Hemocromatosis Hereditaria Flashcards
Qué es la Hemocromatosis Hereditaria?
Trastorno relativamente común del metabolismo del hierro, absorbido excesivamente y se acumula en los tejidos
V o F
A la hemocromatosis hereditaria también se le conoce como hemocromatosis secundaria?
Falso
Tmb se le conoce como hemacromatosis primaria
Gen que se encuentra mutado en la HH?
HFE
Frecuencia de la mutación del gen HFE:
1:200 Homocigota
1:8 Heterocigota
10-33% de los individuos homocigotos cuál mutación se encuentra involucrada?
C282Y
En quién es más frecuente?
Varones, caucásicos
Causas raras de hemacromatosis no relacionadas con el gen HFE:
- Hemocromatosis AD
- Sobrecarga férrica africana
- Hemocromatosis juvenil
- Atransferrinemia
- Aceruloplasminemia
- Ataxia de Friedrich
- Agrupamientos fam de hemocromatosis no hereditaria
V o F
Es considerada la enf hepática hereditarias más frecuente entre los caucásicos, autonómica recesiva?
Verdadero
Hormona que se encuentra reducida en la producción hepática por la cual hay una absorción excesiva de hierro?
Hepcidina
Proteína por la cual es favorecida la acumulación tisular de hierro?
Transferrina
Contenido total de hierro corporal?
2.5 - 3.5g en Hombre
Hasta cuántos gr puede llegar el contenido total del hierro en la HH?
50 gr
En qué organos se manifiesta papel la toxicidad por la acumulación tisular?
- Hígado
- Páncreas
- Corazón
- Hipófisis
- Articulaciones
- Nervios
- Gónadas
- Piel
V o F
Apox 75% de los pxs se encuentras sintomáticos?
Falso
75% se encuentran asintomáticos (por lo cual el dx es sugerido por exámenes clínicos y paraclínicos rutinarios)
Edad Media a la que aparecen las manifestaciones clínicas:
Varones (51 a)
Mujeres (66 a)
Umbral de contenido corporal de hierro:
10 gr
Razón por las que puede haber un retardo en el debut clínico en las mujeres (habitualmente hasta el climaterio):
- Compensación de la sobreabsorción férrica con las pérdidas en la menstruación y el embarazo
Cuado Clínico más frecuente:
- Fatiga y síntomas constitucionales inespecíficos
- Hepatomegalia
- Pigmentación bronceada de la piel
- Artritis
Otras manifestaciones:
- DM 50-60%
- Cirrosis
- Carcinoma hepatocelular 14%
- Cardiomiopatía
- Insuficiencia hipofisiaria
- Polineuropatía 26%
Existe una susceptibilidad mayor a las infecciones por organismos con predilección por ambientes ricos en hierro, qué organismos son:
- Yersinia enterocolitica
- Yersinia pseudotuberculosis
- Vibrio vulnificus
- Listeria monocytogenes
Qué podemos encontrar en los exámenes de Laboratorio?
↑ Ferritina
↑ Saturación de transferrina
40- 60% Mujeres
75-100% Varones
V o F
El exceso real en el contenido hepático de hierro solo se encuentra en 19% en las mujeres y 42% en los varones?
Verdadero
En qué suele basarse el dx?
- Pruebas de sangre de saturación de hierro, ferrita
- Análisis mutacional de HFE
Valores que confirman el dx de la siderosis hepática y aumento cuantitativo en el contenido hepático de hierro:
- Índice férrico hepático >2
- Concentración férrica medica >250 mol/g
Solo en quiénes se recomienda la biopsia hepática?
Homocigotos con niveles séricos de ferritina >100 ug/L
En quiénes se puede omitir la biopsia hepática?
< 40 a con ↑ Tranferrina y una mutación de HFE detectable
Dx diferencial de la HH:
- Aceruloplasminemia
- Hipotranferrinemia/ atransferrinemia
- Porfiria cutánea tardía
- Eritropoyesis inefectiva
- Anemia sideroblástica
- Talasemia
- Sobrecarga férrica iatrogénica por adm oral o parenteral o por transfusiones eritrocitarias
Qué requiere el tx especializado:
Referencia a Hepatología o Hematología
1ra medida terapéutica:
Flebotomía semanal
A qué otros recursos puede requerirse aparte de la flebotomía semanal para el mantenimiento del nivel de Hg:
Uso de factores de crecimiento eritroides
Qué puede mitigar o prevenir la Flebotomía:
- Fatiga
- ↑ Enzimas hepáticas
- Hepatomegalia
- Dolor abdominal
- Artralgias
- Hiperpigmentación cutánea
Cuándo debe considerarse el trasplante hepático?
- Carcinoma hepatocelular
- Desarrollo de enfermedad hepática terminal a pesar de la terapia de reducción del contenido férrico
Medidas de prevención de las complicaciones:
- Evitar consumo excesivo de alcohol
- Evitar consumo de Vit C con los alimentos
- Evitar uso de utensilios de cocina de hierro
- Evitar consumo de cereales de desayuno con 100% del requerimiento diario de hierro
- Evitar mariscos crudos
Alimentos que pueden inhibir la absorción intestinal de hierro:
- Tannatos del té
- Fibratos
- Oxalatos
- Calcio
- Fosfatos
No existe una dieta tolerable de aporte férrico bajo que sustituya el requerimiento de flebotomía
