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Anemias hemolíticas hereditarias COPY Flashcards

1
Q

Menciona la clasificación de las anemias hemolíticas hereditarias:

A
  • Membranopatías
  • Enzimopatías
  • Hemoglobinopatías
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Q

Ejemplo de membranopatías:

A

Esferocitosis hereditaria

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3
Q

Esferocitosis hereditaria es > autosómica dominante o > autosómica recesiva?

A
  • > AD (autosómico dominante)
  • <% AR (autosómico recesivo)
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4
Q

Proteínas alteradas en esferocitosis y %:

A
  • Ankirina (50%)
  • Banda 3 (25%)
  • Espectrina (25%)
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5
Q

Características de esferocitosis:

A
  • Pérdida progresiva de la membrana
  • Aumenta la permeabilidad de Na y H2O
  • No pueden atravesar los sinusoides esplénicos = hemólisis
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6
Q

Cuadro clínico de esferocitosis:

A
  • Anemia
  • Ictericia (bilirrubina indirecta)
  • Esplenomegalia
  • Crisis hemolíticas (desencadenada por infecciones)
  • Gravedad de anemia = tamaño del bazo –> hiperesplenismo
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7
Q

Dx de esferocitosis:

A
  • ⬆️LDH
  • ⬆️Bilirrubina indirecta
  • Reticulocitosis
  • ⬆️CHCM (concentración media de hemoglobina)
  • ⬇️/NVCM
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8
Q

Dx gold estándar para esferocitosis:

A

Prueba de fragilidad osmótica

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9
Q

Complicaciones de esferocitosis:

A
  • Colecistitis
  • Mielopatía espinal similar a EM
  • Miocardiopatía
  • Úlceras maleolares
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10
Q

Tx esferocitosis:

A
  • Esplenectomía
  • Vacuna (antineumocócica, antimeningocócica, H.Influenzae)
  • Ácido fólico (niños 2.5 mg/día, adultos 5.0 mg/día)
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11
Q

Ejemplos de enzimopatías:

A
  • Déficit de G6PD
  • Déficit de piruvato cinasa
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12
Q

Enzimopatía más frecuente:

A

Déficit de G6PD

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13
Q

Cómo se hereda el déficit de G6PD?

A

Herencia ligada al cromosoma X (hombres)

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14
Q

Cuadro clínico de déficit de G6PD:

A
  • Anemia hemolítica adquirida aguda
    • Es la más común de estas tres
    • Hemólisis ocurre después de exposición a oxidantes
    • Ictericia, palidez, hemoglobinuria
    • Frotis: fragmentos eritrocitarios, microesferocitos y “bite cells”
  • Hemólisis inducida por infección
    • Salmonella sp., E. coli, Streptococcus B hemolítico y Rickettsias
  • Anemia hemolítica no esferocítica congénita
    • Anemia e ictericia neonatal
    • Hemólisis sin factores previos
    • Crisis aplásicas
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15
Q

Dx gold estándar de déficit de G6PD:

A

Prueba de la mancha fluorescente:fluorescencia del NADPH

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16
Q

Tx de déficit de G6PD:

A
  • Evitar fármacos que generan hemólisis
  • Esplenectomía NO cura
  • Ácido fólico
    • Niños 2.5 mg/día
    • Adultos 5.0mg/día
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17
Q

Transmisión de déficit de piruvato cinasa:

A
  • AR
  • Padres portadores
  • Mutación del gen PK-LR
18
Q

Cuadro clínico de déficit de piruvato cinasa:

A
  • Hidropesía fetal
  • Retraso de crecimiento
  • Ictericia
  • Esplenomegalia
  • Hemólisis crónica
19
Q

Dx de déficit de piruvato cinasa:

A
  • Disminución de Hb
  • Aumento de Bilirrubina indirecta
  • 🥇Disminución en la actividad depiruvato cinasa(gold estándar)
  • Reticulocitosis
20
Q

Dx gold estándar de déficit de piruvato cinasa:

A

Disminución en la actividad depiruvato cinasa

21
Q

Tx de déficit de piruvato cinasa:

A

Leve:
- Ácido fólico: (niños 2.5 mg/día, adultos 5.0 mg/día)
Grave:
- Transfusiones
- Esplenectomía
- Trasplante de médula ósea

22
Q

Ejemplos de hemoglobinopatías:

A
  • Depranocitosis
  • Talasemias
23
Q

Depranocitosis es una anemia de…

A

Anemia de células faciformes

24
Q

Qué sucede en la depranocitosis:

A
  • Sustitución en la cadena B de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina
  • Produce una Hb mutante =Hb S(deforma los eritrocitos).
25
Cuadro clínico de depranocitosis:
- Crisis vasooclusivas - Crisis aplásica - Crisis megaloblástica - Crisis secuestro esplénico - Crisis hemolítica
26
Dx de depranocitosis:
- Frotis: eritrocitos en forma de hoz - Dianocitos - Cuerpos de Howell-Jolly (remanentes del núcleo del eritrocito, se siguen quedando ahí porque no tienen maduración) - Hb 6 a 9 g/dl - Anemia normocítica- normocrómica - Aumento de bilirrubina indirecta - 🥇 **Electroforesis de Hb** o pH alcalino (estudio gold estándar)
27
Dx gold estándar de depranocitosis:
Electroforesis de Hb o pH alcalino
28
Tx de depanocitosis:
- Evitar factores desencadenantes de crisis (MONA: Morfina, Oxígeno, Nitratos, Aspirina) - Crisis --> hidratación y analgesia - Hidroxiurea - Ácido fólico
29
¿Qué ocurre en las talasemias?
- Síntesis defectuosa de las cadenas de globina - Malformaciones en glóbulos rojos
30
Tipos de talasemias:
- Alfa: cromosoma 16 - Beta: cromosoma 11
31
Lugar donde son más comunes las talasemias:
África --> anemia del mediterráneo
32
Clasificación de las talasemias alfa:
- Silente: ninguna sintomatología solamente porta la enfermedad. Forma 3 cadenas alfa - Menor: dos de un solo lado o una de cada lado - Moderada: tres cadenas que no se forman y solo una - Mayor: cuando no se forman las cuatro es incompatible con la vida
33
Clasificación de las talasemias beta:
- Menor: cuando no producimos una cadena beta - Intermedia: cuando no producimos dos - Mayor o severa: cuando no se produce ninguna (más común)
34
Manifestaciones clínicas de talasemias:
- Anemia - Hipoxia tisular - Alteración en el crecimiento y desarrollo - Esplenomegalia - Aumento en los niveles de eritropoyetina lo que aumenta la eritropoyesis ineficaz y deformidades óseas - Px con 3-4 g de Hb
35
Anemia donde se observa el cráneo en "cepillo":
Talasemias
36
Dx de talasemias:
- Frotis sangre periférica - BH - Pruebas de hemólisis - **Electroforesis de hemoglobinas** (gold estándar) - Estudio genético
37
Dx gold estándar de talasemias:
Electroforesis de hemoglobinas 
38
Dx diferencial de talasemias:
Deficiencia de hiero
39
¿Cómo diferenciar una talasemia de una deficiencia de hierro?
La deficiencia de hierro se observa en px en pubertad. Las talasemias se diagnostica desde los 6 meses de edad
40
Tx de talasemias:
- Ácido fólico - Casos graves: transfusiones, esplenectomía, transplante de MO

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