Anemias hemolíticas hereditarias COPY Flashcards
Menciona la clasificación de las anemias hemolíticas hereditarias:
- Membranopatías
- Enzimopatías
- Hemoglobinopatías
Ejemplo de membranopatías:
Esferocitosis hereditaria
Esferocitosis hereditaria es > autosómica dominante o > autosómica recesiva?
- > AD (autosómico dominante)
- <% AR (autosómico recesivo)
Proteínas alteradas en esferocitosis y %:
- Ankirina (50%)
- Banda 3 (25%)
- Espectrina (25%)
Características de esferocitosis:
- Pérdida progresiva de la membrana
- Aumenta la permeabilidad de Na y H2O
- No pueden atravesar los sinusoides esplénicos = hemólisis
Cuadro clínico de esferocitosis:
- Anemia
- Ictericia (bilirrubina indirecta)
- Esplenomegalia
- Crisis hemolíticas (desencadenada por infecciones)
- Gravedad de anemia = tamaño del bazo –> hiperesplenismo
Dx de esferocitosis:
- ⬆️LDH
- ⬆️Bilirrubina indirecta
- Reticulocitosis
- ⬆️CHCM (concentración media de hemoglobina)
- ⬇️/NVCM
Dx gold estándar para esferocitosis:
Prueba de fragilidad osmótica
Complicaciones de esferocitosis:
- Colecistitis
- Mielopatía espinal similar a EM
- Miocardiopatía
- Úlceras maleolares
Tx esferocitosis:
- Esplenectomía
- Vacuna (antineumocócica, antimeningocócica, H.Influenzae)
- Ácido fólico (niños 2.5 mg/día, adultos 5.0 mg/día)
Ejemplos de enzimopatías:
- Déficit de G6PD
- Déficit de piruvato cinasa
Enzimopatía más frecuente:
Déficit de G6PD
Cómo se hereda el déficit de G6PD?
Herencia ligada al cromosoma X (hombres)
Cuadro clínico de déficit de G6PD:
-
Anemia hemolítica adquirida aguda
- Es la más común de estas tres
- Hemólisis ocurre después de exposición a oxidantes
- Ictericia, palidez, hemoglobinuria
- Frotis: fragmentos eritrocitarios, microesferocitos y “bite cells”
-
Hemólisis inducida por infección
- Salmonella sp., E. coli, Streptococcus B hemolítico y Rickettsias
-
Anemia hemolítica no esferocítica congénita
- Anemia e ictericia neonatal
- Hemólisis sin factores previos
- Crisis aplásicas
Dx gold estándar de déficit de G6PD:
Prueba de la mancha fluorescente:fluorescencia del NADPH
Tx de déficit de G6PD:
- Evitar fármacos que generan hemólisis
- Esplenectomía NO cura
- Ácido fólico
- Niños 2.5 mg/día
- Adultos 5.0mg/día