Enfermedad de Wilson

Question 1

Qué es la enfermedad de Wilson?

Answer 1

Trastorno de herencia AR por una mutación cuya consecuencia e sea secreción biliar inadecuada del cobre=acumulación del metal en el hígado, cerebro, riñón y la córnea

Question 2

Gen que se encuentra mutado en la Enf de Wilson:

Answer 2

ATP7B
Transportador de cobre dependiente de ATP

Question 3

Incidencia de la enfermedad:

Answer 3

1 en 30,000 a 40,000 nacimientos vivos
* ↑ consanguinidad

Question 4

Prevalencia del estado de portador heterocigoto:

Answer 4

1 en 90 a 180 individuos

Question 5

Proteína involucrada que se encuentra disminuida en la mayoría de los casos:

Answer 5

Ceruloplasmina

Question 6

Manifestaciones clínicas:

Answer 6

• Hepatopatía inespecífica:
  Fatiga, ictericia, hepatomegalia, edema, ascitis
• Neurológicas:
  Disartria, distonía, rigidez, temblor o movs coreiformes, neuropatía motora y sensitiva
• Psiquiátricos:
  Irritabilidad, ira, depresión, ansiedad
• Anemia hemolítica
• Sx tubular renal de Fanconi
• Esqueléticas:
  Osteoporosis, raquitismo
• Anillos de Kayser-Fleischer en las córneas

Question 7

Nombre de los anillos que aparecen en las córneas por la acumulación anular del cobre:

Answer 7

Anillos de Kayser-Fleischer

Question 8

Porcentaje de aparición de los anillos de Kayser-Fleischer?

Answer 8

• 95% de los pxs con ale neurológicas o psiquiátricas
• 65% de los de afectación hepática

Question 9

Cómo se realiza el Dx de la Enf de Wilson:

Answer 9

1. Mutación de ATP7B o
2. Presencia de ≥2 criterios:
   * Historia fam de Enf de Wilson
   * Anillos de Keyser-Fleischer
   * Prueba de Coombs - para anemia hemolítica
   * ↓ cobre y ceruloplasmina
   * ↑ del cont hepático de cobre
   * ↑ excreción urinaria de cobre en 24 horas o posibilidad + de la prueba de reto con penicilamina (incremente 10 x en la excreción diaria de cobre)

Question 10

Tx de la Enf de Wilson:

Answer 10

Quelación del cobre
* D-penicilamina +
* Pirodixina

D-penicilamina: inductor de la excreción renal de cobre
Piridoxina: para prevenir la def de vit B6 que puede asociarse con el uso prolongado de d-penicilamina y de la restricción de la ingestión de cobre (mariscos, chocolate, hígado)

Question 11

Porcentaje de intolerancia a la D-penicilamina:

Answer 11

20 % casos

Question 12

En caso de intolerancia a la D-penicilamina o de exacerbación de las altas neurológicas con su uso, cuál es una alternativa?

Answer 12

• Acetato de cinc (bloqueando de la absorción intestinal del cobre)

Question 13

Tx que se considera curativo?

Answer 13

Trasplante hepático