Y B (LIGADAS AL CROMOSOMA X)

Hombre hemofílico y mujer sana:

Answer 15

Hijos 100% sanos
Hijas 100% portadoras

Question 16

Cuadro clínico leve
¿% de factor?

De acuerdo al nivel del F-VIII o IV será la expresión clínica

Answer 16

5-35%

Question 17

Cuadro clínico leve
¿Cuándo se dx?

Answer 17

• Se dx en una cirugía o en un accidente
• Extracciones dentales
• Pruebas de coagulación de escrutinio

Question 18

Cuadro clínico moderado
¿% de factor?

De acuerdo al nivel del F-VIII o IX sera la expresión clínica

Answer 18

1-4%

Question 19

Cuadro clínico moderado
¿Cuándo se dx?

Answer 19

Cuando empieza a gatear, caminar

Question 20

Cuando clínico severo
¿% de factor?

De acuerdo al nivel del F-VIII o IX sera la expresión clínica

Answer 20

<1%

Question 21

Cuadro clínico severo
¿Cuándo se dx?

Answer 21

• Se ve desde el nacimiento
• Se pueden formar hematomas
• Hemartrosis
• Sangrado en el cordón umbilical

Question 22

Síntomas de hemofilias:

Answer 22

• Hemartrosis múltiples con predominio en la rodilla, deformidades permanentes y anquilosis (reducción parcial o total de la capacidad de movimiento de una articulación)
• Hemorragias a cualquier nivel externas e internas
• Sangrados por pequeñas cirugías
• Por extracción dentaria
• Hematuria
• Hemorragia SNC

Question 23

Síntomas hemofilias

Ejemplos de hemorragias externas:

Answer 23

• Cutáneas
• Mucosas: cavidad bucal, lengua, epistaxis, vejiga o pelvis renal (secundaria a litiasis renal)

Question 24

Ejemplos de hemorragias internas

Answer 24

• Subcutánea
• Hematomas musculares
• Serosas: la más común de las hemorragias en la hemofilia es la hemartrosis

Question 25

Dato importante de recordar sobre la articulación blanco:

Answer 25

La primera que le sangre, le sangrará por siempre en un 80%

Question 26

Cuadro hemático de hemofilias:

Answer 26

• BH normal o con anemia relacionada con la intensidad del sangrado
• Pruebas de coagulación: TS normal, C.P normal, TP normal, TTP alargado
• Dosificación de factores VIII, IX, XI
• Otros estudios de laboratorio para valora su estado general y complicaciones por las transfusiones de factores
• Radioimágenes las necesarias

Question 27

Dx y dx diferencial de hemofilias:

Answer 27

• Con la dosificación del factor deficiente
• Enfermedad de Von Willebrand → VIII y fVW bajos (los dos bajos, el fVW protege al VIII)
  
  • En la hemofilia → si tenemos VonWillebrand!!!!
• Otras deficiencias de factores de coagulación

Question 28

Semivida de factor VIII

Answer 28

12 horas

Question 29

Semivida de factor IX

Answer 29

24 horas

Question 30

Tx
Medicamentos:

Answer 30

• Antifibrinolíticos (para que no destruya rápidamente el coágulo)
  
  • Amicar oral o I.V y local
  • Prednisona (para protección del endotelio)
  • DDA VP (acetato de desmopresina) (para incrementar niveles de fVW)
  • Danazol y estrógenos (para incrementar niveles del factor VIII y fVW)
  • Nodar aspirina (porque provocaría mayores sangrados)

Question 31

Tx
Transfusiones

Answer 31

• Sangre total fresca
• Plasma fresca
• Plasma fresco congelado
  
  • Ya no se usan mucho porque tenían hepatitis C o VIH
• Coagulite
• Crioprecipitado (1964)
• F-VIII o IX liofilizado (1966)
• F-VIII o IX recombinante DNA humano (1992)
• F-VIII liofilizado animal
• Terapia génica

Question 32

Contenido de FVIII en una unidad de sangre fresca:

Answer 32

200-300

Question 33

Contenido de FVIII en una unidad de plasma fresco:

Answer 33

100-150

Question 34

Contenido de FVIII en una unidad de plasma fresco congelado:

Answer 34

70-100

Question 35

Contenido de FVIII en una unidad de crioprecipitado:

Answer 35

50-100

Question 36

Contenido de FVIII en un frasco de liofilizado:

Answer 36

250-1000

Question 37

Pronóstico

Answer 37

Bueno para la vida y bueno para la calidad de vida, esto por el tratamiento oportuno, ambulatorio, la facilidad de obtener los factores VIII o IX y la educación del paciente y sus familiares